Gelin Lafora hastalığı hakkında bilgi edinelim. Çocuğunuzda bu belirtiler var mı?

Çocuğunuz sürekli kıpır kıpır mı görünüyor? Ya da okul ödevlerine odaklanmakta zorlanıyor mu? Belki de konuşmasında veya davranışlarında bir değişiklik fark etti? Bunlar bazen çok dikkat etmediğimiz şeylerdir, ancak Lafora Hastalığı adı verilen nadir bir rahatsızlığın belirtileri olabilirler. O halde bugün biraz bundan bahsedelim, ne dersiniz?

Lafora Hastalığı nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Lafora hastalığı bir epilepsi türüdür. Sık nöbetler (epilepsi atakları) ve çocuğun düşünme, hatırlama ve anlama yeteneğinde (bilişsel işlev) kademeli bir gerileme ile karakterizedir. Bir doktorun buna 'Lafora ilerleyici miyoklonus epilepsisi' dediğini duyabilirsiniz. Bu, hastalığın tam tıbbi adıdır.

Bu belirtiler genellikle geç çocukluk döneminde, sekiz yaş civarında veya erken yetişkinlikte başlar. Üzücü olan şey, bu belirtilerin zamanla kötüleşme eğiliminde olmasıdır. Tedaviye rağmen, Lafora hastalığı 10 yıl içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Bununla birlikte, yeni araştırmalar ve geliştirilmiş tedaviler sayesinde, bazı çocuklar beklenenden daha uzun süre yaşıyor. Bu yüzden umudunuzu kaybetmeyin.

Bu Lafora hastalığı birçok insanı etkiliyor mu?

Evet, bu çok nadir görülen bir hastalık . Dünyanın dört bir yanında yapılan çalışmalar, her yıl yaklaşık bir milyon kişiden dördünün bu hastalığa yakalandığını gösteriyor. Ancak bu sayı daha yüksek olabilir. Çünkü bazı kişilere doğru teşhis konulamıyor veya hastalık bildirilmiyor, bu nedenle bu sayılar düşük görünebilir.

Lafora hastalığının belirtileri nelerdir?

Lafora hastalığı olan bir çocukta aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlası görülebilir:

• Nöbetler: Bu, en önemli belirtidir.
• Bilişsel gerileme: Çocuk dersleri anlamakta zorlanabilir ve yeni şeyler öğrenmekte güçlük çekebilir.
• Konuşma güçlüğü: Kelimelerin anlaşılmaz şekilde telaffuz edilmesi ve konuşma hızının yavaşlaması görülebilir.
• Denge kaybı, örneğin yürürken sendeleme (denge ve koordinasyon sorunları): Özellikle düz bir çizgide yürümekte zorluk çekmek, örneğin bir şeyleri tutarken hata yapmak gibi durumlar söz konusu olabilir.
• Kas sertliği (spastisite): Uzuvları bükmek veya düzleştirmek zorlaşır ve vücut sertleşir.
• Davranış değişiklikleri: Eskisinden daha inatçı olabilirsiniz veya sadece sinirlenebilirsiniz.
• Ruh hali değişimleri: Bazen, depresyona benzer durumlar ortaya çıkabilir; bu da sürekli üzgün hissetmek ve hiçbir şeye ilgi duymamak anlamına gelir. Ya da ilgisizlik geliştirebilirsiniz.
• Hafıza kaybı ve bunama gibi durumlar: En ufak şeyleri bile unutursunuz ve zamanla kim olduğunuzu veya nerede olduğunuzu bile hatırlamayabilirsiniz.

Lafora hastalığında görülen nöbet türleri

Çocuğunuzda Lafora sendromuna bağlı farklı nöbet türleri görülebilir. Bunlara bir göz atalım:

• Miyoklonik nöbetler: Bunlar çok hızlı, ani ve istemsiz kas seğirmeleridir. Elektrik çarpması gibi kısa sürebilirler. Bu nöbet türü en sık Lafora hastalığında görülür .
• Oksipital nöbetler: Bu durum ani görme kaybına veya halüsinasyonlara neden olabilir.
• Tonik-klonik nöbetler: Birçok insanın "nöbet" olarak adlandırdığı şey budur. Vücuttaki kaslar sertleşir ve kasılmalar meydana gelir.
• Absans nöbetleri: Bu durumda çocuk aniden bir şey yapmayı bırakır ve boşluğa bakar. Birkaç saniye içinde bilinci yerine gelir.
• Karmaşık parsiyel nöbetler: Bu nöbetlerde de boş bakışlar, amaçsızca uzuvların titremesi veya aynı şeyin tekrar tekrar yapılması gibi durumlar görülebilir.
• Atonik nöbetler: Bu durumda vücuttaki kaslar aniden güç kaybeder ve çocuk yere düşer.

Bu nöbetler hastalık ilerledikçe daha şiddetli hale gelir ve daha sıklaşır. Doktorlar erken evrelerde bunları kontrol altına alabilseler de, zamanla bu daha zorlaşır.

Lafora semptomlarının kademeli olarak nasıl arttığı

Lafora hastalığının belirtileri zamanla kötüleşir. Bu durum birkaç aydan birkaç yıla kadar sürebilir. Başlangıçta bu belirtiler küçük rahatsızlıklar olarak başlar, ancak giderek çocuğun günlük işleri yapma ve başkalarıyla etkileşim kurma yeteneğini sınırlar.

Düşünün, Lafora hastalığı teşhisi konulduktan yaklaşık altı yıl sonra hastaların yaklaşık yarısı hareket kontrolünü kaybediyor . Çocuğunuz yürüyemeyebilir, konuşamayabilir veya kendi başına oturamayabilir. Bir noktada, rahat etmeleri için 24 saat bakım gerekebilir. Bunu duymak üzücü, ancak bunları bilmek önemli.

Lafora belirtileri ne zaman başlar?

Lafora hastalığının belirtileri genellikle 8 ile 19 yaşları arasında başlar. En sık 14 ile 16 yaşları arasında görülür. Ancak bazen bu hastalık 5 yaşındaki çocukları da etkileyebilir.

Lafora hastalığının sebebi nedir?

Lafora hastalığının ana nedeni genetik bir mutasyondur.Daha açık olmak gerekirse, hastalık `EPM2A` veya `EPM2B (NHLRC1)` genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu şöyle gerçekleşir: Bir çocuk döllendiğinde, çocuk bu mutasyona uğramış genin bir kopyasını hem anneden hem de babadan almalıdır. Tıbbi terimlerle buna `otozomal resesif` kalıtım denir.

`EPM2A` veya `EPM2B` olarak adlandırılan bu genler, vücudumuzda enerji depolayan glikojen adı verilen bir maddenin doğru şekilde işlenmesinden sorumludur. Bu genler değiştiğinde, glikojenin doğru şekilde işlenmesiyle ilgili talimatlar karışır. Bunun sonucunda glikojen düzgün şekilde kullanılamaz ve küçük topaklar ( Lafora cisimcikleri) oluşur. Bu Lafora cisimcikleri sinir sistemimizin, kaslarımızın, iç organlarımızın ve dokularımızın hücrelerine birikir. Daha sonra sinir sistemimiz ve bu Lafora cisimciklerinin biriktiği diğer organlar düzgün çalışamaz. Lafora hastalığının belirtilerinin nedeni budur. Anladınız mı?

Lafora hastalığına yakalanma riski kimlerde daha yüksektir?

Lafora hastalığına herkes yakalanabilir, ancak Akdeniz bölgesi (İspanya, Fransa ve İtalya gibi), Kuzey Afrika ülkeleri, Hindistan ve Pakistan'da yaşayanlarda daha yaygındır.

