May malalaki at pulang batik ba sa katawan ang inyong anak? Alamin natin ang tungkol sa PHACE Syndrome.

Mga nanay at tatay, maaaring mag-alala at matakot kayo kapag nakakita kayo ng malalaking pulang batik o maliliit na bukol sa katawan ng inyong anak, minsan sa mukha at leeg. Minsan, ang mga ito ay mga bagay lamang na gagaling, ngunit bihira, maaari itong maging senyales ng isang bihira at medyo kumplikadong kondisyon tulad ng PHACE Syndrome . Kaya, nang walang karagdagang pagpapaliban, pag-usapan natin nang detalyado kung ano ang PHACE Syndrome, kung ano ang sanhi nito, at kung ano ang dapat nating gawin kung ito ay isang bagay na katulad nito.

Ano ang PHACE Syndrome?

Sige, tingnan muna natin kung ano ang PHACE syndrome. Sa madaling salita, ito ay isang napakabihirang kondisyon. Ibig sabihin, hindi ito nangyayari sa lahat. Ito ay isang congenital na kondisyon na naroroon na sa pagsilang. Ibig sabihin, nangyayari ito habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang. Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan ng sanggol. Pangunahin nitong naaapektuhan ang balat, utak, puso, mga pangunahing ugat, at mga mata .

Kadalasan, kakaunti lamang ang mga depekto sa bawat isa sa mga bahaging ito. Ang ilang mga bata ay maaaring magpakita lamang ng ilan sa mga sintomas na nakalista sa ibaba. Ang mga pinakakaraniwang kondisyon na nakikita sa mga batang may PHACE syndrome ay mga hemangioma , cerebrovascular defect, at mga depekto sa puso . Maaaring mapansin ang mga ito sa panahon ng pagbubuntis, sa pagsilang, o sa pagkabata.

Ang PHACE ay isang akronim para sa ilang iba't ibang karamdaman. Inilalarawan nito ang mga pangunahing abnormalidad sa pag-unlad na nauugnay sa sindrom na ito. Minsan itong tinatawag na PHACES syndrome. Ang dagdag na 'S' ay nangangahulugang sternal clefting . Nangangahulugan ito na ang buto sa gitna ng dibdib, ang sternum, ay hindi maayos na nabuo, o mayroong ilang depekto dito.

Ano ang mga sintomas ng PHACE syndrome?

Kaya, ano ang mga sintomas ng isang batang may PHACE syndrome? Maaari itong mag-iba sa bawat bata. Ang ilang mga bata ay may mas kaunting sintomas, ang ilan ay may mas marami. At ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba rin sa bawat bata. Tingnan natin kung ano ang mga pangunahing sintomas:

• Hemangioma: Ito ay mga nakikitang bukol sa balat na may kupas na kulay. Ang mga ito ay nabubuo dahil sa paglaki ng mga karagdagang daluyan ng dugo . Kadalasan, ang mga ito ay makikita sa anit, mukha, leeg, katawan, at mga braso. Karaniwan itong malalaki at maaaring kumalat. Gayunpaman, kung minsan, ang mga hemangioma na ito ay maaari ring makaapekto sa mga panloob na organo ng bata. Kung mangyari ito, maaaring magkaroon ng mga problema sa paningin at pandinig.

• Mga abnormalidad sa utak:Ang posterior fossa ay ang bahagi ng utak na kumokontrol sa mahahalagang tungkulin tulad ng balanse, koordinasyon, at paghinga. Kung mayroong abnormalidad sa bahaging ito, ang bata ay maaaring magkaroon ng mga hindi sinasadyang paggalaw at mga kapansanan sa intelektwal . Maaari ring magkaroon ng mga pagbabago sa istruktura ng utak mismo.

• Mga abnormalidad sa puso: Ang ilang depekto sa puso ay maaaring magdulot ng mga sintomas tulad ng hirap sa paghinga , panghihina ng kalamnan , mataas na presyon ng dugo , madalas na pagkabalisa, at pagpapawis. Minsan, ang puso ng sanggol ay hindi pa ganap na nabubuo, at maaaring may butas sa pagitan ng mga silid ng puso (ventricular septal defect) . O, maaaring may pagkipot ng aorta (coarctation ng aorta).

• Mga abnormalidad sa arterya: Kung ang mga arterya na nagdadala ng dugo papunta sa utak at leeg ay makitid o may iba pang mga abnormalidad, maaaring hindi makakuha ng sapat na dugo ang utak. Maaari itong humantong sa mga mapanganib na kondisyon tulad ng mga aneurysm , seizure , stroke , o pagkawala ng pandama sa isang bahagi ng katawan.

• Mga abnormalidad sa mata: Ang mga mata, optic nerve, o mga daluyan ng dugo sa mata ng sanggol ay maaaring hindi maayos na nabubuo. Maaari itong magdulot ng mahinang paningin, pagkawala ng paningin , abnormal na pagliit ng mga mata, hindi makontrol na paggalaw ng mata, o paglaylay ng mga mata .

