Sensitibo ba ang iyong balat sa sikat ng araw? Maaaring ito ay (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang hindi gaanong kilala, ngunit napakahalagang kondisyon sa kalusugan. Napansin mo na ba kung paano nasusunog at namumula ang ilang tao kahit na medyo nabilad sa araw? Minsan nangyayari rin ito sa mga bata. Ang isang posibleng sanhi nito ay ang kondisyong tinatawag na Xeroderma Pigmentosum , o XP sa madaling salita. Ngayon ay pag-uusapan natin kung ano ito, bakit ito nangyayari, at kung paano natin ito makakayanan.

Ano ang ibig sabihin nito (XP)? Unawain natin nang eksakto!

Sa madaling salita, ang Xeroderma Pigmentosum (XP) ay isang bihirang kondisyong henetiko . Kapag narinig mo ang salitang "henetiko," malamang na naiisip mo ang isang bagay na katulad nito. Ibig sabihin, ito ay isang bagay na minana natin mula sa ating mga magulang, o pareho. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay may sensitibong balat sa ultraviolet (UV) rays mula sa araw. Para maging tumpak, nahihirapan ang kanilang balat na sumipsip ng mga (UV) ray na ito.

Kadalasan, ang mga sintomas ng kondisyong ito (XP) ay lumilitaw sa mga bahagi ng katawan na madalas na nabibilad sa araw. Halimbawa, sa mukha, kamay, at labi . Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay nagsisimulang lumitaw sa murang edad, ibig sabihin, sa pagkasanggol . Isipin mo, kahit ang isang maliit na bata ay maaaring mabilad sa araw sa loob lamang ng ilang minuto, at ang kanilang balat ay maaaring maging paltos at masunog (mga paltos na sunog ng araw).

Kanser ba ang (XP)? Ito ay isang tanong ng maraming tao!

Hindi, ang XP ay hindi direktang kanser . Ngunit narito ang mahalagang punto. Ang isang taong may XP ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa balat kaysa sa iba.

Bagama't medyo nakakatakot ang kwentong ito, mahalagang maging alerto. Tingnan ang mga estadistikang ito:

• Ang isang taong may XP ay humigit-kumulang 10,000 beses na mas malamang na magkaroon ng kanser sa balat na nonmelanoma , tulad ng basal cell carcinoma o squamous cell carcinoma, kaysa sa karaniwang tao.
• Gayundin, ang panganib na magkaroon ng melanoma, isang malubhang kanser sa balat, ay humigit-kumulang 2,000 beses na mas mataas .

Bukod sa mga kanser sa balat na ito, natuklasan ng ilang pag-aaral na ang mga taong may XP ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng iba pang uri ng kanser. Halimbawa:

• Mga tumor sa utak (Astrocytoma) , (Glioblastoma)
• Cancer sa suso
• Kanser sa bato
• Leukemia
• Kanser sa baga
• Cancer sa lapay
• Kanser sa tiyan
• Kanser sa testicle
• Kanser sa thyroid
• Kanser sa matris

Huwag mabahala sa listahang ito. Hindi lahat ng kanser na ito ay maaaring mangyari sa bawat pasyenteng (XP). Gayunpaman, mahalagang malaman ang mga panganib.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Xeroderma Pigmentosum ay isang napakabihirang kondisyon . Tinatayang isa lamang sa bawat milyong tao sa mga bansang tulad ng Estados Unidos at Europa ang may ganitong kondisyon (XP).

Gayunpaman, mas karaniwan ito sa ilang bahagi ng mundo. Halimbawa, sa Japan, humigit-kumulang isa sa 22,000 katao ang may ganitong kondisyon. Medyo karaniwan din ito sa Hilagang Africa at Gitnang Silangan. Bagama't walang eksaktong datos kung gaano ito karaniwan sa Sri Lanka, ito ay itinuturing na isang bihirang sakit.

Ano ang mga sintomas ng (XP)? Suriin natin ang mga ito!

(XP) Ang mga sintomas ay maaaring magkaiba sa bawat tao, ngunit pangunahing nakakaapekto ito sa balat, mata, at sistema ng nerbiyos .

Mga sintomas ng balat

Ito ang mga pinakakaraniwang sintomas na nakikita:

• Mga namamagang balat dahil sa sunog ng araw: Kahit na pagkatapos ng maikling panahon ng pagkabilad sa araw, ang balat ay namamaga at nasusunog.
• Tuyo at manipis na balat (Xerosis): Ang balat ay sobrang tuyo, at maaaring maging kasing nipis ng papel na parchment.
• Mga pekas (Lentigos) bago ang edad na 2: Karaniwan, ang mga bata ay hindi nagkakaroon ng pekas nang ganito kaaga.
• Mga patse ng pagtaas at pagbaba ng pigment ng balat (Poikiloderma): Ang ilang bahagi ay maaaring kayumanggi, habang ang iba ay maaaring puti.
• Pagnipis ng balat (Atrophy).
• Mga pulang linya sa balat na dulot ng paglawak ng mga daluyan ng dugo - Telangiectasia: Lumilitaw ang mga ito bilang mga pulang linya dahil nakikita ang maliliit na daluyan ng dugo sa ibabaw.

