Bebeğiniz bu rahatsızlıktan mı muzdarip? Edwards Sendromu veya Trizomi 18 hakkında konuşalım.

Anne olmayı bekleyenler veya ailelerine yeni bir üye katılmasını bekleyenler için bu biraz hassas bir konu gibi gelebilir. Ancak, bazen duymaktan hoşlanmadığımız, ama bilmek çok önemli olan bazı şeyler vardır. Bugün bunlardan birini ele alacağız. Bu, Trisomi 18 olarak da bilinen Edwards Sendromu, çok ciddi bir genetik rahatsızlıktır.

Edwards Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Edwards Sendromu , bebeğin büyüme ve gelişimini ciddi şekilde etkileyen genetik bir durumdur . Bu durumla doğan bebekler genellikle düşük doğum ağırlığıyla doğarlar. Ayrıca çeşitli doğum kusurları ve belirli fiziksel özelliklere sahiptirler. Bunu duyduğunuzda üzülmeniz ve korkmanız normal. Ama gelin bunu daha detaylı konuşalım, tamam mı?

Edwards Sendromu (Trizomi 18) kimlerde gelişebilir?

Aslında Edwards Sendromu (Trizomi 18) herkesin bebeğinde görülebilir . Rastgele, yani öngörülemeyen bir şekilde, bebeğin hücrelerinde 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Bununla birlikte, annenin yaşı ne kadar büyükse, yani hamilelik sırasında 35 yaşın üzerindeyse, bu durumun riskinin o kadar yüksek olduğu bulunmuştur. Ancak unutmayın, bir çocukta bu durum varsa, bir sonraki çocuğun da bu duruma sahip olma olasılığı çok düşüktür ( %1'den az).

Edwards Sendromu (Trizomi 18) ne kadar yaygındır?

Edwards Sendromu (Trizomi 18) olarak bilinen bu durum, her 5.000 ila 6.000 canlı doğumda yaklaşık bir kez görülür . Ancak gebelik sırasında bu durum biraz daha yaygındır ve her 2.500 gebelikten yaklaşık birinde ortaya çıkar. Ne yazık ki, bu tanıya bağlı komplikasyonlar genellikle fetüsün rahim içinde kaybedilmesine (düşük) veya ölü doğmasına neden olur .

Edwards Sendromu (Trizomi 18) ne zaman keşfedildi?

Edwards sendromu (Trizomi 18) olarak adlandırılan bu durum, ilk olarak 1960 yılında John Hilton Edwards ve ekibi tarafından keşfedilmiştir. Çeşitli doğuştan anormallikleri ve zihinsel gelişim sorunları olan yeni doğmuş bir bebeği incelerken bu durumu keşfettiler. Durumun, 18. kromozomun üçüncü bir kopyasının eklenmesinden kaynaklandığını söylediler (bu nedenle trizomi 18 olarak adlandırılır).

Edwards Sendromu (Trizomi 18) belirtileri nelerdir?

Edwards sendromlu (Trizomi 18) bir bebeğin belirtileri genellikle doğumdan önce ve sonra görülür . Başlıca belirtiler arasında çok düşük büyüme, çoklu doğum kusurları ve ciddi gelişimsel gecikmeler veya öğrenme güçlükleri yer alır.

Hamilelik sırasında görülen belirtiler

Hamilelik süresince doktorunuz ultrason muayenelerinde şu özelliklere bakacaktır:

• Fetüs hareketleri çok az.
• Göbek kordonunuzda yalnızca bir atardamar bulunur (normalde iki tane olur).
• Plasenta çok küçüktür.
• Çeşitli doğum kusurlarının varlığı.
• Fetüsü çevreleyen aşırı miktarda amniyotik sıvıya "polihidramniyos" denir.

Edwards Sendromlu bebeklerin bazıları canlı doğsa da, çoğu zaman düşük yaparlar veya gebeliğin ilk üç ayında ölürler .

