Prion hastalığı nedir? Gelin, tam olarak ne olduğunu öğrenelim!

"Prion Hastalığı"nı hiç duydunuz mu? Belki bu isim size biraz yabancı geliyor. Bunun sebebi, dünyada çok nadir görülen bir hastalık grubu olmasıdır. Ancak, bu hastalığın farkında olmak çok önemlidir, çünkü doğrudan beynimizi etkiler ve belirtiler çok hızlı bir şekilde şiddetlenir. Hem insanlarda hem de hayvanlarda görülebilir.

Prion hastalığı nedir?

Basitçe anlatmak gerekirse, prion hastalıkları, beynimizdeki normal bir proteinin anormal bir şekilde mutasyona uğrayarak "prion" adı verilen zararlı proteinlere dönüşmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalık grubudur. Vücudumuzdaki iyi bir hücrenin aniden kötü, mutasyona uğramış bir hücreye dönüştüğünü hayal edin.

Bu anormal prion proteinleri beyinde biriktiğinde, beyin hücrelerine zarar vermeye başlarlar. Daha doğrusu, bu bir nörodejeneratif hastalıktır . Zamanla, bu hasar beyin fonksiyonlarında kademeli bir düşüşe yol açarak demans gibi durumlara neden olabilir. Bu, hafıza kaybı, düşünme güçlüğü ve iş yapma yeteneğinin kaybı anlamına gelir. Bu hastalığın en tehlikeli yanı, bu belirtilerin aniden başlaması ve çok hızlı ilerlemesidir. Bu hastalık dünya çapında yaklaşık bir milyon kişiden birini etkiler. Yani çok nadirdir.

Prion hastalıkları maalesef ölümcül hastalıklardır . Bu, hastalık bir kez ortaya çıktığında tedavi edilmesinin zor olduğu anlamına gelir. Doktorlar semptomları kontrol altına almaya ve hastayı olabildiğince rahat ettirmeye çalışırlar. Ayrıca hastanın hastalığın hayatı, ailesi ve ona bakan kişiler üzerindeki etkileriyle başa çıkmasına yardımcı olurlar.

Bu prion hastalıkları nasıl gelişir?

Bir kişinin prion hastalığına yakalanmasının üç ana yolu vardır.

1. Genetik bir mutasyonu miras almak suretiyle (buna ailesel prion hastalığı denir).

2. Enfeksiyon yoluyla (buna edinilmiş prion hastalığı denir).

3. Ancak çoğu zaman bu hastalık herhangi bir genetik neden veya dış enfeksiyon olmaksızın ortaya çıkar. Araştırmacılar ve doktorlar buna 'sporadik prion hastalığı' adını verirler.

Şimdi bu yöntemlerin her birine biraz daha detaylı bakalım.

Sporadik Prion Hastalıkları

Bu, prion hastalığının en yaygın şeklidir. Burada olan şey, görünürde hiçbir sebep yokken, beyindeki normal proteinlerin aniden yukarıda bahsedilen kötü 'prionlara' dönüşmesidir. Bunun neden olduğu hala tam olarak bilinmiyor.

Bu kategoriye giren başlıca hastalıklar şunlardır:

• Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) : Bu hastalık, sporadik prion hastalıklarının %85'ini oluşturur. En yaygın türüdür.
• Ara sıra görülen ölümcül uykusuzlukBu çok nadir görülen bir durum. Kalıtsal ölümcül uykusuzluktan bile daha nadir.
• Değişken proteaz duyarlı prionopati : Bu da son derece nadir görülen, sporadik bir prion hastalığıdır.

Ailesel Prion Hastalıkları

Bu prion hastalığı türü, genlerimizdeki `PRNP` adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Hastalık, mutasyonun anneden veya babadan miras alınmasına bakılmaksızın ortaya çıkabilir (buna `otozomal dominant kalıtım` denir). `PRNP` geninde 50'den fazla farklı mutasyon tanımlanmıştır ve her mutasyon farklı kalıtsal prion hastalığı türlerine neden olabilir.

