Sinir sisteminizi etkileyen bir hastalık olan ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hakkında bilgi edinmek ister misiniz?

Bazen aklınızı kaçırdığınızı, uzuvlarınızın uyuştuğunu veya konuşurken kelimelerinizin anlaşılmaz olduğunu hissediyor musunuz? Bunlar normal şeyler olabilir. Ancak nadiren de olsa, daha ciddi bir şeyin belirtisi olabilirler. Bugün biraz karmaşık ama farkında olunması çok önemli bir durumdan bahsedeceğiz: ALS veya Amyotrofik Lateral Skleroz .

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) nedir? Gelin bunu çok basit bir şekilde anlayalım!

Beyninizi ve omuriliğinizi (omurganızın içindeki sinir kordonu) bir bilgisayarın ana kontrol ünitesi olarak düşünün. Bunlar vücudunuzdaki her şeyi kontrol edenlerdir. Bu sistemde, 'nöron' adı verilen özel hücre türleri vardır. Bunlar küçük haberciler gibi davranırlar. Bu sinir hücreleri, beyinden uzuvlarımıza ve kaslarımıza mesajlar taşır ve onlara ne yapmaları gerektiğini söyler.

Şimdi, ALS adı verilen bu hastalıkta, bahsettiğiniz sinir hücreleri (nöronlar) hasar görüyor . Özellikle vücudumuzun hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri burada ana hedef oluyor. Sanki bu haberciler görevlerini yerine getiremiyorlar. Peki sonra ne oluyor? Beyinden gelen mesajlar kaslara düzgün bir şekilde ulaşmıyor. Bu durum yavaş yavaş daha da kötüleşiyor .

Başlangıçta, kaslarınız seğiriyormuş gibi , uzuvlarınızda hafif bir güçsüzlük hissedebilirsiniz. Kendi başınıza yürümekte, bir şey almak için uzanmakta, yemek çiğnemekte veya net bir şekilde konuşmakta zorlanabilirsiniz. Zamanla, kaslar kullanılmadığı için körelmeye başlar . Bu, kullanılmayan ve paslanan bir makineye benzer. Sonunda, bu durum nefes almanızı etkileyebilir. Bazen hayati tehlike oluşturabilir.

Muhtemelen Lou Gehrig hastalığını duymuşsunuzdur. ALS tam olarak budur. Lou Gehrig, 1920'ler ve 1930'larda çok ünlü bir beyzbol oyuncusuydu. O da bu hastalığa yakalanmıştı.

Amerika gibi bir ülkede bile istatistikler, her yıl yaklaşık 5.000 kişiye ALS teşhisi konulduğunu gösteriyor. Dolayısıyla, çok yaygın olmasa da, herkesin başına gelebilecek bir durum olarak göz önünde bulundurulmalıdır.

Henüz bunun bir tedavisi yok . Ama endişelenmeyin. Tedavi seçenekleri gün geçtikçe gelişiyor. Doğru tedavi kombinasyonuyla, hastalığın hızlı yayılımını kontrol altına almak ve yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirmek mümkün.

ALS'nin iki ana türü vardır.

ALS, gelişim şekline göre iki ana tipe ayrılabilir:

1. Sporadik ALS: Bu en yaygın türüdür.ALS hastalarının yaklaşık %90'ı bu kategoriye giriyor. Bu tamamen rastgele bir olay. Yani kalıtsal değil. Tam olarak neden ortaya çıktığını söylemek zor.

2. Ailesel ALS: Bu biraz daha az yaygındır ve vakaların yaklaşık %10'unu oluşturur. Genetik değişikliklerden kaynaklanır. Bu, durumun anneden veya babadan miras alınan genlerdeki bir kusurdan kaynaklandığı anlamına gelir.

ALS'nin belirtileri nelerdir? Gelin birlikte inceleyelim.

ALS belirtileri kişiden kişiye biraz farklılık gösterebilir ve zamanla değişir. Başlangıçta, bazı belirtiler o kadar hafif olabilir ki neredeyse fark edilmezler.

