Bebeğiniz gözünün renkli kısmı olmadan mı doğdu? Aniridia hakkında detaylı konuşalım mı?

Bebeğiniz dünyaya ilk geldiğinde, gözlerinde garip veya farklı bir şey fark ettiniz mi? Bazen, çok nadir de olsa, bebekler gözün renkli kısmı olan iris (bazılarının "siyah halka" dediği kısım) tamamen veya kısmen eksik olarak doğarlar. Tıpta bu duruma (Aniridia) denir. Bu ismi duymak biraz korkutucu olabilir, ancak endişelenmeyin. En önemli şey bu konuda iyi bilgilendirilmek. Gelin bugün bunu ayrıntılı olarak konuşalım.

Aniridia tam olarak nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Basitçe ifade etmek gerekirse, aniridi, bir bebeğin gözlerinin renkli kısmı olan irisin kısmen veya tamamen yokluğuyla doğduğu bir durumdur. Bazı bebeklerde hiç iris bulunmaz. Diğerlerinde ise her iki gözde de irisin sadece küçük bir kısmı bulunabilir.

Önemli olan, bu durumun (aniridi) her zaman bebeğin her iki gözünü de etkilemesidir. Sadece bir gözü etkileyen bir durum değildir. Doktorlar genellikle bu durumu bebek doğar doğmaz teşhis ederler. Çünkü gözlere bakıldığında, iris tabakasının eksik olduğu açıkça görülür. Bebeğin iris tabakası ne kadar küçük olursa olsun, bu durum (aniridi) kesinlikle görme yeteneğini etkileyecektir. Ayrıca, büyüdükçe diğer göz problemlerine de neden olabilir.

Bu durum neden küçük çocuklarımızda meydana geliyor? Aniridiaya ne sebep oluyor?

Şimdi muhtemelen "Bebeğimin başına neden bu geldi?" diye düşünüyorsunuz. Aniridia genetik bir hastalıktır. Yani, vücudumuzdaki hücrelerin içindeki genlerdeki bir değişiklikten kaynaklanır.

Daha açık olmak gerekirse, bunun ana nedeni (PAX6) adı verilen bir gendeki değişikliktir . Bu (PAX6) geni çok önemlidir. Çünkü bebek anne karnındayken bu gen, bebeğin gözlerinin, beyninin bazı bölümlerinin, omuriliğinin ve pankreas gibi organlarının oluşumuna yardımcı olur. Bu genetik değişiklik genellikle gebeliğin 12 ila 14. haftaları arasında meydana gelir.

Aniridia adı verilen bu rahatsızlığa yakalanma olasılığı kimlerde daha yüksektir? (Risk faktörleri)

Aniridia, ebeveynlerinde bu durum bulunan çocuklarda en sık görülen hastalıktır. Örneğin, ebeveynlerden birinde aniridia varsa, çocuğunda da aniridia olma olasılığı %50'dir.

Ancak bu, aniridi hastalığınız varsa tüm çocuklarınızın da aniridi olacağı anlamına gelmez. Sadece riskin diğerlerine göre biraz daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Ayrıca, bazen her iki ebeveynde de aniridi olmasa bile bir çocukta bu durum gelişebilir. Buna sporadik diyoruz, yani rastgele ortaya çıkıyor . Her üç çocuktan yaklaşık birinde bu şekilde aniridi gelişebilir.

Aniridia hastalığı olan bir bebekte hangi belirtileri görebiliriz?

Bebeğin gözünün renkli kısmı olan iris bulunmadığı için, göz bebeği normalden daha büyük görünebilir. Bazen bu göz bebeğinin şekli bir yandan diğer yana değişebilir. Ayrıca, gözlerini parlak veya loş ışığa alıştırmakta zorlanabilirler. Bu durum şu gibi belirtilere neden olabilir:

• Görme yetisinin tamamen veya kısmen kaybı: Bir veya her iki gözde görme azalması olabilir.
• Bulanık görme: Nesneleri net göremeyebilirsiniz.
• Göz ağrısı: Bazen gözler ağrıyabilir.
• Görme bozukluğu: Görme yeteneği çok zayıf olabilir.
• Fotofobi: Işığa bakmakta zorluk, gözler mavimsi bir his verebilir.

