Bugün görme yeteneğini etkileyen Best hastalığı hakkında konuşacağız!

Siz veya çocuğunuz, doğrudan önünüzdeki şeyleri görme biçiminde hafif bir değişiklik, bulanık görme fark etmeye başladınız mı? Ya da belki bir göz doktoru size veya ailenizden birine 'Best hastalığı' adından bahsetti? Bu aslında nadir görülen, ancak genetik bir durum olup her iki gözü de etkileyebilir. Bu nedenle bugün, Best hastalığının ne olduğunu, nasıl geliştiğini, belirtilerini ve bir tedavisi olup olmadığını basit terimlerle konuşalım.

Bu en iyi hastalık nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Best hastalığı , gözlerinizin retinasını etkileyen genetik bir durumdur. Gözlerimiz bir kamera gibidir. Retina, ışık çarptığında görüntüleri tanımamıza yardımcı olan gözün arkasındaki tabakadır. Retinanın ortasında yer alan ve doğrudan önümüzdeki şeyleri görmemize yardımcı olan kısma makula denir. Dolayısıyla, Best hastalığında makula giderek zayıflar. Bu, harfler ve insanların yüzleri gibi doğrudan önümüzdeki şeyleri net bir şekilde görmeyi zorlaştırabilir. Ancak çoğu zaman , çevresel görüş veya etrafınızdaki şeyleri görme yeteneği çok fazla etkilenmez.

Bu Best hastalığı başka isimlerle de anılır. Bazen doktorlar buna 'vitelliform maküler distrofi' veya 'vitelliform distrofi' de diyebilirler. 'Distrofi', belirli bir organın bozulması veya zayıflaması için kullanılan tıbbi bir terimdir.

Buna benzer bir başka durum daha var, o da bir tür 'vitelliform maküler distrofi'. Ancak bu durum çocuklukta başlamaz, daha ziyade yaş ilerledikçe, genellikle 40 ile 60 yaşları arasında gelişir. Buna 'yetişkinlikte başlayan tip' denir.

Best hastalığı ne kadar yaygın?

Best hastalığına sahip insan sayısına dair kesin istatistikler bulmak zordur. Bazı insanlar belirti göstermedikleri için hastalığa sahip olduklarını bile bilmezler. Bir çalışma , yaklaşık 16.500 kişiden birinin veya yaklaşık 21.000 kişiden birinin bu hastalığa sahip olabileceğini söylüyor. Başka bir araştırma ise yaklaşık 15.000 kişiden birinin bu hastalığa sahip olabileceğini belirtiyor. Bir diğeri ise 10.000 kişiden birinin olabileceğini söylüyor. Bununla birlikte, bunun nispeten nadir bir hastalık olduğunu anlayabiliriz.

Best hastalığının evreleri nelerdir?

Bu hastalık altı ana evreden geçebilir. Gelin bu evrelerin neler olduğuna bakalım.

1. Aşama I - Previtelliform aşama:

Bu , sürecin en başı. Çoğu zaman bu aşamada herhangi bir belirti göstermezsiniz.Göz retinanızın altında henüz sarı bir madde oluşmaya başlamamıştır. Bu durum, göz muayenesi sırasında tesadüfen keşfedilebilir.

2. Evre II - Vitelliform evre:

"Vitelliform" kelimesi "yumurta şeklinde" anlamına gelir. Bu aşamada, retinanızın altında, görüşünüzün merkezi olan "makula" bölgesinde sarı bir madde birikmeye başlar. Bunu küçük sarı bir yumurta gibi düşünebilirsiniz. Bu aşamada görüşünüz hala iyi olabilir.

3. Aşama III - Yalancı hipopiyon aşaması:

Bu aşamada, sarı madde sıvı hale gelerek retinanın altında bir kist oluşturabilir. Bu, gözün içinde küçük, sıvı dolu bir kabarcık gibidir.

4. Evre IV - Vitellirüptif evre:

Burada, önceden biriken sarı madde parçalanmaya ve dağılmaya başlar. Bu madde parçalandıkça, retinadaki hücreler hasar görebilir. Bu noktada, bulanık görme gibi görmenizde değişiklikler fark etmeye başlayabilirsiniz.

