Cilt, saç veya dişlerinizle ilgili sorunlar mı yaşıyorsunuz? Ektodermal displazi hakkında konuşalım!

Hiç küçük çocukların saçlarının çok az olduğunu, dişlerinin garip şekillerde çıktığını veya hiç terlemediklerini fark ettiniz mi? Bu gibi şeyleri gördüğümüzde aklımıza şu soru geliyor: "Bu neden oluyor?" Bazen bunun nedeni, bugün bahsedeceğimiz Ektodermal Displazi adı verilen nadir bir genetik durum olabilir. Merak etmeyin, bunu detaylı olarak ele alacağız.

Peki, Ektodermal Displazi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu nadir görülen bir genetik bozukluktur . Genlerimizdeki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Başlıca saçlarımızı, dişlerimizi, tırnaklarımızı ve ter bezlerimizi etkiler. Bazen gözlerimizi, kulaklarımızı, göğüslerimizi veya merkezi sinir sistemimizi de etkileyebilir. Vücudumuzun bu kısımlarının tamamı, anne karnında fetüs olarak gelişirken ektoderm adı verilen en dış hücre tabakasından oluşur. Dolayısıyla bu durum, ektodermin gelişiminde bir sorun olduğunda ortaya çıkar.

Bu , doğuştan gelen bir durumdur , yani kişi bununla doğar. Ancak herkes doğumdan hemen sonra bunu fark etmeyebilir. Bazen ebeveynler bebeğin doğumundan birkaç gün sonra belirtileri fark ederler. Bazen ise belirtiler yıllarca ortaya çıkmayabilir.

Bu rahatsızlığın farklı türleri var mı?

Evet, araştırmacılar aslında 180'den fazla Ektodermal Displazi türü belirlemiştir. Her türün kendine özgü semptomları vardır. Bunu, aynı ailenin üyelerinin birbirinden farklı olması gibi düşünün. Bu türler de istisna değildir. Gelin birkaç örneğe bakalım, ne dersiniz?

• Hipohidrotik Ektodermal Displazi (HED): Bu en yaygın türüdür. Bu kişilerde daha az ter bezi bulunur. Bu nedenle, diğerlerine göre daha az terlerler. Ayrıca saç dökülmesi, küçük veya eksik dişler ve egzama gibi uzun süreli cilt rahatsızlıkları da yaşayabilirler.
• Bağışıklık Yetmezliğiyle Birlikte Anhidrotik Ektodermal Displazi (EDA-ID): Bu tip, ciddi bağışıklık sistemi sorunlarıyla karakterizedir. Örneğin, antikorlar azalır ve kronik enfeksiyonlar sık ​​görülür.
• Hay-Wells sendromu: Bu kişilerde saç dökülmesi, kafa derisi enfeksiyonları, tırnak kırılganlığı, diş kaybı, birbirine yapışmış gibi görünen göz kapakları ve yarık dudak ve/veya damak gibi belirtiler görülebilir.
• Hidrotik Ektodermal Displazi (HED2) veya Clouston sendromu: Bu durum esas olarak saç, deri ve tırnakların gelişimini etkiler.
• Witkop sendromu: Bu durumda tırnaklar kırılgandır ve kolayca kırılır. Diş kaybı da görülebilir.(Hipodonti) Dişler koni şeklinde olabilir ve birbirlerinden çok uzakta yer alabilirler.

Artık bunun tek bir hastalık değil, birçok farklı sorunun birleşimi olduğunu anladınız.

Ektodermal displazinin belirtileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, her ektodermal displazi türünün kendine özgü semptomları vardır. Bununla birlikte, genel olarak, bu rahatsızlığa sahip bir kişi aşağıdaki etkilerden veya anormalliklerden en az birini yaşayacaktır:

