Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT) nedir? Gelin bunu basitçe açıklayalım!

Bazen uzuvlarınızda uyuşma veya kaslarınızda güçsüzlük hissediyor musunuz? Belki yürürken bacaklarınız birbirine dolanıyor veya bacaklarınızın şeklinde hafif bir değişiklik olduğunu hissediyor musunuz? Bu durumların nedenlerinden biri de bugün bahsedeceğimiz Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT)' dır. Bu isim biraz garip gelebilir, ancak bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmak çok önemlidir.

Peki, bu Shako-Marie-Tooth (CMT) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, CMT vücudumuzdaki kasları kontrol eden sinirleri etkileyen bir durumdur . Esas olarak genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu, bu geni annenizden, babanızdan veya her ikisinden de miras alabileceğiniz anlamına gelir.

CMT, en yaygın genetik periferik nöropatilerden biridir. "Periferik sinirler", beynimizden ve omuriliğimizden (yani merkezi sinir sisteminden) dallanan tüm sinirleri ifade eder. Bu sinirler, ülkemizin ana şehirlerinden uzak bölgelere giden yollar gibidir. Bu sinirler, duyuları uzuvlarımıza, parmaklarımıza ve kaslarımıza taşır.

Bu hastalıktan en çok kimler etkileniyor?

CMT adı verilen bu hastalık, herhangi bir ırk veya etnik kökenden insanı etkileyebilir. Hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkiler. Bununla birlikte, dünya çapında nispeten nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Araştırmalar, dünya genelinde yaklaşık bir milyon insanın bu hastalıktan muzdarip olduğunu göstermektedir.

CMT vücudumuzu nasıl etkiler?

Bunu anlamak için öncelikle sinir hücrelerimiz veya nöronlarımız hakkında biraz bilgi edinmemiz gerekiyor. Nöronlar, vücudumuzda bilgi taşıyan küçük haberciler gibidir.

Nöronlar hakkında biraz daha bilgi

Her nöronun birkaç ana bölümü vardır:

• Hücre gövdesi: Bu, nöronun ana kontrol merkezi gibidir.
• Akson: Bu, hücre gövdesinden uzanan uzun, kol benzeri kısımdır. Bunu bir elektrik teli gibi düşünün. Elektrik sinyalleri buradan iletilir. Aksonun ucunda sinaps adı verilen küçük parmak benzeri yapılar bulunur. Bu sinapslar elektrik sinyallerini kimyasal sinyallere dönüştürür ve bilgiyi yakındaki diğer nöronlara iletir.
• Dendritler: Bunlar hücre gövdesinden uzanan küçük, dallı yapılardır. Ağaç dallarına benzedikleri için bu şekilde adlandırılırlar. Bu dendritler diğer nöronlardan kimyasal sinyaller alırlar.
• Miyelin: Bu, çoğu nöronun aksonlarını çevreleyen koruyucu yağlı kılıftır. Elektrik telinin etrafındaki plastik kaplamaya benzer. Bu miyelin kılıfı, sinyallerin akson boyunca hızlı bir şekilde iletilmesini sağlar.

CMT hastalığında bu nöronlar iki ana şekilde hasar görür.

1. Miyelin kaybı:CMT bazen bu miyelin kılıfına zarar verebilir. Ya da miyelin en başından itibaren düzgün bir şekilde oluşmayabilir. Ancak bu, sinir sinyallerinin iletilme hızını yavaşlatır. Bu, kırık bir plastik kaplamaya sahip ve akım sızdıran bir tele benzer.

2. Akson sorunları: CMT nedeniyle aksonlar küçülmeye veya zayıflamaya başladığında, o nöron üzerinden geçen sinyallerin gücü azalır.

CMT'nin bazı türlerinde sinir sinyallerinin hızı sadece biraz azalır, ancak bu semptomlara neden olmak için yeterlidir. Ancak sorunun miyelin mi yoksa akson mu ile ilgili olduğunu kesin olarak söylemek zordur. Uzmanlar bunlara "ara" tipler diyor.

