Vücudunuz neden yağları ve vitaminleri ememez? (Abetalipoproteinemi)

Vücudun, özellikle yağlar ve bazı vitaminler olmak üzere, yediğimiz yiyeceklerden ihtiyaç duyduğu besinleri emememesi durumunda ne gibi sorunlar ortaya çıkabileceğini hiç merak ettiniz mi? Bugün, bu tür nadir ancak çok önemli bir genetik rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Bu rahatsızlıkta vücudumuz yağları ve yağda çözünen vitaminleri düzgün bir şekilde ememez. Gelin, bu rahatsızlığın ne olduğunu, neden ortaya çıktığını ve bununla ilgili neler yapılabileceğini inceleyelim.

Abetalipoproteinemi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, abetalipoproteinemi çok nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerdeki yağları (sıvı yağları) ve bazı vitaminleri düzgün bir şekilde emememesi durumudur. Bunun nedeni, vücudunuzun yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminleri (A, D, E ve K vitaminleri gibi) vücudunuzda taşıyan lipoprotein adı verilen özel molekülleri üretememesidir.

Şöyle düşünün, bu 'lipoproteinler' vücudumuzda besinleri taşıyan araçlar gibidir. Bu araçlar ortadan kalktığında, yağlar ve vitaminler vücutta ihtiyaç duyulan yerlere gidemez. Bu da özellikle A, D, E ve K vitaminleri olmak üzere yağ ve vitamin eksikliğine yol açar. Bu eksiklik çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Bu durumda gerçekte neler oluyor?

Şöyle düşünün: Yemek yediğinizde, içindeki yağ ve yağda çözünen vitaminlerin bağırsaklardan kana emilmesi gerekir. Ancak o zaman kana emilip vücut boyunca ve hücrelere taşınabilirler. Bu, yukarıda bahsedilen lipoproteinler tarafından kolaylaştırılır. Abetalipoproteinemi hastası bir kişide bu lipoproteinler düzgün üretilmez, bu nedenle yağ ve vitaminlerin bağırsaklardan geçmesinin bir yolu yoktur.

Bunun yol açtığı başlıca sorunlar

Bu `lipoproteinler` kaybolduğunda, çeşitli temel sorunlar ortaya çıkabilir:

• Yağ emilim bozukluğu: Bu durum ishal gibi rahatsızlıklara yol açabilir ve bu da şişkinliğe, kilo kaybına ve yetersiz beslenmeye neden olabilir.
• Vitamin eksiklikleri: Bunlar çeşitli sorunlara yol açabilir. Bunlar arasında görme sorunları, sinir sistemi sorunları ve kas güçsüzlüğü yer alabilir.
• Akantositoz: Biraz karmaşık bir kelime, değil mi? Basitçe söylemek gerekirse, kırmızı kan hücreleriniz farklı bir şekle sahip, dikenli bir yıldız gibi veya buna benzer bir şey. Buna "akantositoz" denir. Bu durum anemiye yol açabilir. Bu da vücudun yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmaması anlamına gelir.

Abetalipoproteinemi, önemli sağlık sorunlarına yol açabilen ciddi bir durumdur.Şu anda kesin bir tedavisi yok. Ancak, uygun tedavi ile semptomlar kontrol altına alınabilir ve komplikasyonlar önlenebilir. Tedavi genellikle düşük yağlı bir diyet, vitamin takviyeleri ve belirli semptomları hedefleyen çeşitli terapileri içerir.

Belirtiler nelerdir?

Abetalipoproteinemi belirtileri genellikle bebeklik döneminde başlar. Emzirme sonrasında bebeğinizde kusma, ishal ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) görülebilir (buna "steatore" diyoruz, yani bebeğinizin dışkısı sümüksü, yağlı, bazen yüzen ve hafif kötü kokuludur). Bir süre sonra bebeğinizin beklenen şekilde kilo almadığını veya büyümediğini fark edebilirsiniz. Buna büyüme geriliği diyoruz.

Yetişkinlerde, bir vitamin eksikliği olan abetalipoproteinemi, çeşitli vücut sistemlerini etkiler. İlk belirti bazı reflekslerin kaybı olabilir. Diğer belirtiler şunları içerebilir:

• Kas seğirmesi, güçsüzlük ve ağrı.
• Yorgunluk, nefes darlığı veya hızlı kalp atışı.
• Belinizin alt kısmındaki eğriliğin artması (lordoz) veya sırtınızın üst kısmındaki eğriliğin artması (kifoskolyoz). Bunlar omurganızın şeklinde meydana gelen değişikliklerdir.
• Kasların çalışma şeklini koordine etmede zorluk. Bu, yürürken veya iş yaparken garip, kontrol edilemeyen hareketlere neden olabilir. Buna ataksi denir.
• Dil veya ses kontrolünde zorluk nedeniyle oluşan peltek konuşma. Bu duruma dizartri denir.
• Görme sorunları: Şaşılık, kontrolsüz göz hareketleri (nistagmus) veya gece görüşünü azaltan bir hastalık olan retinitis pigmentosa gibi durumlar.
• Anemi, vücuttaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin seviyesinin azalması sonucu yorgunluk ve halsizliğe yol açan bir durumdur.
• Ciltte veya göz beyazlarında sararma (sarılık).
• Şişkinlik, ödem.
• Zamanla oluşan beyin hasarı.

