Apert Sendromu nedir? Bebeğinizde bu belirtiler var mı? Hadi konuşalım!

Yeni doğan bebeğinizin kafa şeklinde, yüzünde veya uzuvlarında olağandışı özellikler fark ettiniz mi? Bazen, ebeveyn olarak, bunları gördüğümüzde biraz endişeleniyoruz, değil mi? Bu çok yaygın bir durum. Bugün, bu fiziksel değişikliklerden bazılarıyla doğan bebekleri etkileyebilen nadir bir durum olan Apert sendromu hakkında konuşacağız. Merak etmeyin, her şeyi basit terimlerle açıklayalım.

Apert Sendromu tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Apert sendromu , bebeğinizin kafatasındaki kemikler arasındaki eklemlerin, yani 'sütürlerin', gelişmeden önce birleştiği nadir bir durumdur. Doktorlar buna kraniosinostoz derler. Sütürler çok hızlı kapandığında, bebeğin beyni büyüdükçe kafatasının genişlemesi için yeterli alan kalmaz. Bu durum sadece kafatasının şeklini değil, aynı zamanda yüz, parmak ve ayak parmaklarının kemiklerini de etkileyebilir.

Bunu, yerdeki bir delikten çıkan ve serbestçe büyüyemeyen küçük bir ağaç gibi düşünün. Bu genetik bir durumdur , yani genlerdeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bazen 'otozomal dominant' bir özellik olarak kalıtılabilir. Bu, ebeveynlerden birinde genetik değişiklik varsa, çocuğunun da bu duruma sahip olma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir.

Apert Sendromu kimleri etkiler?

Apert sendromu çok nadir görülen bir durumdur . Çoğunlukla gebeliğin erken döneminde meydana gelen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon ebeveynlerden kalıtsal olabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Önemli olan, bunun annenin gebelik sırasında yaptığı bir şey olmadığını ve ona kendiliğinden olan bir şey olmadığını anlamaktır. Bu yüzden kendinizi suçlamayın.

Bu ne kadar yaygın?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum. İstatistiklere göre, doğan her 65.000 bebekten sadece birinde Apert sendromu görülüyor. Dolayısıyla bu durumun ne kadar nadir olduğunu anlayabilirsiniz.

Apert sendromlu bir bebeğin belirtileri nelerdir?

Bebeğin kafatasındaki dikişlerin erken kapanması (kraniosinostoz adı verilen bir durum) nedeniyle bebekte bazı belirgin özellikler görülebilir. Bu özellikler bebekten bebeğe biraz farklılık gösterebilir. Görülebilecek başlıca özellikler şunlardır:

• Kafatası:
• Bebeğin başı normalden daha uzun ve sivri uçlu görünebilir (bu duruma akrosefali denir) .
• Başın arka kısmı düz olabilir.
• Alın yüksek veya geniş görünebilir.
• Bebeğin başındaki 'yumuşak nokta' veya 'folikül'ün kapanması gecikebilir.
• Gözler:
• Gözler, normalden daha ayrı konumlanmış olabilir.
• Gözler dışarı doğru çıkık veya aşağı doğru eğik görünebilir.
• Yüz:
• Burun düz veya gagaya benzer olabilir.
• Yarık damak olabilir.
• Yüzün her iki tarafı da asimetrik görünebilir.
• Eller ve ayaklar:
• Parmaklar kısa, ayak başparmağı ise geniş olabilir.
• Parmaklar veya ayak parmakları, tıpkı yüzme tahtası gibi, deriyle birbirine yapışık veya birleşik olabilir (bu duruma sindaktili denir) .

Unutmayın, her bebekte bu belirtilerin hepsi görülmeyebilir. Bu belirtileri doğru bir şekilde belirleyip teşhis koyabilecek kişi doktordur.

Apert Sendromu bebeğin vücudunu başka nasıl etkiler?

Bu durum sadece bebeğin görünümünde değişikliklere neden olmakla kalmaz, aynı zamanda vücuttaki diğer organları da etkileyebilir.

• Beyin: Kafatası hızla kapandıkça beyin üzerinde basınç oluşabilir. Bu durum bebeğin öğrenme ve düşünme becerilerini ( bilişsel gelişimini ) etkileyebilir. Hafif ila orta derecede zihinsel engellilik de görülebilir.
• Kulaklar: Genellikle, bebeklerin başının her iki yanındaki kemikler ilk kapanan kemiklerdir. Bu durum, kulakların gelişimini etkileyerek sık kulak enfeksiyonlarına veya işitme kaybına yol açabilir.
• Gözler: Çıkıntılı, çekik veya birbirinden uzak gözler nedeniyle görme sorunları ortaya çıkabilir.
• Akciğerler: Durumun ciddiyetine bağlı olarak, burnun şekli solunum güçlüklerine veya uyku apnesine ( uyku sırasında hava yolunun tıkanması nedeniyle boğulma) neden olabilir.
• Cilt: Bebeğinizin cildi daha fazla yağ üretebilir, bu da şiddetli akneye yol açabilir. Ayrıca aşırı terleme ( hiperhidroz ) ve bazı bölgelerde (örneğin kaş altlarında) tüy dökülmesi de fark edebilirsiniz.
• Dişler: Bebek diş çıkarmaya başladığında ağızda yeterli alan olmaz ve dişler sıkışabilir. Bu durum diş problemlerine yol açabilir. Bazı dişler eksik olabilir ve diş minesinde düzensizlikler görülebilir.

