Siz de kontrol edilemeyen titremeler yaşıyor musunuz? Bir şeyleri unutuyor musunuz? Gelin Huntington hastalığı hakkında konuşalım!

Bazen kollarınızın ve bacaklarınızın açıklanamayan bir şekilde seğirdiğini hissediyor musunuz? Ya da eskiden iyi hatırladığınız şeyleri unuttuğunuzu mu düşünüyorsunuz? Veya tanıdığınız birinde bu sorun var mı? Bu durumların olası bir nedeni Huntington hastalığı adı verilen bir rahatsızlıktır. Bugün, bu konuyu çok basit bir şekilde ayrıntılı olarak ele alacağız. Korkmayın, bunun farkında olmak çok önemli.

Huntington hastalığının ne olduğunu biliyor musunuz?

Basitçe söylemek gerekirse, Huntington hastalığı nesiller boyunca aktarılan genetik bir durumdur. Beynimizdeki bazı hücrelerin kademeli olarak hasar gördüğü ve işlevlerini kaybettiği bir hastalıktır. Özellikle, yürüme ve el sıkışma gibi istemli hareketleri kontrol eden beyin bölgelerini ve hafızamızla ilgili beyin bölgelerini etkiler.

Bu hastalığın en yaygın belirtileri , kasılma ve titreme gibi kontrolsüz hareketler ve düşünce, davranış ve kişilik değişiklikleridir . Üzücü olan şey, bu belirtilerin zamanla kötüleşme eğiliminde olmasıdır. Ancak endişelenmeyin, bunun farkında olmak birçok şeye hazırlıklı olmamıza yardımcı olabilir.

Huntington hastalığının başlıca türleri nelerdir?

Huntington hastalığının iki ana türü vardır:

1. Yetişkinlikte başlayan: Bu en yaygın türüdür. Belirtiler genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar.

2. Erken başlangıçlı (çocukluk çağı) Huntington hastalığı: Bu çok nadir görülen bir türdür. Küçük çocukları ve genç yetişkinleri etkiler.

Bu hastalık ne kadar yaygın? Kimlerde görülme olasılığı daha yüksek?

Huntington hastalığı tüm dünyada görülmekle birlikte, istatistiksel olarak her yüz bin kişiden yaklaşık üç ila yedisini etkiler. Özellikle Avrupa kökenli kişilerde (yani Avrupa'dan gelen ataları olan kişilerde) yaygındır. Ancak unutmayın, genetik bir rahatsızlıktır, bu nedenle herkes bu hastalığa yakalanabilir.

Bu hastalıkta hangi belirtileri görüyoruz?

Huntington hastalığı hem bedenimizi hem de zihnimizi etkiler. Bu belirtilerin neler olduğuna bir göz atalım.

Vücuttaki değişiklikler (fiziksel belirtiler)

Bunlar görülebilen başlıca fiziksel özelliklerdir:

• Uzuvların titremesi veya seğirmesi gibi kontrolsüz hareketler: Tıbbi olarak kore olarak adlandırdığımız durum budur.
• Denge kaybı: Yürümekte veya dik durmakta zorluk. Buna ataksi denir.
• Yürümekte zorluk çekiyor.
• Yiyecek veya sıvıYutma güçlüğü: Buna disfaji denir.
• Konuşması bozuk.

Bu fiziksel belirtiler aniden ortaya çıkmaz. İlk başta küçük şeylerle başlarlar. Düşünün, kalemi düzgün tutmakta zorlanmak, sürekli bir şeyler düşürmek, dengenizi kaybetmek gibi. Ancak zamanla bu belirtiler giderek artabilir.

Zihin ve duygular üzerindeki etkiler (psikolojik belirtiler)

Huntington hastalığı olan bir kişi, fiziksel belirtilere ek olarak, aşağıdaki gibi zihinsel ve davranışsal değişiklikler de yaşayabilir:

• Duygusal değişiklikler: sık sık öfke, kaygı, üzüntü ( depresyon ), sinirlilik.
• Hafıza, dikkat ve çoklu görev yapma konusunda zorluk.
• Yeni şeyler öğrenmede zorluk.
• Karar vermekte ve mantıklı düşünmekte zorluk çekmek.

