Vücut hücrelerinizde sistin birikimi mi var? Buna sistinozis denir!

Düşünün, `(sistin)` adı verilen bir amino asidin vücudumuzdaki minik hücrelerin içinde birikmeye başlaması durumunda neler olurdu? İşte bu duruma `(sistinozis)` denir. Bu, sık görülmeyen ancak çok önemli kabul edilmesi gereken nadir bir genetik hastalıktır. `(sistin)` hücrelerin içinde çok fazla biriktiğinde, bu hücreler hasar görebilir. Daha açık olmak gerekirse, bu `(sistin)` hücrelerin içinde küçük kristallerin oluşmasına neden olur ve biriktiklerinde vücudumuzdaki çeşitli organ ve dokular için sorunlara yol açarlar. Gelin bugün bu `(sistinozis)` hastalığını detaylı ve basit bir şekilde ele alalım, tamam mı?

Sistinozis nedir? Gelin, tam olarak anlayalım!

Basitçe söylemek gerekirse, sistinozis genetik bir durumdur . Bu durumda, sistein adı verilen amino asit hücrelerimizin içinde birikir. Biliyorsunuz, amino asitler vücudumuz için çok önemlidir. Ancak, bu sistein hücrelerde aşırı miktarda bulunursa, hücreler için zararlıdır. Bu fazla sistin nedeniyle , hücrelerin içinde küçük kristal benzeri şeyler oluşur . Bu kristaller yavaş yavaş birikir ve vücudumuzdaki çeşitli organ ve dokulara zarar vermeye başlar.

Sistinozis en sık böbrekleri ve gözleri etkiler . Bununla birlikte, beyin, kaslar, karaciğer, tiroid, pankreas ve erkeklerde testisleri de etkileyebilir.

Bu çok nadir görülen bir durumdur, yani yaklaşık bin kişiden birini etkiler. Ancak, çok ciddi ve ömür boyu süren bir hastalıktır . Bununla birlikte, erken teşhis edilip doğru şekilde tedavi edilirse, hastalığın ilerlemesi ve kötüleşmesi büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Ancak, birçok kişi sonunda son evre böbrek yetmezliğine yakalanır ve böbrek nakline ihtiyaç duyar.

Sistinozis hastalığının farklı türleri var mı?

Evet, sistinozisin üç ana türü vardır. Bu türler, semptomların ilk ortaya çıktığı yaşa (yani hastalığın başladığı zamana) ve semptomların şiddetine göre sınıflandırılır.

1. Nefropatik sistinozis (çocukluk çağı tipi)

Bu en yaygın türüdür . Sistinozis hastalarının yaklaşık %95'inde bu tür görülür. Aynı zamanda en şiddetli türüdür . Bebeklik sistinozisi olarak da adlandırılır.

Bu (Nefropatik sistinozis) hastalığına sahip bebeklerde böbreklere zarar veren özel bir durum gelişir. Buna (renal Fanconi sendromu) denir. Bu durumda, vücudumuzun ihtiyaç duyduğu mineraller ve diğer besinler kana düzgün bir şekilde emilmez, idrarla atılır. Küçük bir çocuğun vücudunun bu şekilde ihtiyaç duyduğu şeyleri kaybettiğini düşünün.Bebeğin gelişimi durur, kemikleri zayıflar, eğrilebilir (buna "raşitizm" de denir) ve daha birçok sorun ortaya çıkabilir.

Genellikle iki yaşından itibaren çocukların gözlerinin korneasında sistin kristalleri oluşmaya başlar. Bu kristaller birikir ve zamanla gözler ışığa karşı hassas hale gelir (fotofobi). Bu durum şiddetli göz ağrısına ve rahatsızlığa neden olabilir. Güneş ışığına maruz kalındığında gözlerin maviye dönmesi gibi bir durum ortaya çıkar.

Bu (Nefropatik sistinozis) hastalığına sahip çocukların kesinlikle böbrek nakline ihtiyacı vardır. Tedavi edilmezse, böbrekler 10 yaşına kadar tamamen işlevsiz hale gelebilir. Ancak, doğru şekilde tedavi edilirse, bu çocuklar iyi bir yaşam kalitesiyle yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

2. Orta dereceli sistinozis (genç yaşta başlayan tip)

Bu durum ergenlik veya çocukluk çağı sistinozisi olarak da adlandırılır. Belirtileri bebeklik çağı sistinozisine benzer, ancak belirtiler geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar . Belirtiler hafif olabilir veya zamanla daha şiddetli hale gelebilir.

