Hindi ba nanginginig ang iyong anak sa malalakas na ingay? O hindi ba siya lumilingon kapag tinatawag ang kanyang pangalan? Minsan, sa likod ng mga bagay na ito, maaaring mayroong isang bihirang genetic na kondisyon na hindi natin naiisip. Iyan ang Pendred Syndrome . Huwag mag-alala, ngayon ay pag-uusapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.
Ano ang Pendred Syndrome?
Sa madaling salita, ang Pendred Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon . Sa kasong ito, ang iyong sanggol ay maaaring ipanganak na may permanenteng pagkawala ng pandinig. Ang pagkawala ng pandinig na ito ay kadalasang nakakaapekto sa parehong tainga at maaaring lumala sa paglipas ng panahon. Bukod pa rito, ang mga bata at mga kabataang may Pendred Syndrome ay maaaring magkaroon ng goiter , na isang pinalaking thyroid gland sa leeg. Minsan, ngunit napakabihirang, ang goiter na ito ay maaari ring magdulot ng hindi aktibong thyroid gland (hypothyroidism).
Isipin kung gaano kahirap malaman na ang iyong anak ay may ganitong kondisyon. Ngunit ang pinakamahalaga ay huwag mag-panic . Tutulungan ka ng iyong doktor na pamahalaan ang kondisyon at kontrolin ang mga sintomas ng iyong anak hangga't maaari. Sasabihin din nila sa iyo ang tungkol sa mga hearing aid na angkop para sa iyong anak, pati na rin ang mga estratehiya sa komunikasyon. Sa gayon, ang pagkawala ng pandinig ay hindi magiging isang malaking balakid sa mga kasanayan sa wika at pagkatuto ng iyong anak.
Ano ang mga sintomas ng Pendred syndrome?
Ang pangunahin at pinakahalatang sintomas ng kondisyong ito ay ang pagkawala ng pandinig . Ang lawak ng pagkawalang ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng banayad hanggang sa matinding pagkawala ng pandinig (pagkabingi). Halimbawa, ang isang batang may katamtamang pagkawala ng pandinig ay maaaring makarinig ng mga taong nagsasalita ngunit maaaring hindi maintindihan ang kanilang sinasabi.
Kadalasan, ang pagkawala ng pandinig na ito ay naroroon na sa pagsilang, ngunit kung minsan ay maaari itong lumitaw sa panahon ng pagkasanggol, pagkabata, o kahit na mas huli pa.
Ang mga sintomas ng pagkawala ng pandinig na dulot ng Pendred syndrome ay maaaring kabilang ang:
- Hindi nanginginig ang isang maliit na sanggol kahit na nakakarinig ito ng malakas na ingay.
- Hindi sumasagot ang sanggol kapag tinatawag sa pangalan.
- Halos isang taon nang hindi nasabi ng sanggol ang kanyang unang salita.
- Nagsisimulang magsalita nang mas huli kaysa sa ibang mga batang kaedad niya.
- Paulit-ulit na hinihiling sa iyo ng bata na "ulitin mo 'yan."
Bukod sa mga problemang ito sa pandinig, maaaring may iba pang mga sintomas:
- Mga problema sa balanse kapag naglalakad - halimbawa, ang pagkatagal bago magsimulang maglakad. Gayunpaman, hindi ito nangyayari sa lahat at medyo bibihira.
- Goiter - Ito ay kadalasang nakikita kapag ang bata ay medyo malaki na, ibig sabihin, sa panahon ng pagbibinata o kabataan.
- Hypothyroidism - Ito rin ay isang napakabihirang kondisyon.
Bakit nangyayari ang Pendred syndrome na ito?
