Günümüzde birçok insanın karşılaştığı bir sorun, kandaki kolesterol ve trigliserit gibi yağların artmasıdır. Ancak bazen bu yağ seviyeleri, özellikle trigliserit seviyeleri, normalden binlerce kat daha yüksek, anormal derecede yüksek olabilir. Bunun nedeni, ebeveynlerden geçen çok nadir bir genetik durum olabilir. Bugün, bu tür bir durumdan, kısaca FCS olarak bilinen Ailesel Hiperşilomikronemi Sendromundan bahsedeceğiz. Bu biraz karmaşık bir konu olsa da, basitçe anlayalım.
Basitçe anlatmak gerekirse, FCS nedir?
FCS, ebeveynlerden miras alınan çok nadir görülen genetik bir durumdur. Bu duruma sahip bir kişi, özellikle trigliseritler olmak üzere yağları parçalayamaz veya sindiremez.
Vücudumuzda yağı parçalayan küçük bir fabrika olduğunu hayal edin. Tıbbi terimlerle bu, lipoprotein lipaz (LpL) adı verilen bir enzimdir. FCS'li bir kişide bu 'fabrika' düzgün çalışmaz veya hiç çalışmaz.
Sonuç olarak, yediğimiz yiyeceklerdeki trigliserit adı verilen yağlar vücut tarafından emilemez ve bunun yerine şilomikron adı verilen yağ damlacıkları şeklinde kanda birikir. Şilomikronların bu birikimine şilomikronemi sendromu diyoruz. Bu durum, kanda anormal derecede yüksek trigliserit seviyelerine neden olur.
O kadar nadirdir ki, dünya genelinde bir milyonda sadece bir veya iki kişi etkilenir. Genellikle 10 yaşından önce teşhis edilir ve bazı çocuklarda bu durum yaşamın ilk yılında teşhis edilir.
Bu neden oluyor?
Bunun temel nedeni genetik bir mutasyondur. Bunun sebebi, daha önce bahsettiğimiz lipoprotein lipaz (LpL) enziminin yapımında yer alan genlerdeki bir kusurdur.
Önemli olan şu ki, bu hastalığa yakalanmak için bu kusurlu geni hem annenizden hem de babanızdan miras almanız gerekir. Eğer geni sadece bir ebeveynden miras alırsanız, hastalığa yakalanmazsınız, ancak o genin 'taşıyıcısı' olursunuz. Bu da bu geni çocuklarınıza aktarma potansiyeline sahip olduğunuz anlamına gelir.
LpL enzimi pankreasımız tarafından üretilir. Başlıca işlevi kandaki şilomikronları parçalamak ve vücudun içlerindeki yağı enerji için kullanmasına yardımcı olmaktır. Bu nedenle LpL düzgün çalışmadığında, yağ parçalanamaz ve kandaki trigliserit seviyeleri hızla yükselir.
Bu durumun belirtileri nelerdir?
FCS belirtileri, kandaki yüksek trigliserit seviyelerinden kaynaklanır. Sağlıklı bir kişinin trigliserit seviyesi 150 mg/dL'nin altındadır. Ancak FCS'li bir kişide bu seviye 1.000 mg/dL'yi aşabilir. Bu belirtileri tanımak çok önemlidir.
| Belirti | Basit bir açıklama |
|---|---|
| mide ağrısı | Bu en yaygın semptomdur. Bu aralıklı ağrı, üst karın bölgesinde başlayıp sırta doğru yayılabilir. Bazen çok şiddetli olabilir. |
| Pankreatit | Bu durum sıklıkla mide ağrısının nedenidir. Pankreas, karın boşluğumuzda bulunan önemli bir organdır. Bu durumda pankreas şişer. Bulantı, terleme, halsizlik ve gözlerde ve ciltte sararma gibi belirtiler de buna eşlik edebilir. |
| Cilt değişiklikleri | Bazı kişilerde kutanöz ksantom adı verilen bir durum gelişir. Bunlar, kalça, diz ve dirsek gibi yerlerde ortaya çıkan ağrısız, kırmızı-sarı, küçük şişliklerdir. Yağdan oluşurlar. Bunları görürseniz, yüksek kan yağlanmasının bir işareti olabilir. |
| Gözlerdeki değişiklikler | Lipaemia retinalis, göz içindeki kan damarlarının süt rengi görünmesine neden olan bir durumdur. Bu durum, yağ birikimi nedeniyle oluşur. Ancak, görmeyi etkilemez. |
| Karaciğer ve dalağın büyümesi | Özellikle küçük çocuklarda, bir tür beyaz kan hücresi (makrofajlar) vücuttaki fazla yağı emmeye çalışır. Bu hücreler yağı emer ve karaciğer ile dalağa depolayarak bu organların büyümesine neden olur. |
| Zihinsel ve nörolojik semptomlar | Bazı hastalarda depresyon, hafıza kaybı ve bunama gibi durumlar gelişebilir. |
Bu hastalık nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?
