Narinig mo na ba ang tungkol sa Refsum Disease? Pag-usapan natin ang bihirang kondisyong ito!

Nakarinig ka na ba ng tinatawag na 'Refsum Disease'? Marahil ay medyo bago ang pangalang ito sa maraming tao. Dahil ito ay isang napakabihirang, ibig sabihin, isang genetic na sakit na bihirang makita. Ngunit napakahalaga na maging mulat sa mga bagay na tulad nito. Ngayon, pag-uusapan natin ang tungkol sa Refsum Disease nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano nga ba ang Sakit na Refsum?

Sa madaling salita, ang sakit na Refsum ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa dalawang magkaibang organo. Ang isa ay ang Infantile Refsum Disease , at ang isa pa ay ang Adult Refsum Disease . Parehong kabilang sa isang malaking grupo ng mga sakit na tinatawag na "Peroxisomal disorders." Ang nangyayari dito ay dahil sa ilang mga pagbabago (tinatawag natin itong "mutation") sa mga gene sa ating katawan, ang ilang uri ng taba ay hindi matunaw nang maayos, ibig sabihin, hindi ito matunaw. Kung mayroon kang ganitong kondisyon, mawawala sa iyong katawan ang mga enzyme na tumutulong sa pagtunaw ng isang uri ng taba na tinatawag na "Phytanic acid." Ang nangyayari ay ang "Phytanic acid" ay nagsisimulang maipon sa katawan. Isipin ito na parang isang maliit na basura sa ating bahay at nagdudulot ng mga problema.

Ano ang pagkakaiba ng Refsum para sa nasa hustong gulang at Refsum para sa sanggol?

Sa parehong uri ng sakit na Refsum, makikita ang pagkawala ng paningin at ang akumulasyon ng `(Phytanic acid)` sa katawan na nabanggit ko kanina. Ngunit ang dalawang kondisyong ito ay nangyayari dahil sa mga pagbabago (`(mutations)`) sa dalawang magkaibang gene bago pa man tayo ipanganak.

• Sakit na Refsum ng Infantile: Ito ay isa sa isang grupo ng mga kondisyon na tinatawag na Zellweger spectrum disorders. Nagdudulot ito ng mga sintomas sa mga sanggol at maliliit na bata. Halimbawa, malambot na tono ng kalamnan, mahinang pagpapakain , mga seizure , pagkaantala sa pag-unlad , at sakit sa atay . Ang Refsum ng Infantile ay isang mas malubhang kondisyon kaysa sa Refsum ng nasa hustong gulang. Ang oras ng kaligtasan ng mga sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring mag-iba, ngunit maaari itong maging nakamamatay sa huli.

• Sakit na Refsum para sa mga nasa Huling Gulang: Karaniwan itong lumilitaw sa mga huling bahagi ng pagkabata o mas matanda pa. Pangunahin itong nagdudulot ng pagkawala ng paningin , pagkawala ng pang-amoy , pamamanhid o panghihina ng mga paa't kamay , at pagkawala ng pandinig . Hindi tulad ng Refsum para sa mga sanggol, hindi ito nakakaapekto sa utak. Samakatuwid, ang mga seizure o pagkaantala sa pag-unlad ay karaniwang hindi nakikita. Gayunpaman, may panganib ng malubhang problema sa puso sa kalaunan.

Gaano kadalas ang sakit na Refsum?

Ang sakit na refsum ay talagang isang napakabihirang kondisyon. Ang sakit na refsum sa mga sanggol ay nangyayari sa halos isa sa bawat daang libong tao. Ang sakit na refsum sa mga nasa hustong gulang ay mas bibihira pa, nangyayari sa halos isa sa bawat milyon. Kaya maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Refsum?

Ang mga sintomas ng sakit na Refsum ay nag-iiba depende sa edad kung kailan ka nagsisimulang makaranas ng mga sintomas.

