Gaucher Hastalığı Nedir? Basitçe anlayalım.

Gaucher hastalığını hiç duydunuz mu? Muhtemelen hayır. Nadir bir hastalık olduğu için ülkemizde yaygın bir hastalık değil. Ancak nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalık olduğu için, bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmak çok önemli. Bu hastalık, kemik zayıflığından küçük bir morlukta bile morarmaya kadar çeşitli belirtilere neden olabilir.

Basitçe anlatmak gerekirse, Gaucher hastalığı nedir?

Şöyle açıklayalım. Vücudumuzda belirli yağ türlerini parçalayıp yok etmeye yardımcı olan özel bir enzim vardır. Gaucher hastalığı olan bir kişinin vücudunda bu enzim düzgün çalışmaz. Sonuç olarak, bu yağ türleri vücudun farklı bölgelerinde, özellikle karaciğer, dalak ve kemik iliğinde birikir. Yağ bu şekilde biriktiğinde çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkmaya başlar.

Şu anda bu hastalığın kesin bir tedavisi yok, ancak sahip olduğunuz Gaucher hastalığının türüne bağlı olarak, semptomları kontrol altına almak için çok iyi tedaviler mevcut.

Gaucher hastalığının üç ana türü vardır:

1. Tip 1: Bu en yaygın tiptir. Sinir sistemini etkilemez. Belirtiler bazı kişilerde çok hafif olabilir, ancak diğerlerinde daha şiddetli olabilir. Bazen hiç belirti olmayabilir. Bu tip için iyi tedavi yöntemleri mevcuttur.

2. Tip 2 ve Tip 3: Bu iki tip de, beyin ve omurilik gibi merkezi sinir sistemini etkiledikleri için Tip 1'den daha ciddidir. Tip 2'li bebekler genellikle 2 yaşından sonra yaşamazlar. Tip 3 de beyne zarar verir, ancak belirtiler çocukluk döneminde biraz daha geç ortaya çıkar.

Gaucher hastalığına ne sebep olur?

Bu, soğuk algınlığı gibi kişiden kişiye bulaşan bir hastalık değildir. Bu , nesilden nesile aktarılan tamamen genetik bir durumdur. GBA adı verilen bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Düşünün ki, bir çocuk bu hastalığa ancak hem annesinden hem de babasından bu kusurlu GBA genini miras alırsa yakalanabilir. Bir kişi hastalığa sahip olmasa bile, vücudunda bu kusurlu geni taşıyabilir (taşıyıcı olabilir) ve bunu çocuklarına aktarabilir.

Bu hastalık en çok Doğu ve Orta Avrupa'da yaşayan Yahudi kökenli (Aşkenazi Yahudileri) kişiler arasında yaygındır.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Belirtiler kişiden kişiye ve hastalığın türüne göre büyük ölçüde değişebilir. Her bir türle ilişkili belirtilere bir göz atalım.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Bu belirtilerle doktora gittiğinizde, doktor size şu gibi sorular sorabilir:

• Belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz?
• Ailenizin etnik kökeni nedir?
• Ailenin önceki nesillerinde bu tür sağlık sorunları yaşayan oldu mu?
• Yakınlarınızdan veya ailelerinizden 2 yaşından küçük olup vefat eden çocuk oldu mu?

Doktorunuz Gaucher hastalığına sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsa, bunu kan testi veya tükürük testiyle doğrulayabilir. Ayrıca hastalığın ilerlemesini izlemek için düzenli testler yapılması gerekecektir.

Ek olarak, karaciğer veya dalak şişmesini kontrol etmek için MR taraması ve kemik yoğunluğunu kontrol etmek için kemik yoğunluğu testi yapılabilir.

Gaucher hastalığının tedavileri nelerdir?

Tedavi seçenekleri hastalığın türüne ve semptomların şiddetine bağlıdır. Semptomlar çok hafifse, tedaviye gerek olmayabilir.

Ana tedavi yöntemleri

• Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT): Bu, tip 1 ve tip 3 diyabeti olan bazı kişiler için ana tedavi yöntemidir. Vücuda eksik olan bir enzimin verilmesini içerir. Bu ilaç yaklaşık iki haftada bir intravenöz (IV) olarak verilir. Anemiyi azaltmaya, kemikleri güçlendirmeye ve büyümüş dalak ve karaciğeri iyileştirmeye yardımcı olur. Bununla birlikte, bu tedavi beyni etkileyen sinir sistemi sorunları için çok etkili değildir. İmiglucerase (Cerezyme) ve Velaglucerase alfa (VPRIV) bu tür ilaçlardır.

• Substrat Azaltma Tedavisi (SRT): Bunlar, Gaucher hastalığında vücutta biriken yağın üretimini kontrol eden haplardır. Eliglustat (Cerdelga) ve Miglustat (Zavesca) bu tür ilaçlardır. Bunlar, ERT tedavisine uygun olmayan tip 1 yetişkin hastalara verilir.

En önemlisi, tip 3 diyabetin neden olduğu beyin hasarını durdurabilecek bir tedavi henüz yok, ancak araştırmacılar bu konuda çalışmalarına devam ediyor.

Diğer destekleyici tedaviler

• Anemi için kan transfüzyonları
• Kemikleri güçlendiren ve ağrıyı azaltan ilaçlar.
• Hareket kabiliyetini artırmak için eklem protezi ameliyatı
• Büyümüş dalağın alınması için yapılan ameliyat
• Ağrı kontrol ilaçları
• Doktorunuz tarafından önerildiği takdirde D vitamini ve kalsiyum gibi ek besin takviyeleri almak.

Hastalıkla yaşamak ve neler beklemeli?

Bu hastalık her kişide farklılık gösterdiği için, size uygun tedavi planını bulmak için doktorunuzla yakından çalışmanız gerekir. Tedavi, daha iyi bir yaşam sürmenize ve ömrünüzü uzatmanıza yardımcı olabilir.

Gaucher hastalığı olan bir çocuk diğer çocuklara göre biraz daha yavaş büyüyebilir. Ayrıca ergenlik dönemi de gecikebilir. Belirtilere bağlı olarak, temas sporları gibi aktivitelerden kaçınmanız gerekebilir. Bazı kişiler şiddetli ağrı ve yorgunluk nedeniyle aktif kalmak için ekstra çaba sarf etmek zorunda kalabilir.

Bu tür bir rahatsızlıkla yaşamak zorlu bir durumdur, bu nedenle aile ve arkadaşlardan destek almak ve gerekirse psikolojik danışmanlık hizmeti almak çok önemlidir.