Aniridia başka komplikasyonlara yol açabilir mi?

Evet, aniridia hastası bir çocukta sadece iris küçülmüş olmayabilir, aynı zamanda optik sinirler ve retina gibi görmeye yardımcı olan göz bölümleri de etkilenebilir.

Ayrıca, aniridia hastası çocuklar büyüdükçe, çeşitli diğer göz hastalıklarına yakalanma olasılıkları da artar. Örneğin:

• Katarakt: Göz merceğinin bulanıklaşması.
• Bulanık kornea: Gözün ön kısmındaki şeffaf zarın bulanıklaşması.
• Glokom: Göz içindeki basıncın artması ve optik sinirin hasar görmesi sonucu oluşan bir durumdur.
• Nistagmus: Gözlerin hızlı ve kontrolsüz bir şekilde ileri geri hareket etmesi.

Bir diğer önemli nokta ise , özellikle sporadik aniridili çocuklarda, Wilms tümörü adı verilen nadir bir böbrek kanseri türüne yakalanma riskinin daha yüksek olmasıdır. Daha önce bahsettiğimiz gen (PAX6) sadece gözleri değil, böbrekler de dahil olmak üzere vücudun diğer bölümlerinin gelişimini de etkilediği için, bu gendeki değişiklikler diğer bölümleri de etkileyebilir. Bu nedenle doktorlar buna da dikkat ediyorlar.

Doktorlar bu rahatsızlığı (aniridi) nasıl doğru bir şekilde teşhis eder?

Genellikle doktor bu durumu (aniridi) bebek doğar doğmaz teşhis edebilir, çünkü bebeğin gözlerinde iris tabakasının olmaması hemen fark edilir.

Ancak, ailenizde bu rahatsızlığın olması veya başka nedenlerle bebeğinizin aniridi veya başka bir genetik rahatsızlığa sahip olabileceğinden endişeleniyorsanız, doktorunuzla doğum öncesi genetik test hakkında konuşabilirsiniz. Bu test, bebeğinizin genetik bir rahatsızlığa yakalanma riskinin olup olmadığını görmek için sizden kan örneği alınmasını içerir. Bazen amniyosentez adı verilen bir test de yapılabilir. Bu test, bebeği çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir örneğinin alınmasını ve incelenmesini içerir.

Aniridia rahatsızlığı olan bir bebeğin tedavisi için neler yapılabilir?

Aniridia rahatsızlığının tedavisinde doktorların temel amacı, bebeğin görme yeteneğini olabildiğince korumak ve iyileştirmektir.

En önemli şey, bebeğinizin gözlerini düzenli olarak bir göz doktoruna kontrol ettirmektir. Bebeğinizin gözlerindeki değişiklikleri ne kadar erken fark ederseniz, semptomları yönetme ve komplikasyonları önleme şansınız o kadar yüksek olur.

Bebeğin aşağıdaki tedavilerden bir veya daha fazlasına ihtiyacı olabilir:

• Gözlük veya Kontakt Lens: Görme bozukluğu olan diğer kişiler gibi, aniridialı çocuklar da gözlük veya kontakt lens kullanarak görmelerini iyileştirebilirler. Aniridialı çocuklar için özel renkli kontakt lensler mevcuttur. Bunlar gözün irisine tıpatıp benzer. Ayrıca göze giren ışık miktarını kontrol etmeye ve ışığa duyarlılığı azaltmaya yardımcı olurlar.
• İlaçlar: Bebeğinizde glokom veya kornea sorunları varsa, doktor ilaçlı göz damlaları, yapay gözyaşları veya diğer ilaçlar reçete edebilir.
• Cerrahi: Katarakt gelişirse, katarakt ameliyatı ile alınması gerekebilir. Ayrıca, glokomu kontrol altına almak için bazen glokom ameliyatı da gerekebilir. Daha yeni bir tedavi yöntemi olarak, bazı çocuklara yapay iris implantasyonu seçeneği sunulabilir. Ancak, bu hala çok yeni bir tedavi yöntemi olduğu için tüm çocuklar için uygun değildir. Bu, doktor tarafından verilen bir karardır.

