Çocuklarda nadir görülen bir nörolojik hastalık olan Krabbe hastalığının farkında olalım.

Bir anne veya babanın küçük çocuğu hastalandığında hissettiği üzüntü ve endişeyi kelimelerle ifade etmek zor, değil mi? Özellikle nadir ve görünüşte karmaşık bir durum söz konusu olduğunda, yük daha da ağırlaşıyor. Bugün böyle nadir ama önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu durum Krabbe Hastalığı olarak adlandırılıyor. Bazı insanlar buna Globoid Hücreli Lökodistrofi de diyor. İsmi biraz uzun gibi görünse de, basit tutalım.

Krabbe hastalığı nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Krabbe hastalığı sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. "Kra-bah" şeklinde telaffuz edilir.

Bu hastalık, lökodistrofi adı verilen bir hastalık grubuna aittir. Bu hastalıklarda , sinir sistemimizdeki miyelin adı verilen koruyucu örtü kaybolur (buna demiyelinizasyon denir). Vücudumuzdaki sinir hücrelerini elektrik telleri gibi düşünün. Bu tellerin etrafında, telin üstündeki plastik bir kılıf gibi koruyucu bir örtü vardır. Buna miyelin denir. Bu miyelin kılıfı, sinir mesajlarının hızlı ve doğru bir şekilde iletilmesini sağlar. Krabbe hastalığında bu miyelin kılıfı hasar görür.

Ayrıca bu hastalıkta beyinde globoid hücreler adı verilen anormal bir hücre tipi görülebilir. Bunlar genellikle birden fazla çekirdeğe sahip büyük hücrelerdir.

Miyelin kılıfı tahrip oldukça, beyin hücreleri ölmeye başlar. Bu durum, sinir sisteminin işleyişini bozan sorunlara yol açar. Örneğin:

• Zihinsel Engellilik
• Felç
• İşitme kaybı veya sağırlık

Krabbe hastalığı , zamanla giderek kötüleşen dejeneratif bir hastalıktır. Üzücü olan ise, çoğu zaman ölümle sonuçlanmasıdır.

Bu hastalık, Danimarkalı nörolog Knud Krabbe'nin adını taşımaktadır.

Krabbe hastalığından en çok kimler etkilenir?

Krabbe hastalığı olan kişilerin yaklaşık %90'ında belirtiler 1 ila 7 ay arasında ortaya çıkar. Buna Krabbe hastalığının bebeklik dönemi formu denir. Bazen hastalık 18 aydan sonra, ergenlik veya yetişkinlik döneminde de başlayabilir. Buna da Krabbe hastalığının geç başlangıçlı formu denir.

En önemli nokta, Krabbe hastalığının ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçen kalıtsal bir hastalık olmasıdır.

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Krabbe hastalığı genellikle çok nadir görülen bir hastalıktır. Bununla birlikte, görülme sıklığı dünyanın farklı bölgelerinde değişiklik göstermektedir. Araştırmacılara göre, hastalık Avrupa'da yaklaşık 100.000 canlı doğumda bir, Amerika Birleşik Devletleri'nde ise 250.000 canlı doğumda bir görülebilir.

Ancak hastalık, İsrail'deki bazı izole topluluklarda daha yaygındır ve görülme sıklığı bin kişide yaklaşık 6'dır.

Krabbe hastalığının belirtileri nelerdir?

Krabbe hastalığı semptomlarının şiddeti, semptomların başladığı yaşa bağlıdır. Bebeklik döneminde ortaya çıkan Krabbe hastalığı hızla kötüleşir ve genellikle 2 yaşından önce ölümcül olur. Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı ise nispeten daha hafif seyreder ve yaşam beklentisi daha uzundur.

İnfantil Krabbe Hastalığının Belirtileri

Krabbe hastalığının bebeklik dönemindeki belirtileri üç ana aşamada belirlenebilir:

Aşama 1:

Krabbe hastalığı olan bir bebek genellikle 4 ila 6 aylık olana kadar iyi büyür ve gelişir. Belirtiler bu yaştan sonra başlar. Bu belirtiler şunlardır:

• Sık sık huzursuzluk, sinirlilik
• Kusma
• Süt içmede zorluk
• Gelişememe
• Sık sık ateşlenme, enfeksiyon belirtisi olmaksızın.
• Kas güçsüzlüğü

Krabbe hastalığı olan bir bebek dokunmaya, sese ve ışığa karşı aşırı duyarlı olabilir. Bu tür bir uyaran geldiğinde, vücutta sertleşme hissi (tonik spazmlar) meydana gelebilir. Düşünün, bir bebek en ufak bir seste bile irkilir ve kasılır.

Aşama 2:

İkinci aşamada şu gibi belirtiler görülebilir:

• Görüş değişiklikleri
• Optik Atrofi - Bu, optik sinirin zayıflaması anlamına gelir.
• Anormal Duruş - Boyun, gövde ve bacak kaslarındaki gerginlik, boyundan topuklara kadar geriye doğru bükülen bir duruşa (Opistotonik Duruş) yol açabilir. Bu, bir yay gibi geriye doğru bükülmeye benzer.
• Nöbet benzeri durumlar
• Zihinsel ve fiziksel gelişimin yavaşlaması
• Daha önce öğrenilen şeyleri (örneğin, gülümsemek, başını dik tutmak) tekrar yapamama durumu.

