Nakakaranas ka ba ng mga bukol malapit sa iyong mga kasukasuan? Pag-usapan natin ang Tumoral Calcinosis!

Minsan ba ay nararamdaman mo na parang may bukol o matigas na bahagi sa ilalim ng balat malapit sa isang kasukasuan tulad ng iyong siko, balikat, o tuhod? Maaaring hindi ito masakit kapag pinipindot mo ito, ngunit maaari itong medyo malaki. Normal lang na makaramdam ng kaunting takot kapag nakakita ka ng ganito. Ngunit hindi lahat ng mga bukol na ito ay mapanganib na kanser. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na nagpapakita ng mga sintomas na ito, ngunit hindi kanser, at medyo bihira ngunit mahalagang malaman. Iyan ang 'Tumoral Calcinosis' .

Ano ang Tumoral Calcinosis?

Sa madaling salita, ang tumoral calcinosis ay isang genetic na kondisyon . Ito ay kapag ang antas ng kemikal na tinatawag na phosphate sa iyong dugo ay masyadong mataas. Ang phosphate ay isang electrically charged particle, o ion, na naglalaman ng mineral na phosphorus. Kaya, sa isang taong may tumoral calcinosis, ang phosphorus at calcium ay naiipon sa katawan, na nagiging sanhi ng pagbuo ng mga bukol sa ilalim ng balat, lalo na sa paligid ng mga kasukasuan.

Ang phosphorus at calcium ay parehong mahalaga para sa ating mga katawan upang makabuo ng malusog at malalakas na ngipin at buto. Ngunit kapag ang mga ito ay tumaas nang husto, ang mga hindi kanser (benign) na bukol, ibig sabihin, hindi mapanganib, ngunit mukhang mga tumor, ay magsisimulang mabuo sa mga tisyu. Ito ang tinatawag nating tumoral calcinosis.

May iba pa bang tawag dito?

Oo, ang buong medikal na pangalan para sa kondisyong ito ay 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) . Medyo mahaba ang pangalan, hindi ba? Tinatawag din ito ng ilang doktor na 'Teutschlaender disease'. Iyan ay para maalala si Otto Teutschlaender, isang doktor na Aleman na nag-aral ng sakit na ito mula 1930s hanggang 1950s.

Ano ang ibig sabihin ng mahabang pangalang medikal na ito?

Dapat ba nating hatiin ang pangalang ito sa ilang bahagi at unawain ito? Mas madali sana iyon.

• Hyperphosphatemic: Nangangahulugan ito na mataas ang antas ng phosphate sa dugo.
• Familial: Nangangahulugan ito na ito ay isang kondisyon na tumatakbo sa mga pamilya at namamana.
• Tumoral: Ginagamit ang salitang ito dahil ang mga mala-tumor na pagtubo na ito ay parang mga kanser na tumor.
• Calcinosis: Nangangahulugan ito na ang calcium ay idineposito sa loob ng mga tisyu ng iyong mga kalamnan at musculoskeletal system.

Naiintindihan mo na ba ang ibig sabihin ng mahabang pangalan na iyan ngayon?

Paano nga ba eksaktong nakakaapekto ang Tumoral Calcinosis sa katawan?

Ang mga bukol na ito, na tinatawag na tumoral calcinosis , ay kadalasang nabubuo sa ilalim ng balat, malapit sa mga kasukasuan . Maaari itong tumubo sa higit sa isang kasukasuan, ngunit maaari rin itong tumubo sa maraming kasukasuan. Ang mga pinakakaraniwang lokasyon ay:

• Mga kasukasuan ng balakang
• Mga siko
• Mga Balikat
• Ibaba
• Mga kasukasuan ng pulso
• Kaugnay ng spinal cord
• Panga

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Hindi pa sigurado ang mga eksperto sa medisina kung gaano karaming tao ang may ganitong tumoral calcinosis. Dahil ito ay isang napakabihirang kondisyon , ito ay pinakakaraniwan sa mga taong may lahing Aprikano at Gitnang Silangan. Maaari itong makaapekto sa kapwa lalaki at babae.

Ano ang mga pangunahing uri ng Tumoral Calcinosis?