• Kollarda, bacaklarda ve boyunda kas güçsüzlüğü: Sanki hayatta değilmişsiniz gibi hissetmek. Bir şeyi kaldırmak veya tutmak zorlaşıyor.
• Kas krampları: Kasların aniden ve ağrılı bir şekilde kasılması.
• Kollarda, bacaklarda, omuzlarda ve/veya dilde kas seğirmesi hissi: sanki içeriden gelen küçük bir seğirme varmış gibi.
• Kas sertliği (spastisite): Sanki bükülmesi veya düzeltilmesi zor, tahta gibi sert bir uzuv hissi.
• Konuşma güçlükleri: Konuşmada bozukluk, kelimeleri doğru telaffuz etmede güçlük ve ses tonunda değişiklikler.
• Yutma güçlüğü veya sık sık salya akması.
• Sürekli yorgun hissetmek (bitkinlik).
• Yiyecek veya suyu yutmakta zorluk (disfaji): Yiyeceğin takılıp kaldığı veya yutmanın zor olduğu hissi.
• Kontrolsüz, ani duygu patlamaları, örneğin gülme veya ağlama: Üzgün ​​hissetmeden ağlayabilir veya sebepsiz yere gülebilirsiniz. Bu durum tıbbi terimlerle 'Psödobulbar etki' olarak da adlandırılır.

Hastalığın erken evrelerinde en sık görülen belirtiler kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve sertlik, konuşma güçlüğü ve yutma güçlüğüdür. Bu durum, yazma ve yemek yeme gibi günlük işleri yapmayı zorlaştırabilir. Zamanla bu belirtiler genellikle vücudun geneline yayılır. Ancak bu belirtilerin ne kadar hızlı ilerlediği kişiden kişiye değişir.

Belirtiler kötüleştikçe nefes almak, ayakta durmak veya yürümek zorlaşabilir. Ayrıca ani kilo kaybı da yaşayabilirsiniz. Bu belirtileriniz varsa ve kötüleşiyor gibi görünüyorsa mutlaka bir doktora görünmelisiniz . Nefes almakta zorlanıyorsanız , bu acil bir durumdur ve derhal hastaneye gitmelisiniz.

ALS adı verilen bu hastalık neden ortaya çıkar? Sebebi nedir?

Aslında araştırmacılar ALS'ye tam olarak neyin neden olduğunu hâlâ çözemediler , ancak bunun çeşitli faktörlerin birleşimi olabileceğine inanıyorlar.

• Genetik:Daha önce kalıtsal ALS'den bahsetmiştik. Dolayısıyla, belirli gen değişiklikleri söz konusudur. Bu genetik değişiklikler, kalıtsal ALS hastalarının yaklaşık %70'inde ve sporadik ALS hastalarının %5 ila %10'unda görülmektedir. Özellikle, `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` ve `FUS` genlerindeki değişiklikler en sık bildirilenlerdir. Bu durumla ilişkili olduğu tespit edilen 40'tan fazla gen bulunmaktadır.
• Çevresel faktörler: Bazen toksinlerin ( kurşun veya cıva gibi), bazı virüslerin veya vücuda gelen travmaların rol oynadığı düşünülmektedir, ancak bunlar hala araştırma aşamasındadır.

Araştırmacıların doğrulayabildiği şey, hastalığın motor nöronlarımıza zarar verdiğidir. Bu motor nöronlar, konuşmak, yemek çiğnemek, uzuvlarımızı hareket ettirmek ve nefes almak gibi bilinçli olarak yaptığımız şeyleri kontrol eden sinir hücreleridir.

Beyniniz ve kaslarınız arasında bir telefon hattı gibi bir bağlantı olduğunu hayal edin. Sinir hücreleri bu hat üzerinden kaslara mesajlar göndererek şunu yap, bunu yap diyor. ALS'de bu telefon hattındaki sinyal bozuluyor . Tıpkı telefonda sinyal kaybı gibi. Beyinden kaslara giden mesajlar parçalanıyor, net bir şekilde iletilmiyor. Sonunda bu bağlantı tamamen kayboluyor, tıpkı aramanın kesilmesi gibi. O zaman bu sinir hücreleri yeni mesajlar gönderemiyor. İşte bu yüzden daha önce bahsettiğim belirtiler ortaya çıkıyor.

ALS kalıtsal bir hastalık mıdır?

