Ailenizden birinde bu belirtiler var mı? Gelin Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (BRRS) hakkında konuşalım.

Bugün nadir görülen ancak çok önemli bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Bu rahatsızlığa Banyan-Riley-Ruvalcaba Sendromu veya kısaca "BRRS" deniyor. Genetik bir rahatsızlıktır. Yani vücudumuzdaki genlerde meydana gelen küçük bir değişiklikten kaynaklanır. Bu durum, vücudun çeşitli bölgelerinde anormal şişlikler ("tümörler") oluşma riskini artırır. Merak etmeyin, bunu basitçe anlayalım.

Banyan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (BRRS) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, `(BRRS)` genetik bir durumdur . `(PTEN hamartoma tümör sendromu (PHTS))` adı verilen bir hastalık grubuna aittir. Ayrıca `(Cowden sendromu)`'nu da duymuş olabilirsiniz, o da bu `(PHTS)` kategorisine girer.

Bu `(BRRS)` durumu genellikle vücudumuzdaki `(PTEN)` adı verilen bir gendeki bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu `(PTEN)` geni, hücrelerimizin büyümesini, özellikle de tümörlerin büyümesini kontrol eden proteinlerin üretimini kontrol eder. Dolayısıyla, `(BRRS)` hastası bir kişide bu `(PTEN)` geni düzgün çalışmadığı için hücreleri kontrolsüz bir şekilde büyüyebilir. Bu durum, hamartomların yanı sıra diğer kanserli ve kansersiz tümörlerin gelişme riskini artırır. Ayrıca, çeşitli kanser türlerinin gelişme riski de artar.

Ayrıca, doğum ağırlığında artış, ortalamadan daha büyük kafa boyutu (makrosefali), erkek cinsel organları ve çeşitli gelişimsel ve zihinsel gerilikler görülebilir.

`(BRRS)` için kullanılan diğer isimler nelerdir?

Bu durum başka birçok isimle de anılmaktadır. Bu isimlerden birini duymuş olabilirsiniz:

• Riley-Smith sendromu
• Ruvalcaba-Myhre sendromu
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu
• Bannayan-Zonana sendromu

Bu `(BRRS)` durumu ne kadar yaygın?

Bu durumun ne kadar yaygın olduğunu kesin olarak söylemek zor, çünkü belirtiler kişiden kişiye büyük ölçüde değişiyor. Belirtilerin bazıları çok hafif. Bununla birlikte, çoğu araştırmacı bunun çok nadir görülen bir durum olduğuna inanıyor.

BRRS'nin belirtileri nelerdir?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromunun belirtileri oldukça çeşitlidir. Bazı kişilerde bu belirtilerin çoğu görülebilirken, diğerlerinde sadece birkaçı görülebilir. Görülebilecek başlıca belirtilere bir göz atalım:

• Yüksek doğum ağırlığına ve boyuna sahip olmak.
• Normalden daha büyük bir kafa (makrosefali).
• Erkek çocuklarda genital bölgede lekeler (pigmentli maküller) görülmesi.
• Kas tonusunun yetersizliği (hipotoni). Bir bebeği kucağınıza aldığınızda, uzuvlarının biraz gevşek olduğunu hayal edin.
• Konuşma ve/veya motor becerilerinin gelişimiGelişimsel gecikmeler.
• Bu durum zihinsel engelli kişilerin yaklaşık %50'sini etkileyebilir (BRRS).
• Otizm spektrum bozukluğu (Otizm spektrum bozukluğu) - Otizmli çocukların yaklaşık %20'sinde PTEN geninde mutasyon olduğu bulunmuştur.
• Kas güçsüzlüğü .
• Hamartomlar, bağırsaklarda bulunan kanserli olmayan, anormal hücre ve doku büyümeleridir.
• Aşırı esnek eklemler .
• Epilepsi benzeri nöbetler (nöbetler).
• Pektus ekskavatum - Bu, göğüs kemiğinin ortasının içeri doğru çökük olduğu bir durumdur.
• Skolyoz .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Vücut kıvrımlarında ve dirsek, boyun gibi bölgelerde derinin koyulaşması.
• Cilt altında gelişen yağ tümörleri (lipomlar).
• Yağ ve kan damarlarından oluşan kanserli olmayan kitleler (anjiyolipomlar).
• Cilt altında fazladan kan damarlarının birikmesiyle oluşan, doğum lekesine benzeyen noktalar (hemanjiyomlar).