Ang pinakakaraniwang uri nito ay ang Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis, na ating tinalakay kanina. Bukod pa rito, may iba pang mga bihirang uri:

• Hyperphosphatemia-hyperostosis syndrome (HHS): Ito ay isang kondisyon na nagdudulot ng labis na paglaki ng buto at pag-unlad ng mga hindi kanser na sugat sa buto.
• Normophosphatemic tumoral calcinosis: Ang ganitong uri ay kadalasang nakikita sa mga taong may kidney failure. Maaari itong magdulot ng kondisyong tinatawag na hyperparathyroidism, na isang sobrang aktibong parathyroid gland.

Ano ang sanhi ng Tumoral Calcinosis?

Ang tumor calcinosis ay isang metabolic disorder na namamana . Humigit-kumulang isang-katlo ng mga taong may ganitong kondisyon ay may pagbabago, o mutasyon, sa kanilang FGF23 gene. Ang FGF23 gene ay tumutulong sa ating mga selula ng buto na gumawa ng protina na tinatawag na fibroblast growth factor (FGF) 23. Ang ilang mga tao ay mayroon din nitong kondisyon dahil sa mga pagbabago sa mga GALNT3 at KL gene. Kinokontrol ng mga gene na ito ang produksyon ng FGF23. Ang mga taong may nomophosphatemic tumor calcinosis ay may mutasyon sa SAMD9 gene.

Karaniwan, ang protinang 'FGF23' ay nagsasabi sa ating mga bato kung gaano karaming phosphate ang kailangang muling i-absorb mula sa dugo. Ngunit kapag mayroong genetic mutation, nagkakaproblema ang prosesong ito. Pagkatapos, mas maraming phosphate ang muling i-absorb ng mga bato kaysa sa nararapat. Karaniwan, ang mga bato ay naglalabas ng sobrang phosphate sa ihi. Ngunit sa tumoral calcinosis, ang phosphate na ito ay nagbibigkis sa calcium at bumubuo ng mga tumor sa malambot na tisyu.

Sino ang nasa panganib na magkaroon ng ganitong kondisyon?

Ang tumorous calcinosis ay isang autosomal recessive disease . Medyo mahirap itong intindihin, ngunit sa madaling salita, para magkaroon ka ng sakit, dapat mong manahin ang gene mutation mula sa iyong mga magulang. Ang iyong mga magulang ay maaaring mga tagapagdala ng mutation, ngunit maaaring wala silang sakit.

Kung ang parehong magulang ay mga tagapagdala ng sakit, ang bawat isa sa kanilang mga anak ay may mga sumusunod na posibilidad:

• May 1 sa 4 na pagkakataon na hindi magkaroon ng mutated gene (walang panganib na magkaroon ng sakit).
• Mayroong 1 sa 4 na pagkakataon na magkaroon ng tumoral calcinosis.
• May 1 sa 2 pagkakataon na maging isang tagapagdala ng sakit ngunit hindi nagkakaroon ng sakit.

Ano ang mga sintomas ng Tumoral Calcinosis?

Ang kondisyong ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng mga bukol na may iba't ibang laki malapit sa isa o higit pang mga kasukasuan. Ang mga bukol na ito ay kadalasang lumilitaw sa pagkabata o pagbibinata . Gayunpaman, maaari rin itong tumubo sa mga sanggol at matatanda. Minsan, kakaunti lamang ang mga bukol na nabubuo sa isang buhay. O, maraming bukol ang maaaring tumubo nang sabay-sabay.

Maaari kang magkaroon ng mga sintomas tulad ng mga ito:

• Hirap sa paggalaw o pagbaluktot nang maayos ng apektadong kasukasuan.
• Matigas at walang sakit na mga bukol (ang ilang bukol ay maaaring bahagyang masakit sa paghipo).
• Pananakit ng musculoskeletal.

Paano nasusuri ang Tumoral Calcinosis?

Ang orthopedist ay isang doktor na dalubhasa sa mga problema sa buto at kasukasuan. Susuriin ka niya at magtatanong tungkol sa iyong mga sintomas. Pagkatapos ay maaari siyang magsagawa ng isa o higit pa sa mga sumusunod na X-ray upang hanapin ang mga tumor na ito at iba pang mga problema sa buto:

• Pagsusuri sa X-ray `(X-ray)`
• CT scan
• MRI scan `(MRI)`

Ano ang iba pang mga kondisyon na nagpapakita ng mga katulad na sintomas sa Tumoral Calcinosis?

