Ano ang Rett Syndrome? Pag-usapan natin ito nang simple.

Medyo nag-aalala ka ba tungkol sa paglaki ng iyong munting anak na babae? Dati siyang tumatakbo, naglalaro, at madalas magsalita, at bigla na lang siyang parang bumabagal? Normal lang para sa isang ina o ama na makaramdam ng takot at pag-aalala kapag nakakita ka ng ganito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon. Ito ay tinatawag na Rett Syndrome. Ito ay isang napakabihirang kondisyon na kadalasang nakakaapekto sa mga batang babae. Huwag mag-alala, pag-usapan natin ang lahat nang malinaw at simple.

Ano ang tunay na sanhi ng Rett syndrome?

Sa madaling salita, ang Rett syndrome ay isang kondisyon na dulot ng isang problema sa genetiko. Ang bawat selula sa ating katawan ay may tinatawag na chromosomes. Ang isang batang babae ay may dalawang X chromosome (XX). Ang pagbabago, o mutation, sa isang gene na tinatawag na MECP2 sa X chromosome na ito ang pangunahing sanhi ng Rett syndrome.

Naniniwala ang mga siyentipiko na ang gene na MECP2 ay may napakahalagang papel sa pag-unlad ng utak. Kapag may depekto sa gene na ito, direktang nakakaapekto ito sa pag-unlad ng utak ng bata. Ito ang nakakaapekto sa mga bagay tulad ng pagsasalita, paglalakad, at paggamit ng mga paa't kamay.

Maaaring magsagawa ng genetic test upang kumpirmahin ang kondisyong ito. Karaniwan itong ginagawa gamit ang sample ng dugo. Irerekomenda ka ng iyong doktor para sa pagsusuring ito kung kinakailangan.

Ano ang pagkakaiba ng Rett syndrome at autism?

Dahil ang ilan sa mga sintomas ay magkatulad, ang dalawang kondisyong ito ay maaaring minsang mapagkamalan. Sa parehong mga kaso, ang bata ay nakakaranas ng mga kahirapan sa pakikipag-ugnayan at komunikasyon. Gayunpaman, may mga malinaw na pagkakaiba.

Paano nakakaapekto ang sitwasyong ito sa mga batang lalaki?

Napakabihira nito. Dahil ang isang batang lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome (XY), kung ang MECP2 gene sa nag-iisang X chromosome na iyon ay masira, ang mga epekto ay napakatindi. Kadalasan, ang mga batang lalaking ito ay namamatay pagkapanganak o ilang sandali pagkatapos.

Ano ang mga sintomas ng Rett syndrome?

Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa bawat bata. Karaniwang lumilitaw ang mga ito sa unang 6-18 buwan ng buhay ng isang bata.Ang mga sintomas na ito ay nagsisimulang lumitaw sa panahon ng pagdadalaga o pagbibinata. Bagama't maaaring mukhang normal ang pag-unlad ng bata sa simula, ang mga pagbabago ay maaaring mangyari nang unti-unti o biglaan.

Narito ang ilan sa mga pangunahing sintomas:

• Mabagal na paglaki: Hindi maayos na nabubuo ang utak ng sanggol, na nagreresulta sa maliit na ulo. Tinatawag ito ng mga doktor na microcephaly .
• Pagkawala ng kakayahang gumana ang kamay: Ang isang batang dating magaling humawak ng mga laruan at gumawa ng mga bagay gamit ang kanyang mga kamay ay nawawalan ng kakayahang iyon. Sa halip, patuloy niyang ginagawa ang parehong mga galaw, tulad ng pagkuskos ng kanyang mga kamay at paghuhugas ng kanyang mga kamay.
• Pagkawala ng pagsasalita: Ang isang batang dating nagsasalita sa pagitan ng edad na 1 at 4 ay biglang tumigil sa pagsasalita.
• Mga problema sa paglalakad at paggalaw: Ang mga problema sa kalamnan at balanse ay maaaring maging sanhi ng abnormal na paglalakad. Maaari ka pang maging hindi makalakad nang lubusan.
• Mga problema sa paghinga: Maaaring maranasan ang patuloy na mabilis na paghinga ( hyperventilation ) at pagpigil ng hininga.
• Mga Pagkahilo: Maraming mga batang may Rett syndrome ang nakakaranas ng mga pagkahilo sa ilang punto sa kanilang buhay.
• Iba pang mga sintomas: Maaari ka ring makakita ng mga pagbabago sa pag-uugali tulad ng scoliosis , abnormal na paggalaw ng mata, mga problema sa pagtulog , pagngangalit ng ngipin, at pagkairita o madalas na pag-iyak.

Ang apat na yugto ng Rett syndrome

Ang kondisyong ito ay karaniwang dumadaan sa apat na yugto, ngunit hindi nito naaapektuhan ang bawat bata sa parehong paraan.

Ano ang mga paggamot para dito?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Rett syndrome. Gayunpaman, maraming paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at mabigyan ang iyong anak ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay. Ito ay isang pagtutulungan ng isang pangkat. Ang iyong doktor, mga physical therapist, at mga speech therapist ay kasangkot lahat.

• Mga Gamot: Ang mga gamot ay ibinibigay upang makontrol ang mga bagay tulad ng epilepsy, muscle spasms, at mga problema sa pagtulog. Isang bagong gamot na tinatawag na trofinetide (Daybue) ang naaprubahan kamakailan, at maaari nitong makontrol ang ilan sa mga sintomas. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito.
• Pisikal na Terapiya: Nakakatulong ito na mapabuti ang paggalaw, balanse, at kakayahang maglakad ng bata. Mahalaga rin ito para sa pagkakahanay ng gulugod.
• Occupational Therapy: Nakakatulong ito sa pagpapaunlad ng kakayahan ng mga kamay ng bata na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang mag-isa, tulad ng pagbibihis at pagkain.
• Terapiya sa Pagsasalita: Kahit na hindi makapagsalita ang bata, tinuturuan silang ipahayag ang kanilang sarili sa pamamagitan ng ibang paraan, tulad ng paggamit ng kanilang mga mata at mga larawan.
• Mabuting nutrisyon: Ang balanseng diyeta ay mahalaga para sa paglaki ng isang bata. Kung nahihirapang lumunok ang iyong anak, dapat kang kumonsulta sa iyong doktor tungkol dito.

Ang pag-aalaga ng batang may Rett syndrome ay isang hamon. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga organisasyon at grupo ng suporta para sa mga magulang na maaaring magbigay ng suportang kailangan ng iyong anak. Ang pakikipag-ugnayan sa kanila ay maaaring maging isang malaking mapagkukunan ng lakas.