Bu kategoriye giren bazı hastalıklar şunlardır:

• Ailesel Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sendromu : Bu çok, çok nadir görülen bir durumdur. Dünya genelinde 100 milyon kişiden birinde veya onunda görülür.
• Ölümcül ailesel uykusuzluk : Bu, GSS sendromundan bile daha nadirdir. Dünya çapında sadece 50 ila 70 aile bu hastalığa neden olan genetik mutasyonu taşımaktadır.
• PRNP genindeki mutasyonlardan kaynaklanan diğer prion hastalıkları da bildirilmiştir. Örneğin, İngiliz bir ailenin 11 üyesinde ishal, duyusal otonomik nöropati, nöbetler ve bunama gibi belirtiler gelişmiştir. Otonomik nöropati adı verilen bu durum, kan basıncı, kalp atış hızı ve bağırsak ve idrar inkontinansı gibi şeyleri etkiler.

Edinilmiş Prion Hastalığı

Bu, prion hastalıklarına yakalanmanın en nadir yoludur. Burada kişi, prionlarla kirlenmiş yiyecekleri (örneğin, 'deli dana hastalığı' olan bir inekten elde edilen et) yiyerek veya kirlenmiş tıbbi ekipman kullanarak (örneğin, ameliyat sırasında) hastalığa yakalanabilir.

• Kuru, bu tür bulaşıcı nörodejeneratif hastalıkların tanımlanan ve incelenen ilk örneğidir. Papua Yeni Gine'deki Fore halkı arasında bulunmuştur. Bazı ritüelleri (örneğin insan eti yemek) yoluyla yayıldığına inanılmaktadır.

Neyse ki, günümüzde tıbbi ekipmanlar için uygulanan sıkı temizlik yöntemleri ve gıda güvenliğine verilen önem, prion hastalıklarının bu şekilde yayılmasını büyük ölçüde azalttı.

Prion hastalıklarının en tehlikelisi hangisidir?

Aslında, tüm prion hastalıkları ölümcüldür . Yani, hastalığa yakalanırsanız kesinlikle ölürsünüz. Tipik olarak, hasta prion hastalığının belirtilerinin ortaya çıkmasından birkaç ay ila üç yıl sonra ölür.

Prion hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Prion hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve beynin hangi bölgesinin etkilendiğine bağlı olarak değişebilir. Ancak genel olarak, prion hastalığı olan kişilerde sinir sisteminde giderek kötüleşen sorunlar gelişir.

Bunlar en sık görülen belirtilerden bazılarıdır:

• Yürümekte zorluk, sendeleme (`Ataksi`)
• Konuşmada zorluk, kelimeleri geveleyerek söyleme (Afazi)
• Kafa karışıklığı, yönelim bozukluğu
• Uykusuzluk
• Hafıza kaybı, düşünme ve karar verme güçlüğü
• Yavaş hareketler veya kas sertliği (Hipokinetik hareket bozuklukları)
• Ani kasılma, titreme (`Miyoklonus`)
• Kişilik değişiklikleri (örneğin, sinirlilik, huzursuzluk)
• Zihinsel sorunlar (örneğin kaygı, depresyon ve bazen görsel halüsinasyonlar)

Hayal edin, size çok yakın birisi aniden değişmeye başlıyor. Unutkanlık yaşıyor, eskisi gibi konuşamıyor, yürümekte zorlanıyor. Bu belirtileri görmek ne kadar üzücü?

Prion hastalıklarının komplikasyonları nelerdir?

Prion hastalıklarının komplikasyonları birbirine bağlı olabilir ve bu durum, sadece hastayı değil, aynı zamanda ona bakan aile ve arkadaşlarını da derinden etkileyebilecek bir dizi komplikasyona yol açabilir.

Bu komplikasyonlar belirtilerin başlamasından birkaç ay veya bir yıl sonra ortaya çıkabilir:

• Kendi işini yapamama
• Demans ( hafızanın neredeyse tamamen kaybı)
• Konuşamama (Mutizm)
• Koma (bu son evredir)

Prion hastalığına yakalanan kişiler hızla başkalarına bağımlı hale gelir. Aile ve diğerleri onlara bakmak ve yardımcı olmak için oradadır. Bu sırada, sevdiklerinin hafızasını kaybetmesini, konuşamaz hale gelmesini ve kişiliklerinin değişmesini izlemek, bakıcılar için büyük bir stres kaynağıdır.

Bu prion hastalıkları neden ortaya çıkar?

Bu biraz bilimsel bir konu, ama basitçe anlatayım. Prion hastalıkları, beynimizdeki normal bir prion proteininin (PrPc olarak adlandırılır) anormal, yanlış katlanmış bir proteine ​​(PrPSc olarak adlandırılır - bu bir priondur) dönüşmesiyle başlar.