Napakahalaga nito. Dahil mahalaga ang tamang pagsusuri . Ang dahilan ay may iba pang mga kondisyon na nagpapakita ng mga katulad na sintomas, ngunit mas malala. Ang ilan sa mga kondisyong ito ay:

• Mga benign na tumor sa malambot na tisyu at mga malignant na tumor sa malambot na tisyu
• Calcific myonecrosis (isang tumor ng mga deposito ng calcium sa mga kalamnan ng binti)
• Calcific tendonitis (mga deposito ng calcium na may tendonitis)
• Calcinosis circumscripta (mga deposito ng calcium sa balat at mga tisyu ng mga kamay at paa)
• Calcinosis ng talamak na pagpalya ng bato (renal) (mga deposito ng calcium sa mga taong sumasailalim sa dialysis)
• Calcinosis universalis (deposisyon ng mga asin ng kalsiyum sa balat, mga tisyu, mga litid, at mga kalamnan)
• Mga sakit sa nag-uugnay na tisyu
• Gout
• Myositis ossificans (kalamnan na nagiging buto)
• Osteosarcoma at sarcoma (mga kanser sa buto)
• Synovial chondromatosis (mga nodule ng kartilago sa mga kasukasuan)

Kita mo? Kahit na magkakatulad ang mga sintomas, ang sanhi ay maaaring ibang-iba. Kaya naman mahalagang malaman kung ano talaga ang nangyayari.

Ano ang mga paggamot na hindi kirurhiko?

Maaaring bawasan ng iyong doktor ang dami ng pospeyt sa iyong dugo.Maaaring magreseta ng mga gamot na nagbibigkis ng phosphate. Kapag ang mga gamot na ito na nagbibigkis ng phosphate ay sinamahan ng gamot na tinatawag na acetazolamide (karaniwang ginagamit para sa epilepsy at glaucoma), maaari nitong harangan ang kakayahan ng katawan na sumipsip ng phosphorus. Maaari mo ring kailanganing kumain ng diyeta na mababa sa phosphorus .

Ano ang diyeta na mababa sa posporus?

Kung mayroon kang tumoral calcinosis, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng diyeta na mababa sa phosphorus. Ang phosphorus ay natural na matatagpuan sa karne, isda, at mga produktong gawa sa gatas. Ang phosphorus ay idinaragdag din sa ilang iba pang pagkain bilang preserbatibo o pampalasa.

Subukang bawasan ang mga pagkain at inumin na mataas sa phosphorus, tulad ng:

• Beer, cola, iced tea at mga inuming tsokolate.
• Mga uri ng tsokolate at caramel.
• Mga pagkaing gawa sa gatas (gatas, keso, ice cream, mga yogurt na hindi Griyego, mga creamy na sopas).
• Mga pagkaing-dagat tulad ng talaba at sardinas, at mga laman-loob tulad ng atay ng baka at manok.
• Mga naprosesong karne (hot dog, karneng pangtanghalian, bacon, sausage).
• Mga produktong gawa sa oat bran.

Pinakamainam na kausapin ang iyong doktor o nutrisyonista tungkol dito para sa karagdagang impormasyon.

Ano ang mga paggamot sa pamamagitan ng operasyon?

Maaaring kailanganin mo ng operasyon upang matanggal ang mga tumor na masyadong malaki para gumana nang maayos. Gayunpaman, mas malamang na tumubo muli ang mga tumor na ito . Maaari ring kumuha ang iyong doktor ng sample ng tissue na tinanggal at magsagawa ng biopsy upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Tumoral Calcinosis?

Bihirang-bihira, ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa iyong mga daluyan ng dugo o utak, na nagpapataas ng iyong panganib sa mga malubhang problema sa kalusugan tulad ng atake sa puso at stroke.

Bilang karagdagan, ang kondisyong ito ay maaari ring maging sanhi ng mga sumusunod:

• Mga calcification ng kornea o angioid streaks (mga pulang streaks) sa kornea ng mga mata.
• Mga problema sa ngipin.
• Labis na paglaki ng buto (hyperostosis).
• Pamamaga sa mahahabang buto (diaphysis) sa iyong mga binti o braso.

Maaari bang maiwasan ang Tumoral Calcinosis?