Ang pangunahing sanhi ng Pendred syndrome ay isang genetic mutation sa isang gene na tinatawag na `SLC26A4` . Ang gene na ito ay tumutulong sa ating katawan na gumawa ng protina na tinatawag na `pendrin` . Ang pendrin na ito ay may kaugnayan sa ating pandinig at sa paggana ng thyroid gland. Alam mo ba na ang thyroid gland ay gumagawa ng mga hormone na kumokontrol sa kung paano ginagamit ng ating katawan ang enerhiya (metabolismo).
Kaya, kapag may problema sa pendrin protein na ito, ang mga istruktura sa panloob na tainga ng isang bata na may kaugnayan sa pandinig ay maaaring hindi maayos na umunlad . Ito ang nagiging sanhi ng kondisyong tinatawag na sensorineural hearing loss . Ang "Sensorineural" ay nangangahulugan na ang pagkawala ng pandinig na ito ay permanente at sanhi ng isang problema sa panloob na tainga mismo. Ang mga problemang ito ay maaaring kabilang ang:
- Pinalaking Vestibular Aqueducts (EVAs) : Ang iyong vestibular aqueducts ay maliliit na butong tubo na nagkokonekta sa iyong panloob na tainga sa bungo. Maraming tao na may pinalaking vestibular aqueducts ang nakakaranas ng pagkawala ng pandinig.
- Isang cochlea na may mas kaunting "pagliko" kaysa sa normal : Ang cochlea ang pinakaloob na bahagi ng ating sistema ng pandinig. Ito ay isang nakapulupot na istraktura, tulad ng uka ng isang kuhol. Karaniwan itong may 2 at 3/4 na pagliko. Ang isang batang may Pendred syndrome ay maaaring may mas kaunting pagliko sa coil na ito kaysa sa isang normal na tao. Ito ay nauugnay din sa pagkawala ng pandinig.
Gayundin, gaya ng nabanggit ko kanina, nakakaapekto rin ang pendrin sa paraan ng paggana ng thyroid gland. Kaya, kapag may mga problema sa thyroid gland, maaari itong mamaga (goiter) at hindi makagawa ng sapat na hormones.
Paano namamana ang Pendred syndrome sa isang bata?
Maaaring medyo kumplikado itong intindihin, ngunit hayaan ninyong sabihin ko nang simple. Ang isang batang may Pendred syndrome ay namamana ng katangiang ito sa isang autosomal recessive pattern . Okay, medyo kumplikado ito, hindi ba? Sa madaling salita, ganito ang ibig sabihin:
Para maipakita ng isang bata ang mga sintomas na ito, dapat nilang manahin ang dalawang kopya ng mutasyon ng gene na ito – isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama.
Sa kasong ito, ang parehong magulang ay tagapagdala ng mutated gene. Ibig sabihin, pareho silang may isang mutated gene at isang normal na gene. Dahil sa normal na gene na iyon, ang mga magulang ay hindi nagkakaroon ng Pendred syndrome. Gayunpaman, kapag sila ay nagkaroon ng anak, mayroong humigit-kumulang 25% na posibilidad na magkaroon ang bata ng kondisyon. Isipin ito tulad ng pagbato ng dalawang barya at pareho silang magtatalo.
Paano nasusuri ang Pendred syndrome?
Ano ang dapat gawin upang masuri ang mga problema sa pandinig sa mga bagong silang na sanggolKaraniwang ginagawa ang mga hearing screening sa mga ospital. Kung ang isang hearing test ay nagmumungkahi ng pagkawala ng pandinig, kinakailangan ang mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis. Pagkatapos lamang gawin ang mas tiyak na mga pagsusuri upang suriin ang Pendred syndrome. O, kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may problema sa pandinig, maaari kang magpatingin sa doktor. Sa puntong ito, malamang na magpapatingin ka sa isang otolaryngologist (ENT) o isang genetics specialist .
Magtatanong ang doktor tungkol sa problema sa pandinig ng iyong anak. Halimbawa, kailan mo ito unang napansin at kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng problema sa pandinig noon. Dahil ang Pendred syndrome ay namamana, posible na mayroon din nito ang isang tao sa iyong pamilya.