• Gözler: Göz kuruluğu, gözlerin daralması, gözün ön kısmıyla ilgili sorunlar, örneğin tekrarlayan kornea erozyonu .
• Büyüme hızı: Bu rahatsızlığa sahip çocukların büyüme hızı, yaşlarına göre beklenenden daha yavaştır.
• Saç: Saçlarda incelme, kolay kırılma veya yavaş uzama. Bazen çok az saç olabilir.
• Uzuvlar: Parmakların veya ayak parmaklarının şeklinde değişiklikler, bazı parmakların eksik olması veya parmakların birbirine yapışık olması (yapışık parmaklar veya ayak parmakları) .
• Ağız: Yarık dudak ve/veya damak , diş problemleri. Örneğin, çarpık dişler, eksik dişler veya anormal şekilli dişler. Bazen dişler kama şeklinde olabilir.
• Tırnaklar: El veya ayak tırnaklarının dökülmesi, tırnakların kalınlaşması, incelmesi veya çukurlaşması.
• Cilt: Ciltte döküntüler oluşma eğilimi artar ve cilt kurur.
• Ter bezleri: Daha az ter bezine sahip oldukları için diğer insanlardan daha az terlerler. Buna Hipohidrotik Ektodermal Displazi (HED) denir. Bildiğiniz gibi, terleme vücudumuz ısındığında onu soğutur. Bu nedenle, daha az terlediğimizde veya hiç terlemediğimizde vücudumuz hızla aşırı ısınabilir .
• Üreme ve idrar sistemi: Mesanenin tamamen boşaltılamaması, hidronefroz , mikropenis veya inmemiş testis gibi cinsel organları veya idrar sistemini etkileyen durumların riskini artırır. Ayrıca bir veya iki böbrek olmadan doğmak da mümkündür.

Önemli olan, bu belirtilere sahip herkesin Ektodermal Displaziye sahip olmamasıdır. Bu belirtilere sahip olabileceğinizi düşünüyorsanız, doktorunuz genetik test ile bunu doğrulayabilir.

Bu durum neden ortaya çıkıyor? Sebepleri neler?

Ektodermal displazinin ana nedeni şudur:Gen varyasyonları. Bu, vücudumuzda bilgi depolayan genlerde değişiklikler olduğu anlamına gelir. Gelişen ektodermal displazi türü, hangi genlerde bu değişikliklerin olduğuna ve bu değişikliklerin ne olduğuna bağlıdır.

Bu durum genellikle nesilden nesile aktarılır. Bu, ailede birinde bu durum varsa, gelecek nesillerin de bunu geliştirme olasılığının olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, ailede daha önce kimsede bu durum olmasa bile, yeni bir genetik mutasyon olarak gelişebilir.

Bunu nasıl teşhis edersiniz?

Siz veya çocuğunuzda bu belirtiler olduğunu doktora söylediğinizde, doktor öncelikle fiziksel muayene yapacaktır. Özellikle saçınızda, tırnaklarınızda, dişlerinizde ve ter bezlerinizde anormallikler olup olmadığını kontrol edecektir.

Belirtilerinize bağlı olarak, röntgen veya bilgisayarlı tomografi gibi görüntüleme testleri de yaptırabilirsiniz.

Doktorunuz Ektodermal Displaziden şüpheleniyorsa, büyük olasılıkla genetik test isteyecektir. Bu testler genlerinizdeki değişiklikleri belirleyebilir. Ayrıca Ektodermal Displaziniz olup olmadığını ve varsa hangi tip olduğunu da kesin olarak söyleyebilirler.

Tedaviler nelerdir?

Bu durumun tedavisi, sahip olduğunuz Ektodermal Displazi türüne ve semptomlarınızın şiddetine bağlıdır. Bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomlarınızı yönetmenize ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur.

Bu tedaviler esas olarak ortaya çıkan semptomlara yöneliktir:

• Vücudunuzu serin tutmak: Yeterince terlemezseniz, vücudunuzu soğutmak daha zor olur. Bu nedenle, sıcak çarpmasını ve sıcak bitkinliğini önlemek için bol su için. Ayrıca soğutucu yelekler de kullanabilirsiniz.
• Diş ve ağız cerrahisi: Eksik dişlerin yerine diş implantları , köprüler veya protezler kullanılabilir. Küçük, şekilsiz dişleri düzeltmek için diş yapıştırma , porselen kaplama veya kron da kullanılabilir.
• Saç dökülmesi tedavisi: Saç büyümesini uyarmak için Minoxidil (Rogaine®) gibi ilaçlar mevcuttur.
• Cilt için nemlendirici: Cilt kuruluğunu ve pul pul dökülmesini azaltmak için merhem, krem ​​ve losyonları düzenli olarak kullanmak çok önemlidir.

Ektodermal DisplaziVücudun farklı bölgelerini etkilediği için, tıbbi ekibinizde diş hekimleri, dermatologlar ve genetik uzmanları gibi çeşitli uzmanlar yer alabilir.

Ciddi anomalilerle doğan bebekler mümkün olan en kısa sürede uzman tedavisine başlamalıdır. Doktorunuz durumunuza göre neler beklemeniz gerektiğini size anlatacaktır.

Bu rahatsızlıkla yaşamak nasıl bir şey? (Outlook)

Bu durum erken teşhis edilip doğru şekilde tedavi edilirse, genellikle iyi bir yaşam sürmek mümkündür . Ektodermal displazi hastalarının çoğu normal bir yaşam süresine sahiptir.