Bu anormal prionlar (`PrPSc`), normal prion proteinlerine (`PrPc`) bağlanarak onları anormal prionlara dönüştürür. Bu, iyi elmaların arasına kötü bir elma atmaya benzer; geri kalanlar da bozulur. Zamanla, bu anormal prion proteinleri beyindeki sinir hücrelerine zarar verir veya onları yok eder. İşte o zaman düzgün yürüyemez, düşünemez veya konuşamazsınız.

Prion hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktorlar prion hastalığını teşhis etmek için aşağıdaki testleri kullanabilirler:

• Kan testleri ve lomber ponksiyon : Kalıtsal prion hastalıklarına neden olan genetik mutasyona sahip kişiler, kanlarında veya beyin omurilik sıvısında (beyni ve omuriliği çevreleyen sıvı) hastalık veya hasar biyobelirteçleri açısından taranır.
• Beyin MR'ı : Bu yöntemle beynin çok net görüntüleri elde edilebilir, böylece doktorlar prion hastalığının belirtilerini arayabilirler.
• Elektroensefalogram (EEG) : Bu, beynin elektriksel aktivitesini ölçer.
• Gerçek zamanlı sarsıntı kaynaklı dönüşüm testi (RT-QuIC) : Bu testte patologlar omurilik sıvısında prionları ararlar. Bu nispeten yeni ve doğru bir testtir.

Prion hastalıklarının tedavisi var mı?

Ne yazık ki, doktorlar henüz prion hastalıkları için bir tedavi veya hastalığın ilerlemesini kontrol altına alabilecek bir yöntem bulamadılar. Prion hastalıkları yaşamı tehdit eden hastalıklardır . Çoğu insan, prion hastalığı teşhisi konulduktan sonraki aylar veya yıllar içinde hayatını kaybeder.

Tedavi, palyatif bakıma odaklanır. Bu, semptomları kontrol altına almak ve hastayı olabildiğince rahat ve ağrısız hale getirmek anlamına gelir. Örneğin, doktorlar aşağıdaki gibi durumlar için ilaçlar reçete edebilir:

• Miyoklonus için antiepileptik ilaçlar veya kas gevşeticiler.
• Ağrı için opioidler.

Prion hastalığına yakalanmış birinin geleceği nasıl olabilir?

Şu anda prion hastalıkları için herhangi bir tedavi veya çare bulunmamaktadır. Bununla birlikte, araştırmacılar hastalığın erken teşhisine ve gelecekteki tedavilere yol açabilecek iki yöntemle bu konuyu inceliyorlar.

Yukarıda bahsedilen `RT-QuIC` testi, beyinde geri dönüşü olmayan hasar oluşmadan önce prion hastalığını tespit etmeye yardımcı olmuştur. Araştırmacılar ayrıca bu anormal proteinlerin oluşumunu durdurmanın ve normal proteinlerin anormal hale gelmesini önlemenin yollarını bulmak için prionları inceliyorlar.

Prion hastalığına yakalanırsam ne yapmalıyım?

Prion hastalığı çok hızlı ilerlediği için kendi işlerinizi halletmeniz zor olabilir. Bu hastalığa sahipseniz, "önceden verilmiş bir talimat" hazırlatmanız iyi bir fikirdir.

Önceden verilmiş sağlık talimatları yasal belgelerdir. Örnekler:

• Yaşam vasiyetnamesi : Prion hastalığı gibi ölümcül bir hastalığınız varsa, bu belge size ne olmasını istediğinizi (örneğin, belirli tedavileri isteyip istemediğinizi) belirtebilir.
• Sağlık hizmetleri için kalıcı vekaletname (DPA): Bu belge, artık kendi adınıza konuşamayacak durumda olduğunuzda sağlık kararlarınızı kimin vereceğini belirlemenizi sağlar.

Bu gibi şeyleri önceden planlayarak, kendinizin ve ailenizin daha sonra yaşayacağı stresi azaltabilirsiniz.

Peki ya ailede kalıtsal prion hastalığı olan biri varsa?

Bazen insanlar, prion hastalığına yakalanma risklerini artıran genetik mutasyonları kalıtsal olarak alırlar. Genetik testler, prion hastalığına neden olan gen mutasyonlarından birine veya daha fazlasına sahip olup olmadığınızı belirleyebilir. Bu testler ayrıca spesifik riskinizi de gösterebilir.