Vücudumuzdaki tüm nöronlar aynı uzunlukta veya boyutta değildir. Omuriliğimiz boyunca bacaklarımıza ve ayaklarımıza uzanan en uzun nöronlar, CMT'de ilk etkilenenlerdir . Eller ve kollar da etkilenebilir, ancak bu genellikle hastalığın erken evrelerinde gerçekleşmez.

CMT hastalığının belirtileri nelerdir?

CMT belirtileri genellikle ergenlik döneminde, on veya on iki yaş civarında başlar. Bununla birlikte, daha erken, çocukluk döneminde veya orta yaşta da başlayabilirler. Belirtiler kademeli olarak ortaya çıkar ve zamanla giderek artar.

CMT'de, etkilenen sinir sinyallerine bağlı olarak iki ana semptom türü vardır. Bu sinyaller motor ve duyusal sinyaller olarak adlandırılır.

• Motor sinyalleri: Bunlar beynimizden kaslarımıza giden sinyallerdir. Bu sinyaller kaslarımıza "şuraya ve buraya hareket et" komutunu verir. Dolayısıyla, bu motor sinyallerinin iletiminde bir sorun olduğunda, kaslarımızı, özellikle de uzuvlarımızı, düzgün bir şekilde kontrol edemeyiz.
• Kas güçsüzlüğü.
• Belki de felç gibi durumlar.
• Kas atrofisi, kas dokusunun küçülmesidir .
• Reflekslerde azalma veya kayıp.
• Örneğin, çekiç parmak adı verilen bir durum gibi ayak parmağı deformiteleri.
• Ayak düşmesi , yani ayağın tabanının kaldırılamaması ve aşağı doğru sarkması veya ayak kemerinin çok yükselmesi durumudur.
• Yürüme biçimindeki değişikliklere bağlı olarak sık sık takılma ve düşme ( yürüme bozuklukları ).
• Sık sık ayak bileği burkulması yaşıyorum .
• Nefes almada zorluk (bu durum genellikle sadece ağır vakalarda görülür).

• Duyusal sinyaller: Bunlar vücudumuzun farklı bölgelerinden beyne giden sinyallerdir. Bu sinyaller beyne "Bu şöyle hissettiriyor" der. Dolayısıyla, bu duyusal sinyallerde bir sorun olduğunda, alt bacaklarımızda, ayaklarımızda ve ellerimizde duyusal değişiklikler yaşarız.
• Uyuşma veya karıncalanma .
• Bacakların alt kısımlarında, ayaklarda veya avuç içlerinde sıcaklık hissinin kaybolması veya ağrı oluşması .
• Bacaklarımda bir şeyin süründüğünü hissetmek gibi.
• Kronik ağrı .
• Diğer duyularda, özellikle görme ve işitmede azalma veya duyu kaybı (bunlar çok yaygın değildir, yalnızca CMT'nin belirli alt tiplerinde görülür).

CMT'ye ne sebep olur?

Vücudumuzdaki her sinir hücresinin DNA adı verilen bir şeyi vardır. Bu DNA, bir talimat kitabı gibidir. Hücrelere görevlerini düzgün bir şekilde yapmaları için talimatlar veren de bu DNA'dır. Genetik mutasyon, bu DNA talimat kitabındaki bir harfteki hata gibidir. Hücrelerimiz bu DNA'daki talimatları aynen takip eder. Bu nedenle, bu tür mutasyonlar nedeniyle hücreler yanlış çalışmaya başlar. CMT'nin gelişmesi de bu şekilde olur.

CMT, tek bir gendeki mutasyonlardan veya birden fazla gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Araştırmacılar, farklı CMT türlerine neden olan düzinelerce genetik mutasyonu tespit ettiler.

DNA mutasyonuna yol açabilecek iki ana yol vardır:

• Kalıtsal: Bu DNA mutasyonlarını annenizden, babanızdan veya her ikisinden de alırsınız.
• Kendiliğinden oluşan mutasyonlar: Bu mutasyonlar, anne karnında fetüs olarak gelişirken meydana gelir. Bunlara bazen "de novo" mutasyonlar denir, yani "yeni" mutasyonlar.

CMT'nin farklı türleri var mı?