Aşama 3:

Üçüncü aşamada şu belirtiler görülür:

• Görme yetisinin tamamen kaybı (körlük)
• İşitmenin tamamen kaybı (sağırlık)
• Anormal vücut duruşu - kolların ve bacakların düz, parmakların aşağı doğru, başın ve boynun ise geriye doğru çekildiği bir duruş (deserebrasyon duruşu).
• Hareket kabiliyetinde azalma.

Bu ayrıntıları okumak sizi üzebilir ve korkutabilir. Ancak bunları bilmek, erken teşhis ve ihtiyacınız olan yardımı almak için çok önemlidir.

Geç Başlangıçlı Krabbe Hastalığının Belirtileri

Geç Çocukluk Çağı Krabbe Hastalığı 13 ile 36 ay arasında başlar. Belirtiler kademeli olarak şu şekilde ortaya çıkar:

• Sinirlilik
• Görüş değişiklikleri
• Anormal yürüyüş
• Nöbetler
• Apneik Nöbetler
• Vücut sıcaklığı dengesizliği

Bu durumda ortalama ölüm yaşı yaklaşık altı yıldır.

Çocukluk çağında başlayan Krabbe hastalığının belirtileri şunlardır:

• Görüş değişiklikleri
• Sarsıntılar
• yürüyüş bozuklukları
• İstenildiği gibi hareketleri kontrol edememe ve kademeli kas sertleşmesi
• Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)

Bu tip Krabbe hastalığının kötüleşme hızı değişmekle birlikte, ölüm genellikle teşhisten sonraki 10 yıl içinde gerçekleşir.

Geç Başlangıçlı Krabbe Hastalığının Belirtileri:

• Ellerde ve ayaklarda yanma hissi
• Ruh halinde ve davranışlarda değişiklikler
• Yürürken sendeleme, denge kaybı (Ataksi)
• Kas sertliği (Spastisite)
• Görme değişiklikleri ve körlük
• Konvülsiyon
• İşitme bozukluğu ve sağırlık

Yetişkinlik döneminde Krabbe hastalığına yakalanan birçok kişi zihinsel ve fiziksel olarak zayıflar.

Krabbe hastalığına ne sebep olur?

Krabbe hastalığı , ebeveynlerden çocuklara gen yoluyla geçen bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım modeliyle aktarılır. Bu, çocuğun hücrelerindeki genin her iki kopyasının da mutasyona uğramış olması gerektiği anlamına gelir. Bu hastalığa sahip bir kişi, ebeveynlerinin her birinde mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahiptir. Ancak, ebeveynler genellikle belirti göstermezler. Sadece hastalığın taşıyıcısıdırlar.

Krabbe hastalığı, `GALC` genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum , vücudun `Galaktoserebrosidaz` adı verilen bir enzimi üretmemesine yol açar. Bu enzim, vücudumuzun `Galaktoserebrosid` adı verilen bir bileşiği metabolize etmesi için gereklidir. Bu galaktoserebrosid, miyelinin (sinirleri çevreleyen koruyucu örtü) önemli bir parçasıdır.

Bu önemli enzimin kaybı durumunda, merkezi sinir sisteminin tamamındaki miyelin kılıfı parçalanır (demiyelinizasyon). Krabbe hastalığının nörolojik semptomlarına neden olan da budur.

Krabbe hastalığı nasıl teşhis edilir?

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bazı eyaletlerde, Krabbe hastalığı testi, yenidoğan tarama protokolüne dahil edilmiştir. Bu bir kan testidir.

Krabbe hastalığının teşhisinde önemli bir diğer yöntem de görüntüleme testleridir. Özellikle, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taraması, bir çocuğun beyninde Krabbe hastalığını gösteren değişiklikleri tespit edebilir. MRG, Krabbe hastalığındaki beyin lezyonlarını tespit etmede çok faydalıdır. Bu testler ayrıca hastalığın çocukluk ve yetişkinlik döneminde teşhisine de yardımcı olabilir.

Çocuğunuza Krabbe hastalığı teşhisi konulmuşsa, işitme ve görme kaybının derecesini kontrol edin.İşitme değerlendirmesi ve göz muayenesi muhtemelen gerekecektir. Bu, çocuğunuzun ne tür işitme cihazlarına ve görme yardımcılarına ihtiyaç duyabileceğini belirlemeye yardımcı olacaktır.

Çocuğunuza Krabbe hastalığı teşhisi konulursa, doktorunuz muhtemelen sizin ve eşinizin başka bir çocuk sahibi olma riskinizi değerlendirmek için genetik danışmanlık ve testlerden geçmenizi önerecektir. Ayrıca, diğer aile üyelerinin de anormal geni taşıyıcı olup olmadıklarını görmek için test edilmelerini önerebilirler.

Krabbe hastalığının tedavisi nedir?

Maalesef, Krabbe hastalığının kalıcı bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ve genellikle ölümle sonuçlanır.