Başlangıçta, bu fiziksel ve zihinsel belirtiler günlük aktivitelerinizi fazla etkilemeyebilir. Ancak zamanla, bu belirtiler bağımsız olarak işlev görmeyi zorlaştırabilir.

Huntington hastalığında görülen bu uzuv titremesi (kore) nedir?

Huntington hastalığının ilk fiziksel belirtilerinden biri kore adı verilen bir durumdur. Bu, vücudun bazı bölümlerinin istemsiz ve kontrolümüz dışında hareket etmesi veya seğirmesidir. Genellikle ilk olarak elleri, parmakları ve yüz kaslarını etkiler. Daha sonra kollar, bacaklar ve üst vücut da kontrolsüz bir şekilde hareket etmeye başlar. Kore, konuşmayı, yemeyi ve yürümeyi zorlaştırabilir. Ayrıca araba kullanmak gibi günlük işleri de etkileyebilir.

Huntington hastalığı neden ortaya çıkar? Sebebi nedir?

Huntington hastalığının ana nedeni genlerimizdeki bir değişikliktir. Daha doğrusu, `HTT` adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu `HTT` geni vücudumuzda `Huntingtin proteini` adı verilen bir protein üretir. Bu protein sinir hücrelerimizin (nöronların) düzgün çalışmasına yardımcı olur.

Ancak, Huntington hastalığı olan bir kişinin DNA'sında huntingtin proteinini düzgün bir şekilde üretmek için gerekli tüm bilgi bulunmaz. Sonuç olarak, protein yanlış bir şekilde, anormal bir biçimde oluşur ve sinir hücrelerimize yardımcı olmak yerine onları yok etmeye başlar. Sinir hücrelerinin ölmesine neden olan şey bu genetik mutasyondur.

Bu sinir hücresi kaybı esas olarak beynimizin hareket kontrolünü sağlayan "bazal gangliyonlar" adı verilen bölümünde ve düşünme, karar verme ve hafızayı kontrol eden "beyin korteksi"nde meydana gelir.

Bu kalıtsal bir hastalık mı?

Evet, Huntington hastalığına neden olan genetik mutasyon kalıtsal olabilir. Biyolojik ebeveynlerinizden birinde bu genetik mutasyon varsa, sizin de onu miras alma olasılığınız yüksektir. Buna otozomal dominant kalıtım modeli denir. Bu durumda, ebeveynlerden birinde hastalık varsa, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, ailede daha önce hiç kimsede hastalık olmasa bile, yeni bir gen mutasyonu yoluyla hastalığa yakalanılabilir.

Bu hastalığa yakalanma riski kimlerde daha yüksektir?

Huntington hastalığına herkes yakalanabilir ancak biyolojik ailenizde bu hastalığa sahip biri varsa riskiniz en yüksektir. Daha önce de belirtildiği gibi, ebeveynlerinizden birinde Huntington hastalığı varsa, sizde de bu hastalığın gelişme olasılığı %50'dir.

Huntington hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

Huntington hastalığı ilerleyici bir durumdur, yani belirtiler zamanla giderek kötüleşir . Ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunlardır:

• Demans : Bu, beyin fonksiyonlarında azalma, hafıza kaybı ve büyük kişilik değişiklikleri anlamına gelir.
• Kontrolsüz hareketler veya düşmeler sonucu oluşan fiziksel yaralanmalar .
• Yiyecekleri yutmakta zorluk çekmek , düzgün bir şekilde yiyip içememeye ve sonuç olarak yetersiz beslenmeye yol açabilir.
• Yardım almadan yürüyemez hale gelmek.
• Sık enfeksiyonlar, özellikle zatürre gibi akciğer enfeksiyonları.

Huntington hastalığına küçük yaşta yakalanan çocuklarda nöbetler de görülebilir.