Unutmayın, herkes bu özelliklerin hepsine sahip değildir. Bazı kişilerde bunlardan sadece birkaçı olabilir.

`(BRRS)`'nin nedenleri nelerdir?

Bu ``(BRRS)`` durumunun oluşmasının iki ana nedeni vardır:

1. `(PTEN)` geninizde bir mutasyon . (Bu en yaygın nedendir.)

2. `(PTEN)` geninizin tamamını veya bir kısmını içeren büyük bir genetik materyal silinmesi . (Bu durum vakaların yaklaşık %10'unda görülür.)

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, PTEN geniniz tümörlerin büyümesini kontrol eden bir protein üretir. Bu gen eksikse veya düzgün çalışmıyorsa, hücreleriniz kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlar. Bu da hamartomlar ve diğer kanserli ve kansersiz tümörlere yol açar.

Ancak uzmanlar, PTEN genindeki mutasyonların BRRS'nin diğer belirtilerine, örneğin makrosefali (büyük kafa), kas ve kemik anormalliklerine ve gelişimsel ve zihinsel geriliğe tam olarak nasıl neden olduğunu hala bilmiyorlar.

`(BRRS)` nesilden nesile aktarılıyor mu?

Evet, ebeveynler `(BRRS)` rahatsızlığını çocuklarına aktarabilirler. Buna `(otozomal dominant kalıtım )` denir. Basitçe söylemek gerekirse, ebeveynlerden birinde mutasyona uğramış `(PTEN)` geninin bir kopyası varsa, çocuğun bu rahatsızlığı miras alma olasılığı %50'dir .

`(BRRS)` nasıl tanımlanır?

Doktorunuz BRRS hastalığınız olabileceğinden şüphelenirse, büyük olasılıkla PTEN geni için genetik test isteyecektir .Genetik test önerilir. Bu, gen dizileme adı verilen bir işlemi içerir. Bu, genin her bölümünün herhangi bir değişiklik veya mutasyon olup olmadığını görmek için incelenmesi anlamına gelir.

Bu `(PTEN)` testi çok doğrudur. Doktorunuz `(PTEN)` gen mutasyonunu bulursa, `(BRRS)` hastalığınız olduğunu %100 kesinlikle doğrulayabilir. Ancak, `(BRRS)` semptomları olan kişilerin yalnızca %60'ında tespit edilebilir bir gen mutasyonu vardır. Bu, `(BRRS)` semptomları olan kişilerin yaklaşık %40'ının test sonuçlarının normal olabileceği anlamına gelir. `(PTEN)` testi yaptırmakla ilgileniyorsanız, doktorunuzla konuşun.

`(BRRS)` nasıl ele alınır?

"(BRRS)" için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromunun tedavisi, size özgü semptom ve belirtilerinizi yönetmeyi içerir.

BRRS'li kişilerin, semptomları olsun veya olmasın, çeşitli kanser türleri için düzenli taramalardan geçmeleri gerekir. Doktorlar, PTEN gen mutasyonu teşhisi konmuş kişilerin Cowden sendromu için tarama yönergelerini izlemelerini önermektedir. Bu, aşağıdaki kanser türleri için taramayı içerir:

• Meme kanseri
• Rahim kanseri
• Tiroid kanseri
• Böbrek kanseri

BRRS hastaları için genetik danışmanlık çok faydalıdır. BRRS belirtileri göstermeyen aile üyelerinin de PTEN geni açısından test edilmesi, kanser tarama yönergelerine uymaları gerekip gerekmediğini belirlemek için önemlidir.

(BRRS) için Gözlem Yönergeleri

Her kanser türü için, testlere ne zaman başlanacağı da dahil olmak üzere, özel takip kılavuzları bulunmaktadır. Tüm kanserlerde testlere teşhis konulduğu anda başlanmaz; bu, kişinin teşhis anındaki yaşına bağlıdır.

18 yaşın altındaki kişiler için doktorlar şunları önerebilir:

• 7 yaşından itibaren yılda bir kez tiroid ultrasonu .
• Yıllık fiziksel muayene ve cilt muayenesi .
• Nörogelişimsel değerlendirme .
• Bağırsak hamartomlarını erken teşhis etmek için yıllık hemoglobin testi gereklidir.

BRRS önlenebilir mi?

Hayır, BRRS önlenemez. Gen mutasyonundan kaynaklanan genetik bir durumdur. BRRS'li kişiler genetik danışmanlık alabilirler. Bu, sağlık hizmetleri ve çocuk sahibi olma konusunda bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olabilir.

`(BRRS)`'ye sahipsem ne bekleyebilirim?

BRRS'li bir kişinin prognozu kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı kişilerde çok az belirti ve semptom olabilirken, diğerlerinde hiç belirti olmayabilir. BRRS'li kişilerin genel yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek birçok tedavi seçeneği mevcuttur. Bunlara örnek olarak fizik tedavi ve konuşma terapisi verilebilir.

Daha önce de belirtildiği gibi, "(BRRS)" hastalarının çeşitli kanser türleri için düzenli olarak taranması gerekir. Tarama işlemlerine ne zaman başlamanız gerektiği ve ne sıklıkla yaptırmanız gerektiği konusunda doktorunuza danışın.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu ve Yaşam Beklentisi

Araştırmacılar henüz BRRS'li kişilerin ortalama yaşam süresini belirleyememiştir. Aslında, BRRS'li kişilerin daha kısa bir yaşam süresine sahip olduğunu gösteren hiçbir kanıt yoktur. Bununla birlikte, BRRS'li kişiler genç yaşta belirli kanser türlerine yakalanma riski altındadır. Bu nedenle, bazı kişilerin kanser nedeniyle yaşam süreleri daha kısa olabilir.

Doktoruma ne zaman görünmeliyim?

Yakın aile üyelerinizde (örneğin, kardeşleriniz, ebeveynleriniz veya çocuklarınızda) `(BRRS)` hastalığı varsa, doktorunuzdan `(PTEN)` genetik testi hakkında bilgi almalısınız. `(PTEN)` testi, `(PTEN)` gen mutasyonunuz olup olmadığını ve belirli kanserler için düzenli olarak taranmanız gerekip gerekmediğini ortaya çıkarabilir.

Siz veya çocuğunuza BRRS teşhisi konulursa, doktorunuz semptomlarınızı yönetmek ve yaşam kalitenizi iyileştirmek için sizinle birlikte çalışacaktır. Ayrıca kanser taramalarını ne sıklıkla yaptırmanız gerektiği konusunda da size bilgi verecektir.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Siz veya sevdiğiniz birine BRRS teşhisi konulduysa, doktorunuza sorabileceğiniz bazı sorular şunlardır:

• Bende veya çocuğumda tespit edilebilir bir `(PTEN)` gen mutasyonu var mı?
• Belirgin belirti ve semptomlar var mı?
• Genetik test yaptırmalı mıyım?
• Yakın aile üyelerimin de genetik test yaptırması gerekir mi?
• Bu durum aile planlamasını nasıl etkiler?
• Hangi tedavi veya yönetim seçeneklerini önerirsiniz?
• Kanser tarama testlerini ne sıklıkla yaptırmalıyım?

Özetle

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (BRRS), PTEN geninizdeki bir mutasyondan kaynaklanan nadir bir genetik durumdur. Belirtiler büyük ölçüde değişebilir ve hafiften şiddetliye kadar farklılık gösterebilir. BRRS için spesifik bir tedavi yoktur, ancak ana tedavi semptom yönetimidir. BRRS'li kişilerin meme, rahim, tiroid ve böbrek kanseri de dahil olmak üzere belirli kanser türleri için düzenli tarama yaptırmaları önemlidir.

Bu tür bir teşhis almanın getirdiği duygularla başa çıkmak için bir danışman veya sosyal hizmet uzmanıyla konuşmak çok yardımcı olabilir. Benzer deneyimler yaşamış diğer insanlarla tanışmak için yerel veya çevrimiçi bir destek grubuna da katılabilirsiniz. Endişelenmeyin, yalnız değilsiniz. Doğru tıbbi tavsiye ve destekle bu durumu yönetebilir ve iyi bir yaşam sürdürebilirsiniz.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba Sendromu, BRRS, PTEN geni, hamartoma, genetik bozukluk, kanser riski, makrosefali, gelişimsel gecikme, genetik hastalık, kanser riski, gelişimsel gecikme