ALS'nin bazı türleri genetiktir, yani nesilden nesile aktarılabilirler. ALS'ye neden olan genetik değişiklikleri ebeveynlerinizden miras alabilirsiniz. Ancak bu tür ALS (kalıtsal ALS) çok yaygın değildir . Çoğu zaman genetik değişiklikler rastgele meydana gelir, yani ailenizde daha önce bu rahatsızlığı geçirmiş kimse olmasa bile ortaya çıkabilirler.

ALS hastalığına yakalanma riski kimlerde daha yüksektir?

Herkes ALS hastalığına yakalanabilse de, bazı kişilerin diğerlerine göre biraz daha yüksek risk altında olduğu tespit edilmiştir.

• Yaş: Belirtilerin ortaya çıkma olasılığı en yüksek olan yaş grubu 55 ile 75 yaş arasıdır .
• Irk ve etnik köken: Veriler, beyaz (İspanyol olmayan) kişilerin ALS'ye yakalanma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermektedir.
• Cinsiyet: 55 yaş altı yaş grubunda, bu hastalığa yakalanma olasılığı erkeklerde kadınlara göre daha yüksektir.
• Gaziler: Bazı çalışmalar, askeri personelin biraz daha yüksek risk altında olabileceğini öne sürüyor. Araştırmacılar bunun, çevresel faktörlere (toksinler veya böcek ilaçları gibi) maruz kalmaktan kaynaklanabileceğine inanıyor.) veya iş sırasında meydana gelen fiziksel kazalar.

ALS'nin olası komplikasyonları nelerdir?

Bu hastalığın belirtileri şiddetlendikçe, maalesef yaşam süresi kısalabiliyor . Bu hastalık hakkında bilgi edinmek ve günlük olarak onunla başa çıkmak zihinsel olarak çok zor olabilir. Kendinizi bunalmış, kaybolmuş, umutsuz ve stresli hissedebilirsiniz. Sonuç olarak, ALS teşhisi konulan birçok kişi depresyon ve anksiyete gibi ruh sağlığı sorunları da yaşıyor.

Fiziksel sağlığınızla ilgilenmenize yardımcı olabilecek birçok doktor ve hemşire var. Ancak ruh sağlığınızla da ilgilenmek önemlidir . Yardıma ihtiyacınız varsa, sağlık ekibinizle veya bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşun.

Doktorlar ALS'yi nasıl doğru bir şekilde teşhis eder?

Doktor önce sizi fiziksel olarak muayene edecek , ardından nörolojik muayene yapacaktır. Buna ek olarak, ALS hastalığınız olup olmadığını belirlemek için çeşitli başka testler de yapılır.

ALS'ye yakalandığınızı hemen anlayamazsınız. Doktorunuzu birkaç kez ziyaret etmeniz veya birkaç uzmana görünmeniz gerekebilir. Doktorunuz, belirtilerinizi daha ayrıntılı incelemek ve vücudunuzu nasıl etkilediğini görmek için çeşitli testler isteyecektir. ALS'ye benzer belirtilere sahip birçok başka hastalık da vardır. Bu nedenle, doğru bir teşhis koymak için tüm bu farklı testleri yaptırmak çok önemlidir.

ALS teşhisinde hangi testler kullanılır?

Teşhisi doğrulamak için aşağıdakiler gibi çeşitli testler yaptırmanız gerekebilir:

• Kan testleri: Başka bir tıbbi durumun olmadığından emin olmak için.
• İdrar testleri: Bunlar ayrıca diğer nedenleri elemek için de yapılır.
• Elektromiyogram (EMG): Kasların fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır. Sinirlerden kaslara iletilen mesajların doğru şekilde iletilip iletilmediğini kontrol eder.
• Sinir iletim çalışması: Bu çalışma, sinirlerin sinyalleri ne kadar iyi iletebildiğini test eder.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Bu yöntem, beyninizde veya omuriliğinizde herhangi bir hasar olup olmadığını görmek için görüntüleme yapar. Ayrıca, belirtilere neden olan başka durumların (örneğin tümör) olup olmadığını da kontrol edebilir.

ALS hastalığının tedavileri nelerdir? Hastalığın kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, herhangi bir rahatlama yolu var mı?

Maalesef, ALS'nin neden olduğu sinir hücresi hasarını geri çevirebilecek bir tedavi henüz yok . Ama endişelenmeyin. Tedaviler semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir ve olabildiğince rahat kalmanıza yardımcı olabilir.