Evet, CMT'nin yedi ana türü vardır. Ancak CMT tip 1 (CMT1) ve CMT tip 2 (CMT2) en yaygın olanlarıdır. Diğer türler çok daha nadirdir.

• CMT tip 1 (CMT1): Bu tip miyelini etkilediği için sinyaller yavaş iletilir. Semptomlar genellikle 10 ile 40 yaşları arasında ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı kişiler on yıllarca semptomsuz kalabilir. Bu, CMT'nin en yaygın türüdür. CMT2'den yaklaşık iki kat daha yaygındır.
• CMT2: Bu tip, aksonları etkiler. Sinir sinyalleri zayıftır ve biraz daha yavaş iletilebilir. CMT hastalarının yaklaşık üçte biri bu tipe girer.

Bunun dışında, başka CMT türleri de vardır:

• CMT3 ( Dejerine-Sottas hastalığı olarak da adlandırılır).
• CMT X'e bağlı (CMTX).
• Dominant Intermediate CMT (CMTDI).
• Resesif ara CMT (CMTRI).

Bu bulaşıcı bir hastalık mı?

Hayır, CMT bulaşıcı bir hastalık değildir. Bir kişiden diğerine bulaşamaz.

CMT hastalığı nasıl doğru teşhis edilir?

Hangi tip CMT'ye sahip olduğunuzu ve ne kadar şiddetli olduğunu tam olarak belirlemek için, bir doktor genellikle fiziksel ve nörolojik muayene de dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanmak zorundadır.Laboratuvar testleri, görüntüleme testleri ve diğer tanı testleri de dahil olmak üzere çeşitli tetkikler istenecektir. Doktor ayrıca aile tıbbi geçmişiniz, belirtileriniz ve yaşam tarzınız hakkında da bilgi isteyecektir.

Bunun için ne tür testler yapılır?

CMT hastalığına yakalandığınızdan şüpheleniyorsanız, aşağıdaki testleri yaptırma olasılığınız daha yüksektir:

• Elektromiyogram (EMG) , özellikle sinir iletim testleri , sinirlerinizin sinyalleri ne kadar hızlı ve güçlü ilettiğini ölçer.
• Genetik test: Bu test, CMT'ye neden olan genetik mutasyonların olup olmadığını tespit edebilir.
• Lomber ponksiyon/omurilik sıvısı incelemesi: Bu işlem beyin omurilik sıvısını incelemek için kullanılır. Herkese uygulanmaz.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) .
• Ultrason muayenesi.
• Uyarılmış potansiyel testleri: Bu test, özellikle işitme ve görmeyi etkileyen CMT alt tiplerinin olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur.
• Sinir biyopsisi: Bu işlem çok sık yapılmaz. Sinirden küçük bir doku parçası alınmasını ve incelenmesini içerir.

CMT için tedavi yöntemleri nelerdir? Tamamen iyileştirilebilir mi?

Dürüst olmak gerekirse, şu anda CMT'yi tamamen iyileştirmenin veya hastalığı doğrudan tedavi etmenin bir yolu yok . Bununla birlikte, bu hastalığın neden olduğu semptomlar ve etkiler genellikle tedavi edilebilir.

Ne tür ilaç/tedavi kullanılıyor?

CMT için en yaygın kullanılan tedavi yöntemleri şunlardır:

• Fizik tedavi ve ergoterapi: Bunlar kaslarınızı güçlendirmenize, dengenizi geliştirmenize ve günlük işleri kolaylaştırmanıza yardımcı olabilir.
• Bacak destekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi hareketlilik yardımcıları.
• Ayak şeklindeki değişikliklere uyum sağlayan özel ayakkabılar .
• Kolların, bacakların, kalçaların veya sırtın şeklindeki değişiklikleri düzeltmek için yapılan ameliyat .
• Bazı semptomlar, özellikle kronik ağrı için ilaçlar .

CMT için başka tedavi yöntemleri de mevcuttur, ancak bunlar hastalığın spesifik alt tipine bağlı olarak değişir. Doktorunuz, durumunuza ve ihtiyaçlarınıza göre bilgileri uyarlayabileceği için, hangi tedavilerin sizin için en faydalı olacağı konusunda size en iyi şekilde tavsiyede bulunabilir.

