Nag-aalala ka ba tungkol sa pamumuo ng dugo? Pag-usapan natin ang tungkol sa kakulangan sa protina C

Naranasan mo na ba ang pakiramdam na parang mamuo ang dugo? O bigla mo na lang naramdaman na parang namamaga at sumasakit ang iyong binti? Ang dahilan ng mga bagay na ito ay maaaring iba sa iyong iniisip. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Iyon ay ang Protein C Deficiency . Bagama't maaaring kakaiba ang pangalan, ito ay may kaugnayan sa proseso ng pamumuo ng dugo sa ating katawan. Tingnan natin kung ano ito, bakit ito nangyayari, at kung ano ang maaari mong gawin tungkol dito.

Ano nga ba ang Kakulangan sa Protina C?

Sa madaling salita, ang Protein C Deficiency ay isang kondisyon kung saan ang ating dugo ay namumuo nang higit sa kinakailangan, o sa abnormal na paraan. Narito ang isang maikling paliwanag.

Isipin mong may sugat ka sa kung saan sa iyong katawan. Pagkatapos, para matigil ang pagdurugo, kailangan munang mamuo ang ilang dugo. Normal lang iyon. Ito ang mekanismo ng depensa ng ating katawan. Ngunit ano ang mangyayari kung ang pamumuo ng dugong ito ay maging hindi makontrol at labis? Doon nagsisimula ang problema.

Mayroong ilang natural na bagay sa ating dugo na kumokontrol sa proseso ng pamumuo ng dugo, tulad ng sistema ng preno ng isang kotse. Ang protina C ay isa na rito, isang napakahalagang protina na kumokontrol sa pamumuo ng dugo. Ito ay tinatawag na natural na 'anti-clotting agent' o isang anticoagulant . Iyon ay, isang sangkap na pumipigil sa pamumuo ng dugo.

Ngayon naiintindihan mo na, di ba? Ang kakulangan sa protina C ay nangangahulugan na wala kang sapat na protina na ito sa iyong dugo. Kapag nangyari iyon, ang preno na kumokontrol sa pamumuo ng dugo ay hindi gumagana nang maayos. Ang resulta ay nagsisimulang mabuo ang mga pamumuo ng dugo sa mga daluyan ng dugo. Ang mga pamumuo ng dugo na nabubuo sa ganitong paraan ay maaaring magdulot ng lubhang mapanganib, kahit na mga kondisyon na nagbabanta sa buhay. Halimbawa, nabubuo ang mga pamumuo ng dugo sa malalalim na ugat ng mga binti (Deep Vein Thrombosis) at ang mga kondisyon tulad ng pamumuo ng dugo na iyon ay napuputol at naiipit sa baga (Pulmonary Embolism) .

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Hindi naman ito karaniwang nakikita, pero hindi rin naman ito kasingbihira ng iniisip natin.

• Banayad na anyo: Tinatayang isa lamang sa 200 hanggang 500 katao sa pangkalahatang populasyon ang maaaring maapektuhan nito.
• Malalang anyo: Ito ang pinakabihirang anyo. Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 500,000 hanggang 750,000 katao. Gayunpaman, ang tunay na bilang ay maaaring mas mataas kaysa sa mga pagtatantyang ito.

Ang kondisyong ito ay pantay na nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae.

Ano ang mga sintomas nito?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay nag-iiba depende sa kung ito ay banayad o malala. Tingnan natin ang talahanayan sa ibaba upang maunawaan ito nang malinaw.

Ano ang mga sanhi ng kakulangan sa protina C?

Ang pangunahing dahilan ng kondisyong ito ay ang impluwensya ng henetiko. Ibig sabihin, ito ay isang bagay na napupunta sa bawat henerasyon.

Mga Minanang Sanhi

May isang gene sa ating katawan na nagtuturo sa atin na gumawa ng protina na tinatawag na Protein C. Ito ay tinatawag na PROC gene . Kung mayroong mutation sa gene na ito, maaaring hindi magawa nang maayos ang Protein C, o kahit na magawa ito, maaaring hindi ito gumana nang maayos.

• Kakulangan sa Uri I: Ito ay sanhi ng pagbaba ng antas ng Protina C.
• Kakulangan sa Uri II: Nangyayari ito kapag normal ang antas ng Protina C, ngunit ang protina ay hindi gumagana nang maayos.

Isipin na ang isa sa mga magulang ay mayroong mutated na PROC gene. Kung gayon, mayroong 50% na posibilidad na ang anak nila ay magmamana ng mutated gene na iyon. Kung mangyari iyon, ang bata ay magkakaroon ng mild na uri ng sakit na ito.

Ngayon, isipin na ang parehong magulang ay mayroong mutated gene na ito. Kung gayon, mayroong 25% na posibilidad na mamanahin ng isang bata ang parehong mutated gene na iyon. Ang batang iyon ay magkakaroon ng malalang kondisyon na magpapakita ng mga sintomas pagkapanganak.

Mga Nakuhang Sanhi

Hindi ito laging namamana. Ang ilang mga kondisyong medikal o iba pang sanhi ay maaari ring maging sanhi ng mababang antas ng Protein C.

• Kakulangan sa Bitamina K
• Paggamit ng pampanipis ng dugo na Warfarin (pag-uusapan natin ito mamaya)
• Malubhang sakit sa atay
• Isang kondisyon na tinatawag na Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)
• Malubhang impeksyon sa bakterya (Sepsis)

Paano matukoy ang sakit na ito?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang sakit na ito, susuriin nila ang ilang bagay upang kumpirmahin ito.