• Mga abnormalidad sa buto ng suso: Gaya ng nabanggit kanina, ang buto ng suso (sternum) sa gitna ng dibdib ng sanggol ay maaaring nawawala o hindi maayos na nabubuo. Maaari itong magdulot ng mga bitak, umbok, at butas sa bahaging iyon.

Mga posibleng komplikasyon ng PHACE syndrome

Ang mga batang may PHACE syndrome ay mas malamang na magkaroon ng ilang komplikasyon dahil sa mga abnormalidad na ito sa istruktura ng kanilang katawan at mga daluyan ng dugo. Narito ang mga ito:

• Mga isyu sa balanse
• Ang mga problema sa ngipin, halimbawa , enamel hypoplasia at mga abnormalidad sa ugat ng ngipin.
• Hirap sa paglunok
• Mga abnormalidad sa endocrine system . Halimbawa, pagbaba ng function ng thyroid at pagbaba ng produksyon ng hormone.
• Madalas na pananakit ng ulo, minsan ay migraine .
• Mahinang paglago
• Mga pagkaantala sa pagsasalita at wika
• Tumaas na panganib ng stroke .
• Mga hindi pa nabubuong organong reproduktibo

Ano ang sanhi ng PHACE syndrome?

Hindi pa rin alam ng mga mananaliksik kung bakit eksaktong nagkakaroon ng PHACE syndrome ang ilang mga sanggol. Ipinapahiwatig ng mga pag-aaral na maaaring sanhi ito ng parehong genetic at environmental factors. Gayunpaman, ang eksaktong genetic variation na nagdudulot nito ay hindi pa malinaw. Naniniwala ang ilang eksperto na ito ay sanhi ng isang random (de novo) na pagbabago sa gene na nangyayari sa panahon ng paglilihi. Nangangahulugan ito na hindi ito karaniwang namamana mula sa mga magulang.

Paano nasusuri ang PHACE syndrome?

Okay, paano nga ba dini-diagnose ng mga doktor ang PHACE syndrome? Karaniwan, magsasagawa ang isang doktor ng masusing pisikal na pagsusuri at ilang pagsusuri . Mayroon silang mga partikular na pamantayan sa pagsusuri , na isang hanay ng mga alituntunin. Ganoon nila napagdesisyunan kung ang isang bata ay may PHACE syndrome.

Minsan, makakakuha ng ideya ang mga doktor tungkol sa kondisyon mula sa mga scan na ginagawa mo habang ikaw ay buntis. Ngunit sa ibang pagkakataon, maaaring hindi ito halata hanggang sa maipanganak ang sanggol, o sa mga huling bahagi ng kanyang pagkabata.

Kadalasan, unang titingnan ng doktor ang isang malaking hemangioma sa katawan ng bata, lalo na sa mukha, leeg, o anit. Ang pagkakaroon ng isang hemangioma at kahit isa pang pangunahing katangian na may kaugnayan sa PHACE ay maaaring sapat na para sa pagsusuri.

Bukod pa rito, maaaring magsagawa ng ilang pagsusuri upang mas masusing masuri ang utak, puso, mga ugat, at mata ng sanggol. Ito ang mga pagsusuring karaniwang ginagawa:

• Mga CT scan
• Echocardiograms – Sinusuri nito ang istruktura at tungkulin ng puso.
• Mga pagsusuri sa mata – ng isang optalmolohista.
• Mga pagsusuri sa pandinig
• MRI scan – Kumuha ng detalyadong mga larawan, lalo na ng utak at mga daluyan ng dugo.
• Pag-scan sa ultratunog

Paano ginagamot ang PHACE syndrome?

Kapag ginagamot ang PHACE syndrome, ang pangunahing pokus ay ang pagpigil sa mga posibleng komplikasyon at pagtulong sa bata na mamuhay nang normal dala ang kanilang mga sintomas. Nag-iiba-iba ang mga pamamaraan ng paggamot depende sa kung aling mga organo o bahagi ng katawan ang naaapektuhan ng kondisyon.Ibig sabihin, hindi lahat ng bata ay nakatatanggap ng parehong pagtrato.

Karaniwang ginagawa ang ganitong uri ng paggamot:

• Laser therapy para sa mga hemangioma sa balat, o pagbibigay sa kanila ng mga gamot (hal., beta-blocker tulad ng propranolol) upang paliitin ang mga ito.
• Nagbibigay ng espesyal na edukasyon , speech therapy, at physiotherapy upang makatulong sa pagkatuto sa paaralan.
• Minsan kinakailangan ang operasyon upang itama ang mga depekto sa puso, mga daluyan ng dugo, o utak.
• Pagbibigay ng iba't ibang gamot upang makontrol ang epilepsy, sakit ng ulo, at mga kawalan ng balanse sa hormonal.
• Pagbibigay ng mga kagamitang pansuporta para sa pagkawala ng pandinig at salamin para sa pagkawala ng paningin.

Maraming pamilya ang nakikipag-usap sa isang genetic counselor upang matuto nang higit pa tungkol sa mga opsyon sa paggamot para sa kanilang anak, pati na rin kung paano sila matutulungan habang sila ay lumalaki. Ito ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang.

Maaari ba itong mapigilan?