Apert Sendromuna ne sebep olur?

Bunun başlıca nedeni FGFR2'dir (Fibroblast büyüme faktörü reseptörü-2).Fibroblast büyüme faktörü adı verilen gendeki bir mutasyon. Bu gen, vücudumuzun iskelet sisteminin gelişiminden büyük ölçüde sorumludur. Bu gen mutasyona uğradığında, bu reseptörler 'fibroblast büyüme faktörleri' adı verilen sinyallerle düzgün bir şekilde iletişim kuramaz. Sonuç olarak, kemikler arasındaki eklemler (sütürler) embriyonik dönemde hızla kapanır. Bu sütürler hızla kapanmasına rağmen, bebeğin beyni büyümeye devam eder. Daha sonra kafatası kemikleri, özellikle alın ve başın yan taraflarındaki kemikler anormal şekilde oluşur. Bu kemiklerin düzensiz oluşumu, vücutta çeşitli deformitelere neden olur.

Apert Sendromu nasıl teşhis edilir?

Çoğu zaman bu durum bebek doğduktan sonra teşhis edilir. Bununla birlikte, bazen gebeliğin erken dönemlerinde, bebeğin kemik gelişimine doğum öncesi 2D veya 3D ultrason veya MR taraması ile bakılarak teşhis edilebilir.

Bebek doğduktan sonra doktor, bebeğin vücudunda herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol etmek için kapsamlı bir fiziksel muayene yapacaktır. Ardından, bu doğuştan gelen kusurları doğrulamak için BT taraması veya MR gibi görüntüleme testleri yapılacaktır.

Doktor ayrıca genetik test önerecektir. Bu test, daha önce bahsedilen FGFR2 genindeki mutasyonu kontrol edecektir. Bu da teşhisi daha da doğrulayacaktır. Bu bebek için tüm normal yenidoğan taramaları yapılacaktır. Özellikle, bu durum işitme kaybına neden olabileceğinden, işitme testine özel önem verilecektir.

Apert Sendromu nasıl tedavi edilir?

Tedavi seçenekleri bebeğinizin durumunun ciddiyetine bağlıdır. Çoğu durumda, semptomları azaltmak için ana tedavi yöntemi cerrahi müdahaledir.

• Kafatası veya beyinle ilgili sorun belirtileri varsa (kraniosinostoz veya hidrosefali - beyinde sıvı birikmesi): Doğumdan iki ila dört ay sonra, beyinde biriken sıvıyı boşaltmak ve basıncı azaltmak için küçük bir tüp ( şant ) yerleştirmek amacıyla ameliyat yapılabilir.
• Rekonstrüktif veya düzeltici cerrahi:
• Göz düzeltme ameliyatı.
• Çene kemiği rekonstrüksiyon ameliyatı ( osteotomi ).
• Çene estetiği ameliyatı ( genioplasti ).
• Burun estetiği ameliyatı ( rinoplasti ).
• Birbirine yapışık olan parmak ve ayak parmaklarını ayırmak için yapılan ameliyat.
• Kafatasının şeklini düzeltmek için yapılan cerrahi işlem ( kranioplasti ).

Yan etkileri azaltmak için başka tedavi yöntemleri var mı?

Evet, kesinlikle. Doktorunuzun önerdiği şekilde gerekli tedaviye en kısa sürede başlarsanız bebeğiniz tam potansiyeline ulaşabilir. Bu tür tedaviler şunlardır:

• İşitme kaybınız varsa işitme cihazı kullanabilirsiniz .
• Hava yolu tıkanıklığı nedeniyle nefes almakta zorlanıyorsanız, solunum cihazına veya başka bir tedaviye ihtiyacınız olabilir.
• Çeşitli terapistlerle planlanmış randevular. Örneğin, fizyoterapi , ergoterapi ve konuşma terapisi .
• Bebeğin ağız ve dişlerine özel özen göstermek.
• Göz problemleri nedeniyle düzenli göz muayenesi .

Apert Sendromu tamamen tedavi edilebilir mi?

Maalesef, Apert sendromunun şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, ameliyat semptomları önemli ölçüde azaltabilir ve bebeğin normal bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

Çocuğumun Apert Sendromu geliştirme riskini azaltmak için yapabileceğim bir şey var mı?

Apert sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için, ebeveynlerin hamilelik sırasında ortaya çıkmasını önlemek için yapabileceği pek bir şey yoktur. Ancak, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, çocuğunuza bu rahatsızlığı geçirme riskiniz olup olmadığını öğrenmek için genetik danışmanlık almak üzere bir doktora başvurabilirsiniz. Genetik danışmanlık, gelecekte bu rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma olasılığını anlamanıza yardımcı olabilir ve yeni ebeveynlere destek sağlayabilir.