Hangi durumlarda hemen doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzun gözlerinde veya görmesinde herhangi bir değişiklik fark ederseniz, en kısa sürede bir doktora görünmelisiniz. Ayrıca doktora şu gibi sorular da sorabilirsiniz:

• Bebeğimin gözlerini ne sıklıkla kontrol ettirmeliyim?
• Yapay iris nakli bebeğim için uygun mu?
• Bebeğimde komplikasyon gelişme olasılığı nedir?
• Hangi değişikliklere veya belirtilere özellikle dikkat etmeliyim?

Acil bir durumda, yani aşağıdaki belirtilerden herhangi birini görürseniz, çocuğunuzu derhal hastaneye götürmelisiniz:

• Aniden görme yetinizi kaybederseniz.
• Gözlerinizde şiddetli ağrı hissediyorsanız.
• Gözlerinizin önünde yeni ışıklar görmeye başlarsanız veya siyah uçuşan noktalar görmeye başlarsanız.

Bebeğimde aniridi varsa ne beklemeliyim?

Bebeğinizde aniridia varsa, bazı görme sorunları yaşamasını bekleyebilirsiniz. Ayrıca, hayatı boyunca düzenli göz muayenelerine ihtiyaç duyacaktır .Göz sağlığı bu şekilde takip ediliyor.

İstatistiklere göre, aniridia hastası çocukların yaklaşık onda sekizinde görme bozukluğu veya bir tür engellilik durumu bulunmaktadır. Ayrıca, aniridia hastalarının birçoğunda , genellikle 10 ila 20 yaşları arasında glokom gelişir.

Ancak bu istatistikler sizi endişelendirmesin. Bu, aniridia ile doğan her bebeğin bu belirtilerin hepsine sahip olacağı anlamına gelmez. Bebeğinizi özel olarak etkileyebilecek faktörleri ve büyüdükçe neler bekleyebileceğinizi öğrenmek için doktorunuzla veya göz doktorunuzla konuşun.

Yeni doğan bebeğinizin doğumda görme yeteneğini etkileyen bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde korkmanız ve şok olmanız normaldir. Aniridia çeşitli sorunlara yol açabilir, ancak yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur.

Bu hikâyeden aklımızda tutmamız gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o halde konuştuğumuz konulardan en önemli noktaları bir araya getirelim ve bunları aklımızda tutalım:

• Aniridia, bebeğin gözün renkli kısmı olan irisin tamamı veya bir kısmı olmadan doğması durumudur.
• Bu genetik bir durumdur. Özellikle, bu durumda PAX6 geni rol oynar.
• Bu durum kesinlikle görmeyi etkiler. Zamanla katarakt ve glokom gibi diğer göz hastalıklarına da yol açabilir.
• En önemli şey, bu durumu erken teşhis etmek ve çocuğunuzun gözlerini düzenli aralıklarla bir göz doktoruna kontrol ettirmektir. Bu kesinlikle yapılması gereken bir şeydir.
• Aniridia adı verilen bu rahatsızlığın tedavileri mevcuttur. Bunlar arasında gözlük, kontakt lens, ilaçlar ve bazen de ameliyat yer almaktadır.
• Bebeğinizin bu rahatsızlığa sahip olduğunu öğrendiğinizde korkmanız ve üzülmeniz normaldir. Ancak en önemlisi paniğe kapılmamak ve doğru tıbbi tavsiyelere göre hareket etmektir. Doktorunuz size ihtiyacınız olan tüm desteği sağlayacaktır.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, bunları kendinize saklamayın. Aile doktorunuza veya göz doktorunuza danışın.

Aniridia , gözün irisi, gözün renkli kısmı, görme bozukluğu, PAX6 geni, göz hastalıkları, çocukluk çağı göz hastalıkları