Bukod pa rito, ang mga taong may XP ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga sugat sa balat na tinatawag na actinic keratoses, na maaaring maging kanser .

Mga sintomas ng mata

Kadalasan, ang mga taong may XP ay maaaring magkaroon ng mga sintomas sa mata bago ang edad na 10 :

• Tuyong mga mata.
• Pagkasira/pagkasayang ng talukap ng mata.
• Pamamaga ng iyong kornea (Keratitis).
• Kawalan ng transparency sa panlabas na patong ng iyong mata - Cornea opacification: Nangangahulugan ito na ang mala-salaming bahagi ng mata ay nagiging maulap.
• Sensitibo sa liwanag (Photophobia): Hirap sa pagtitiis kahit sa kaunting liwanag.
• Pagkawala ng mga pilikmata.

Sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas na ito ay maaaring humantong sa pagkawala ng paningin, at maging sa pagkabulag . Ang mga taong may XP ay nasa panganib din para sa kanser sa mata .

Mga sintomas ng neurolohikal

Maaari ring makaapekto ang XP sa iyong nervous system. Humigit-kumulang isang-kapat ng mga taong may XP ang magkakaroon ng mga sintomas na may kaugnayan sa nervous system. Kabilang sa mga halimbawa ang:

• Dysphagia - kahirapan sa paglunok.
• Pagkawala ng mga reflexes.
• Mahinang kontrol sa kalamnan (Ataxia) at paninigas (Spasticity).
• Progresibong pagkawala ng mga kasanayan sa pag-iisip (kognitibo).
• Progresibong pagkawala ng pandinig na dulot ng pinsala sa ugat ng panloob na tainga.
• Mas maliit na laki ng ulo (Microcephaly).
• Paralisis ng vocal cord.

Naniniwala ang mga eksperto na ang mga sintomas na ito ay sanhi ng pagkasira ng mga selula ng nerbiyos sa utak.

Ano ang dahilan ng pagkakabuo ng (XP)?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang Xeroderma Pigmentosum ay isang sakit na henetiko . Nangangahulugan ito na ang kondisyong ito ay sanhi ng ilang hindi pangkaraniwang pagbabago (mga mutasyon) na nangyayari sa mga gene sa ating katawan. Ang mga genetic mutation na ito ay maaaring manahin mula sa iyong ina, ama, o pareho. Sa madaling salita, ito ay sanhi ng kahinaan sa mga gene na tumutulong sa ating balat na kumpunihin ang pinsalang dulot ng UV rays.

Paano ko malalaman kung mayroon akong (XP)?

Maaaring maghinala ang iyong doktor na mayroon kang XP batay sa iyong mga sintomas. Upang kumpirmahin ang hinala, magsasagawa sila ng pagsusuri sa dugo . Sinusuri ng pagsusuring ito ang mga mutasyon ng gene na nagdudulot ng Xeroderma Pigmentosum.

Mayroon bang kumpletong lunas para sa (XP)?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Xeroderma Pigmentosum. Gayunpaman, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng iba't ibang paggamot upang makatulong na mabawasan ang mga sintomas at gawing mas madali ang iyong buhay:

• Mga patak sa mata: Maaaring magbigay ng pampadulas na patak sa mata upang mabawasan ang pamamaga ng puting bahagi ng mata.
• Mga hearing aid: Kung magkaroon ng pagkawala ng pandinig, maaaring magreseta ng mga hearing aid. Sa ilang malalang kaso , maaaring irekomenda pa ang mga cochlear implant .
• Operasyon: Kung magkakaroon ka ng kanser sa balat, maaaring kailanganin mo ng operasyon upang maalis ito. O maaaring kailanganin mo ng operasyon upang gamutin ang ilang mga kondisyon sa mata, tulad ng paglaylay ng mga talukap ng mata (ptosis) o mga problema sa puting bahagi ng mata. Sa ilang malalang kaso , maaaring kailanganin ang isang cornea transplant .
• Mga suplemento ng bitamina D:Karamihan sa mga tao ay nakakakuha ng bitamina D mula sa sikat ng araw at pagkain. Ang mga taong may XP ay kailangang umiwas nang lubusan sa sikat ng araw, kaya kailangan nilang uminom ng suplemento ng bitamina D.

Mapipigilan ba ang XP?

Dahil ang XP ay isang genetic na kondisyon, walang paraan upang mapigilan ang pag-unlad nito . Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang gene mutation na nagdudulot ng XP, maaari kang sumailalim sa genetic testing .

Masasabi sa iyo ng isang genetic test kung mayroon kang gene mutation. Ipapaliwanag sa iyo ng isang genetic counselor ang mga resulta, ang mga panganib na kaakibat nito, at ang posibilidad na magkaroon ng anak na may XP.

Ano ang dapat mong bigyang-pansin kapag nakatira kasama ang (XP)?