Bebeğimde Apert Sendromu varsa ne beklemeliyim?

Apert sendromu ömür boyu süren ve tedavisi olmayan bir durumdur. Bebek genellikle doğumda beyin üzerindeki baskıyı azaltmak için ameliyata ihtiyaç duyar, ardından birkaç rekonstrüktif ameliyat geçirir. Çeşitli uzmanlarla yakın takip şarttır.

Ancak, ameliyat ve devam eden tedavi ile Apert sendromlu doğan bebekler normal bir hayat yaşayabilirler. Büyüdükçe ortaya çıkabilecek sorunları görüşmek üzere doktorlarıyla düzenli olarak iletişim halinde kalmalıdırlar. Bebeğiniz büyüdükçe, görme, diş ve işitme duyularının düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir. Bazen, devam eden semptomları tedavi etmek için daha fazla ameliyat gerekebilir.

Doktoruma ne zaman görünmeliyim?

Bebeğinizde bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal bir doktora başvurun:

• Nefes almakta zorlanıyorsanız ...
• Sık sık kulak enfeksiyonu geçiriyorsanız veya basit komutları duymakta zorlanıyorsanız.
• Yaşına uygunGelişimsel dönüm noktalarına ulaşılamazsa.
• Ameliyat bölgesinde enfeksiyon varsa (kırmızı, şişmiş, iltihaplı).

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Aklınıza takılan soruları veya endişelerinizi doktorunuzla görüşün. Örneğin, şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Bebeğimin teşhisi için hangi tedaviyi önerirsiniz?
• Ameliyatın riskleri nelerdir?
• Bebeğimin kafa şekli öğrenmesini etkiler mi?
• Başka bir çocuğum olursa, o çocuğun da Apert sendromu geliştirme ihtimali var mı?

Apert Sendromuna benzer başka hangi durumlar vardır?

Apert sendromunun bazı belirtileri, fetal gelişim sırasında kafatası kemiklerinin hızlı kaynaşmasından (kraniosinostoz) kaynaklanan diğer rahatsızlıklara benzer olabilir. Bu rahatsızlıklardan bazıları şunlardır:

• Carpenter sendromu: Apert sendromuna benzer şekilde, bu durum bebeğin kafatasının erken dönemde birleşmesi ve kafatası anormalliklerine neden olmasıyla karakterize edilir. Ayrıca sindaktiliye (birbirine yapışık parmaklar ve ayak parmakları) de neden olabilir. Farkı ise Carpenter sendromunun her iki ebeveynin de geni çocuğa aktarmasıyla (otozomal resesif) ortaya çıkmasıdır.
• Crouzon sendromu: Bu sendrom da bebeğin kafatasının çok hızlı bir şekilde birleşmesi nedeniyle yüz anomalilerine yol açar.
• Pfeiffer sendromu: Bu durumda, kafa ve yüz anomalilerinin yanı sıra, başparmaklar diğer parmaklardan daha geniş olabilir ve diğer parmaklardan dışa doğru kıvrık olabilir.
• Saethre-Chotzen sendromu: Bu, kafatası kemiklerinin erken dönemde birbirine kaynaşması sonucu düzensiz, asimetrik yüz özelliklerine yol açan bir durumdur.

Apert Sendromu ile Crouzon Sendromu arasındaki fark nedir?

Apert sendromu ve Crouzon sendromu bazı ortak özelliklere sahiptir. Her ikisi de fetal gelişim sırasında kafatası eklemlerinin erken kapanmasından kaynaklanır. Her iki durumda da kafatası anormal şekilli olabilir ve yüz çökük görünebilir (orta yüz hipoplazisi). Bununla birlikte, temel fark, Apert sendromunda kafatasına ek olarak vücudun diğer bölümlerinin de etkilenmesidir, özellikle de parmakların ve ayak parmaklarının birbirine yapışık olduğu bir durum olan sindaktili. Crouzon sendromunda ise esas olarak kafatasının şekli etkilenir.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Apert sendromu, bebeğin görünümünde ve bazı vücut fonksiyonlarında değişikliklere neden olabilen genetik bir durumdur. Tedavisi olmamasına rağmen, ameliyat ve çeşitli tedaviler semptomları kontrol altına almaya ve bebeğin mümkün olduğunca normal ve dolu dolu bir hayat yaşamasına yardımcı olabilir.

Eğer ailenizde Apert sendromu olan biri varsa ve çocuk bekliyorsanız, genetik danışmanlık almanız çok önemlidir. Bu size ihtiyacınız olan bilgi ve rehberliği sağlayacaktır.

En önemlisi yalnız olmadığınızı bilmektir. Doktorlardan, danışmanlardan ve benzer rahatsızlıkları olan çocukların ebeveynlerinden destek alabilirsiniz. Aklınızdaki her şeyi doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.

Apert Sendromu, Genetik Hastalıklar, Kafa Deformiteleri, Uzuv Deformiteleri, Çocuk Sağlığı, Kraniosinostoz