Vücudunuzda çok fazla demir mi var? Hemokromatoz hakkında konuşalım!

Bazen sebepsiz yere alışılmadık derecede yorgun hissediyor musunuz? Eklemleriniz, özellikle dizleriniz ve ayak parmaklarınız ağrıyor mu ve cildiniz biraz gri veya bronz görünüyor mu? Bunları genellikle "yaşlanmanın getirdiği şeyler" olarak geçiştiririz. Ancak bunlar, vücudumuzdaki demir seviyelerinin tehlikeli derecede arttığı bir durumun belirtileri olabilir. Bu duruma tıbbi olarak Hemokromatoz denir. Bugün bundan bahsedeceğiz.

Basitçe anlatmak gerekirse, hemokromatoz nedir?

Hemokromatoz, vücudunuzda çok fazla demir birikmesi durumudur . Bazı kişiler buna " demir yüklenmesi " de derler.

Normalde vücudumuz yediğimiz yiyeceklerden sadece ihtiyacımız olan demir miktarını emer. Ancak hemokromatoz hastalarında vücut ihtiyacından daha fazla demir emer. Sorun şu ki, vücuttan bu fazla demiri uzaklaştırmanın bir yolu yok.

Peki vücut bu fazla demiri nerede depoluyor? Eklemlerinizde ve karaciğer , kalp , deri, hipofiz bezi ve pankreas gibi hayati organlarda depolanıyor. Zamanla biriken bu demir, bu organlara zarar vermeye başlıyor. Tedavi edilmezse, bu organlar tamamen işlevini yitirebilir.

Bu hastalığın iki ana türü vardır.

Bu durum temel olarak iki türe ayrılabilir.

1. Primer Hemokromatoz: Bu en yaygın türüdür. Kalıtsaldır. Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalığa yakalanmak için kusurlu geni hem annenizden hem de babanızdan miras almanız gerekir. Eğer geni sadece bir ebeveynden miras alırsanız, hastalığa yakalanmazsınız, ancak genin taşıyıcısı olabilirsiniz.

2. Sekonder Hemokromatoz: Bu durum başka nedenlerden kaynaklanır. Örneğin, şiddetli anemi gibi bir rahatsızlık nedeniyle sık sık kan transfüzyonuna ihtiyaç duyan kişilerde bu durum ortaya çıkabilir.

Bu duruma ne sebep oluyor?

Bakalım bunun sebepleri neler.

Kalıtsal nedenler (Primer Hemokromatoz)

Vücudumuzda `HFE` adı verilen bir gen bulunur. Bu gen, yediğimiz yiyeceklerden ne kadar demir emdiğimizi kontrol eder. Bu `HFE` genindeki `C282Y` ve `H63D` olmak üzere iki mutasyon, kalıtsal hemokromatozis hastalarının çoğunun nedenidir.

Ayrıca, `HJV` ve `HAMP` gibi diğer genlerdeki mutasyonlar da az sayıda kişide (yaklaşık %10-15) bu hastalığa neden olabilir. Bu genlerden etkilenen kişiler genellikle genç yaşta belirtiler göstermeye başlarlar.

Diğer tıbbi durumların neden olduğu (İkincil Hemokromatoz)

Bu tür genellikle şiddetli anemi (orak hücreli anemi gibi) veya kemik iliği yetmezliği gibi durumlar nedeniyle sık kan transfüzyonlarından kaynaklanır. Kan bağışı yaptığınızda bağışlanan kırmızı kan hücreleri çok fazla demir içerir. Vücudun bu demiri atma yolu olmadığı için birikmeye başlar.

Ayrıca, örneğin yağlı karaciğer hastalığı ( siroz ) veya kronik hepatit B veya C nedeniyle oluşan karaciğer hasarı, vücutta demir birikmesine neden olabilir.

Bu hastalığa yakalanma riski kimlerde daha yüksektir?