Bu hastalığı doğru bir şekilde nasıl teşhis edersiniz? (Teşhis)

Bir doktor, özellikle bir nörolog , Huntington hastalığınız olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir. Sizi muayene edecek ve titreme, denge, refleksler ve koordinasyon belirtilerine bakacaktır. Ayrıca ailenizde bu hastalığa sahip biri olup olmadığını da soracaktır. Çoğu durumda, teşhisi doğrulamak için genetik test gereklidir.

Benzer semptomlara neden olan diğer durumları ekarte etmek ve Huntington hastalığı olduğunu doğrulamak için aşağıdaki testler yapılır:

• Kan testleri .
• Genetik Testler.
• Beyin görüntüleme testleri: Örneğin, `( MRI – Manyetik Rezonans Görüntüleme)` ve `(BT taraması – Bilgisayarlı Tomografi taraması.

Genetik test nedir? Bu nasıl tespit edilir?

Genetik test, DNA'nızdaki değişiklikleri araştıran bir kan testidir. Doktorunuz sizden bir kan örneği alacak ve DNA'nızı test etmek için bir laboratuvara gönderecektir. Bu test, yukarıda bahsedilen HTT gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı kesin olarak söyleyebilir. Bir genetik danışman (genetik test konusunda uzmanlaşmış kişi) size süreci ve sonuçları açıklayacaktır.

Doktorunuz, diğer aile üyelerinin de bu genetik testi yaptırmasını önerebilir. Bu, onların hastalığa yakalanma veya gelecekte hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma risklerini değerlendirmeye yardımcı olacaktır.

Belirtiler ortaya çıkmadan önce bu hastalığa sahip olup olmadığınızı bilmek mümkün mü?

Evet, yaptırabilirsiniz. Ebeveynlerinizden veya kardeşlerinizden birinde Huntington hastalığı varsa, sizde de bu hastalığın gelişme riski artar. Öngörücü Genetik Test, belirtiler ortaya çıkmadan önce Huntington hastalığına neden olan gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı size söyleyebilir .

İnsanlar bu bilgiye farklı tepkiler veriyor. Genin sizde olduğunu bilmek, ailenizi planlamanıza ve mali kararlar almanıza yardımcı olabilir. Ancak, özellikle hastalık önlenemediği için duygusal olarak da zor olabilir . Bu nedenle, belirtiler ortaya çıkmadan önce test yaptırmanın sizin için en iyisi olup olmadığını genetik danışmanınızla görüşmeniz önemlidir.

Huntington hastalığının tedavileri nelerdir?

Huntington hastalığı tedavisinin temel amacı, sizi olabildiğince rahat ettirmektir. Şu anda hastalığı durduracak, semptomların başlangıcını geciktirecek veya önleyecek bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Hastalık fiziksel, zihinsel ve duygusal sağlığınızı etkilediği için çeşitli tedavilere ihtiyaç duyabilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

• Fizik tedavi veya ergoterapi.
• Konuşma Terapisi.
• Danışmanlık.
• İlaçlar.

Belirtileri kontrol altına almak için hangi ilaçlar veriliyor?

Doktorunuz belirtilerinize bağlı olarak farklı ilaçlar reçete edebilir.

Kore (kasılma) kontrol altına alınmasında yaygın olarak reçete edilen ilaçlar şunlardır:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazine`
• `Haloperidol`

Duygusal belirtileri (örneğin ruh hali değişimleri ve depresyon) kontrol altına almak için doktorunuz aşağıdaki gibi ilaçlar reçete edebilir:

• Antidepresanlar: Örneğin, Fluoksetin ve Sertralin.
• Antipsikotik ilaçlar: Örneğin, Risperidon ve Olanzapin.
• Ruh halini dengeleyici ilaçlar: Örneğin, lityum.