Ito ang mga pagsusuri na makakatulong sa pag-diagnose ng Pendred syndrome:
- Mga pagsusuri sa pandinig : Kabilang dito ang mga pagsusuri tulad ng Otoacoustic Emissions (OAE) at Auditory Brainstem Response (ABR) . Tinitingnan nito ang tungkulin ng panloob na tainga at mga auditory pathway. Habang lumalaki ang bata, maaaring magsagawa ng mas maraming pagsusuri upang makita kung nagbabago ang pagkawala ng pandinig.
- Mga imaging scan : Ginagawa ang CT scan o MRI scan upang maghanap ng mga abnormal na istruktura sa panloob na tainga. Halimbawa, maaaring maghanap ang mga scan na ito ng pinalaking vestibular aqueduct (EVA) o isang abnormal na cochlea.
- Pagsusuri sa henetiko : Ang mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang pagkakaroon ng mutasyon ng gene na SLC26A4 ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis.
Kung ang iyong anak ay may goiter, maaari rin silang magpatingin sa isang endocrinologist upang suriin ang mga problema sa thyroid.
Paano ginagamot ang Pendred syndrome?
Sa totoo lang, wala pang lunas para sa Pendred syndrome . Gayunpaman, maraming opsyon para mapamahalaan ang kondisyon. Ang paggamot ay nakadepende sa maraming salik, tulad ng kung anong mga abnormalidad ang naroroon sa panloob na tainga ng bata at kung gaano kalala ang pagkawala ng pandinig.
Mga opsyon sa paggamot para sa Pendred syndrome:
- Mga paraan ng edukasyon at komunikasyon: Kailangang tulungan ang bata na matuto ng iba pang mga paraan ng pakikipag-ugnayan at pakikipag-ugnayan sa iba, hindi lamang sa pamamagitan ng pandinig. Halimbawa, mga bagay tulad ng sign language.
- Mga aparatong pandinig : Mga hearing aid o cochlear implant upang matulungan ang iyong anak na makarinig nang mas maayos.Oo, maaaring kailanganin. Ang mga aparatong ito ay nagbibigay ng malaking tulong, kahit papaano ay nagsisimula nang makarinig ang bata ng mga tunog. Ang isang audiologist at isang espesyalista sa tainga, ilong at lalamunan ay nagtutulungan upang magrekomenda ng pinakaangkop na teknolohiya sa pandinig para sa bata.
- Mga paggamot sa thyroid : Kung ang iyong anak ay may hindi gaanong aktibong thyroid (hypothyroidism), maaaring kailanganin nilang uminom ng mga tableta ng thyroid hormone (mga suplemento sa thyroid). Kung ang goiter ay napakalaki, maaaring kailanganin itong alisin sa pamamagitan ng operasyon (thyroidectomy).
Kung ang aking anak ay may Pendred syndrome, ano ang dapat kong asahan?
Sa karamihan ng mga kaso ng Pendred syndrome , unti-unting lumalala ang pagkawala ng pandinig (progressive hearing loss) . Ang ilang mga bata ay maaaring tuluyang mawalan ng pandinig sa paglipas ng panahon. Gayunpaman, ang kalubhaan nito ay nag-iiba sa bawat tao. Maraming mga bata ang gumagamit ng hearing aid o cochlear implants upang makamit ang halos normal na pandinig at mabuhay nang maayos. Ang medical team ng iyong anak ay magpapayo sa iyo ng pinakamahusay na mga opsyon sa paggamot upang matulungan ang pandinig ng iyong anak.
Ang pinakamahalagang bagay ay matukoy ang kondisyong ito at simulan ang paggamot sa lalong madaling panahon. Sa ganitong paraan, matututo ang bata kung paano makipag-usap sa iba at umunlad kasama ng ibang mga batang kasing-edad niya.