Refsum ng Infantile

Kung ang iyong sanggol ay may sakit na Refsum, maaaring sila ay napakalambot pagkapanganak, na parang wala nang buhay. Maaari rin silang mahirapan sa pagpapasuso . Ang kanilang mga sintomas ay nakadepende sa kalubhaan ng sakit. Maaari silang magkaroon ng mga seizure, o maaaring mayroon silang mga abnormalidad sa mga organ na ito:

• Mga Bato (`(Mga Bato)`)
• Atay (`(Atay)`)
• Mga buto (lalo na ang mahahabang buto)

Ang mga sanggol na may malalang kaso ng sakit ay maaaring mamatay kung minsan sa loob ng unang taon ng buhay.

Ang mga nakatatandang bata ay maaaring makaranas ng mga bagay tulad ng:

• Mga kapansanan sa pag-unlad
• Mahinang paglago
• Mga problema sa paningin at pandinig

Refsum para sa Matanda

Ang unang sintomas ng sakit na Refsum sa mga nasa hustong gulang ay karaniwang pagkawala ng paningin sa gabi . Ito ay sanhi ng isang kondisyong tinatawag na '(Retinitis pigmentosa)'. Maaaring mapansin ng iyong anak ang pagkawala ng paningin sa gabi sa kanilang mga taon ng pagbibinata, sa edad na labintatlo o labing-apat. O maaaring hindi sila magpakita ng anumang sintomas hanggang sa sila ay maging nasa hustong gulang. Habang sila ay tumatanda, ang kondisyong '(Retinitis pigmentosa)' na ito ay maaaring magdulot ng pagkawala ng peripheral vision at kalaunan ay humantong sa ganap na pagkabulag .

Ang iba pang mga sintomas ng Refsum sa mga nasa hustong gulang ay kinabibilangan ng:

• Pagkawala ng pang-amoy (`(Anosmia)`)
• Pamamanhid o nasusunog na pandamdam sa mga paa't kamay
• Pagkawala ng pandinig
• Mga isyu sa balanse
• Ichthyosis (magaspang at makaliskis na mga patse sa balat)
• Malabong paningin, na parang may nabubuong katarata sa mga mata (`(Kataracts)`)
• Malalang sakit sa puso, halimbawa, hindi regular na tibok ng puso (arrhythmia) o pagpalya ng puso (heart failure)

Ano ang mga komplikasyon ng sakit na Refsum?

Ang refsum sa mga sanggol ay isang napakaseryoso at nakapanghihinang kondisyon. Ang mga bata ay may malubhang problema sa pagkain, mga seizure, paningin at pandinig. Ang kanilang haba ng buhay ay umiikli dahil sa mga komplikasyon sa paghinga.

Sa Refsum ng nasa hustong gulang, ang iyong paningin ay unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Ang panghihina, pagkawala ng pandama, at mga problema sa balanse ay unti-unting tumataas din. Minsan, sa panahon ng pisikal na stress, tulad ng kapag ikaw ay may malubhang sakit o sumasailalim sa operasyon , ang mga antas ng `(Phytanic acid)` na aking nabanggit ay maaaring maging napakataas. Pagkatapos ay ang tibok ng puso ay maaaring maging iregular o maaaring magkaroon ng matinding panghihina. Kung hindi magagamot, ang mga iregularidad sa ritmo ng puso (`(Arrhythmias)`) na ito ay maaaring maging panganib sa buhay.

Ano ang sanhi ng sakit na Refsum?

Ang sakit na refsum ay sanhi ng pagbabago (mutasyon) sa isang gene na mayroon ka noong ikaw ay isilang. Maaari mong makuha ang mutation na ito mula sa iyong ina, ama, o pareho.

Mayroong mahigit labindalawang gene na maaaring magdulot ng infantile Refsum. Sa mga ito, ang pinakakaraniwan ay ang `(PEX1)` (mga 60%), `(PEX6)` (mga 15%), `(PEX12)` (mga 7.6%) at `(PEX26)` (mga 4.2%).