Kung kayo ng iyong partner ay parehong may gene mutation na nagdudulot ng tumoral calcinosis, maaari kayong makipag-usap sa isang genetic counselor tungkol sa mga paraan upang mabawasan ang panganib na manahin ng iyong mga anak ang mutation. Ang ilang mga tao ay pumipili ng isang pamamaraan na tinatawag na Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Kabilang dito ang pagtukoy sa mga embryo na walang mutation. Pagkatapos ay gagamit ang iyong doktor ng isang pamamaraan na tinatawag na In Vitro Fertilization (IVF) upang ilipat ang malulusog na embryo sa reproductive system ng babae. Sa pamamaraang ito, hindi magmamana ang iyong anak ng gene mutation na nagdudulot ng sakit.

Ano ang pananaw para sa isang taong may Tumoral Calcinosis?

Karamihan sa mga taong may tumoral calcinosis ay namumuhay nang buo at aktibo . Ang kondisyon ay bihirang magdulot ng malubhang problema sa kalusugan. Gayunpaman, kakailanganin mong regular na magpatingin sa iyong doktor upang suriin kung may mga pag-ulit.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Magpatingin sa doktor kung mayroon kang mga sintomas na ito:

• Nabawasang saklaw ng paggalaw sa isang kasukasuan.
• Pananakit ng kasukasuan, pananakit ng buto, o pananakit ng kalamnan.
• Ang paglitaw ng tumor o bukol sa ilalim ng balat.

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Bakit ako nagkaroon ng tumoral calcinosis?
• Ano ang pinakamahusay na paggamot para sa akin?
• Kailangan ko ba ng operasyon?
• Anong mga uri ng pagkain ang dapat kong bawasan?
• Dapat ba akong mag-alala tungkol sa mga komplikasyon?
• Dapat bang sumailalim sa genetic testing ang iba ko pang miyembro ng pamilya?

Maaari bang maging kanser ang Tumoral Calcinosis?

Sa kabila ng salitang "tumoral" sa pangalan, ang mga tumor na nabubuo dahil sa tumoral calcinosis ay hindi naman talaga kanser . Walang panganib na maging malignant ang mga tumor na ito. Kaya huwag mag-alala tungkol dito.

Totoo na ang mga tumor sa ilalim ng balat dahil sa tumoral calcinosis ay maaaring maging medyo hindi komportable at nakakatakot. Ngunit para sa karamihan ng mga tao, ang mga tumor na ito ay hindi nagdudulot ng anumang malalaking problema. Maaaring mapababa ng gamot ang antas ng phosphorus sa dugo. Maaari ring irekomenda ng iyong doktor na magpatingin ka sa isang nutrisyonista upang matulungan kang kumain ng diyeta na mababa sa phosphorus. Kung nakakaranas ka ng pananakit sa iyong mga kasukasuan, buto, o kalamnan na naglilimita sa iyong paggalaw, sabihin sa iyong doktor. Kahit na maaaring alisin ang mga tumor sa pamamagitan ng operasyon, tandaan na maaari itong bumalik.

Mensahe para sa Pag-uwi (Mga Dapat Tandaan)

Sige, ating balikan ang pinakamahalagang puntong tinalakay natin ngayon tungkol sa Tumoral Calcinosis:

• Ito ay isang bihira at namamanang kondisyon. Ang pagtaas ng antas ng phosphate sa dugo ay nagiging sanhi ng pagsasama ng mga ito sa calcium upang bumuo ng mga bukol malapit sa mga kasukasuan.
• Ang mga tumor na ito ay hindi kanser .
• Ang mga ito ay kadalasang walang sakit, ngunit maaaring makagambala sa paggalaw ng kasukasuan.
• Kasama sa paggamot ang mga gamot na nagpapababa ng phosphate, diyeta na mababa sa phosphorus, at, kung kinakailangan, operasyon.
• Kung makakita ka ng bukol na tulad nito, huwag mag-panic at humingi ng medikal na payo. Napakahalaga ng tamang pagsusuri.
• Maraming tao ang namumuhay nang normal at aktibo dahil sa kondisyong ito.

Kaya, kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may mga sintomas na ito, makabubuting magpakonsulta sa doktor para sa payo.

Tumorous calcinosis, mga cyst ng kasukasuan, phosphate, calcium, mga sakit na henetiko, mga nodule sa balat, mga sakit sa buto