Herkes hemokromatoz hastalığına yakalanabilir, ancak bazı kişilerde risk daha yüksektir.

Siz de bu belirtilere sahip misiniz?

Hemokromatoz hastalarının yaklaşık yarısı hiçbir belirti göstermez. Erkeklerde belirtiler genellikle 30 ile 50 yaşları arasında ortaya çıkarken, kadınlarda belirtiler genellikle 50 yaşından sonra veya menopozdan sonra görülür.

Bunu nasıl buldunuz, Doktor?

Bu belirtiler başka hastalıklarda da görülebileceğinden, teşhis koymak bazen zor olabilir. Doktorunuz size aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve ayrıca fiziksel muayene yapacaktır.

Bunlara ek olarak, şu testler de yapılabilir:

• Kan testleri: Burada iki ana test yapılır.
• Transferrin Doygunluğu: Bu, kanda demiri taşıyan bir proteine ​​(transferrin) ne kadar demirin bağlı olduğunu ölçer.
• Serum Ferritin: Bu, kanda demiri depolayan bir proteinin (ferritin) miktarını ölçer.

Bu testler demir seviyenizin yüksek olduğunu gösterirse, doktorunuz hemokromatoza neden olan geni taşıyıp taşımadığınızı görmek için genetik test de yapabilir.

• Karaciğer Biyopsisi: Doktor, karaciğerden küçük bir doku parçası alır ve karaciğerde herhangi bir hasar olup olmadığını görmek için mikroskop altında inceler.

• MR taraması: Bu yöntem organlarınızın net görüntülerini alarak demir birikintisi olup olmadığını görmenizi sağlar.

Tedaviler nelerdir?

Primer hemokromatozunuz varsa, tedavisi çok basittir. Belirli bir programa göre vücudunuzdan kan alınmasını içerir. Buna flebotomi denir.

Flebotomi

Bu, kan bağışına benzer. Bir doktor veya eğitimli bir hemşire kolunuzdaki bir damara iğne batırır ve kanı bir kan torbasına çeker.

• İlk tedavi: Başlangıçta, demir seviyeleriniz normale dönene kadar haftada bir veya iki kez hastaneye gidip kan tahlili yaptırmanız gerekecektir. Bu birkaç ay veya bir yıl sürebilir.
• Bakım tedavisi: Demir seviyeleri normale döndükten sonra, kan transfüzyonlarının sıklığı azaltılır, genellikle yılda iki ila dört defaya indirilir.

İlaç tedavisi (Şelasyon tedavisi)

Sekonder hemokromatozunuz varsa veya damarlarınız kanı emmek için yeterince güçlü değilse, doktorunuz "Şelasyon Terapisi" adı verilen bir tedavi önerebilir. Bu tedavide, vücudunuzun fazla demiri idrar ve dışkı yoluyla atmasına yardımcı olan bir ilaç verilir.

Bu durum evde tedavi edilebilir mi?

Flebotomi tedavisi gören bir kişinin genellikle diyetinde büyük değişiklikler yapmasına gerek yoktur, çünkü tedavi kendi başına demir seviyelerini kontrol eder. Bununla birlikte, komplikasyon riskini azaltmak için şunları yapabilirsiniz:

• Alkol tüketiminden tamamen kaçının. Alkol karaciğere zarar verir ve bu hastalıkta çok tehlikeli hale gelir.
• Çiğ balık veya kabuklu deniz ürünleri tüketmekten kaçının. Bunlardaki bakteriler, demir seviyesi yüksek olan kişilerde ciddi enfeksiyonlara neden olabilir.
• C vitamini takviyesi almaktan kaçının. Ancak C vitamini içeren meyve ve sebzeleri tüketmenin bir sakıncası yoktur.
• Demir hapları veya demir içeren multivitaminler almaktan kaçının.
• Demirle zenginleştirilmiş kahvaltılık gevreklerden kaçının.