Ang sakit na Refsum sa mga nasa hustong gulang ay sanhi rin ng isang genetic mutation na naroroon sa pagsilang at naipapasa sa mga henerasyon. Humigit-kumulang siyam sa sampung taong may sakit na Refsum sa mga nasa hustong gulang ay may mutation sa gene na `(PHYH)`. Karamihan sa iba ay may mutation sa gene na `(PEX7)`.

Isipin ito na parang isang maliit na pabrika sa ating katawan kung saan nasisira ang isang mahalagang makina. Ang mga problemang tulad nito ay nangyayari kapag ang mga makinang tinatawag na gene ay hindi gumagana nang maayos.

Paano nasusuri ang sakit na Refsum?

Gumagamit ang mga doktor ng iba't ibang pagsusuri upang masuri ang sakit na Refsum, depende sa iyong edad. Maaari rin silang magsagawa ng mga genetic test upang maghanap ng mga genetic mutation na nagdudulot ng sakit na Refsum.

• Para sa Refsum ng sanggol: Ang pinakakaraniwang mga pagsusuri ay para sukatin ang napakahabang kadena ng mga fatty acid (`(napakahabang kadena ng mga fatty acid)`), phytanic acid (`(phytanic acid)`), at pristanic acid (`(pristanic acid)`).
• Para sa Refsum para sa nasa hustong gulang: Maaaring kumuha muna ng sample ng dugo ang iyong doktor at susuriin ang antas ng iyong '(Phytanic acid)'.

Paano ginagamot ang sakit na Refsum?

Paggamot para sa Infantile Refsum

Kung ang iyong anak ay may infantile Refsum disease, ang doktor ang magpapasya sa paggamot batay sa mga sintomas ng bata. Maaaring kabilang dito ang mga bagay tulad ng:

• Pagpapakain gamit ang tubo
• Pag-alis ng katarata (`(Pag-alis ng katarata)`)
• Salamin
• Mga hearing aid (`(Mga hearing aid)`)
• Mga Bitamina
• Mga gamot na panlaban sa seizure
• Iba't ibang therapy at serbisyo ng maagang interbensyon para sa mga pagkaantala sa pag-unlad ("(mga therapy/serbisyo ng maagang interbensyon)")

Paggamot para sa Refsum ng Matanda

Kapag ginagamot ang sakit na Refsum para sa nasa hustong gulang, maaaring kailanganin mong limitahan ang mga pagkaing nagpapataas ng antas ng phytanic acid sa iyong katawan. Halimbawa:

• Karne ng baka at kordero
• Mga produktong gawa sa gatas
• Mga isdang may langis, tulad ng bakalaw, tuna, o haddock.

Ang ilang mga tao ay maaaring mangailangan din ng paggamot na tinatawag na "Plasmapheresis" upang makontrol ang akumulasyon ng "Phytanic acid". Sa "Plasmapheresis", kukuha ang doktor ng ilan sa iyong dugo, sasalain ang sobrang "Phytanic acid", at pagkatapos ay ibabalik sa iyo ang dugong iyon. Bagama't medyo komplikado ang paggamot na ito, ito ay lubhang kapaki-pakinabang para sa ilang mga tao.

Kailangan ba ng paggamot para sa sakit sa puso ang sakit na Refsum?

Sa mga nasa hustong gulang na may sakit na Refsum, kung bigla kang magkaroon ng hindi regular na tibok ng puso, maaaring kailanganin mo ng paggamot upang makontrol ang tibok ng iyong puso. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga uri ng gamot:Ang mga gamot tulad ng `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, o `(Anticoagulants)` na nagpapababa ng pamumuo ng dugo ay ibinibigay upang makontrol ang tibok ng puso o mabawasan ang panganib ng stroke.
• Cardioversion: Ang pagbibigay ng kontroladong electrical shock upang maibalik ang normal na tibok ng puso.
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD): Ito ay isang aparato na itinatanim sa ilalim ng iyong balat. Minomonitor at kinokontrol nito ang tibok ng iyong puso.
• Pag-ablate ng catheter: Ito ay isang minimally invasive na pamamaraan na nagsasangkot ng sadyang pagsira sa may sakit na tisyu ng puso upang maantala ang isang hindi regular na tibok ng puso.