• Ang iyong personal na medikal na kasaysayan: Kung nagkaroon ka na ng mga problema sa pamumuo ng dugo dati.
• Kasaysayan ng iyong pamilya sa medisina: Mayroon ba sa iyong pamilya ang may ganitong uri ng mga problema sa pamumuo ng dugo?
• Mga pagsusuri sa dugo: Ito ang pinakamahalaga. Sinusukat nila ang iyong aktibidad ng Protein C at antas ng Protein C sa iyong dugo.
• Pagsusuring henetiko: Maaaring gawin ang pagsusuring henetiko upang suriin ang isang mutasyon sa gene na PROC. Gayunpaman, hindi ito kinakailangan upang kumpirmahin ang sakit.

Paano ito ginagamot?

Ang paggamot ay depende sa kung anong uri ng Protein C Deficiency ang mayroon ka at ang kalubhaan ng iyong mga sintomas.

Paggamot para sa banayad na anyo

• Karamihan sa mga tao ay hindi nangangailangan ng paggamot: Karamihan sa mga tao ay hindi nangangailangan ng anumang paggamot. Gayunpaman, maaaring kailanganin ang espesyal na atensyon at posibleng paggamot sa panahon ng operasyon, sa panahon ng pagbubuntis, kung sila ay nagkaroon ng malaking aksidente (hal., aksidente sa sasakyan), o sa mga panahon ng pisikal na kawalan ng aktibidad (hal., kung sila ay nakakulong sa kama).
• Mga Anticoagulant: Kung nagkaroon ka na ng thrombotic event, magrereseta sa iyo ang iyong doktor ng mga anticoagulant.

Paggamot para sa malubhang anyo

Para sa malubhang kondisyong ito sa mga bagong silang na sanggol, isang espesyal na paggamot na tinatawag na Protein C concentrate (Ceprotin®) o fresh frozen plasma ang ibinibigay.

Anong mga komplikasyon ang maaaring idulot nito?

Mayroong ilang malalaking komplikasyon na maaaring lumitaw mula sa kondisyong ito.

• Mga problema sa balat na may kaugnayan sa Warfarin: Pagkatapos simulan ang warfarin, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng masakit, pula o lilang mga sugat. Ang mga ito ay pinakakaraniwan sa itaas na bahagi ng katawan, mga braso o binti. Kung hindi magagamot nang maayos, maaari itong humantong sa pagkamatay ng balat at sa ilalim na tisyu.
• Pulmonary Embolism: Ang namuong dugo sa mga binti (deep vein thrombus) ay maaaring kumalas, dumaloy sa daluyan ng dugo, at dumikit sa ugat sa baga. Ito ay isang kondisyong nagbabanta sa buhay.
• Purpura Fulminans: Isang problema sa pamumuo ng dugo sa buong katawan ng bagong silang na sanggol. Kung hindi magagamot, maaari itong ikamatay.
• Mga komplikasyon ng sariwang plasma therapy: Kapag ang mga sanggol ay patuloy na binibigyan ng paggamot na ito, maaaring magkaroon ng mga komplikasyon dahil sa pagtaas ng antas ng likido sa katawan (fluid overload).

Ano ang maaari mong asahan pagkatapos mong masuri na mayroon ka ng sakit na ito?

Ang resulta nito ay lubhang nag-iiba depende sa kalubhaan ng sakit.

Hindi maganda ang prognosis para sa mga sanggol na may malalang kakulangan sa protina C. Maaari pa nga silang mamatay pagkapanganak. Wala pang sapat na impormasyon upang sabihin kung ano ang pangmatagalang kaligtasan ng mga may ganitong malubhang kondisyon.

Kung mayroon kang banayad na anyo, nasa panganib ka ng paulit-ulit na venous thromboembolism. Mayroon ding panganib na ang mga namuong dugo ay maglakbay patungo sa baga. Para sa pinakamahusay na resulta, mahalagang sundin ang mga follow-up appointment ng iyong doktor. Ito ay magbibigay-daan sa kanya na masubaybayan nang mabuti ang iyong kondisyon at maiakma ang iyong paggamot kung kinakailangan.

Maaari ba itong mapigilan?

Dahil ang kakulangan sa protina C ay kadalasang namamana, hindi ito mapipigilan. Gayunpaman, maaaring kumonsulta ang mga magulang at mga anak sa isang hematologist upang matuto nang higit pa tungkol dito at maisagawa ang mga kinakailangang pagsusuri.

Gayundin, ang kakulangan sa protina C na dulot ng iba pang mga kondisyong medikal ay maaaring mapigilan kung minsan. Halimbawa,

• Ang estrogen hormone sa ilang birth control pills na iniinom ng mga kababaihan ay maaaring magpataas ng panganib ng pamumuo ng dugo.
• Ang panganib na ito ay lalong pinapataas ng mga salik tulad ng paninigarilyo, labis na katabaan, pagbubuntis, at kawalan ng pisikal na aktibidad.

Sa ilang mga kaso, maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga pang-iwas na dosis ng mga anticoagulant upang mabawasan ang panganib na ito. Samakatuwid, napakahalagang makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor tungkol sa iyong mga salik sa panganib.