Ano ang Rabson-Mendenhall Syndrome? Pag-usapan natin ang bihirang kondisyong ito.

Ang pinakasimpleng bagay na nangyayari sa ating mga katawan ay ang pagkaing kinakain natin ay nagbibigay sa atin ng enerhiya. Parang paglalagay ng gasolina sa kotse. Dito, ang ating katawan ay nakakakuha ng enerhiya mula sa asukal (glucose). Ang buong prosesong ito ay kinokontrol ng isang hormone na tinatawag na insulin . Ito ang insulin na nagsasabi sa asukal sa dugo na ipadala sa mga selula na nangangailangan ng enerhiya. Parang pagbubukas ng mga pinto ng mga selula at pagpapapasok ng asukal. Gayunpaman, sa katawan ng isang taong may Rabson-Mendenhall Syndrome, ang prosesong ito ay hindi nangyayari nang maayos. Ibig sabihin, hindi magamit ng kanilang katawan nang maayos ang insulin. Ito ay isang napakabihirang kondisyon.

Kaya ano nga ba talaga ang sindrom na ito?

Kapag hindi magampanan nang maayos ng insulin ang trabaho nito, direktang nakakaapekto ito sa paglaki ng isang bata. Isipin mo, ang epekto nito ay nagsisimula kahit bago pa man ipanganak ang bata, ibig sabihin, habang siya ay nasa sinapupunan pa lamang ng ina. Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay karaniwang maliliit ang laki. Kahit pagkatapos ipanganak, ang kanilang pagtaas ng timbang at paglaki ng katawan ay nangyayari nang napakabagal. Sa medikal na pagsasalita, ang Rabson-Mendenhall syndrome ay isang sakit na kabilang sa isang malaking grupo na tinatawag na severe insulin resistance syndromes. Ang Donohue syndrome at type A insulin resistance syndrome ay dalawa pang sakit na kabilang sa grupong ito.

Ano ang dahilan ng sitwasyong ito?

Sa madaling salita, ito ay isang genetic na kondisyon. Ibig sabihin, ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa anak . Ito ay sanhi ng isang aberya sa gene na tinatawag na 'INSR' sa ating katawan. Ngayon, tingnan natin kung paano ito nangyayari. Sa bawat selula ng ating katawan, mayroong dalawang kopya ng bawat gene. Isa mula sa ina, at isa mula sa ama. Upang magkaroon ng Rabson-Mendenhall syndrome ang bata, ang parehong kopya ng 'INSR' gene na natatanggap ng bata ay dapat mayroong nasabing depekto. Kung isa lamang kopya ang may depekto, hindi bubuo ang sakit. Sa madaling salita, para magkaroon ng sakit na ito ang isang bata, ang ina at ama ay dapat mayroong isang kopya ng depektibong gene na ito at isang kopya ng malusog na gene. Pagkatapos, ang bata ay dapat makatanggap ng parehong depektibong kopya mula sa kanilang dalawa nang hindi sinasadya. Kaya naman ito ay napakabihirang mangyari dahil kadalasan ay hindi ito nangyayari nang tatlong beses sa apat na beses.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas sa loob ng unang taon ng buhay ng isang bata. Gayundin, ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas na maaaring makita.

Iba pang mga sakit na maaaring mangyari dahil dito

Bukod sa mga pangunahing sintomas na ito, ang sindrom na ito ay maaari ring magdulot ng iba pang malulubhang kondisyon.

• Mga cyst sa obaryo ng mga batang babae.
• Diyabetis . Minsan, maaari itong humantong sa isang kondisyong nagbabanta sa buhay na tinatawag na ketoacidosis .
• Mga problema sa bato .

Paano ginagawa ang diagnosis?

Isa sa mga hamon sa pag-diagnose ng kondisyong ito ay ang pag-iba nito sa ibang mga kondisyon na magkamukha (tulad ng Donahue syndrome). Magsasagawa ang doktor ng iyong anak ng masusing pisikal na pagsusuri, magtatanong tungkol sa mga sintomas ng iyong anak at kasaysayan ng kalusugan ng pamilya, at malamang na mag-oorder ng ilang pagsusuri sa dugo upang suriin ang asukal sa dugo at antas ng insulin ng iyong anak. Ito lamang ang paraan upang makagawa ng tumpak na diagnosis.

Paano ito ginagamot?

Ang paggamot para sa Rabson-Mendenhall syndrome ay karaniwang nangangailangan ng tulong ng isang malaking pangkat, kabilang ang iba't ibang espesyalista, siruhano, at dentista. Ang pagpapayo ay maaari ring maging napakahalaga para sa mga pamilya upang mapamahalaan ang stress at emosyon na kaakibat ng pagkakaroon ng anak na may ganitong bihirang kondisyon. Ang paggamot ay kadalasang partikular sa bawat sintomas. Halimbawa, operasyon upang alisin ang mga ovarian cyst, paggamot sa ngipin para sa mga problema sa ngipin, atbp. Sa ilang mga kaso, nagrereseta ang mga doktor ng mataas na dosis ng insulin o iba pang mga gamot na nagpapasigla sa paggamit ng insulin, ngunit ang mga ito ay kadalasang hindi epektibo sa pangmatagalan.

Mga bagong paggamot na iniimbestigahan

Patuloy na nagsasaliksik ang mga eksperto ng mas mahusay na mga opsyon sa paggamot para sa mataas na antas ng asukal sa dugo (hyperglycemia) na nauugnay sa matinding insulin resistance. Bagama't nagpakita ng ilang magagandang resulta ang mga paggamot na ito, kinakailangan ang karagdagang pananaliksik.

• Mga Biguanides: Ito ay isang uri ng gamot na nagpapababa sa produksyon ng asukal sa katawan at nagpapataas ng paggamit ng insulin .
• Leptin: Natuklasan na ang protina na ito ay nakakatulong sa pagkontrol ng asukal sa dugo at mga antas ng insulin.
• rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): Ang protina na ito ay ginagamit upang gamutin ang ketoacidosis, isang kondisyon na dulot ng matinding insulin resistance .

Rabson-Mendenhall Syndrome, insulin resistance, mga sakit na henetiko, mga sakit sa bata, acanthosis nigricans, ketoacidosis, diabetes