5. Aşama V - Atrofik aşama:

Bu aşamada, sarı madde neredeyse tamamen kaybolmuştur. Ancak , bulunduğu yerde yara izleri ve hasarlı hücreler kalmıştır. Bu hasar, görmeyi daha da bozabilir. Bazı araştırmacılar bunu Best hastalığının son aşaması olarak değerlendirmektedir.

6. Evre VI - Koroidal neovaskülarizasyon (CNV):

Bazı araştırmacılar, CNV adı verilen bu durumu Best hastalığının son evresi olarak değerlendirirken, diğerleri bunun hastalığın bir komplikasyonu olduğunu düşünmektedir. Best hastalığı olan kişilerin yaklaşık %20'sinde bu durum gelişebilir. Neovaskülarizasyon, yeni kan damarlarının oluşmasıdır. Koroid, gözün retinası ile sklera tabakası arasındaki zardır. Bu CNV durumunda, koroid tabakasında yeni, zayıf kan damarları oluşur. Bu yeni kan damarları o kadar zayıftır ki kan veya sıvı sızdırabilirler. Bu olursa, görme yeteneğiniz kötüleşebilir.

Best hastalığının belirtileri nelerdir?

Çoğu zaman Best hastalığını ancak göz muayenesinden sonra öğrenirsiniz, çünkü bazen görünür hiçbir belirti olmaz. Ancak belirtiler ortaya çıkarsa, bunlar şunları içerebilir:

• Bulanık görme: Doğrudan önünüzde gördüğünüz şeyler net veya bulanık görünebilir.
• Doğrudan görüşle ilgili sorunlar: Sorun, doğrudan önünüzdeki şeyleri görememektir. Ancak genel veya yan görüşünüz iyi olabilir.
• Nesnelerin şekil değiştirdiğini görmek (Metamorfopsi):Düz bir çizgiye baktığınızı, ancak bu çizginin size dalgalı, çizilmiş bir çizgi gibi göründüğünü hayal edin. Kapı kolları ve pencere çerçeveleri gibi şeyleri çizilmiş olarak görebilirsiniz. Buna 'metamorfopsi' denir.
• Ciddi görme kaybı: Bazı kişiler zamanla önemli görme kaybı yaşayabilir.
• İki göz arasındaki görme farkı: Bir gözün görme yeteneği diğerinden daha az olabilir. Veya her iki gözün görme yeteneği eşit oranda azalmayabilir, farklı derecelerde azalabilir.

Best hastalığının sebebi nedir?

Best hastalığı genetik bir durumdan kaynaklanır. Basitçe söylemek gerekirse, ebeveynlerimizden miras aldığımız genlerdeki bir değişiklikten kaynaklanır.

Best hastalığı , "otozomal dominant" bir durumdur. Bu biraz tıbbi bir terim olsa da anlaşılması kolaydır. "Otozomal dominant" demek, çocuğun değiştirilmiş geni her iki ebeveynden de miras alması gerekmediği, sadece birinden alması gerektiği anlamına gelir. Bu da, ebeveynlerden birinde değiştirilmiş gen varsa, çocuklarının hastalığa yakalanma olasılığının yaklaşık %50 olduğu anlamına gelir. Tıpkı yazı tura atıp tura gelmesi gibi.

Şaşırtıcı bir şekilde, Best hastalığına neden olan aynı gen, retinitis pigmentosa adı verilen başka bir kalıtsal göz hastalığının bazı formlarına da neden oluyor. Bu, bu gendeki varyasyonların çeşitli göz hastalıklarına yol açabileceği anlamına geliyor.

Best hastalığı nasıl teşhis edilir?

Çoğu zaman, doktorlar Best hastalığını beş ila on yaşları arasında veya en geç 20 yaşındayken teşhis ederler.

Göz probleminiz nedeniyle bir göz doktoruna gittiğinizde, doktor öncelikle tıbbi geçmişiniz hakkında bilgi alacak, ailenizde göz problemi olan biri olup olmadığını soracak ve ardından göz muayenesi yapacaktır. Buna ek olarak, bazı özel testler de yapabilirler. Örneğin:

• Floresan anjiyografi: Bu bir görüntüleme testidir. Kolunuzdaki bir damara özel bir boya enjekte edilir ve gözünüzün içindeki kan damarlarının görüntüleri alınır. Bu, kan damarlarında herhangi bir sızıntı veya anormallik olup olmadığını görmeye yardımcı olabilir.
• Optik koherens tomografi (OCT): Bu da invaziv olmayan bir görüntüleme testidir. Gözün arka kısmının, özellikle retina ve makulanın kesitsel görüntülerini almak için ışık ışınları kullanır. Bir pastayı kesip içine bakmaya benzer. Retinanın katmanlarının kalınlığı, herhangi bir şişlik ve sıvı birikimi gibi şeyleri tespit edebilir.
• Renkli fundus fotoğrafçılığı: Bu yöntem, retinanızın, ona bağlı kan damarlarının ve optik sinir başının net görüntülerini alır. Bu sayede sarı yumurta benzeri birikintilerin olup olmadığını görebilirsiniz.
• Oftalmik elektrofizyoloji: Bu aslında bir dizi testtir. Bu testler, gözlerimizin ışığa tepki verirken ortaya çıkan ince elektriksel aktiviteyi ölçer. Bu, retinadaki hücrelerin ne kadar iyi çalıştığı hakkında bir fikir verebilir.
• Genetik testler: Bu testler, genlerinizde Best hastalığıyla ilişkili herhangi bir değişiklik olup olmadığını kesin olarak doğrulayabilir.

Bazen doktor, bu durum kalıtsal olduğu için ailenizin diğer üyeleriyle görüşmek veya hatta onların gözlerini muayene etmek isteyebilir .

Best hastalığı nasıl tedavi edilir?

Bugüne kadar Best hastalığının bir tedavisi bulunmamaktadır. Anlamamız gereken ilk şey budur.

Hastalığın tedavisi, belirtilerinize ve hastalığın evresine göre en iyi şekilde yönetilir. Teşhis konulduktan sonra düzenli göz muayenesi yaptırmak çok önemlidir. Ancak bu şekilde gözlerinizdeki değişiklikleri hızlıca tespit edebilir ve gerekli önlemleri alabilirsiniz.

Hastalığın erken evrelerinde herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymayabilirsiniz. Ancak, uzağı görememe gibi başka kırma kusurlarınız varsa, gözlük kullanmanız gerekebilir. Best hastalığı olan kişilerde genellikle uzak görüş sorunları yaşanır. Ayrıca, katarakt gelişirse, katarakt ameliyatı olmanız gerekebilir.

Ancak daha önce bahsettiğimiz koroidal neovaskülarizasyon (CNV) adı verilen, yani yeni ve zayıf kan damarlarının oluşumu durumu söz konusuysa, doktorunuz bu yeni kan damarlarının büyümesini durdurmak için aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:

• Anti-vasküler endotelyal büyüme faktörü (Anti-VEGF) ajanları: Bunlar aslında ilaçlardır. Bu ilaçlar gözünüzün içindeki vitreus boşluğuna enjekte edilir. Amaç, bu yeni, sızıntılı kan damarlarının büyümesini durdurmak ve onları küçültmektir.
• Lazer tedavisi: Bu tedavi, anormal kan damarlarını kapatmak veya yok etmek için lazer ışınları kullanır.
• Fotodinamik terapi (PDT): Bu biraz daha karmaşık bir tedavi yöntemidir. Burada vücudunuza özel bir ilaç enjekte edilir, ardından ilaç ışığa duyarlı hale getirilir ve etkilenen kan damarlarına lazer ışını yönlendirilerek damarlar hasar görür ve kan sızıntısı durdurulur.

Ayrıca doktorunuz, büyüteçler, özel aydınlatma ve kolay okunabilir yazılımlar gibi görme engellilere yönelik yardımcı araçlar kullanmanızı önerebilir .

Araştırmacılar, genetik materyalin hastalığı tedavi etmek veya önlemek için kullanılıp kullanılamayacağını zaten araştırıyorlar. Gen terapisi hala araştırma aşamasında, ancak gelecekte başarılı sonuçlar vermesi umuluyor.

Best hastalığına yakalanma riski azaltılabilir mi?