Bu tip sistinozis hastası olan kişilerin sonunda böbrek nakline ihtiyacı olacaktır. Tedavi edilmezse, böbrekler 15-25 yıl içinde tamamen işlevsiz hale gelebilir .

3. Böbrekleri etkilemeyen sistinozis (sadece gözleri etkileyen türü)

Bu duruma ayrıca iyi huylu sistinozis veya oküler sistinozis de denir. Bu tür sadece gözleri etkiler . Sistin kristalleri gözün korneasında oluşarak ışığa duyarlılığa (fotofobi) neden olur. Bununla birlikte, bu türe sahip çoğu kişide böbrek hasarı veya diğer belirtiler görülmez .

Bu rahatsızlığın (nefropatik olmayan sistinozis) teşhis edildiği yaş, belirtilerin daha az yaygın olması nedeniyle değişebilir. Bununla birlikte, genellikle orta yaşlı yetişkinleri etkiler.

Sistinosis kimlerde görülür?

Sistinozis, herkesi etkileyebilen genetik bir hastalıktır . Hastalık otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu , her iki ebeveynin de hastalığa neden olan mutasyona uğramış geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Eğer her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısıysa (yani hiçbir belirti göstermiyorlarsa ancak geni taşıyorlarsa), sistinozisli bir çocuk sahibi olma olasılıkları %25'tir (dörtte bir).

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Sistinosis çok nadir görülen bir hastalıktır . Dünya genelinde, her 100.000 ila 200.000 doğumda yalnızca birini etkiler.

Sistinozis vücudumuzu nasıl etkiler?

Sistinozis, `(lizozomal depo hastalığı)` adı verilen hastalık grubuna ait bir hastalıktır. Hücrelerimizin içinde `(lizozom)` adı verilen küçük organeller olduğunu düşünün. Bunlar hücrenin çöp kutuları gibidir. Karbonhidratlar, proteinler ve yağlar gibi besinleri parçalarlar. Bazı proteinler `(enzim)` görevi görür ve vücudun bu besinleri emmesine yardımcı olur. Diğer bazı proteinler ise `(taşıyıcı)` görevi görür. Yani, bu taşıyıcılar, parçalanmış maddelerden kalan `(sistini)` lizozomlardan dışarı taşır.

Şimdi, bu taşıma proteinlerinden birini kaybederseniz, `(sistin)` lizozomlardan dışarı çıkamaz ve hücrelerin içinde birikmeye başlar. İşte o zaman `(sistin)` kümeler oluşturur ve organlara zarar verir.

Sistinozis hastalığının belirtileri nelerdir?

Belirtiler ve şiddeti, hastalığın başladığı yaşa ve teşhis edildiği zamana bağlı olarak değişir.

Nefropatik sistinozis (bebeklik formu) belirtileri genellikle böbrekler hasar gördüğünde, 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Başlıca belirtiler şunlardır:

• Aşırı susama (polidipsi).
• Aşırı idrara çıkma (poliüri).
• Vücuttaki elektrolit dengesizlikleri .
• Kusma.
• Su kaybı.
• Ateş.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

• Kemiklerin zayıflaması, raşitizm.
• Gelişememe .
• Gözün korneasında oluşan yara izi veya bulanıklık.
• Işığa duyarlılık (fotofobi).
• Görme bozukluğu.
• Yutma güçlüğü (disfaji).

Orta dereceli sistinozis (çocukluk çağı formu) belirtileri, çocukluk çağı formuna benzer. Ancak, belirtiler geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Ayrıca, belirtiler daha hafif olabilir. Bu formda görülebilecek diğer belirtiler şunlardır:

• Yorgunluk, bitkinlik.
• Kas güçsüzlüğü .
• Kas hastalığı (miyopati).
• Kısa boylu.
• Ergenliğin gecikmesi.
• Kısırlık.

Oküler sistinozis (nefropatik olmayan sistinozis) sadece gözün korneasını etkiler. Genellikle tek belirti ışığa duyarlılıktır (fotofobi ). Böbrekle ilgili herhangi bir belirti yoktur.

Sistinozun nedenleri nelerdir?