Doğumdan sonra görülen belirtiler

Edwards sendromlu (Trizomi 18) bir bebek doğduktan sonra aşağıdaki fiziksel özelliklere sahip olabilir:

• Kas tonusunda azalma (hipotoni) - bebek çok yumuşak hissedilir.
• Kulak memeleri normalden daha aşağıda yer alıyor.
• İç organlar (kalp ve akciğerler gibi) düzgün bir şekilde oluşmayabilir veya işlevleri değişebilir.
• Zihinsel gelişim sorunları (çoğu zaman çok ciddi ).
• Üst üste yığılmış ayak parmakları ve/veya birbirine doğru çekilmiş ayaklar (çarpık ayak).
• Vücut, kafa, ağız ve çene çok küçüktür.
• Ağlama oranı çok düşük ve seslere tepkisi de çok az .

Edwards sendromunun (Trizomi 18) şiddetli belirtileri

Edwards Sendromlu (Trizomi 18) bir bebeğin vücudu tam olarak gelişmediği için, bu durumun yan etkileri çok ciddi, hatta çoğu zaman yaşamı tehdit edicidir . Bunlardan bazıları şunlardır:

• Doğuştan kalp hastalığı ve böbrek hastalığı.
• Solunum bozuklukları (solunum yetmezliği).
• Sindirim sistemi ve karın duvarının sorunları ve doğum kusurları.
• Fıtıklar (`(Hernias)`).
• Skolyoz.

Şunu göz önünde bulundurun: Edwards Sendromlu (Trizomi 18) bebeklerin yaklaşık %90'ında kalp hastalığı vardır. Bu, solunum yetmezliğinden sonra bu bebeklerde erken ölümün önde gelen nedenidir.

Edwards Sendromu (Trizomi 18)'na ne sebep olur?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Edwards sendromu (Trizomi 18), normalde iki yerine üç adet 18. kromozomun bulunmasından kaynaklanır .

Şimdi, bakın, hepimizin vücudunda 23 çift halinde bölünmüş 46 kromozom var. Bu kromozomlar DNA'mızı (vücudumuzun büyümesi ve işlev görmesi için gereken talimatları) içerir. Bu kromozomların bir setini annemizden, diğerini babamızdan alırız.

Hücreler oluştuğunda, ilk olarak üreme organlarındaki döllenmiş hücreler (erkeklerde sperm, kadınlarda yumurta) olarak başlarlar. Bu hücreler bölünür (mayoz adı verilen bir süreçte) ve kendilerini kopyalayarak çiftler oluştururlar. Oluşan hücre, orijinal hücrenin DNA'sının yarısına, yani 46 kromozomdan 23'üne sahiptir. Her kromozom çiftinin bir numarası vardır.

Bu kromozom çiftlerinin yumurta ve sperm oluşumu sırasında ayrılması gerekirken, bazen bir kromozom çifti düzgün bir şekilde ayrılmaz (yapışkan bir şey gibi) ve her iki kopya da aynı yumurta veya spermde bulunur. Daha sonra, döllenme sırasında, diğer ebeveynden gelen tek kopya ile birleşerek toplam üç kopya oluştururlar . Bu tür kromozom uyumsuzluğu rastgele, tahmin edilemez ve ebeveynlerin gebelik öncesinde veya sırasında yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz .

Bir kromozom çiftine üçüncü bir kopyanın eklenmesine trizomi denir. Trizomi, "üç cisim" gibi bir anlama gelir. Edwards Sendromlu bir kişinin hücrelerinde 18. kromozomun üçüncü bir kopyası bulunur.

Edwards Sendromu (Trizomi 18) nasıl teşhis edilir?

Edwards Sendromu (Trizomi 18) taraması genellikle gebelik sırasında başlar . Tanı, bebek doğmadan önce veya sonra doğrulanır. Doktorunuz genellikle bebeğin hareketlerine, amniyotik sıvı miktarına ve plasentanın büyüklüğüne bakarak Edwards Sendromu (Trizomi 18) belirtilerini aramak için ultrason taraması yapacaktır. Bu genetik rahatsızlığın belirtileri bulunursa, doktorunuz tanıyı doğrulamak için daha ileri testler önerecektir.

Edwards Sendromu (Trizomi 18) teşhisinde hangi testler kullanılır?