Kung mayroon kang Xeroderma Pigmentosum, may ilang bagay na dapat mong bigyang -pansin upang mapanatili ang iyong pangkalahatang kalusugan. Ito ang mga pinakamahalagang bagay:

• Proteksyon sa araw: Ito ang pinakamahalagang hakbang sa pamamahala ng XP. Mahalagang protektahan ang iyong balat mula sa mga sinag ng UV.
• Magsuot ng damit na panlaban sa araw . Nangangahulugan ito ng mga kamiseta na mahahabang manggas, mahabang pantalon, medyas, at sumbrero.
• Magsuot ng salaming pang-araw na humaharang sa UV .
• Gumamit ng broad-spectrum sunscreen na may SPF 35+ o mas mataas araw-araw. Kahit na hindi maaraw ang itsura, maaari pa ring makapasok ang mga sinag ng UV sa mga ulap.
• Inirerekomenda ng mga eksperto ang paggamit ng UV light meter upang malaman kung saan ang iyong kapaligiran ay pinakanalalantad sa mga sinag ng UV at maiwasan ang mga ito. Ang ilang mga ilaw sa loob ng iyong tahanan ay maaari ring maglabas ng mga sinag ng UV, kaya maging alerto rin dito.

• Mga Pagsusuri sa Mata: Magpatingin sa isang optalmolohista upang regular na masuri ang iyong mga mata. Susuriin niya ang mga bagay tulad ng nalalaylay na talukap ng mata at pamamaga ng mata. Magpasuri sa iyong mga mata nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon, o mas madalas ayon sa inirerekomenda ng iyong doktor.

• Mga pagsusuri sa balat: Magpatingin sa isang dermatologist kada 6 hanggang 12 buwan, o mas madalas ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor. Susuriin nila ang mga palatandaan ng kanser o mga nunal na maaaring maging kanser. Habang nasa klinika ka ng doktor, suriin ang iyong balat nang kahit isang beses sa isang buwan . Kung may mapansin kang anumang mga bagong batik o bukol, magpatingin kaagad sa isang dermatologist.

• Pangangalaga sa neurolohikal: Ang mga taong may (XP) ay dapat magpatingin sa isang neurologist.Dapat mo silang regular na kausapin upang suriin ang kanilang mga reflexes, pandinig, atbp. Kung mapansin ng doktor ang anumang pagbabago sa mga tungkuling ito, magrerekomenda siya ng paggamot upang makontrol o mapabagal ang paglala ng kondisyon.

Tandaan, ang lahat ng ito ay para protektahan ang iyong sarili. Kung susundin mo nang maayos ang mga bagay na ito, maaari kang mamuhay nang matagumpay kahit na may (XP).

Ano ang masasabi mo tungkol sa haba ng buhay ng isang taong may (XP)?

Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Xeroderma Pigmentosum ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Sa maraming kaso, ang kanser sa balat ay maaaring masuri sa murang edad, na maaaring magpaikli sa haba ng buhay. Gayunpaman, ang paggawa ng mga hakbang upang maiwasan ang pinsala sa balat mula sa araw mula sa murang edad ay maaaring magpataas ng iyong pagkakataong mabuhay nang mahabang buhay . Samakatuwid, napakahalagang sundin ang mga hakbang sa kaligtasan na nabanggit sa itaas.

Mga tanong na itatanong sa iyong doktor

Kung ikaw o ang iyong anak ay may Xeroderma Pigmentosum, o kung pinaghihinalaan mong mayroon ka nito, maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Ano ang maaari kong gawin upang mabawasan ang aking panganib na magkaroon ng kanser sa balat?
• Anong uri ng mga screening para sa kanser ang dapat gawin?
• Ano ang mga maagang palatandaan ng kanser sa balat?
• Paano makakaapekto ang diagnosis na ito sa iba pang miyembro ng aking pamilya?
• Dapat ko bang isaalang-alang ang genetic testing?
• Ano ang posibilidad na magkaroon ako ng isa pang anak na may (Xeroderma Pigmentosum)?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Okay, kaya ang sakit na ating pinag-uusapan (Xeroderma Pigmentosum - XP) ay isang bihira at genetic na kondisyon. Ang pangunahing katangian nito ay ang matinding sensitibidad sa (UV) rays. Maraming tao rin ang nakakaranas ng mga problema sa pag-unlad ng mata at nervous system. Kung mayroon kang (XP), dapat mong iwasan ang pinakamaraming sikat ng araw, iyon ay, (UV) rays, hangga't maaari . Ang pagprotekta sa iyong balat mula sa araw at pagpapa-regular sa skin cancer screening ang iyong pinakamahusay na pagkakataon na manatiling malusog.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon kang anumang mga katanungan, huwag mag-atubiling magtanong sa iyong doktor. Tutulungan ka nila.

Xeroderma Pigmentosum, XP, mga sakit sa balat, mga sakit na henetiko, sensitibidad sa araw, kanser sa balat, mga sinag ng UV