Bu durum, CTNS adı verilen gendeki genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.Bu `(CTNS)` geni, vücudumuza `(sistinozin)` adı verilen bir protein üretmesi talimatını verir. `(Sistinozin)`, daha önce bahsedilen taşıyıcı proteindir. Yani, görevi `(sistin)` amino asidini lizozomlardan dışarı çıkarmaktır.

Dolayısıyla, `(CTNS)` geninde bir mutasyon olduğunda, `(sistinozin)` proteininde bir kusur oluşur. Bunun sonucunda `(sistin)` lizozomlardan dışarı çıkamaz ve birikmeye başlar. İşte bu noktada kistler oluşur ve organlardaki hücrelere zarar verir.

Uzun zamandır bunun "otozomal resesif kalıtım modeli" ile aktarıldığı söyleniyor. Bu , her iki ebeveynin de bu mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir (belirtileri yoktur) . Sadece her iki ebeveyn de bu mutasyona uğramış geni miras alırsa çocuk bu hastalığa yakalanır.

Sistinozis nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz size belirtileriniz ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır. Daha sonra fiziksel muayene yapacak ve durumu teşhis etmek için çeşitli testler isteyecektir.

Bunun için hangi testler yapılıyor?

Doktor şu testleri yapabilir:

• Kan testi: Kanınızdan bir örnek alınır ve beyaz kan hücrelerindeki sistin seviyesi kontrol edilir.
• Genetik test: Bir genetik uzmanı CTNS geninizdeki mutasyonları kontrol edecektir.
• İdrar tahlili: İdrar örneği alınır ve fazla mineral, besin maddesi, tuz ve amino asit olup olmadığı kontrol edilir.
• Göz muayenesi: Bir göz doktoru, korneanızdaki sistin kristallerini aramak için özel bir mikroskop (yarık lamba) kullanacaktır.

Hamileyseniz ve ailenizde sistinozis hastalığı olan biri varsa ve hem siz hem de eşiniz taşıyıcıysanız, bebeğinizin bu hastalığa sahip olup olmadığını öğrenmek için amniyosentez gibi doğum öncesi testler yapılabilir . Bu işlem, bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan hücre örneği alınmasını ve sistin seviyelerinin kontrol edilmesini içerir.

"Koryonik villus örneklemesi" adı verilen başka bir test de kullanılabilir. Bu test, plasentadaki hücreleri inceler.

Sistinozis hastalığının tedavileri nelerdir?

Sisteamin adı verilen ilaç

Sistinozis hastalığının ana tedavisi sistamin adı verilen bir ilaçtır . Bu, sistin seviyesini düşüren bir ajandır. Yani hücrelerinizdeki sistin seviyesini azaltır.

Bu ilaç (sisteamin) erken başlanırsa, böbrek hasarı büyük ölçüde kontrol altına alınabilir ve geciktirilebilir.Bu ilaç, böbrek nakli ihtiyacını geciktirmeye yardımcı oldu. Bazı çocuklarda böbrek nakli yetişkinliğe kadar ertelenebildi. Ayrıca, bu ilaç hastalığı olan çocukların gelişimini de iyileştiriyor.

İki tür `(Sisteamin)` vardır: `(Cystagon™)` ve `(Procysbi™)` (bunlar marka isimleridir). `(Cystagon™)` altı saatte bir alınmalıdır. `(Procysbi™)` (6 yaşından büyükler için) özel bir kaplamaya sahip olduğundan 12 saatte bir alınabilir.

Genellikle kullanılan sistamin ilacı, gözün korneasındaki sistin kristallerini tedavi etmez. Bunun için, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmış iki tür sistamin göz damlası vardır: Cystaran™ ve Cystadrops™. Bu damlalar, uyanıkken yaklaşık saatte bir uygulanmalıdır. Korneadaki kristalleri çözer ve ışığa duyarlılığı azaltır.

Diğer tedaviler

Sistinozisli çocukların semptomlarına bağlı olarak başka tedavilere de ihtiyaçları olabilir. Fanconi sendromunun tedavileri şunlardır:

• Bol su ve elektrolit tüketin (vücuttan aşırı su kaybını önlemek için).
• Vücudun tuz dengesini korumaya yönelik ilaç.
• Böbrekler tarafından fosfat emilimindeki bozukluğu düzeltmek için kullanılan ilaç.

Sistinozis için diğer tedavi yöntemleri şunlardır:

• Büyüme hormonu tedavisi.
• İnsüline bağımlı diyabetiniz varsa, insüline ihtiyacınız vardır.
• Hipogonadizmi olan erkekler için testosteron.
• Konuşma ve dil terapisi.
• Genetik danışmanlık.