Lafora hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

Lafora hastalığı, nöbetlerin 15 dakikadan fazla sürmesi veya bilinç kaybı yaşanmadan önce nöbetin ardından başka bir nöbetin gelmesi durumu olan 'status epilepticus' adı verilen bir duruma neden olabilir. Bu, hayati tehlike arz eden acil bir tıbbi müdahaledir.

Lafora hastalığı şiddetlendiğinde, daha önce bahsettiğim Lafora cisimcikleri vücutta birikerek çocuğun vücut organlarının işlevini yitirmesine, hatta bazen tamamen durmasına neden olur. Bu da hastalığın hızlı bir şekilde ölüme yol açmasının sebebidir.

Lafora hastalığı nasıl teşhis edilir?

Genellikle bir çocuk nöbet geçirmeye başladığında, ebeveynler veya veliler doktora başvurur. Doktor fiziksel muayene, nörolojik muayene yapacak ve çocuğunuzun belirtileri ve tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır.

Ardından, bu belirtilerin gerçek nedenini bulmak için çeşitli testler isteyeceklerdir. Bu testler şunları içerebilir:

• EEG (Elektroensefalogram): Beynin elektriksel aktivitesini ölçer.
• MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme): Bu yöntem, beynin ayrıntılı bir görüntüsünü alır.
• Deri biyopsisi: Bazen küçük bir deri parçası alınır ve Lafora cisimcikleri açısından incelenir.
• Genetik test:Bu, daha önce bahsettiğim genlerde herhangi bir değişiklik olup olmadığını doğrulayacaktır.

Bu şekilde, çocuğunuzun durumunu doğru bir şekilde teşhis etmek için birkaç doktora görünmeniz ve birkaç test yaptırmanız gerekebilir. Ancak unutmayın, tüm testler benzer semptomlara sahip diğer durumları elemek ve çocuğunuz için doğru tedaviyi bulmanıza yardımcı olmak amacıyla tasarlanmıştır.

Lafora hastalığı nasıl tedavi edilir?

Aslında Lafora hastalığının henüz bir tedavisi yok . Mevcut tedaviler esas olarak semptomları kontrol altına almaya yöneliktir. Bunlar şunları içerebilir:

• Nöbetin başlangıcını kontrol altına almak için antiepileptik ilaçlar.
• Özellikle miyoklonik nöbetler için valproik asit, perampanel veya benzodiazepinler gibi ilaçlar verilebilir.
• Fizik tedavi veya ergoterapi, kas gücünü mümkün olduğunca uzun süre korumaya yardımcı olabilir.

Belirtiler kötüleştikçe kontrol altına alınmaları da zorlaşır. Ancak çocuğunuzu tedavi eden sağlık ekibi, çocuğunuzun olabildiğince rahat etmesi için ellerinden gelen her şeyi yapacaktır.

Lafora hastalığının geleceği nasıl görünüyor?

Dürüst olmak gerekirse, Lafora hastalığının gidişatı pek iyi değil. Yani, çocuk bu hastalıktan hızla ölebilir. Daha önce de belirtildiği gibi, henüz bunun bir tedavisi yok.

Çocuğunuza Lafora sendromu teşhisi konulduktan sonra, bir genetik danışmana görünmeniz iyi bir fikirdir. Danışman size bu durum hakkında daha fazla bilgi verebilir, çocuğunuzu nasıl etkilediğini anlatabilir ve çocuğunuza nasıl bakmanız gerektiği ve aileniz için doğru desteği nereden bulabileceğiniz konusunda tavsiyelerde bulunabilir.

Birçok aile, ruh sağlığı danışmanlığının da büyük bir yardım olduğunu düşünüyor. Çünkü Lafora hastalığı hızla ağırlaşabiliyor. Çocuğunuzun belirtilerden muzdarip olduğunu ve eskiden iyi giden şeylerin yavaş yavaş ortadan kaybolduğunu görmek, ebeveynler için katlanması çok zor bir durum. Bu durum, sizin de ruh sağlığınızı büyük ölçüde etkileyebilir. Bu nedenle, bu zor dönemde hem kendinize hem de ailenize iyi bakmanız çok önemlidir.