Sağlık ekibiniz aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:

• İlaçlar
• Çeşitli tedavi yöntemleri veya rehabilitasyon programları
• Beslenme desteği
• Solunum güçlüklerine yönelik destek

Hastalık ilerledikçe, farklı tedavi türlerine veya daha fazla tedaviye ihtiyaç duyabilirsiniz. Ayrıca, mümkün olduğunca uzun süre bağımsız ve rahat bir şekilde yaşamanıza yardımcı olmak için destekleyici bakım alabilirsiniz.

ALS için verilen ilaçlar

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından ALS tedavisi için onaylanmış dört tür ilaç bulunmaktadır:

• Riluzol: Bunun motor nöronlardaki hasarı azalttığına inanılıyor. Ayrıca yaşam süresini birkaç ay uzatmaya da yardımcı olabilir.
• Edaravone: Bu ilaç kas kaybı hızını yavaşlatabilir.
• Sodyum fenilbütirat/taursodiol: Bu madde semptomların ilerleme hızını kontrol edebilir.
• Tofersen: Bu ilaç, sinir hücrelerindeki hasarın bir kısmını azaltabilir. Doktorunuz SOD1 adı verilen bir gendeki değişikliği tespit ettiyse bu ilaç faydalı olabilir.

Bu ana ilaçlara ek olarak, semptomlarınızı kontrol altına almanıza yardımcı olabilecek başka ilaçlar da vardır. Örneğin, kas spazmları, sertlik, aşırı tükürük salgısı, ağrı ve ruh sağlığı sorunları için ilaçlar kullanabilirsiniz.

Çeşitli terapiler (`Terapiler`)

Doktorunuz çeşitli tedavi yöntemleri veya rehabilitasyon hizmetleri önerebilir, örneğin:

• Fizik tedavi: Bu, mümkün olduğunca uzun süre bağımsız ve güvende kalmanıza yardımcı olur. Kasları güçlendiren ve genel sağlığı destekleyen basit egzersizler öğretir.
• Mesleki terapi: Bu terapi, tekerlekli sandalye veya ortez gibi yardımcı cihazlar kullanarak, kendinizi yormadan günlük görevleri yerine getirme stratejilerini öğretir.
• Konuşma terapisi: Bu, yutmanızı ve güvenli bir şekilde iletişim kurmanızı sağlar. Ayrıca, mümkün olduğunca uzun süre konuşmanıza ve enerji tasarrufu yapmanıza yardımcı olmak için sözsüz iletişim yöntemlerini (örneğin, işaret dili, yazı) öğretir.

Beslenme desteği

ALS hastası olan biri için, ihtiyaç duyduğu besinleri almak bazen zor olabilir. Yutma güçlüğü kilo kaybına yol açabilir ve ihtiyaç duydukları vitamin ve mineralleri almalarını zorlaştırabilir.

DiyetisyenYutması zor yiyeceklerden kaçınmanıza ve doğru miktarda kalori, lif ve sıvı sağlayan bir yemek planı oluşturmanıza yardımcı olur. Beslenme danışmanlığı, sağlıklı bir beslenme düzenini sürdürmenize yardımcı olabilir. Yutma zorlaştıkça, bir beslenme uzmanı uygun alternatif beslenme yöntemleri de önerebilir.

Gerektiğinde beslenme tüpü kullanılabilir. Bu, yiyecek veya sıvıların akciğerlere kaçma ve boğulma veya zatürre gibi durumlara yol açma riskini azaltabilir.

Solunum desteği

ALS ilerledikçe nefes almak zorlaşabilir. Bu durumda invaziv olmayan ventilasyon (NIV) adı verilen bir yöntem kullanılır. Bu yöntem, nefes almanıza yardımcı olmak için burun ve ağzı kapatan bir maske kullanmayı içerir. Başlangıçta sadece geceleri kullanılabilir, ancak daha sonra gün boyunca kullanılması gerekebilir.

Zamanla, akciğerlerinizden nefes alıp vermenize yardımcı olmak için solunum cihazı (respiratör) adı verilen mekanik ventilasyona ihtiyaç duyabilirsiniz. Özellikle uzanırken veya herhangi bir şey yaparken nefes almakta zorlanıyorsanız, sağlık ekibinize bildirin. Size daha kolay nefes almanıza yardımcı olacak seçenekler hakkında bilgi verebilirler.