Yemek yemede zorluk çeken bazı çocukların beslenmesi için bir tüp (gastronomi tüpü) gerekebilir. Bu tüp, uygun beslenmeyi sağlamak ve ilaç vermek için kullanılır.

Sadece gözleri etkileyen oküler sistinozis, aşağıdaki yöntemlerle de tedavi edilebilir:

• Parlak ışıktan kaçının.
• Güneş gözlüğü takıyor.
• Gözleri nemli tutmak.
• Çok nadir durumlarda kornea nakli gerekebilir.

Böbrek nakli

Erken teşhis ve tedaviye rağmen, nefropatik ve orta dereceli sistinozisli kişilerde sonunda böbrek yetmezliği gelişir. Başlangıçta doktorunuz böbrek yetmezliğini diyalizle tedavi edebilir. Diyaliz, böbreklerinizin yaptığı işin bir kısmını üstlenen bir makinedir. Kanınızdaki atık maddeleri filtreler ve vücudunuzdaki bazı kimyasalların uygun seviyelerini korumaya yardımcı olur. Ancak böbrek yetmezliği geri döndürülemez ve sonunda böbrek nakli gerekir .

Sistinozis hastaları için böbrek nakli çok başarılıdır. Bağışlanan böbrekte sistin birikmez . Ancak sistin vücudunuzdaki diğer organlarda birikmeye devam edebilir. Bu nedenle, ömür boyu ilaç kullanmanız gerekecektir .

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Sisteamin adlı ilacın hafif kötü bir kokusu ve hoş olmayan bir tadı vardır. Bu nedenle, bazı kişiler bu ilacı alırken mide bulantısı, kusma ve mide yanması yaşayabilir. Sisteamin ayrıca aşırı mide asidi üretimine de neden olabilir. Bazı kişiler mide asidini azaltmak için proton pompa inhibitörleri gibi ilaçlar alırlar. Bu, gastrointestinal semptomlarını azaltabilir. Sisteamin ayrıca ağız kokusuna da neden olabilir.

Sistinozis önlenebilir mi?

Sistinosis genetik bir hastalıktır, bu nedenle önlenemez . Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, bebeğinizin bu hastalığa yakalanma riskinin olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz.

Sistinosis hastası olan birinin yaşam beklentisi nedir? / Ne kadar süre yaşayabilirler?

Bir zamanlar nefropatik sistinozis, küçük çocuklarda ölümcül bir hastalıktı. Ancak günümüzde, sistamin ilacının geliştirilmesi ve böbrek naklindeki ilerlemeler sayesinde, sistinozisli kişilerin yaşam beklentisi yetişkinliğe kadar uzadı . Bazı kişiler 50 yaşın üzerinde yaşayabiliyor.

Sistinozun erken teşhisi önemlidir. Uygun tedavi ile hastalık kontrol altına alınabilir. Tedavi edilmezse, sistinozlu çocuklarda 10 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişir. Tedaviye rağmen, birçok çocukta böbrek yetmezliği geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bu durum diyaliz ve nihayetinde böbrek nakli gerektirecektir.

Sisteamin kullanıyorsanız, ömür boyu kullanmaya devam etmeniz gerekir . Araştırmalar, sistinozisin böbreklerle ilgili olmayan birçok geç komplikasyonunu önleyebildiğini göstermiştir.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Sistinosis, çeşitli semptomlara neden olabilen genetik bir hastalıktır. Erken teşhis edilip derhal tedavi edilirse, hastalığın ilerlemesi büyük ölçüde kontrol altına alınabilir . Eskiden küçük çocuklar için ölümcül olan bu hastalık, artık ilaçlarla tedavi edilebilmektedir. İlaç tedavisine rağmen, sistinozisli kişilerde sonunda böbrek yetmezliği gelişir ve böbrek nakli gerekir. Bununla birlikte, hastalığı olan kişiler artık yetişkinliğe kadar uzun süre yaşayabilmektedir.

Sizde veya tanıdığınız birinde bu belirtiler varsa, derhal tıbbi yardım almanız çok önemlidir.Merak etmeyin, ancak herkesin bu gibi şeylerden haberdar olması iyidir.

sistinozis , sistin, böbrek hastalığı, genetik bozukluk, Fanconi sendromu, sistamin, böbrek hastalığı, genetik hastalık, çocuk sağlığı