Daha önce de söylediğimiz gibi, bu tamamen iyileştirilemez. Ancak tedavi ile belirtiler büyük ölçüde kontrol altına alınabilir . Bu yüzden korkacak bir şey yok.

Çocuğunuzda bu rahatsızlık varsa bilmeniz gerekenler

Çocuğunuzun belirtilerine ve durumuna bağlı olarak, birkaç farklı tedaviye ihtiyaç duyabilir. Bu tedavilerin sırası ve zamanlaması, çocuğunuzun sahip olduğu Ektodermal Displazi türüne ve belirtilerinin şiddetine bağlı olacaktır. Doktorunuz, çocuğunuz için en uygun tedavi planını geliştirmek için sizinle birlikte çalışacaktır.

Böyle bir dönemde, ebeveyn olarak birçok sorunuzun olması normaldir. Tüm bu soruları doktorunuzla görüşün ve çözüme kavuşturun.

Bu önlenebilir mi?

Maalesef bu durum önlenemez. Kontrol edemediğimiz genetik değişikliklerden kaynaklanır. Sizde veya çocuğunuzda Ektodermal Displazi varsa, bunun nedeni sizin yaptığınız veya yapmadığınız hiçbir şey değildir. Endişelenmeyin.

Bu rahatsızlığa sahipseniz ve aile kurmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almayı düşünün. Bir genetik danışman, genetik rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığınızı anlamanıza yardımcı olabilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Sizde veya çocuğunuzda Ektodermal Displazi ile ilgili olabileceğini düşündüğünüz herhangi bir belirti varsa, doktorunuzla konuşun. Örneğin:

• Diş çürüğü veya diş kaybı
• Perdeli parmaklar
• Ciltte sık sık kuruluk veya döküntü
• Gözlerde veya kulaklarda anormallikler

Bu gibi belirtiler görürseniz, vakit kaybetmeden bir doktora görünün.

Doktorunuza hangi soruları sormalısınız?

Siz veya çocuğunuzda Ektodermal Displazi teşhisi konulmuşsa, doktorunuza şu gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:

• Bende/çocuğumda hangi tip ektodermal displazi var?
• Hangi tedavi seçeneklerim var?
• Bu durum benim/çocuğumun hayatını nasıl etkileyecek?
• Hangi komplikasyonlara dikkat etmeliyim?
• Doktora ne sıklıkla gitmeliyim?
• Bu tür durumlarla karşılaşan insanlara yardımcı olan destek grupları var mı?

Sizde veya çocuğunuzda Ektodermal Displazi olduğunu öğrenmek biraz bunaltıcı olabilir. Birçok test yapılacak ve birçok doktorla görüşmeniz gerekecek. Ancak teşhis konulduktan sonra, semptomlarınızın nasıl ilişkili olduğunu, nasıl yönetileceğini ve gelecekte neler bekleyeceğinizi anlamanıza yardımcı olunacaktır.

Endişelenmeyin, doğru tedaviyle ektodermal displaziyi kontrol altına alabilirsiniz . Sizin için en iyi yöntemi bulmak biraz zaman ve sabır gerektirebilir. Unutmayın, yalnız değilsiniz. Aynı şeyleri yaşayan diğer insanlarla konuşmak büyük bir güç kaynağı olabilir. Doktorunuza destek grupları ve kaynaklar hakkında danışın.

Özetle

Pekala, bugün Ektodermal Displazi hakkında ele aldığımız en önemli noktaları özetleyelim.

• Bu nadir görülen bir genetik hastalıktır .
• Başlıca saçları, dişleri, tırnakları ve ter bezlerini etkiler.
• 180'den fazla türü olduğundan belirtileri de çeşitlilik gösterir .
• Genetik test, hastalığı doğru teşhis etmenin tek yoludur.
• Hastalığın tamamen iyileştirilmesi mümkün olmasa da, semptomları kontrol altına almak için tedaviler mevcuttur .
• Erken teşhis edilip doğru şekilde tedavi edilirse, birçok insan normal bir hayat yaşayabilir .
• Yalnız değilsiniz, destek gruplarından yardım alabilirsiniz.

Dolayısıyla, sizde veya tanıdığınız birinde bu belirtiler varsa, doktora görünmekten ve tavsiye almaktan çekinmeyin. Farkındalık ilk adımdır.

Ektodermal displazi, genetik hastalıklar, cilt hastalıkları, diş problemleri, saç problemleri, ter bezleri, çocuk sağlığı