Ano ang maaaring asahan ng isang taong may sakit na Refsum?

Ang mga batang may infantile Refsum ay karaniwang nakakaranas ng matinding pagkaantala sa pag-unlad at nangangailangan ng malawakang interbensyong medikal. Nakalulungkot, sa kabila ng pinakamahusay na pangangalaga, ang kalubhaan at katangian ng kondisyon ay nagpapaikli sa buhay ng mga batang ito.

Maraming taong may Refsum sa hustong gulang ang matagumpay na nakakayanan ang kanilang mga sintomas sa pamamagitan ng paglimita sa mga pagkaing mataas sa `(Phytanic acid)`. Sa pamamagitan ng paggamot, ang mga sintomas tulad ng tuyong balat at pamamanhid ay kadalasang nawawala. Gayunpaman, maaaring kailanganin mong mabuhay nang may pangmatagalang problema sa paningin o pandinig. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi na muling mabawi ang kanilang nawalang pang-amoy.

Paano mabawasan ang panganib ng sakit na Refsum?

Dahil ang sakit na Refsum ay isang genetic disorder, walang paraan upang maiwasan ito.

Kung ikaw ay may sakit na Refsum, o sa tingin mo ay maaaring ikaw ay isang tagapagdala ng sakit, maaari mong isaalang-alang ang genetic testing. Matutukoy ng genetic testing ang gene mutation na nagdudulot ng sakit na Refsum. Matutulungan ka ng isang genetic counselor na maunawaan ang mga resulta ng pagsusuri at ipaliwanag ang mga posibilidad na manahin ng iyong mga anak ang genetic condition.

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kung mayroon kang sakit na Refsum, o pinaghihinalaan mo na mayroon ka nito, maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Ano ang mga unang sintomas ng sakit na Refsum?
• Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang sakit na Refsum?
• Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa sakit na Refsum?
• Dapat ba akong magpa-genetic test para sa Refsum disease?
• Ano ang posibilidad na manahin ng aking anak ang sakit na Refsum?

Normal lang na matakot kapag nalaman mong ikaw o ang iyong anak ay may isang bihirang sakit na henetiko. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng diagnosis ang unang hakbang upang maunawaan kung ano ang nangyayari.

Bilang buod (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Sakit na Refsum ay isang bihira at masalimuot na kondisyon. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong pagsusuri at agarang paggamot,Sa pamamagitan ng paggamot, lalo na sa sakit na Refsum sa mga nasa hustong gulang, posibleng makontrol ang mga sintomas at mamuhay nang maayos. Bagama't mas mahirap ang kondisyon ng Refsum sa mga sanggol, napakahalagang mabigyan ang bata ng pinakamataas na pangangalaga at suporta na kailangan nila.

Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan tungkol dito, o kung pinaghihinalaan mong may kapamilya kang may mga sintomas na ito, huwag mag-atubiling humingi ng medikal na payo. Malaking tulong din ang pagsali sa mga grupo ng suporta na tumutulong sa mga taong may mga bihirang sakit na ito at sa kanilang mga pamilya. Bagama't magkakaiba ang karanasan ng bawat isa, ang pakikipag-usap sa iba ay makakatulong sa iyo na mabawasan ang iyong pagiging nag-iisa.

Sakit na Refsum , sakit na Refsum, mga sakit na henetiko, phytic acid, mga problema sa paningin, kapansanan sa pandinig, Refsum ng sanggol, Refsum ng nasa hustong gulang