Önemli: Bu ilaçların tümü bazı yan etkilere neden olabilir. Örneğin, fizik tedavi sonrasında kas ağrısı yaşayabilirsiniz veya kore için kullanılan ilaçlardan dolayı yorgunluk veya düşük tansiyon yaşayabilirsiniz. Doktorunuz, tedaviye başlamadan önce bunların hepsini size açıklayacak, böylece bilinçli bir karar verebilirsiniz.

Size yardımcı olacak sağlık ekibi kimlerden oluşuyor?

Bu hastalıkla başa çıkmanıza yardımcı olan tıbbi ekipte şu uzmanlar yer alabilir:

• Beyin ve sinir sistemleri konusunda uzmanlaşmış doktor (Nörolog).
• Bir psikiyatrist.
• Genetik Danışman.
• Bir fizyoterapist.
• Meslek Terapisti.
• Konuşma terapisti.

Bu hastalığın gelişmesini önlemenin bir yolu var mı?

Şu anda Huntington hastalığını önlemenin veya geliştirme riskini azaltmanın bir yolu yok. Ancak, aile kurmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla görüşün ve genetik testler hakkında bilgi edinin. Bu, genetik hastalığa sahip bir çocuğunuz olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Gelecekteki çocukların Huntington hastalığını miras almasını önlemek için genetik testlerle birlikte tüp bebek (IVF) yöntemini kullanmak artık mümkün.

Huntington hastalığı zamanla nasıl kötüleşir? (Hastalığın evreleri)

Huntington hastalığı zamanla giderek kötüleşen bir durumdur. Bu durum kişiden kişiye değişmekle birlikte, genellikle şu aşamalardan geçer:

• Erken evre: Belirtiler hafiftir. Biraz huzursuz, sakar hissedebilir, karmaşık şeyleri düşünmekte zorlanabilir ve küçük, kontrolsüz hareketler yapabilirsiniz. Ancak genellikle günlük aktivitelerinizi gerçekleştirebilirsiniz.
• Orta aşama:Fiziksel ve zihinsel değişiklikler, çalışmayı, araba kullanmayı ve ev işlerini yapmayı çok zorlaştırabilir. Yutma güçleşebilir, bu nedenle konuşmak ve yemek yemek zor olabilir, ancak imkansız değildir. Denge kaybı nedeniyle düşme riski artar. Banyo yapmak ve giyinmek gibi kişisel işler yine de yapılabilir.
• Son evre: Günlük işleri kendi başlarına yapmak çok zordur. Birçok kişi yardım almadan yataktan bile kalkamaz. Bu evrede yemek yemek, banyo yapmak ve sağlıklarına dikkat etmek için 24 saat bakıma ihtiyaç duyarlar.

Bunun kesin bir tedavisi var mı?

Huntington hastalığının şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek ve yeni tedavilerin nasıl yardımcı olabileceğini görmek için klinik çalışmalar ( insanlar üzerinde yapılan testler) devam etmektedir.

Bu hastalıkla genellikle ne kadar süre yaşanabilir?

Huntington hastalığı teşhisi konulduktan sonra ortalama yaşam süresi 10 ile 30 yıl arasındadır .

Huntington hastalığı ölümcül müdür?

Huntington hastalığı doğrudan ölümcül değildir. Ancak zamanla hastalık günlük aktiviteleri yapmayı zorlaştırabilir. Hastalığın ne kadar hızlı kötüleştiği kişiden kişiye değişir. Bununla birlikte, zatürre veya düşmelerden kaynaklanan yaralanmalar gibi hastalığın komplikasyonları ölüme yol açabilir.