Gebelik sırasında bebekte Edwards Sendromu (Trizomi 18) belirtileri görülürse, doktor teşhisi doğrulamak için çeşitli testler önerebilir, örneğin:

• Amniyosentez : Gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında doktorunuz bebeğinizin sağlığını belirlemek için amniyotik sıvıdan küçük bir örnek alacak ve test edecektir.
• Koryon villus örneklemesi (KVS) : Gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında doktorunuz plasentadan küçük bir hücre örneği alır ve genetik rahatsızlıkları araştırmak için test eder.
• Tarama testleri : Gebeliğin 10. haftasından sonra, bebeğinizde trizomi 18 gibi yaygın ekstra kromozom rahatsızlıkları olup olmadığını görmek için kan örneğiniz test edilebilir.

Bebek doğduktan sonra doktor, ultrasonografi ile bebeğin kalbini inceleyecek, bu teşhisten kaynaklanmış olabilecek kalp problemlerini belirleyecek ve tedavi için gerekli adımları atacaktır.

Edwards Sendromu (Trizomi 18) nasıl tedavi edilir?

Çoğu durumda bu durum o kadar şiddetlidir ki, canlı doğan bebeklere palyatif bakım uygulanır.Bu, bebeğin rahat ve ağrısız olmasını sağlamak anlamına gelir. Ancak Edwards Sendromu (Trizomi 18) tedavisi , teşhisin ciddiyetine bağlı olarak her bebek için farklıdır . Edwards Sendromu (Trizomi 18) için bir tedavi yöntemi yoktur .

Edwards sendromu (Trizomi 18) için tedaviler şunları içerebilir:

• Kalp hastalığı tedavisi : Edwards sendromlu (Trizomi 18) bebeklerin neredeyse tamamı kalp hastalığından etkilenir. Tüm bebekler ameliyat olamasa da, bazıları olabilir.
• Beslenme desteği : Edwards sendromlu (Trizomi 18) bebekler, gelişimsel gecikmeler nedeniyle normal şekilde beslenmekte zorluk çekebilirler. Yaşamlarının erken dönemlerinde beslenme sorunlarına yardımcı olmak için beslenme tüpüyle beslenmeleri gerekebilir.
• Ortopedik tedavi : Edwards sendromlu (Trizomi 18) bebeklerde skolyoz gibi sırt problemleri görülebilir. Bunlar bebeğin hareketlerini etkileyebilir. Ortopedik tedavi, korse kullanımı veya ameliyatı içerebilir.
• Psikolojik ve sosyal destek : Edwards Sendromlu (Trizomi 18) bir bebeğe sahip olmak, sizin, ailenizin ve bebeğinizin desteğe ihtiyacı olduğu anlamına gelir. Özellikle bebeğinizi kaybetmeniz durumunda, yas süreciyle başa çıkmak veya bebeğinizin karmaşık teşhisiyle başa çıkmak için desteğe ihtiyacınız olacaktır.

Bebeğimde Edwards Sendromu (Trizomi 18) riskini nasıl azaltabilirim?

Edwards sendromu (Trizomi 18) aslında genetik bir mutasyonun sonucu olduğundan, bu durumu önlemenin bir yolu yoktur . Bununla birlikte, genetik test ve embriyo testi (preimplantasyon genetik testi) ile tüp bebek (IVF) yöntemine uygun iseniz, Edwards sendromlu (Trizomi 18) bir bebeğe sahip olma olasılığını önemli ölçüde azaltabilirsiniz. Hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik rahatsızlık riski hakkında bilgi edinmek için doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşun.

Eğer çocuğunuzda Edwards Sendromu (Trizomi 18) varsa ne olur?

Edwards Sendromu (Trizomi 18) için bir tedavi yöntemi yoktur . Gebeliklerin çoğu düşük veya ölü doğumla sonuçlanır . Üçüncü trimestere kadar hayatta kalan gebeliklerin yaklaşık %40'ında Edwards Sendromlu (Trizomi 18) bebekler doğumdan sonra hayatta kalamaz ve hayatta kalanların yaklaşık üçte biri prematüre doğar.