Dürüst olmak gerekirse, Best hastalığını önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok. Genetik bir rahatsızlık. Ancak ailenizde Best hastalığı olan biri varsa veya sizde olduğunu öğrenirseniz, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almanız önemli olabilir. Bir genetik danışman, aile geçmişinize bakarak çocuklarınızın hastalığı miras alma riskini açıklayabilir.

Best hastalığına yakalanırsam ne olur?

Best hastalığı ölümcül bir hastalık değildir. Yani yaşamı tehdit etmez. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, tedavi edilemez. Best hastalığı nedeniyle tamamen kör olmazsınız. Ancak görme yetiniz azalabilir. Bu da günlük işleri yapmanın biraz zorlaşabileceği anlamına gelir, ancak görme yetinizi tamamen kaybetmezsiniz.

Kendime nasıl bakarım?

Göz sağlığı için faydalı olan bazı besinler vardır.

"Gözler için iyi beslenme çok önemlidir."

Örneğin, haftada birkaç gün balık yemek ve beslenmenize yeşil sebzeler, meyveler ve kuruyemişler eklemek gözleriniz için faydalıdır. Bunlar omega-3 yağ asitleri ve vitaminler gibi göz dostu besinler sağlar.

Best hastalığınız varsa, düzenli tıbbi kontroller, özellikle de göz muayeneleri yaptırmanız önemlidir. Görme yetinizde veya genel sağlığınızda herhangi bir değişiklik fark ederseniz, derhal doktorunuza bildirin. Ayrıca doktorunuza şu gibi sorular da sorabilirsiniz:

• " Çocuk sahibi olup olmamaya karar vermeme yardımcı olabilecek bir genetik danışman önerebilir misiniz?"
• " Bu hastalık için klinik bir araştırmaya katılmaya uygun muyum?"
• " Görme bozukluğu konusunda uzmanlaşmış bir göz doktoru önerebilir misiniz?"
• " Gen terapisi benim için bir tedavi seçeneği mi?"

Best hastalığı ile Stargardt hastalığı arasındaki fark nedir?

Stargardt hastalığı ve Best hastalığı , her ikisi de genetik hastalıklardır ve her ikisi de gözdeki görme merkezini (makula) etkiler. Bu, doğrudan ileriye doğru görmenin etkilendiği anlamına gelir.

Ancak bu iki hastalık farklı genlerdeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

Stargardt hastalığında retinada sarı veya beyaz lekeler görülebilir. Best hastalığında ise makula altında büyük, sarı, yumurta sarısı benzeri oval bir kist görülebilir. Dolayısıyla bu iki hastalık, bu belirtiler ve genetik testlerle ayırt edilebilir.

Görme kaybına yol açan bir rahatsızlıkla yaşamak zor olabilir. Ancak Best hastalığınız varsa, işleri kolaylaştırmaya yardımcı olabilecek birçok kaynak ve hizmet mevcuttur. Bunlar hakkında doktorunuza danışın.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Pekala, Best hastalığı hakkında çok şey konuştuk. Özetleyelim:

• Best hastalığı , gözdeki görme merkezini (makula) etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bu durum görme bozukluğuna yol açabilir.
• Tamamen tedavi edilemese de, hayati tehlike oluşturmaz. Görme kaybı görülebilir, ancak tam körlük meydana gelmez.
• Hastalığın erken teşhis edilmesi ve düzenli tıbbi kontrollerden geçilmesi çok önemlidir.
• CNV gibi komplikasyonlar için tedavi yöntemleri mevcuttur.
• Genetik danışmanlık, aile kurmayı planlayanlar için önemli olabilir.
• Göz sağlığına iyi gelen yiyecekleri tüketmek ve görme bozukluğuna yardımcı cihazlar kullanmak hayatı kolaylaştırabilir.

Unutmayın, yalnız değilsiniz. Bu rahatsızlıklarla yaşamanıza yardımcı olabilecek doktorlar, danışmanlar ve teknikler var. En önemlisi güçlü kalmak ve gerekli talimatları takip etmektir. Herhangi bir sorunuz veya şüpheniz varsa, doktorunuzla açıkça konuşun.

En iyi hastalık, En iyi hastalık, göz hastalıkları, görme merkezi, makula, genetik hastalıklar, görme kaybı, göz muayeneleri