Ang Pendred syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang bata ay hindi makakaintindi sa iba o makapagpapahayag ng kanilang mga ideya.
Paano ko dapat alagaan ang aking anak?
Kung ang iyong anak ay may Pendred syndrome, mahalagang protektahan sila mula sa mga pinsala sa ulo, tulad ng ibang bata . Halimbawa, ang pagsusuot ng helmet kapag nagbibisikleta ay makakatulong na mabawasan ang panganib ng biglaang pagkawala ng pandinig dahil sa pinsala sa ulo sa isang aksidente. Ang maliliit na bagay na tulad nito ay maaaring magdulot ng malaking pagbabago.
Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?
Iwanan na natin ang tanong kung ang sanhi ba ay Pendred syndrome o iba pa. Kung may mapansin kang anumang pagbabago o kakulangan sa pandinig ng iyong anak, dapat ka nang magpatingin sa doktor. Dahil kung mas maaga kang masuri, mas maaga mong mapamahalaan ang pagkawala ng pandinig at masisimulan ang paggamot. Napakahalaga nito para sa kinabukasan ng bata.
Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor ng aking anak?
Kapag nagpatingin ka sa doktor, maging handa na magtanong ng mga sumusunod:
- Sino ang magiging bahagi ng medical team na gagamutin ang aking anak? (hal. doktor ng ENT, audiologist, geneticist)
- Ano ang mga palatandaan na lumalala ang pandinig ng aking anak?
- Ano ang mga opsyon sa paggamot?
- Ano ang iyong iminungkahing iskedyul ng paggamot?
- Ano pa ang ibang mga aktibidad na maaaring makapinsala sa pandinig ng aking anak? (hal. malalakas na ingay, ilang uri ng isports)
- Anong mga mapagkukunan ang magagamit upang matulungan ang mga bata at magulang na makayanan ang pagkawala ng pandinig sa kanilang mga kabataan? (hal., mga serbisyo sa pagpapayo, mga grupo ng suporta)
Sa Pendred syndrome, maaaring mawalan ng kakayahang makarinig ang isang bata ng mga tunog na tumutulong sa kanila na kumonekta sa kanilang kapaligiran. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na dapat iwasan ng bata ang mga interaksyong ito magpakailanman. Ang mga hearing aid ay maaaring maging malaking tulong para sa maraming batang may ganitong kondisyon. Ang pag-aaral ng mga kasanayan sa komunikasyon sa murang edad ay makakatulong sa iyong anak na maging mas sosyal, gaano man kalala ang kanilang pagkawala ng pandinig. Ang pangkat ng pangangalagang pangkalusugan ng iyong anak ay makakausap ka tungkol sa mga hakbang na magagawa mo at ng iyong pamilya upang matulungan ang iyong anak. Lakasan mo ang loob mo, hindi ka nag-iisa!
Mga mahahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)
- Ang Pendred Syndrome ay isang genetic na kondisyon na pangunahing nagdudulot ng pagkawala ng pandinig at kung minsan ay otitis media.
- Napakahalaga ng maagang pagtuklas at paggamot. Malaki ang maitutulong nito upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.
- Bagama't walang lunas, may mga paraan upang mapamahalaan ito. Kabilang dito ang mga hearing aid, speech therapy, at, kung kinakailangan, paggamot sa thyroid.
- Mahalagang magbigay ng pagmamahal, suporta, at paghihikayat sa bata. Habang sinusunod ang payong medikal, tulungan ang bata na mamuhay nang normal at masaya.
- Protektahan ang iyong anak mula sa mga pinsala sa ulo. Mababawasan nito ang posibilidad na lumala ang pagkawala ng pandinig.
Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor. Lagi silang handang tumulong sa iyo.
Pendred syndrome, kapansanan sa pandinig, tonsilitis, mga sakit na henetiko, kalusugan ng mga bata, mga hearing aid, thyroid
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න