Edwards Sendromu (Trizomi 18) ile doğan bebeklerin hayatta kalma oranı aşağıdaki gibidir:

• İlk haftayı %60 ile %75'i atlatıyor.
• İlk ayı %20 ile %40 arasında bir oran atlatıyor.
• Yüzde 10'dan fazlası ilk doğum gününü kutlamıyor.

Edwards Sendromu (Trizomi 18) ile doğan bebekler, doğumdan hemen sonra, belirtilerine özel olarak uyarlanmış, uzmanlaşmış bakıma ihtiyaç duyarlar .Hayatta kalma şansı çok düşüktür, özellikle bebeğin organ gelişiminde gecikme veya doğuştan kalp kusuru varsa. Birinci yaş gününü atlatanların %10'undan bazıları, ailelerinin ve bakıcılarının büyük desteğiyle dolu dolu bir hayat yaşarlar. Ancak çoğu zaman yürümeyi veya konuşmayı asla öğrenemezler.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Edwards sendromlu (Trizomi 18) bir bebek anne karnındayken düşük veya gebelik kaybı riski vardır. Hamileyseniz ve düşük belirtileri yaşıyorsanız, derhal bir doktora görünmelisiniz :

• Karın ağrısı.
• Üşüyorsanız ve ateşiniz varsa.
• Sırt ağrısı.
• Normalden daha fazla kanamanız varsa (şiddetli kanama).
• Alt karın ağrısı.

Ne zaman acil servise gitmeliyim?

Edwards Sendromu (Trizomi 18) ile doğan bebeğinizde bu belirtilerden herhangi biri varsa, derhal acil servise götürün veya 1990'ı arayın :

• Çok hızlı veya çok yavaş nefes alıyorsanız ya da hiç nefes almıyorsanız.
• Cilt veya dudaklar mavi veya mor renge dönerse.
• Kalp atışı çok hızlıysa.
• Yemek yemek zorsa.
• Eğer tüm vücut şişmişse.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Bu durumda aklınıza birçok soru gelebilir. Doktorunuza şu gibi konularda sorular sorabilirsiniz:

• "Çocuğumda genetik bir rahatsızlık olma riski nedir?"
• "Bebeğimin belirtileri için hangi tedaviler uygulanabilir?"
• "Gebelik sürecinde bebeğimin sağlıklı olmasını sağlamak için ne yapabilirim?"

Edwards Sendromu (Trizomi 18) tanısı koymak çok zor olabilir. Bu durumla birlikte gelen komplikasyonlar bunaltıcı olabilir. Doktorunuz, bebeğinizin tanısıyla başa çıkmak veya bebeğinizi kaybetmekle mücadele etmek olsun, bu yolculukta size ve ailenize yardımcı olacaktır . Hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik bir rahatsızlığı olan bir bebeğe sahip olma riskiniz hakkında bilgi edinmek için doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşun.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o halde, sizin için önemli olacağını düşündüğüm, konuştuğumuz bazı şeyleri özetleyeyim:

• Edwards Sendromu veya Trizomi 18, ciddi bir genetik rahatsızlıktır .
• Bu durum , 18. kromozomun fazladan bir kopyasından kaynaklanmaktadır. Bu bir tesadüftür, ebeveynlerin suçu değildir.
• Bu durum, gebelik sırasında yapılan taramalar ve diğer özel testler (Amniyosentez, CVS) yoluyla tespit edilebilir .
• Bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi yoktur , tedavi semptomları kontrol altına almaya ve bebeğin rahat etmesini sağlamaya yöneliktir.
• Pek çok bebek uzun süre yaşamaz , ancak bazı çocuklar ailelerinin sevgisi ve desteğiyle hayatta kalır.
• Hamileyseniz veDüşük belirtileri gösteriyorsanız, derhal tıbbi yardım alın.
• Bu rahatsızlık teşhisi konulduysa yalnız değilsiniz . Doktorlardan, ailenizden ve danışmanlık hizmetlerinden yardım alın.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Bu kadar hassas konular hakkında konuşmak zor, ancak farkında olmakta fayda var.

Edwards Sendromu, Trizomi 18, Genetik Hastalıklar, Kromozomlar, Gebelik, Bebek Sağlığı, Doğuştan Gelen Kusurlar