Kalıtsal kolon kanseri: HNPCC hakkında bilginiz var mı?

Ailenizden bir, belki iki veya üç kişinin kolon kanserine yakalandığını hiç duydunuz mu? Ya da ailenizde kanser öyküsü olduğu için biraz korkuyor musunuz? Aslında, bazı kanser türleri nesilden nesile aktarılabilir. Bugün, genlerimiz aracılığıyla aktarılan özel bir kolon kanseri türünden bahsedeceğiz. Buna HNPCC diyoruz.

HNPCC nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, HNPCC (Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser), nesiller boyunca aktarılan genlerdeki belirli değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanan bir kolon kanseri türüdür. Bu, kalın bağırsağımızda (kolon) meydana gelen bir kanserdir.

Peki bu, Lynch Sendromu ile aynı şey mi?

Muhtemelen Lynch Sendromu'nu HNPCC'den daha sık duymuşsunuzdur. İkisi yakından ilişkilidir, ancak tam olarak aynı değildir. Şöyle düşünün: Lynch Sendromu vücudumuzdaki genetik bir kusurdur. Kanser riskini artıran genetik bir durumdur.

HNPCC, Lynch Sendromlu bir kişinin özellikle 50 yaşından önce kolon kanseri veya diğer ilgili kanserler (örneğin rahim veya ince bağırsak kanseri) geliştirmesi durumuna verilen isimdir. HNPCC kanserleri çoğunlukla kalın bağırsağın sağ tarafında gelişir.

HNPCC ne kadar yaygın? Belirtileri nelerdir?

HNPCC, dünya genelinde bildirilen tüm kolorektal kanserlerin %2 ila %4'ünü oluşturmaktadır. Bu durum her yaşta ortaya çıkabilse de, en sık 50 yaşın altındaki kişilerde teşhis edilir.

HNPCC'nin erken evrelerinde belirgin bir belirtisi olmayabilir, ancak kanser ilerledikçe bu belirtiler ortaya çıkabilir.

HNPCC neden gelişir? Bulaşıcı mıdır?

Bunun başlıca nedeni genlerimizdir. Vücudumuzu büyük bir plana göre inşa edilmiş bir bina olarak düşünün. Bu planı içeren kitap ise DNA'mızdır. Bu DNA'daki talimatlara gen diyoruz.

Lynch Sendromlu kişilerde DNA'daki hataları onaran birkaç spesifik gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM) kusuru vardır. Bu genler düzgün çalışmadığında, hücrelerimiz bölündüğünde oluşan DNA hataları (DNA replikasyon hataları) düzeltilemez. Zamanla bu hatalar birikir ve normal bir hücrenin kanser hücresine dönüşme olasılığı artar.

Önemli olan, HNPCC'nin bulaşıcı bir hastalık olmamasıdır. Yani, soğuk algınlığı gibi bir kişiden diğerine bulaşmaz. Ancak, hastalığa neden olan kusurlu gen nesilden nesile aktarılabilir. Bu, ebeveynlerden birinde Lynch Sendromu varsa, çocuğun bu geni miras alma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. Eğer bu geni miras alırlarsa, o çocuğun gelecekte HNPCC veya diğer ilgili kanserlere yakalanma riski daha yüksektir.

Doktor bunu nasıl tespit eder?

Yukarıda belirtilen semptomlara sahipseniz, özellikle de ailenizde kolon kanseri öyküsü varsa, mutlaka bir doktora görünmelisiniz.

Doktor öncelikle sizi muayene edecektir. Ardından, kolon kanserinden şüpheleniliyorsa, en yaygın test kolonoskopidir . Bu işlemde, anüsten ince bir tüp sokulur ve kalın bağırsağın içini incelemek için bir kamera kullanılır.