Ancak Krabbe hastalığının ilerlemesini kontrol altına alabilecek bir tedavi yöntemi vardır: hematopoetik kök hücre nakli (HSCT).

Kök hücre nakli, vücuttaki sağlıksız hücreleri sağlıklı hücrelerle değiştirir. Hematopoetik kök hücreler, beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri ve trombositler de dahil olmak üzere her tür kan hücresine dönüşebilen olgunlaşmamış hücrelerdir.

HSCT'de, sağlıklı bir donörden alınan kan kök hücreleri Krabbe hastalığı olan bir çocuğa nakledilir. Bu, çocuğa sağlıklı hücreler ve beyinde iyi bir GALC enzim fonksiyonu sağlamaya yardımcı olur. Bununla birlikte, HSCT, semptomlar ortaya çıkmadan önce yapıldığında en etkilidir.

Araştırmacılar Krabbe hastalığı için daha iyi tedaviler bulmaya çalışmaya devam ediyor. Şu anda bir tedavisi olmadığı ve hastalık zamanla kötüleştiği için, ana tedavi destekleyici bakımdır. Bu şunları içerebilir:

• Kas gerginliği için kas gevşeticiler
• Nöbetleri Kontrol Altına Almak İçin Kullanılan Antikonvülsan İlaçlar
• Hareket kabiliyetini artırmak için fizik tedavi
• Daha Büyük Çocuklar ve Yetişkinler için Mesleki Terapi
• Yutma güçlüğü varsa, tüple besleme

Krabbe hastalığının prognozu nedir?

Krabbe hastalığının prognozu kötüdür. Genellikle ölümle sonuçlanır. Ancak hayatta kalma süresi, semptomların başladığı yaşa bağlı olarak değişir.

Krabbe hastalığı olan çocukların ortalama yaşam süresi yaklaşık 13 aydır. Geç başlangıçlı hastalığı olan çocukların çoğu, semptomların ortaya çıkmasından sonraki iki yıl içinde hayatını kaybeder.

Çocukluk ve yetişkinlik dönemlerinde başlayan Krabbe hastalığının ilerleme hızı ve yaşam süresi değişkenlik gösterir.

Krabbe hastalığından ölüm genellikle kas güçsüzlüğünden kaynaklanan solunum yetmezliği veya akciğerlere yiyecek/sıvı kaçması (aspirasyon) sonucu oluşan enfeksiyon nedeniyle meydana gelir.

Krabbe hastalığı önlenebilir mi?

Krabbe hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için, onu önlemek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok.

Ancak, çocuk sahibi olmadan önce Krabbe hastalığı veya diğer genetik bozuklukları miras alma riskinden endişe duyuyorsanız, genetik danışmanlık için bir sağlık uzmanıyla görüşün.

Krabbe hastalığı olan çocuğum ne zaman doktora görünmeli?

Çocuğunuzun semptomlarını izlemek, ilerlemesini takip etmek ve gerektiğinde destekleyici bakım planını ayarlamak için düzenli olarak sağlık ekibiyle görüşmesi gerekecektir. Çocuğunuzda herhangi bir yeni semptom gelişirse, doktorunuza hemen bildirin.

Krabbe hastalığı nadir görülen, kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Çocuğunuzun Krabbe hastalığına yakalandığını öğrenmek şok edici ve büyük bir yük olabilir. Ancak unutmayın, yalnız değilsiniz. Size ve ailenize bu konuda yardımcı olacak ve eğitim verecek kaynaklar mevcuttur. Bu hastalık hakkında bilgi sahibi bir tıbbi ekibe sahip olmak, çocuğunuz için en iyi bakımı sağlamak açısından çok önemlidir.

Özet (Önemli Mesaj)

Krabbe hastalığı hakkında hatırlamanız gereken bazı basit şeyler şunlardır:

• Krabbe hastalığı, sinir sistemine zarar veren nadir bir genetik hastalıktır.
• Bu durum , sinir hücrelerini saran miyelin adı verilen koruyucu tabakayı tahrip eder.
• Hastalığın şiddeti ve yaşam süresi, belirtilerin başladığı yaşa (bebekler, çocuklar, yetişkinler) bağlı olarak değişir. En şiddetli seyri bebeklik dönemindedir.
• Şu anda hastalığın kesin bir tedavisi yok, ancak semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için destekleyici tedaviler mevcut. Semptomlar ortaya çıkmadan önce yapılan hematopoetik kök hücre nakli (HSCT), bazen hastalığın kötüleşmesini kontrol altına alabilir.
• Bu genetik bir hastalıktır ve önlenemez. Ancak genetik danışmanlık, riskinizin farkına varmanıza yardımcı olabilir.
• Çocuğunuzda bu belirtiler varsa, derhal tıbbi yardım almanız çok önemlidir.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Unutmayın, herhangi bir sağlık sorunu için mutlaka tıbbi tavsiye almak en iyisidir.

Krabbe hastalığı, Globoid hücreli lökodistrofi, Miyelin, Miyelin kaybı, Genetik hastalıklar, Nörolojik hastalıklar, Pediatrik hastalıklar