Fabry Hastalığı: Bu nadir kalıtsal hastalık hakkında bilgi edinelim.

Uzuvlarınızda yanma veya karıncalanma hissi mi yaşıyorsunuz? Bazen küçük işler yaptıktan sonra bile aşırı yorgunluk mu hissediyorsunuz? Bunlar normal şeyler gibi görünse de, bazen bunun arkasında Fabry Hastalığı gibi nadir görülen genetik bir durum olabilir. Bu ismi daha önce duymamış bile olabilirsiniz. Ancak bu konuda bilgi sahibi olmak çok önemlidir. Gelin bugün bunu kısaca ele alalım.

Basitçe anlatmak gerekirse, Fabry hastalığı nedir?

Fabry hastalığı , ailelerimizde görülen genetik bir durumdur. Çok nadirdir. Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalığa sahip bir kişi alfa-galaktosidaz A (kısaca alfa-GAL) adı verilen bir enzimi düzgün şekilde üretemez.

Şimdi bu enzimin ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Enzim, vücudumuzdaki çeşitli kimyasal süreçlere yardımcı olan bir protein türüdür. Bu alfa-GAL enziminin ana işlevi, vücudumuzdaki sfingolipid adı verilen bir yağ türünü parçalamak, yani sindirmek ve vücuttan atmaktır.

Düşünün, çöp toplayıcı günlerce evimize gelmezse ne olur? Çöp her yerde birikir, değil mi? İşte durum tam olarak böyle. Alfa-GAL enzimi eksik olduğunda, sfingolipid adı verilen bir yağ türü kan damarlarımızda ve dokularımızda birikmeye başlar. Bu birikim kalbimize, böbreklerimize, beynimize, sinir sistemimize ve cildimize zarar verebilir. Bu, lizozomal depo hastalıkları adı verilen bir hastalık grubuna aittir.

Bu hastalığın başlıca türleri nelerdir?

Fabry hastalığı, belirtilerin ortaya çıkmaya başladığı yaşa bağlı olarak iki ana tipe ayrılabilir.

Fabry hastalığı nasıl gelişir? Kalıtsal mıdır?

Evet, bu tamamen kalıtsal bir hastalık. Genlerimiz kromozom adı verilen yapılarda bulunur. Bu hastalığa neden olan kusurlu gen X kromozomunda yer alır.

Basitçe anlayalım:

• Babanın Fabry hastalığı varsa:
• Kızlarının hepsi bu kusurlu X kromozomunu miras almıştır. Bu da kızlarının hepsinin bu hastalığa yakalanma potansiyeline sahip olduğu anlamına gelir.
• Ancak oğullar Y kromozomunu babalarından miras aldıkları için bu hastalığı babalarından miras almazlar.
• Annenin Fabry hastalığı varsa:
• Annenin iki X kromozomu olduğu için, çocuklarının (kız veya erkek) her birinin kusurlu X kromozomunu miras alma olasılığı %50'dir . Bu, bazı çocukların hastalığa yakalanabileceği, bazılarının ise yakalanmayabileceği anlamına gelir.

Fabry hastalığının belirtileri nelerdir?

Belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Erkekler genellikle kadınlardan daha şiddetli belirtiler yaşarlar. Bazı kadınlarda ise çok hafif belirtiler veya hiç belirti olmayabilir.

Bunlar yaygın belirtilerdir:

• El ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma veya şiddetli ağrı .
• Egzersiz veya fiziksel aktivite sırasında aşırı ağrı.
• Soğuğa veya sıcağa karşı tahammülsüzlük.
• Terlemenin azalması (hipohidroz) veya hiç terlememe (anhidroz).
• Mide ağrısı, ishal ve kabızlık gibi mide rahatsızlıkları.
• Baş dönmesi.
• Ateş, vücut ağrıları ve yorgunluk gibi grip belirtilerine benzer semptomlar.
• İşitme kaybı veya kulak çınlaması (tinnitus).
• Göğüs, sırt ve genital bölgedeki deride beliren küçük kırmızı-mor şişlikler (anjiyokeratomlar).
• Bacaklarda, ayak bileklerinde ve ayaklarda şişlik (ödem).
• İdrarda protein seviyesinin artması (proteinüri).
• Gözün içinde özel bir desen (kornea verticillata) oluşur. Bu görmeyi etkilemez. Sadece özel bir göz muayenesi (yarık lamba muayenesi) ile görülebilir.

Bu hastalık nedeniyle ortaya çıkabilecek tehlikeli komplikasyonlar

Bahsi geçen yağ türü (sfingolipitler) yıllar içinde vücutta birikerek hayati organlarımıza zarar verebilir. Bu durum, yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonlara yol açabilir.

• Kalp hastalıkları: düzensiz kalp atışı (aritmi), kalp krizi, kalp büyümesi ve kalp yetmezliği.
• Böbrek yetmezliği: Zamanla diyaliz veya hatta böbrek nakli gerekebilir.
• Felç: Felç veya geçici iskemik atak (TIA), beyne giden kan damarlarının tıkanması nedeniyle meydana gelebilir.
• Sinir hasarı (periferik nöropati).

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Bu tür belirtileriniz varsa, doktorunuz bu hastalıktan şüphelenebilir ve sizi çeşitli testlere yönlendirebilir.

Tedaviler nelerdir?

Fabry hastalığının henüz bir tedavisi yok. Ama umudunuzu kaybetmeyin. Artık semptomları kontrol altına alabilen, vücutta yağ birikimini yavaşlatabilen ve ciddi komplikasyonları önleyebilen çok etkili tedaviler mevcut.

İki ana tedavi yöntemi vardır:

1. Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT)

Bu işlem, vücudunuzun üretemediği alfa-GAL enziminin laboratuvar ortamında üretilmiş bir versiyonunun size verilmesini içerir. Bu ilaç, serum fizyolojik gibi, iki haftada bir damar yoluyla verilir.Bu tedavi vücutta yağ birikimini durdurur.

2. Oral Refakatçi Tedavisi

Bu, ağızdan alınan bir haptır. Bu ilaç, vücudunuzdaki arızalı alfa-GAL enzimini onararak tekrar çalışmasını sağlar. Ancak bu tedavi herkes için işe yaramaz. Genetik mutasyonunuzun niteliğine bağlıdır. Doktorunuz bunun sizin için uygun olup olmadığına karar verecektir.

Bu ana tedavilere ek olarak, ağrı, mide rahatsızlığı ve diğer semptomlar için ayrı ilaçlar verilebilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Fabry hastalığı teşhisi konulduysa, aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşarsanız derhal doktorunuzla iletişime geçmelisiniz:

• Kalp krizi belirtileri arasında göğüs ağrısı, nefes darlığı ve düzensiz kalp atışı bulunur (bu belirtiler ortaya çıkarsa derhal hastanenin Acil Servisine (ATU) gidin).
• Aşırı şişme.
• Şiddetli baş dönmesi, görme değişiklikleri ve konuşma güçlüğü gibi felç belirtileri (bu durumda da derhal Acil Servis Ünitesine gidin).
• Ani işitme kaybı.
• Şiddetli karın ağrısı veya şişkinlik.

Fabry hastalığı teşhisi konulduğunda korkmak ve endişelenmek normaldir. Geleceğiniz ve çocuklarınız hakkında endişeleriniz olabilir. Ancak, artık etkili tedaviler mevcut ve yeni araştırmalar ufukta görünüyor. Tedavi planınızı yakından takip ederek ve doktorunuzla yakın işbirliği içinde çalışarak semptomlarınızı yönetebilir ve uzun vadeli hasarı önleyebilirsiniz.