HNPCC tanısını doğrulamak için doktor ayrıca aşağıdakilere de bakacaktır:

• Ailede kanser öyküsü:Size kesinlikle, anneniz, babanız veya kardeşleriniz gibi yakın aile üyelerinizden herhangi birinin 50 yaşından önce kolon kanseri veya Lynch Sendromu ile ilişkili başka bir kanser geçirip geçirmediği sorulacaktır.
• Genetik Test: HNPCC'ye neden olan genetik mutasyonlara sahip olup olmadığınızı belirlemek için özel bir kan testi önerilir.
• Diğer durumların elenmesi: HNPCC gibi, FAP (Ailesel Adenomatöz Polipozis) adı verilen başka bir kalıtsal kolon kanseri durumu da vardır. İkisi arasında farklılıklar olduğu için, HNPCC'ye sahip olup olmadığınızı ve FAP'ye sahip olmadığınızı doğrulamak için de testler yapılacaktır.

HNPCC ve FAP arasındaki fark nedir?

Her ikisi de kalıtsal kolon kanseri türü olmasına rağmen, bunlara neden olan genler farklıdır. Temel fark, kolonda gelişen polip sayısıdır.

HNPCC için tedavi yöntemleri nelerdir?

HNPCC'nin ana tedavisi cerrahidir (kolektomi) . Bu işlem, kanserin bulunduğu kolonun bir kısmının veya tamamının cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Bu işlem çeşitli yöntemlerle yapılabilir.

• Kısmi kolektomi: Kolonun sadece kanserin bulunduğu kısmının çıkarılması.
• Total kolektomi: Kalın bağırsağın tamamının çıkarılması.
• Proktektomi: Kalın bağırsağın ve rektumun birlikte çıkarılması.

Eğer kanser vücudun diğer bölgelerine yayılmışsa (metastaz yapmışsa), doktorunuz ameliyata ek olarak başka tedaviler de önerebilir.

• Kemoterapi: Kanser hücrelerini yok eden ilaç tedavisi.
• İmmünoterapi: Vücudumuzun kendi bağışıklık sistemini kanser hücreleriyle savaşması için uyarmak.

Birçok durumda, immünoterapi HNPCC kanseri için daha başarılı olabilir.

HNPCC hastası olan birinin geleceği ne olacak?

Lynch Sendromu, tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır. Ömür boyu süren bir durumdur. Ancak ameliyat, HNPCC kanserini tedavi edebilir ve gelecekteki kolon kanserini önleyebilir.

HNPCC hastası olan bir kişi, kolon kanserine ek olarak başka kanser türlerine yakalanma riski altındadır. Bu nedenle doktorunuz size düzenli taramalar yaptırmanızı söyleyecektir.

• Endometrial kanser
• Yumurtalık kanseri
• Mide kanseri
• Böbrek, beyin, karaciğer ve cilt kanseri

Ortalama olarak, HNPCC teşhisi konulan kişilerin yaklaşık %60'ı 5 yıl hayatta kalmaktadır. Lynch Sendromuna bağlı bağırsak kanseri olan kişilerin ise %70 ila %88'i 10 yıldan fazla yaşamaktadır. Bu istatistikler, erken teşhis ve tedavinin ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.

Bu riski önlemek ve yönetmek için neler yapılabilir?

Bu hastalığa neden olan genetik mutasyonu önlemenin bir yolu yok. Bu, kalıtsal olarak aldığımız bir şey. Ancak, kanseri önlemek veya erken teşhis etmek için yapabileceğiniz birçok şey var.

• Aile geçmişinize dikkat edin: Ailenizden birinde Lynch Sendromu veya HNPCC varsa, doktorunuzla konuşun ve genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini sorun.
• Erken taramaya başlayın: Eğer Lynch Sendromu teşhisi konulursa, doktorunuz 20'li yaşlarınızda kolon kanseri taramasına (kolonoskopi) başlamanızı önerecektir.
• Sağlıklı bir yaşam tarzı: Bu unsurlar kanser riskini azaltmada büyük ölçüde yardımcı olur:
• Sigara içmekten tamamen uzak durun.
• Alkol tüketimini sınırlayın.
• Sebze ve meyve açısından zengin, sağlıklı bir beslenme düzeni uygulayın.
• Düzenli egzersiz yapın.
• Sağlıklı bir vücut ağırlığını koruyun.
• Belirtilere dikkat edin: Herhangi bir yeni belirti ortaya çıkarsa, bunları göz ardı etmeyin ve hemen bir doktora görünün.