Ne zaman doktora görünmelisiniz? Bu hususlara dikkat edin.

Bu belirtilerden herhangi birini yaşarsanız, bir doktora görünmelisiniz:

• Günlük işlerinizi yaparken zorlandığınızı düşünüyorsanız...
• Belirtiler kötüleşiyor gibi görünüyorsa...
• Tek başınıza hareket edemeyeceğiniz bir durumdaysanız.
• Tedavi yan etkilere neden olursa.

ALS'nin nefes almayı nasıl zorlaştırabileceğinden zaten bahsetmiştik. İşte doktora görünmenizi gerektirecek bazı nefes darlığı belirtileri:

• Dinlenirken bile nefes darlığı hissediyorsanız.
• Öksürük zayıf görünüyorsa ...
• Boğaz ve akciğerler kolayca temizlenemiyorsa ...
• Aşırı tükürük birikirse.
• Eğer yatağa uzanamıyorsanız (çünkü nefes alamıyorsunuz).
• Sık sık göğüs enfeksiyonu (zatürre) geçiriyorsanız.

Bu belirtiler solunum yetmezliği adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu oksijeni alacak kadar oksijen soluyamadığınız anlamına gelir. Bu durum hayati tehlike arz eder . Bu nedenle, nefes almakta zorlanıyorsanız, hemen acil servise gidin .

ALS'yi önlemenin bir yolu var mı?

Aslında ALS önlenebilir bir hastalıktır.Henüz kanıtlanmış bir tedavisi yok. Bu durumun nedenlerini ve risk faktörlerini daha iyi anlamak ve gelecekteki önleme yöntemlerini geliştirmek için araştırmalar devam etmektedir.

ALS ile ne kadar süre yaşanabilir? Gelecek nasıl görünüyor?

ALS hastalarının ortalama yaşam süresi teşhisten sonra üç ila beş yıldır . Bununla birlikte, insanların yaklaşık %30'unun beş yıl veya daha fazla yaşadığı ve %10 ila %20'sinin en az on yıl yaşadığı tahmin edilmektedir. Sizin durumunuz bu istatistiklerden farklı olabilir . Bu nedenle, durumunuz hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

ALS'nin motor nöronların işlevini etkileme şekli nedeniyle prognozu çok iyi değildir. İyileşme şansınız, sinir hücrelerindeki hasarın ne kadar hızlı meydana geldiğine bağlıdır. Bu hasarı geri döndürecek bir tedavi olmasa da, doktorunuz semptomların ilerlemesini yavaşlatmak için size seçenekler sunabilir.

Şu anda ALS hastalığının bir tedavisi bulunmamaktadır.

ALS hastasıysanız, klinik bir araştırmaya katılmak ilginizi çekebilir. Bu çalışmalar, araştırmacıların yeni tedaviler geliştirmesine ve hastalığı daha iyi anlamasına yardımcı olur.

Son olarak, hatırlanması gereken en önemli şey!

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) teşhisi konulduğunda, aklınızda birçok soru ve duygu olabilir.

"Neden bu benim başıma geldi? Buna ne sebep oldu?" diye merak edebilirsiniz. Saçınızı taramak, lezzetli bir yemek yemek veya sevdiklerinizle konuşmak gibi eskiden kolayca yapabildiğiniz şeyleri artık yapamadığınızda hayal kırıklığı, üzüntü ve bunalma hissedebilirsiniz. Bu durum, özellikle belirtileriniz kötüleştikçe, depresyon ve kaygıya yol açabilir.

Nerede olursanız olun veya nasıl hissederseniz hissedin, sağlık ekibiniz size yardımcı olmak için burada . ALS tedavileri her geçen gün gelişiyor ve yeni tedaviler araştırılıp test ediliyor. Şu anda kesin bir tedavi olmasa da, mevcut tedaviler semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir ve sevdiklerinizle daha fazla zaman geçirmenizi sağlayabilir. Asla yalnız hissetmeyin. Yardım ve destek isteyin. Gücünüz en büyük varlığınızdır.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), Nöropati, Kas Distrofisi, Lou Gehrig Hastalığı, Nöronlar, Motor Nöronlar, Solunum Güçlüğü