Bu hastalık nasıl gelişir?

Abetalipoproteinemi, MTTP genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. MTTP geni, vücudumuza mikrozomal trigliserit transfer proteini (MTP) adı verilen bir protein üretmesini söyler. Bu MTP proteini, karaciğerimizde ve bağırsaklarımızda yukarıda bahsedilen lipoproteinlerin yapımı için gereklidir.

Genetik neden

Hatırlayacağınız üzere, lipoproteinler yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminleri bağırsaklardan kan dolaşımına taşımak için gereklidir. Kan daha sonra bu lipoproteinleri vücut boyunca taşır, böylece dokularımız bu temel besinleri emebilir.

Dolayısıyla, `MTTP` geninde değişiklikler olduğunda, vücut `MTP` proteinini üretemez. Yeterli `MTP` proteini olmadığında, vücut yağı bağırsak hücreleri yoluyla taşıyamaz. Bu durum ikincil olarak `lipoprotein` üretimini etkiler ve besinlerin düzgün bir şekilde taşınmasını ve emilmesini engeller. `Abetalipoproteinemi` belirtileri bu beslenme yetersizliklerinden kaynaklanır.

Nesilden nesile nasıl aktarılıyor?

Abetalipoproteinemi, otozomal resesif kalıtım yoluyla ailelerden geçer. Otozomal resesif, her iki ebeveynin de değiştirilmiş genin bir kopyasına sahip olduğu ve çocuğun bunu miras aldığı anlamına gelir. Ancak, bu ebeveynlerde abetalipoproteinemi belirtileri görülmez. Bu, sadece hastalığın taşıyıcısı oldukları anlamına gelir. Bir çocuğun hastalığa yakalanması için her iki ebeveynin de kusurlu geni miras alması gerekir.

Teşhis nasıl konuluyor?

Doktorunuz fiziksel muayene yaparak abetalipoproteinemi teşhisi koyacaktır. Belirtileriniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında size sorular soracaktır. Ayrıca, durumun belirtilerini aramak için çeşitli kan testleri isteyecektir. Bu testler, plazmanızdaki yağ seviyelerini (bunlara lipid seviyeleri diyoruz) ve lipoproteinleri inceleyecektir. Ayrıca kırmızı kan hücrelerinizin şeklini ve yapısını (akantositoz adı verilen bir durumunuz olup olmadığını görmek için), karaciğer fonksiyonlarını ve yağda çözünen vitaminlerin (A, D, E ve K vitaminleri) seviyelerini de kontrol edecektir.

Gerekebilecek diğer testler şunlardır:

• Göz muayenesi.
• Nörolojik muayene.
• Endoskopi (bağırsakların içine bakmayı sağlayan bir muayene).
• Karaciğerin ultrasonografi taraması.
• Dışkı testi, özellikle dışkıda ne kadar yağ bulunduğunu görmek için yapılır.

Ek olarak, doktorunuz MTTP geninde bir mutasyonunuz olup olmadığını görmek için genetik test önerebilir.

Tedaviler nelerdir?

Abetalipoproteinemi tedavisi, spesifik semptomlarınıza odaklanır. Genellikle farklı sağlık uzmanlarından oluşan bir ekiple çalışmanız gerekecektir. Bunlar şunları içerebilir:

• Nörologlar.
• Karaciğer hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (hepatologlar).
• Göz uzmanları (oftalmologlar).
• Yağları inceleyen uzmanlar (lipidologlar).
• Kardiyologlar.
• Kemik uzmanları.
• Gastroenterologlar sindirim sistemi konusunda uzmanlaşmış doktorlardır.
• Diyetisyenler.

Bebek tedavisi

Bebekler için doktor, normal büyüme ve gelişmeyi sağlayacaktır.Orta zincirli trigliseritler (MCT'ler) ve belirli vitaminler açısından zengin bir diyet önerilebilir. MCT'ler olarak adlandırılan bu yağ türleri, diğer yağ türlerinden farklıdır ve vücut tarafından daha kolay emilir.