Ölümcül bir hastalık için genetik test yaptırmak kişisel bir karardır. Bazı insanlar risk altında olup olmadıklarını bilmek istemezler. Genetik test yaptırmak istiyorsanız, bir doktordan yönlendirme isteyin. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde bunun için "Ulusal Prion Hastalığı Patoloji Gözetim Merkezi" gibi kurumlar bulunmaktadır. Sri Lanka'da da bu konuda tavsiye verebilecek uzman doktorlar vardır.

Prion hastalığı olan bir aile üyesine nasıl bakım yaparsınız?

Bu tür bir hastalık, günlük hayatınızı tamamen altüst edebilir. Sevdiğiniz kişinin ölümcül bir hastalığa yakalandığını duymanın şoku ve üzüntüsüyle başa çıkarken, aile üyenize nasıl bakacağınızı da planlamanız gerekiyor. İşte bazı öneriler:

• Bir bakım planı oluşturun : Durumunuza bağlı olarak, aile üyeniz bir bakım evinde bakıma ihtiyaç duyabilir veya evde aile, arkadaşlar ve kişisel sağlık yardımcılarına güvenerek bakıma ihtiyaç duyabilir. Sevdiğiniz kişi, tuvalete gitmek ve yemek yemek gibi günlük işlerde yardıma ihtiyaç duyabilir.
• Hospis bakımını ayarlayın : Prion hastalığı, aniden gelişebilen ve çok hızlı bir şekilde kötüleşebilen ölümcül bir hastalıktır. Önceden hospis bakımını ayarlarsanız, sevdikleriniz ihtiyaç duyduklarında bu bakımı alabilirler.
• Sakin bir ortam yaratın : Prion hastalıkları olan kişiler genellikle ani olaylara (örneğin, birine dokunmak, yüksek bir ses duymak, kalabalık yerlerde bulunmak) karşı alışılmadık derecede hassastırlar. Ajite veya öfkeli hale gelebilirler. Ortamlarını yönetmek, sakin ve rahat kalmalarına yardımcı olabilir.

Böyle bir dönemde, bakım verenin kendini de düşünmesi önemlidir. Sizin de dinlenmeye ve desteğe ihtiyacınız var. Bu yükü tek başınıza taşımaya çalışmayın.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Prion hastalıklarının belirtileri genellikle çok hızlı bir şekilde kötüleşir. Sizde veya ailenizden birinde prion hastalığı varsa, hastalığın etkilerini yönetmek için doktorlarınızla birlikte çalışmalısınız.

Özellikle, daha önce bahsedilen belirtiler (hafıza kaybı, yürüme güçlüğü, konuşma güçlüğü, kişilik değişiklikleri gibi) aniden başlar ve hızla kötüleşirse, derhal tıbbi yardım alın.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Kendinizde veya ailenizden birinde prion hastalığı olduğunu öğrenmek, oldukça büyük bir şok olabilir. Siz ve aileniz şu anda birçok zorlukla karşı karşıyasınız ve hastalık ilerledikçe daha fazlası ortaya çıkacaktır. İşte neler beklemeniz gerektiğini anlamanıza yardımcı olacak bazı sorular:

• Prion hastalığım olduğunu nereden biliyorsunuz?
• Hangi prion hastalığına sahibim?
• Bu beni nasıl etkiler?
• Bundan sonra ne yapmalıyım?
• Aile üyeme nasıl yardımcı olabilirim?
• Ailem genetik danışmanlık ve test yaptırmalı mı?

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Prion hastalıkları, beyninizi etkileyen nadir ve ölümcül hastalıklar grubudur. Prion belirtileri aniden ortaya çıkabilir ve hızla kötüleşebilir. Kendinizin veya sevdiğiniz birinin, tedavisi veya kontrol altına alınması mümkün olmayan bir hastalığa yakalandığını öğrenmek çok üzücü olabilir.

Ancak, semptomları yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur . Ayrıca prion hastalıklarından etkilenenlere ve onların bakıcılarına yardımcı olacak programlar ve hizmetler de bulunmaktadır. Eğer siz veya sevdiğiniz biri prion hastalığına yakalanmışsa, soru sormaktan ve yardım aramaktan çekinmeyin. Yalnız değilsiniz.

Prion Hastalığı, Beyin Hastalığı, Nörolojik Hastalık, Demans, CJD, Genetik Hastalık