Doktorunuz ayrıca farklı tedavilerde ortaya çıkabilecek yan etkiler ve komplikasyonlar hakkında ve iyileşmenizin ve normal hayata dönmenizin ne kadar süreceği konusunda size daha fazla bilgi verecektir.

CMT ile yaşarken neler bekleyebilirsiniz? Gelecek neler getiriyor?

Genel olarak konuşmak gerekirse, CMT çok tehlikeli bir durum değildir.Ancak hastalığın daha şiddetli alt tiplerinden bazıları yaşamı tehdit edebilir. CMT'li birçok kişi yürüme, hareket etme veya bazı duyuları deneyimleme konusunda sorun yaşar. Ancak bunlar nadiren yaşam sürelerini kısaltır. Özellikle ayak ve ayak bileği destekleri veya ayakkabıları gibi özel yardımcı cihazlarla, CMT'li birçok kişi normal bir yaşam süresi yaşayabilir ve mutlu, dolu dolu bir hayat sürdürebilir.

Unutmayın, CMT hastalığıyla bile iyi bir yaşam sürebilirsiniz. Tek ihtiyacınız olan doğru tıbbi tavsiye ve destek.

Hastalığın şiddetli formlarında en tehlikeli şey, solunum ve yutmayı kontrol eden kasların zayıflamasıdır. Bu durum solunum yetmezliğine , zatürreye ve hatta yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir. Bu ciddi durumların ortaya çıkma olasılığı, özellikle çocukluk döneminde olmak üzere, CMT semptomlarının yaşamın erken dönemlerinde başlaması durumunda daha yüksektir.

CMT ne kadar sürer?

CMT kalıcı, ömür boyu süren bir hastalıktır . Doğuştan gelir, ancak çoğu insan yetişkinliğe kadar belirti göstermez. Şu anda tedavisi yoktur ve kendiliğinden iyileşmez.

CMT'nin gelişmesini önlemenin bir yolu var mı?

Shaklo-Marie-Tooth hastalığı ya kalıtsal bir hastalıktır ya da beklenmedik bir şekilde ortaya çıkar. Bu nedenle, hastalığı önlemenin veya gelişme riskini azaltmanın bir yolu yoktur .

CMT önlenemese de, genetik testler ve danışmanlık, çocuklarınızın bu hastalığa yakalanma riski olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olabilir. Doktorunuz veya bir genetik danışman size bu konuda daha fazla bilgi verebilir.

CMT hastası biri hamile kalırsa ne olur?

CMT hastalarının çoğu çocuk sahibi olabilir. Ancak bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir veya ortaya çıkma olasılığı daha yüksek olabilir. CMT'li birçok hamile kadının gebelik veya doğum sırasında ek bakıma ihtiyacı olabilir. Ayrıca doğumdan sonra kanama riski de biraz daha yüksektir.

Doktorunuz bu durumun sizin için geçerli olup olmadığı ve neler yapabileceğiniz konusunda size daha fazla bilgi verecektir. Sizi, özellikle karmaşık gebelikler konusunda uzmanlaşmış anne-fetüs tıbbi uzmanlarına yönlendirebilir.

Kendime nasıl bakabilirim ve semptomlarımı nasıl kontrol altına alabilirim?

CMT hastalığınız varsa, kendinize nasıl bakacağınız ve bu durumu nasıl yöneteceğiniz konusunda en iyi bilgi kaynağı doktorunuzdur. Doktorunuz durumunuzun ilerlemesini takip edebilir ve size yardımcı olacak tedaviler veya stratejiler önerebilir.