Yetişkinler için tedavi

Yetişkinler için, uzun zincirli doymuş yağ asitleri oranı düşük gıdaları içeren terapötik bir diyet planı önerilir. Bu, mide-bağırsak semptomlarınızı (mide rahatsızlığı) hafifletmeye yardımcı olacaktır. Örneğin:

• Tavuk, hindi ve diğer yağsız etler.
• Balık.
• Kuru fasulye, bezelye, mercimek.
• Yağsız veya az yağlı süt, lor peyniri, yoğurt.
• Meyve ve sebzeler.
• Tam tahıllı ekmek, makarna, tahıl gevreği ve pirinç.

Ayrıca doktorunuz yüksek dozda yağda çözünen vitaminler (A, E, D ve K vitaminleri gibi) almanızı önerebilir. Bu, birçok semptomunuzu önlemeye veya iyileştirmeye yardımcı olabilir. Örneğin, E vitamini ve A vitamini tedavisi sinir sistemi ve retina komplikasyonlarını önleyebilir veya geciktirebilir. D vitamini takviyesi almak, kemik büyümesiyle ilgili bazı semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

Sinir sistemi sorunlarının tedavisi

Sinir sistemi komplikasyonları fizik tedavi, konuşma terapisi veya ergoterapi gibi tedaviler gerektirebilir.

İyileşme şansı nedir?

Abetalipoproteinemiden iyileşme olasılığı (prognoz) aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır :

• Teşhis anındaki yaş.
• Tedaviye başlama zamanı.
• `MTTP` gen mutasyonunun türü.

Erken teşhis ve vitamin takviyeleriyle tedavi, komplikasyonları önleyebilir, geciktirebilir veya azaltabilir. Ayrıca yaşam beklentisini de artırabilir. Bazı insanlar 70 yaşına kadar yaşayabilir. Tedavi edilmezse, beslenme yetersizlikleri nedeniyle durum 20'li yaşlarda ölüme yol açabilir.

Bu önlenebilir mi?

Abetalipoproteinemi genetik bir durum olduğu için önlenemez. Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, bu durumu çocuğunuza geçirme riskiniz hakkında bilgi edinmek için genetik danışmanlık almanızda fayda var.

Bu rahatsızlığınız varsa yememeniz gerekenler

Eğer "Abetalipoproteinemi" rahatsızlığınız varsa, yağ (sıvı yağ) alımınızı sınırlandırmalısınız. Yetişkinler için toplam yağ alımı günde 15-20 gramdan az olmalıdır. Çocuklar için ise günde 5 gramdan az olmalıdır. Doktorunuz veya beslenme uzmanınız size tam olarak ne yapmanız gerektiğini söyleyecektir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Sizde veya çocuğunuzda "Abetalipoproteinemi" belirtileri varsa, bir doktora görünmelisiniz. Bu durumun belirtileri diğer hastalıkların belirtilerine benzer olsa da, doktorunuz teşhisi doğrulamak ve tedaviye başlamak için testler yapabilir.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

Abetalipoproteinemi rahatsızlığınız varsa, doktorunuza sormak isteyebileceğiniz birçok soru olabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Abetalipoproteinemi rahatsızlığım ne kadar şiddetli?
• Bu durum uzun vadede beni nasıl etkileyecek?
• Bana önerilen tedavi planı nedir?
• Hangi vitamin ve takviyeleri almalıyım ve ne kadar süreyle?
• Beslenme düzenimde herhangi bir değişiklik yapmam gerekiyor mu?
• "Abetalipoproteinemi"nin olası komplikasyonları nelerdir?
• Bu komplikasyonları önlemek için ne yapabilirim?
• Abetalipoproteinemi hastalarına yardımcı olabilecek destek grupları veya kaynaklar mevcut mu?

Son olarak, şunu unutmayın.

Abetalipoproteinemi zorlu bir durum olabilir. Ancak, etkili tedavilerin mevcut olduğunu hatırlamak önemlidir. Düşük yağlı bir diyet, vitamin takviyeleri ve belirli terapilerle dikkatli bir yönetim sayesinde, yaşam kalitenizi önemli ölçüde iyileştirebilir ve komplikasyonları önleyebilirsiniz. Abetalipoproteinemisi olan birçok insan dolu dolu ve üretken bir yaşam sürer. En önemli şey, özel ihtiyaçlarınıza uygun bir tedavi planı geliştirmek için doktorunuzla yakın işbirliği içinde çalışmaktır. Soru sormaktan ve korkularınızı dile getirmekten çekinmeyin. Yalnız değilsiniz ve doktorlar size yardımcı olmak için buradalar.

Abetalipoproteinemi , genetik hastalıklar, yağ emilimi, vitamin eksikliği, lipoproteinler, MTTP geni, Sri Lanka Sağlık