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ang PHACE syndrome. Dahil hindi alam ang eksaktong sanhi, wala kang magagawa upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may ganitong kondisyon.

Ngunit kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol sa iyong pagkakataong magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagpapa- genetic testing .

Ano ang mangyayari kung ang aking anak ay may PHACE syndrome? Ano ang aasahan?

Kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, kakailanganin nilang magpa-check-up nang regular sa kanilang pangunahing doktor at mga espesyalista sa iba't ibang larangan (hal., cardiologist, neurologist, ophthalmologist) upang matiyak na ang kanilang mga sintomas ay hindi nakakaapekto sa kanilang kalidad ng buhay. Ito ay isang kondisyon na nangangailangan ng pangmatagalang paggamot.

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto hindi lamang sa bata, kundi pati na rin sa iyo at sa iba pang miyembro ng pamilya. Samakatuwid, napakahalagang isipin ang iyong kalusugang pangkaisipan. Ang ilang mga tao ay nakakahanap ng malaking ginhawa at lakas sa pakikipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan .

Kaya ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may ganitong kondisyon? Depende talaga ito sa kung gaano kalala ang mga sintomas ng bata at kung aling mga organo ang naapektuhan ng sakit.

Ang mga batang may malubhang pinsala sa utak at puso ay mas malamang na magkaroon ng mas maikling inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, kung ang isang bata ay may banayad na mga sintomas at maayos na napapamahalaan, maaari silang mamuhay nang normal.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sumusunod, siguraduhing magpatingin sa doktor:

• Kung nahihirapan kang kumain o uminom
• Kung ang bata ay hindi nakakatugon sa mga developmental milestone na angkop sa kanilang edad, ibig sabihin, kung sila ay huli na sa pag-unlad (hal., hindi pagtayo ng kanilang leeg sa tamang oras, hindi paglalakad, o hindi pagsasalita).
• Kung hindi ka tumutugon sa mga bagay-bagay nang biswal, ibig sabihin, kung may nakikita kang kakaiba sa iyong mga mata.
• Kung makakita ka ng malaki, patag, at pulang batik sa iyong katawan (tulad ng hemangioma).

Kailan mo dapat dalhin agad sa ospital ang iyong anak?

Kung makakita ka ng ganito, dalhin agad ang iyong anak sa pinakamalapit na emergency room , o tumawag sa 1990:

• Kung nagpapakita ka ng mga palatandaan ng stroke (hal. biglaang paglaylay ng isang bahagi ng mukha, pagkawala ng kakayahang gumana ng braso, kawalan ng kakayahang magsalita).
• Kung mayroon kang seizure.
• Kung nahihirapan kang huminga, kung pakiramdam mo ay hinihila ka ng hangin.
• Kung hindi regular ang tibok ng puso, o kung ang sanggol ay nagiging kulay asul.

Mga tanong na dapat itanong sa doktor/gng.

Maaari mong itanong sa doktor o nars ng iyong anak ang mga sumusunod. Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang sitwasyon:

• Talaga bang may PHACE syndrome ang anak ko? Kailangan ko pa bang magsagawa ng karagdagang pagsusuri para kumpirmahin ito?
• Kailangan ba ng operasyon ang anak ko? Kung gayon, bakit at kailan?
• Mayroon bang gamot para maalis ang hemangioma ng aking anak? Gagaling ba ito nang tuluyan?
• Mayroon bang anumang mga side effect sa mga paggamot na ito? Ano ang mga ito?
• Anu-ano ang mga bagay na kailangan nating maging maingat lalo na para sa bata?
• Ano kaya ang magiging inaasahang haba ng buhay ng aking anak?
• Mabubuhay kaya nang normal ang bata kahit may ganitong kondisyon?

Panghuli, isang bagay na dapat tandaan

Kapag nalaman mong may pambihirang kondisyon ang anak mo at wala ka namang masyadong alam tungkol dito, maaari kang makaramdam ng matinding gulat, lungkot, at takot. Mahirap paniwalaan. Maaari itong magkaroon ng malaking emosyonal na epekto sa iyo at sa iyong pamilya.

Ang ilang mga bata ay nabubuhay nang maayos hanggang sa pagtanda na may ganitong kondisyon. Gayunpaman, para sa iba, ang inaasahang haba ng buhay ay maaaring paikliin dahil sa malalang sintomas. Ang pagsali sa isang support group, o pakikipag-usap sa isang genetic counselor o mental health professional, ay maaaring maging isang malaking mapagkukunan ng ginhawa at lakas para sa iyo at sa iyong pamilya sa panahong ito. Kaya huwag mag-atubiling humingi ng tulong.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga doktor, nars, at marami pang iba na makakatulong sa iyo na malampasan ang mga hamong ito, makinig sa iyong mga katanungan, at magbigay sa iyo ng impormasyong kailangan mo. Kaya, manatiling matatag at sikaping ibigay sa iyong anak ang pinakamahusay na kailangan nila.

` PHACE syndrome, hemangioma, mga sakit na katutubo, mga abnormalidad sa utak, mga depekto sa puso, mga depekto sa arterya, mga abnormalidad sa mata, mga sakit na henetiko, mga bihirang sakit, kalusugan ng bata