Diamond-Blackfan Anemisi - Bu nadir kan hastalığını basit terimlerle öğrenelim.

Çocuğunuzun sürekli yorgun ve çok solgun olduğunu hiç fark ettiniz mi? Bazen bunun küçük çocuklarda normal bir durum olduğunu düşünürüz, ancak bilmediğimiz bir nedeni olabilir. Bugün, nadir görülen ancak bilinmesi çok önemli bir kan hastalığından bahsedeceğiz. Bu hastalığa Diamond-Blackfan Anemisi (DBA) denir.

Basitçe anlatmak gerekirse, Diamond-Blackfan Anemisi (DBA) nedir?

Bu çok nadir görülen bir kan hastalığı. Basitçe anlatmak gerekirse, kemik iliğimiz yeterli miktarda kırmızı kan hücresi üretemiyor. Biliyorsunuz, bu kırmızı kan hücreleri vücudumuzda oksijeni taşıyan hücrelerdir. Dolayısıyla yeterli sayıda olmadıklarında, vücudun işleyişini büyük ölçüde etkiler.

DBA genetik bir hastalıktır . Bu, durumun genlerdeki bir değişiklikten kaynaklandığı anlamına gelir. Bu genetik değişiklikler, semptomların ne kadar şiddetli olacağını belirler. Dünya genelinde yaklaşık 500.000 bebekten birini etkiler. Ömür boyu süren bir durum olmasına rağmen, doğru tedavi ile semptomlar kontrol altına alınabilir ve iyi bir yaşam sürülebilir .

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

DBA hastalarının neredeyse tamamında anemi görülür. Bu, kan eksikliği anlamına gelir. Belirtiler bazı kişilerde çok hafif, bazılarında ise oldukça şiddetli olabilir. Görülebilecek başlıca belirtilere bir göz atalım.

Bu neden oluyor?

Vücudumuzdaki her şey için talimatlar veren bir kitap olduğunu hayal edin; bu kitaba genlerimiz denir. Kırmızı kan hücrelerinin yapımı için talimatlar veren bir gen türü vardır, bunlara "ribozomal protein genleri" denir. DBA, bu genlerde bir varyasyon olduğunda ortaya çıkar. O zaman kırmızı kan hücrelerinin yapım süreci düzgün gerçekleşmez.

DBA hastalarının %10 ila %25'i bu durumu ebeveynlerinden miras alır. Ancak çoğu durumda, ailede daha önce kimsede görülmemiş, yeni ortaya çıkan bir rahatsızlıktır .

Bu başka komplikasyonlara yol açabilir mi?

Evet, DBA çeşitli başka sağlık sorunları riskini de beraberinde getirir.

Doktorlar bunu nasıl tespit ediyor?

Doktorunuz bu hastalıktan şüphelenirse, bunu doğrulamak için çeşitli testler yapacaktır.

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, kandaki kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler ve hemoglobin (hemoglobin) sayısını kontrol eder. DBA'da kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin seviyeleri çok düşüktür.
• Retikülosit Sayısı: Retikülositler yeni oluşmuş, olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleridir. Bunların sayısının düşük olması, kemik iliğinin kırmızı kan hücreleri üretmesinde bir sorun olduğu anlamına gelir.
• Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsisi: Bu işlem, kemik iliğinden küçük bir örnek alınmasını ve mikroskop altında incelenmesini içerir. Bu, kırmızı kan hücresi üretiminde bir azalma olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

Tedaviler nelerdir?

DBA için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Doktor, hastanın durumuna göre en uygun tedaviyi belirleyecektir.

1. Kortikosteroidler: Bunlar steroid tipi ilaçlardır. Bu ilaçlar kemik iliğini uyarır ve kırmızı kan hücrelerinin üretimini artırır. Sonuçlar genellikle iki ila dört hafta içinde görülür.

2. Kan Transfüzyonu: Basitçe ifade etmek gerekirse, kan transfüzyonu. Donörlerden alınan kırmızı kan hücrelerinin hastaya verilmesi, vücudun kırmızı kan hücresi sayısını hızla eski haline getirebilir. Bu tedavi genellikle teşhis konulduktan hemen sonra başlatılır.

3. Kök Hücre Nakli: Bu , hastalığı tamamen iyileştirmenin tek yoludur . Ancak bu, biraz karmaşık, riskli ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir tedavidir. Bu nedenle doktorlar her hastayı bireysel olarak değerlendirir ve yalnızca kesinlikle gerekli olduğunda bu tedaviye başvururlar.

Gelecekte neler olacak? Yaşam beklentisi ne olacak?

Uygun tedavi ve düzenli tıbbi gözetim ile DBA hastaları iyi bir yaşam sürdürebilirler. Ancak bu, ömür boyu bakım gerektiren bir durumdur. 25 yaşından sonra ciddi komplikasyon riski biraz artabilir.

Yaşam beklentisine gelince, bu kişiden kişiye değişir. Belirtilerin şiddetine ve tedaviye verilen yanıta bağlıdır. Çalışmalar , tedaviyle hastaların yaklaşık %75'inin 50 yaşına kadar yaşadığını göstermiştir. Ancak, bu çok nadir görülen bir hastalık olduğu için veriler sınırlıdır. Durumunuz hakkında en doğru bilgiyi yalnızca doktorunuz verebilir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Sizde veya çocuğunuzda DBA varsa, doktorunuzla düzenli iletişim halinde kalmanız çok önemlidir. Planlanmış klinik randevularınızı asla kaçırmayın.

Ayrıca, belirtilerinizin kötüleştiğini hissederseniz, örneğin aniden daha yorgun hissederseniz veya sık sık enfeksiyon geçirirseniz , derhal doktorunuza bildirin.

Acil bir durumda ne yapılmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi biri ortaya çıkarsa, derhal en yakın hastanenin Acil Servisine (AKT) gidin.

• Göğüs ağrısı
• Şiddetli karın ağrısı
• Ani ve şiddetli baş ağrısı veya bilinç kaybı (felç belirtisi olabilir)
• Kontrol edilemeyen kanama

Çoğu insanın adını bile duymadığı DBA gibi ömür boyu süren bir rahatsızlıkla yaşamak kolay değil. Özellikle çocuğunuzu etkilediğinde bunaltıcı olabilir. Kendinizi yalnız hissedebilirsiniz. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Doktorunuz ve sağlık ekibiniz size ihtiyacınız olan desteği, tavsiyeyi ve tedavi planını sağlayacaktır.