Bu rahatsızlıkla nasıl iyi bir yaşam sürdürebilirim? (Öz bakım)

Huntington hastalığı şiddetli olsa bile, mümkün olan en iyi yaşam kalitesini korumak için yapabileceğiniz şeyler vardır. İşte bazı öneriler:

• Düzenli egzersiz yapın: Araştırmalar, egzersizin genel olarak kendinizi daha iyi hissetmenizi sağladığını göstermiştir.
• Sağlıklı beslenin: Doktorunuz diyetinizde bazı değişiklikler önerebilir. Kontrolsüz hareketler günde 5.000 kaloriye kadar yakabilir. Bu nedenle dengeli bir beslenme önemlidir.
• Bol su için: Yiyecekleri yutmakta zorlanıyorsanız, susuz kalma riski vardır. Bu nedenle doktorlar bol su içmeyi tavsiye eder.
• Bir destek grubu bulun: Doktorunuzdan sizin gibi diğer kişilerle bağlantı kurabileceğiniz topluluk kaynakları hakkında bilgi alın.
• Bakım hizmetlerini araştırın: Bir noktada evde bakım hizmetlerine veya huzurevi bakımına ihtiyaç duyabilirsiniz. Bunu önceden bilin.
• Güvenilir bir danışman atayın: Hastalık ilerledikçe, mali ve karar alma sorumluluklarınızı başka birine devretmeniz gerekebilir. Bu zor ama önemli bir karardır. Belirtileriniz karar vermeyi zorlaştırmadan önce beklentilerinizi düzenleyin.

Unutmayın, Huntington hastalığı önlenemez ancak buna karşı önlem alabilirsiniz. Belirtilerin kötüleşmesi yıllar alabilir. Bu süre zarfında, güvenilir doktorlar bulmak ve geleceğe yönelik ihtiyacınız olan desteği almak için zamanınız olur. Sizde veya ailenizden birinde Huntington hastalığı varsa, bilmeniz gerekenler hakkında bir genetik danışmanla konuşun.

Doktorunuza hangi soruları sormalısınız?

Doktora şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• İlerleyen dönemde sağlık durumum nasıl olacak? (Prognoz)
• Hangi tedavileri önerirsiniz?
• Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
• Komplikasyonlardan nasıl kaçınabilirim?
• Huntington hastalığının son evresine nasıl hazırlanmalıyım?
• Ailemin geri kalanının da genetik test yaptırmasını önerir misiniz?

Huntington hastalığı zamanla kendinize bakmanızı zorlaştırabilir. Kendinizin veya sevdiğiniz birinin bu hastalığa yakalandığını öğrenmek bunaltıcı olabilir. Ancak, belirtilerin ortaya çıkması yıllar alabileceğinden, tam zamanlı bakım ve destek için hazırlık yapacak zamanınız vardır. Sağlığınızla ilgili önemli uzun vadeli kararlar vermeniz gerekebilir, ancak geleceğinizi etkileyecek bu kararları aceleyle vermemelisiniz.

Bu hastalığın gelecekte sizi nasıl etkileyeceğini fark ettiğinizde umudunuzu kaybetmek kolay olabilir. Ama yalnız değilsiniz. Birçok insan ruh sağlığı danışmanıyla konuşarak veya bir destek grubuna katılarak teselli buluyor. Ve yaşam kalitenizi iyileştirmeye yardımcı olabilecek tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için araştırmalar devam ediyor.

Özetle:

Pekala, konuştuğumuz konulardan yola çıkarak, kesinlikle hatırlamanız gereken birkaç şey var:

• Huntington hastalığı , beyin hücrelerine zarar veren genetik bir hastalıktır.
• Bu durum kontrolsüz hareketlere (kore) ve zihinsel değişikliklere neden olur.
• Bu durumun kesin bir tedavisi olmasa da, semptomları kontrol altına almak ve rahatlığı artırmak için bazı tedaviler mevcuttur.
• Sizde veya ailenizden birinde bu hastalıktan şüpheleniliyorsa, tıbbi yardım ve genetik danışmanlık almak çok önemlidir.
• Bu hastalıkla yaşamak zorlayıcı olsa da, doğru planlama, destek ve farkındalıkla daha güçlü bir şekilde başa çıkabilirsiniz. Yeni tedaviler üzerine araştırmalar devam ediyor, bu yüzden umudunuzu kaybetmeyin.

Bu konuda daha fazla bilgi edinmek isterseniz, bir doktora danışmaktan çekinmeyin. Sağlıklı kalın!