Genellikle yapmanız gerekenler şunlardır:

• Önerildiği gibi doktorunuza görünün. Bu çok önemli çünkü doktorunuz durumunuzun nasıl ilerlediğini ve sizi nasıl etkilediğini görebilir. Tedavi planınızı değiştirebilir veya size yardımcı olabilecek şeyler hakkında önerilerde bulunabilir.
• Tedavi planınıza harfiyen uyun. Bu, doktorunuzun reçete ettiği ilaçları almanız ve tıbbi ekipmanınızı kullanmanız anlamına gelir. Bunlar çok önemlidir, çünkü semptomlarınızdan kurtulmanıza veya bazı semptomların kötüleşme hızını yavaşlatmanıza yardımcı olabilirler.
• Sinir sistemine zararlı (nörotoksik) ilaçlardan veya maddelerden kaçının. Bunlar sinir sisteminize zarar verme riski yüksek olan maddelerdir. Doktorunuz muhtemelen alkol tüketimini sınırlamanızı veya tamamen bırakmanızı söyleyecektir. Çünkü çok fazla alkol tüketmek de sinir sistemine zarar verebilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz? Acil tedaviye ne zaman ihtiyaç duyulur?

Doktorunuz durumunuzu ve semptomlarınızı izlemek için düzenli kontroller planlayacaktır. Ayrıca, semptomlarınızda herhangi bir değişiklik fark ederseniz, özellikle de normal aktivitelerinizi etkiliyorsa, doktorunuza görünmelisiniz.

Acil tedavi için ne zaman hastaneye (ATU) gitmelisiniz?

CMT hastalarının çoğu, bacak kaslarını kontrol etmekte zorlanıp düşmedikleri sürece acil tedaviye ihtiyaç duymazlar. Düşerseniz, başınızda , boynunuzda veya sırtınızda herhangi bir yaralanma riski varsa tıbbi yardım almalısınız. Çünkü CMT, merkezi sinir sisteminizin herhangi bir bölümüne zarar verirse ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Birkaç küçük soru daha...

Shaklo-Marie-Tooth hastalığı, Multipl Skleroz (MS) ile aynı tür hastalık mıdır?

Hayır. Multipl skleroz (MS), beyin ve omurilikteki nöronların etrafındaki miyelin kılıfının iltihaplanması durumudur. Bazı CMT türleri benzer semptomlara sahip olsa da, bunun dışında ikisi çok farklı rahatsızlıklardır.

CMT otoimmün bir hastalık mıdır?

Hayır, CMT otoimmün bir hastalık değildir. Bununla birlikte, sıklıkla CMT'ye neden olan PMP22 genindeki bazı mutasyonlar, belirli otoimmün hastalıkların gelişme riskini artırabilir.

CMT hastalığı beyni etkiler mi?

Genel olarak, CMT beyni doğrudan etkilemez . CMT çoğunlukla uzun nöronları ve sinir liflerini etkiler. Bunlar beyinde değil, omurilikte ve periferik sinirlerde bulunur. CMT'nin bazı alt tipleri beyin yapısında küçük değişikliklere neden olabilir, ancak uzmanlar henüz bunun beyin fonksiyonu üzerinde önemli ve endişe verici bir etkisi olduğunu tespit etmemiştir.

Tartıştığımız konulardan aklınızda tutmanız gereken en önemli noktalar (Özet Mesaj)

Chaucer-Marie-Tooth hastalığı (CMT), beyninizi ve omuriliğinizi birbirine bağlayan sinir ağı olan periferik sinir sisteminizi etkileyen bir grup rahatsızlıktır. Bu durum esas olarak kas hareketlerini kontrol etme yeteneğinizi ve çevrenizdeki dünyayı hissetme ve algılama biçiminizi etkiler. Bu rahatsızlığa sahip birçok kişi yardımcı cihazlara veya aletlere ihtiyaç duyar. Bazıları ameliyat veya fizik tedavi ya da ergoterapi gibi şeylere ihtiyaç duyar.

Ancak CMT genellikle tehlikeli veya yaşamı tehdit eden bir durum değildir. Bu hastalığa sahip çoğu insan normal bir ömür sürer ve mutlu, dolu dolu bir hayat yaşar. Önemli olan yalnız olmadığınızı ve bu durumla başarılı bir şekilde yaşamak için yardım alabileceğinizi hatırlamaktır. Bu konuda herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, mutlaka bir doktorla konuşun.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Nörolojik hastalıklar, Genetik hastalıklar, Kas güçsüzlüğü, Periferik nöropati, Nöronlar