Teşhis
Nadir görülen bir durum olduğu için doğru teşhis koymak bazen biraz zaman alabilir. Eğer sürekli karın ağrınız, tekrarlayan pankreatit ataklarınız ve kanınızdaki trigliserit seviyeleri yüksekse, doktorunuz FCS'den şüphelenebilir.
Hastalığı doğrulamak için aşağıdaki testler yapılır:
- Açlık trigliserit kan testi: Bu test birkaç saatlik açlıktan sonra yapılır. Trigliserit seviyesi 750 mg/dL'den yüksekse, FCS (Feline Cruelty Syndrome - Gıda Kaynaklı Kanser) olabilir. Bazen kan örneği bulanık görünebilir.
- Lipaz seviyesi testi: Vücut tarafından ne kadar LpL enzimi üretildiğini ölçmek için özel bir enjeksiyon (heparin) yapılır.
- Genetik testler: %100 emin olmanın tek yolu budur. Kusurlu genin her iki ebeveynden de miras alınıp alınmadığını kontrol edebilir.
- BT taraması: Bu yöntem, pankreas ve karaciğer gibi organlarda hasar olup olmadığını görmeye yardımcı olur.
Tedavi yöntemleri
FCS tedavisinin temelini diyet oluşturmaktadır ve yakın zamanda onaylanmış yeni bir ilaç da mevcuttur.
En önemli nokta şu: Genellikle kolesterol için verilen statinler ve fibratlar gibi ilaçlar FCS'de işe yaramaz . Çünkü bu ilaçların etkili olabilmesi için, daha önce bahsettiğimiz LpL enziminin vücutta düzgün çalışması gerekir.
FCS için Diyet
Bu, yönetimin en önemli kısmıdır. Bu yemek planını geliştirmek için doktorunuz ve bir beslenme uzmanıyla birlikte çalışmanız şarttır.
- Yağ alımını sınırlayın: Günlük tüketilen yağ miktarı 20 gramdan az olmalıdır.
- Alkol tüketimini tamamen bırakın: Alkol, trigliserit seviyelerini daha da artırır.
- Basit şeker ve karbonhidrat tüketimini sınırlayın: Şekerli içecekler ve tatlılar gibi şeylerden kaçının.
- Tüketilmesi gerekenler: Sebzeler, meyveler, baklagiller, tam tahıllar, yumurta akı, yağsız süt ürünleri ve yağsız etler.
- Vitamin takviyeleri: Doktorunuz, vücudun yağ yakması için ihtiyaç duyduğu A, D, E ve K gibi yağda çözünen vitaminleri almanızı önerebilir.
Yeni ilaç
Olezarsen (Tryngolza)Aralık 2024'te onaylanan yeni bir ilaçtır. Ayda bir kez deri altına enjekte edilen bir ilaçtır. Basitçe söylemek gerekirse, vücudun kanda yağ birikmesine yardımcı olan apoC-III adı verilen bir proteinin üretimini azaltarak çalışır. Bu konuda doktorunuzdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
FCS ile yaşamanın zorlukları
FCS, ömür boyu süren ve yönetilmesi gereken bir durumdur. Hem fiziksel hem de ruhsal sağlığı önemli ölçüde etkileyebilir.
- Yeme güçlükleri: Dışarıda yemek yemek ve partilere gitmek çok zor olabilir.
- Psikolojik etkiler: Sık ağrı, gelecek korkusu, kaygı ve "beyin sisi" görülebilir.
- Sosyal ve iş hayatına etkisi: Sık sık hastaneye yatışlar, sosyal ilişkileri ve iş hayatını sürdürmeyi zorlaştırabilir.
Bu nedenle, sağlık ekibinizle yakın işbirliği içinde çalışmak ve gerekirse bir ruh sağlığı danışmanından destek almak çok önemlidir.
Özetle
- FCS, vücudun yağları (trigliseritleri) parçalayamamasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
- Bu durum kanda anormal derecede yüksek trigliserit seviyelerine yol açar ve başlıca belirtileri şiddetli karın ağrısı ve pankreas iltihabıdır (pankreatit).
- Tedavinin ana kısmı , çok sıkı bir yağ kısıtlamalı diyete uymaktır. Alkolden kesinlikle kaçınılmalıdır.
- Kolesterol ilaçları bu rahatsızlık için işe yaramıyor, ancak yeni piyasaya sürülen bir ilaç var.
- Bu rahatsızlığı yönetmek ömür boyu süren bir mücadele olduğundan, doktorunuzun, beslenme uzmanınızın ve ailenizin desteğini almak önemlidir.
- Sizde veya ailenizden birinde bu belirtiler varsa, vakit kaybetmeden doktorunuza başvurun ve tavsiye alın.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin