Sizde de küçük bir kesiğin bile kanamasının durmadığı bir durum var mı? (Faktör VII Eksikliği)

Bazen küçük bir kesiğin bile kanamasının durmasının çok uzun sürdüğünü hissediyor musunuz? Ya da sadece morarıp çürüyorsunuz? Belki de bilmediğimiz bir nedeni vardır. İşte bu, Faktör VII eksikliğidir.

Faktör VII Eksikliği Nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Faktör VII eksikliği, kanınızın düzgün pıhtılaşmadığı, yani kanamanın hızlı bir şekilde durmadığı genetik bir durumdur. Kanımızda 'kan pıhtılaşma faktörleri' veya 'koagülasyon faktörleri' olarak adlandırılan çeşitli protein türleri vardır. Faktör VII de bu proteinlerden biridir. Bu proteinlerin tümü, yaralandığınızda kanamayı durdurmak için trombositlerinizle birlikte çalışarak bir kan pıhtısı oluşturur. Bu süreç, tuğla ve çimento ile duvar örmeye benzer. Bu nedenle, vücudunuzda Faktör VII adı verilen bu önemli proteinden yeterince yoksa veya düzgün çalışmıyorsa, kanınızın pıhtılaşması normalden daha uzun sürer. Bu yüzden diğerlerinden daha kolay morarır ve kanarsınız.

Bu hastalığın diğer isimleri Alexander hastalığı ve prokonvertin eksikliğidir .

Faktör VII eksikliği ne kadar yaygın?

Bu aslında nadir görülen bir durumdur . Dünya çapında yaklaşık 500.000 kişiden birini etkiler. Doktorların "nadir" olarak sınıflandırdığı birçok kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğu vardır. Faktör VII eksikliği, bu nadir hastalıkların en yaygın olanlarından biridir.

Bu durumun belirtileri nelerdir?

Faktör VII eksikliği uzun süreli kanamaya ve kolay morarmaya neden olabilir. Başlıca belirtileri şunlardır:

• Diş eti kanaması.
• Burun kanamaları (epistaksis) ve bunların durdurulmasında zorluk.
• Kadınlarda adet döneminde aşırı kanama (menoraji).
• İdrarda kan (hematüri) veya dışkıda kan.
• Yaralanma, ameliyat veya doğum sonrası devam eden kanama.
• Vücut içinde meydana gelen iç kanama (örneğin, sindirim sisteminde, dokularda, kaslarda, eklemlerde).
• Kafa içi kanama da meydana gelebilir. Bu biraz daha ciddi bir durumdur.
• Kendiliğinden kanama, görünürde hiçbir neden olmaksızın aniden başlayan kanama durumudur.

Bu belirtilerin şiddeti ve ortaya çıkış zamanı kişiden kişiye değişir. Örneğin, şiddetli Faktör VII eksikliği olan bir bebeğe doğumda teşhis konulabilir. Ancak, daha hafif belirtileri olan bir kişiye daha büyük yaşlarda teşhis konulamayabilir.

Faktör VII eksikliğine ne sebep olur?

Bu durum esas olarak kalıtsal bir hastalık olsa da, yaşam sırasında da ortaya çıkabilir.

Eğer faktör VII eksikliği ile doğduysanız , bu , F7 geninizde bir mutasyon veya kusur miras aldığınız anlamına gelir. Bu gen, vücudunuzun faktör VII'yi nasıl ürettiğini kontrol eder. Faktör VII eksikliği geliştirmek için, bu gen mutasyonunu her iki biyolojik ebeveynden de miras almanız gerekir . Buna otozomal resesif kalıtım denir. Her iki ebeveyn de bu mutasyona sahipse, faktör VII eksikliği olan bir çocuğa sahip olma olasılıkları yaklaşık %25'tir.

Zamanla gelişen Faktör VII eksikliğine 'sonradan kazanılmış Faktör VII eksikliği' denir. Bunun çeşitli olası nedenleri vardır:

• Karaciğer hastalığı: Karaciğeriniz Faktör VII proteinini üretir. Şiddetli karaciğer hastalığınız varsa, karaciğeriniz bu görevi düzgün bir şekilde yerine getiremeyebilir.
• K vitamini eksikliği: K vitamini, vücudun Faktör VII üretmesi için gereklidir. Yeterli miktarda K vitamini alamazsanız, Faktör VII eksikliği gelişebilir.
• Kan sulandırıcı ilaçlar: Bu durum , Warfarin (Coumadin®) gibi kan sulandırıcı ilaçlar kullanılırken de ortaya çıkabilir.
• Kan hücresi bozuklukları ve kanser: Faktör VII eksikliğinin aplastik anemi ve lösemi gibi hastalıklara sahip kişilerde görüldüğü bildirilmiştir.

Faktör VII eksikliğinin komplikasyonları nelerdir?

Şiddetli vakalarda, Faktör VII eksikliği tedavi edilmediği takdirde başka sağlık sorunlarına yol açabilir. Örneğin:

• Anemi: Vücuttan çok fazla kan kaybedildiğinde, kırmızı kan hücre sayınız önemli ölçüde düşebilir.
• Eklem hasarı: Eklem içinde kanama olduğunda, oradaki doku aşınabilir ve eklem düzgün bir şekilde bükülüp düzleşemeyebilir.
• Hematomlar: Hematom, cildinizin altında biriken kan pıhtılarıdır. Büyük bir hematom oluşursa, yakındaki organlara baskı yapabilir ve ağrılı semptomlara neden olabilir.

En önemlisi, şiddetli kanama tedavi edilmezse hayati tehlike oluşturabilir. Bu nedenle, kanama durmazsa tıbbi yardım almak önemlidir.

Faktör VII eksikliği nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz size belirtileriniz hakkında ve ailenizde kanama bozukluğu öyküsü olup olmadığı konusunda sorular soracaktır. Faktör VII eksikliği, kanınızın ne kadar iyi pıhtılaştığını değerlendiren kan testleriyle teşhis edilir.

Bu testler şunları içerir:

• Protrombin zamanı (PT/INR) testi: Bu test, protrombin adı verilen bir kan pıhtılaşma faktörünün aktivitesine bağlı olarak kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ölçer. Faktör VII eksikliğiniz varsa, kanın pıhtılaşması normalden daha uzun sürer.
• Kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testi: Bu test, protrombin dışındaki pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesine bağlı olarak kanın pıhtılaşması için geçen süreyi ölçer. Faktör VII eksikliği olan kişilerde bu testin sonuçları genellikle normaldir.
• Faktör VII testi: Bu test, Faktör VII proteininin nasıl çalıştığını gösterir.

Faktör VII eksikliği nasıl tedavi edilir?

Tedavi genellikle kanınıza düzgün çalışan faktör VII eklenmesini içerir. Muhtemelen kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktorla, yani hematologla çalışacaksınız; bu doktor hangi tedaviye ihtiyacınız olduğuna ve ne kadar süreyle tedavi görmeniz gerektiğine karar verecektir.

Çeşitli ana tedavi yöntemleri mevcuttur:

• Rekombinant faktör VIIa (NovoSeven®): Bu ilaç, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından faktör VII eksikliğini tedavi etmek için onaylanmıştır. Bilim insanları tarafından laboratuvarda üretilir. Bu, diğer faktör VII yerine koyma tedavilerinin aksine, insanlardan alınan kan bağışından yapılmadığı anlamına gelir.
• Protrombin kompleks konsantreleri (PCC): Bu tedavi, bağışlanan kandan alınan faktör VII de dahil olmak üzere dört pıhtılaşma faktörünün yüksek konsantrasyonlarını içerir.
• Taze dondurulmuş plazma (FFP): Faktör VII depolarınızı yeniden oluşturmanıza yardımcı olmak için size intravenöz olarak plazma da verilebilir.

Diğer tedaviler:

• Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar, vücudunuzda oluşan kan pıhtılarının çözülmesini engelleyerek etki gösterirler. Vücudunuzda zaten var olan kan pıhtılarını koruyarak aşırı kanamayı önlemeye yardımcı olurlar. Örnek olarak aminokaproik asit ve traneksamik asit gibi ilaçlar verilebilir.
• Doğum kontrol hapları:Bazı doğum kontrol hapları adet dönemindeki aşırı kanamayı önler.
• K vitamini takviyeleri veya enjeksiyonları: Eğer rahatsızlığınız K vitamini eksikliğinden kaynaklanıyorsa, daha fazla K vitamini almak vücudunuzun daha fazla faktör VII üretmesine yardımcı olabilir.

Tedavinin komplikasyonları/yan etkileri nelerdir?

Kan dolaşımına faktör VII ekleyen tedaviler bazen komplikasyonlara yol açabilir. Ancak doktorunuzun bu risklerin farkında olduğunu ve bunları önlemek için adımlar attığını hatırlamak önemlidir.

Faktör VII tedavisinin olası komplikasyonları şunları içerebilir:

• Zararlı kan pıhtıları: Faktör VII eklenmesi, kan damarlarını tıkayabilen kan pıhtısı riskini artırabilir. Doktorunuz bu riski azaltmak için ilaç dozunuzu takip edecektir.
• Patojenlere maruz kalma: Bağışlanan kanı alırken, kanda bulunan zararlı patojenlere (örneğin virüsler veya bakteriler) maruz kalma riski her zaman vardır. Doktorlar bunu önlemek için kan ürünlerini dikkatlice incelerler.
• Kan transfüzyonuna bağlı reaksiyonlar: Bağışlanan plazmaya karşı alerjik reaksiyon gösterebilirsiniz.
• Plazma aşırı yüklenmesi: Faktör VII çok hızlı parçalanır ve kanınızdan uzaklaştırılır. Bunu önlemek için, vücudunuzda yeterli miktarda faktör VII bulundurmak için büyük miktarda plazmaya ihtiyacınız olabilir. Bu, sisteminizdeki plazma miktarında artışa neden olabilir. Plazma aşırı yüklenmesinin etkileri arasında yüksek tansiyon ve akciğer şişmesi (pulmoner ödem) yer alabilir.

Faktör VII eksikliğim varsa ne beklemeliyim?

Faktör VII eksikliği ömür boyu süren bir durumdur . Tedavisi olmamakla birlikte, doktorunuzla birlikte durumu yönetmek için çalışabilirsiniz.

Hastalığın ne kadar şiddetli olacağını belirlemede en büyük zorluklardan biri, Faktör VII seviyelerinizin ne kadar düşük olduğuna bağlı olarak semptomların şiddetini tahmin etmenin mümkün olmamasıdır. Bunun yerine, doktorlar bu eksikliği olan kişilerle bireysel olarak çalışırlar. İyileşme süreciniz, deneyiminiz, eksikliğe neyin neden olduğu, tedaviye nasıl yanıt verdiğiniz ve kanamanızın genellikle ne kadar şiddetli olduğu gibi size özgü faktörlere bağlı olacaktır.

Kendime nasıl bakarım?

Sizi tedavi eden tüm sağlık çalışanlarına durumunuzu anlatmanız önemlidir . Çocuğunuzda faktör VII eksikliği varsa, onunla ilgilenen herkese (öğretmenler ve kreş çalışanları dahil) bunu söyleyin.

Günlük yaşamınızda kendinize nasıl bakabileceğiniz konusunda doktorunuza danışın. Doktorunuz size şunları önerebilir:

• Yüksek riskli aktivitelerden kaçının:Yaralanma riskini artıran aktivitelerden (örneğin, temas sporları) kaçınmak isteyebilirsiniz.
• Bazı ilaçlardan kaçının: Kanınızı sulandıran ilaçlardan (örneğin, aspirin , NSAID'ler , SSRI antidepresanlar ) uzak durmanız gerekebilir. Ayrıca balık yağı, E vitamini ve zerdeçal içeren takviyelerden de kaçınmak isteyebilirsiniz, çünkü bunlar da kanamayı artırabilir.
• Tedavi planınızın bir kopyasını saklayın: Acil bir durumda sağlık uzmanları tarafından nasıl tedavi edilmeniz gerektiği konusunda hematoloğunuzdan aldığınız belgeleri saklamanız önemlidir.
• Genetik danışmanlık veya test yaptırın: Bebek sahibi olmaya çalışmadan önce, çocuğunuzun faktör VII eksikliğini kalıtsal olarak alma riskini değerlendirmek için bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz.

Doktoruma ne zaman görünmeliyim?

Siz veya çocuğunuzda sürekli kanama veya sık morarma belirtileri fark ederseniz, doktorunuza görünmelisiniz. Burun kanamaları ve ara sıra morarma normaldir. Ancak bunlar normalden daha sık meydana geliyorsa, bir kan probleminin belirtisi olabilir.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeliyim?

Kanamanız sağlığınızı tehdit ediyorsa, acil servise gidin. Şu belirtilere dikkat edin:

• Bir saat veya daha uzun süren burun kanamaları.
• Kadınlar için, iki saat veya daha uzun süre boyunca saatte ikiden fazla ped veya tamponun ıslanması.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

İşte doktorunuza sorabileceğiniz bazı sorular:

• Faktör VII eksikliğim kalıtsal mı yoksa sonradan mı gelişti?
• Ne tür bir tedaviye ihtiyacım var?
• Tedavim ne kadar sürecek?
• Tedavi sırasında hangi yan etkilere dikkat etmeliyim?
• Durumumu kontrol altına almak için ne gibi yaşam tarzı değişiklikleri yapmam gerekiyor?

Faktör VII eksikliği 'hemofili' ile aynı şey midir?

Faktör VII eksikliği ve hemofili, birbiriyle ilişkili ancak ayrı iki kalıtsal kan hastalığıdır. Faktör VII eksikliği, Faktör VII proteininin eksikliğinden kaynaklanır (7), en yaygın hemofili türü olan hemofili A ise Faktör VIII proteininin eksikliğinden kaynaklanır (8).

Hemofili A, faktör VII eksikliğinden daha yaygındır ve yaklaşık 100.000 kişiden birini etkiler. Ayrıca erkeklerde daha sık görülür.

Ancak en önemlisi, bu durumların her ikisi de aşırı kanamaya neden olabilir, bu nedenle bir doktor yardımıyla iyi bir şekilde yönetilmeleri gerekir.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler

Faktör VII eksikliği adı verilen kan pıhtılaşma bozukluğuyla doğmayı önlemenin bir yolu yoktur. Ancak bu, sizin (veya bebeğinizin) bu durumla sağlıklı ve aktif bir yaşam süremeyeceğiniz anlamına gelmez. Hematologunuz kanamayı önlemenize ve yönetmenize yardımcı olabilir. Ayrıca, çok fazla kanamanız durumunda ne yapmanız gerektiğine dair bir plan geliştirmenize de yardımcı olabilir. Endişelenmeyin, bu durumla başarılı bir şekilde yaşayabilirsiniz.

Faktör VII Eksikliği, Kan Pıhtılaşması, Kanama, Kalıtsal Hastalıklar, Alexander Hastalığı, Hematolog, Kan Hastalıkları