Lafora hastalığı olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Lafora hastalığı olan bir çocuğun ortalama yaşam süresi, semptomların başlamasından sonra yaklaşık 10 yıldır . Birçok çocuk genç yetişkinlik dönemine kadar yaşar.

Lafora hastalığı önlenebilir mi?

Lafora hastalığını önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ancak, aile kurmayı planlıyorsanız, kalıtsal hastalığa sahip bir çocuğunuz olma riskinizi öğrenmek için doktorunuzla genetik test hakkında konuşabilirsiniz.

Çocuğumu ne zaman doktora götürmeliyim?

Çocuğunuz içinHayatınızda ilk kez nöbet geçirirseniz, derhal acil servisleri arayın. Bu çok önemli.

Ayrıca, çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa doktora bildirin:

• Davranış veya ruh halinde herhangi bir değişiklik olursa.
• Yürürken denge veya koordinasyon sorunları yaşıyorsanız.
• Konuşmak zor görünüyorsa...
• Sürekli endişeli hissediyorsanız ve okul ödevlerini anlamakta zorlanıyorsanız ...

Çocuğumun doktoruna hangi soruları sormalıyım?

Şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• 'Doktor, çocuğuma nasıl yardımcı olabilirim?'
• 'Ne tür bir tedavi önerirsiniz?'
• 'Başka hangi belirtilere dikkat etmeliyim?'
• 'Çocuğumun yaşam süresi ne kadar olacak?'
• 'Bu hastalık için yeni klinik araştırmalar var mı?'

Çocuğunuzun ilk nöbetini ve sonrasında her nöbetini görmek korkutucu bir deneyim olabilir. Kendinizi çaresiz hissedebilir veya Lafora belirtilerinin çocuğunuzu ele geçirmesini bekliyormuş gibi hissedebilirsiniz. Lafora çok üzücü bir durumdur. Ancak bu yolculuğu yalnız geçirmek zorunda değilsiniz. Çocuğunuzu tedavi eden sağlık ekibi size yardımcı olmak için orada. Çocuğunuza ihtiyaç duyduğu her şeyi vermeye ve onu rahat ettirmeye çalışacaklar.

Ayrıca, çocuğunuzun sağlık ekibi bu zor dönemde size ve ailenizin geri kalanına yardımcı olabilir. Bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmak veya benzer deneyimler yaşamış diğer kişilerle bir destek grubuna katılmak faydalı olabilir. Unutmayın, yeni ve geliştirilmiş tedaviler sayesinde bazı çocuklar umduklarından daha uzun süre yaşayabiliyor. Bu yüzden asla umudunuzu kaybetmeyin.

Özetle Alınacak Mesaj

Lafora hastalığı çok zorlu ve nadir görülen bir durumdur. Böyle bir şey duyduğunuzda bunalmış ve üzgün hissetmeniz normaldir. Ancak en önemlisi yalnız olmadığınızı bilmektir. Çocuğunuz için en iyi tıbbi bakımı sağlayabilecek ve sizin ve ailenizin bu zor zamanı atlatmanıza yardımcı olabilecek insanlar var. Her zaman yeni araştırmalar ve yeni tedaviler hakkında bilgi sahibi olun. Her zaman umudunuzu kaybetmeyin. Ayrıca, bu süreçte ruh sağlığınıza da dikkat etmeyi unutmayın. Ne kadar güçlü olursanız, çocuğunuz o kadar iyi durumda olacaktır.

Lafora Hastalığı, Migren, Nöbet, Epilepsi, Genetik Hastalıklar, Çocuk Hastalıkları, Nörolojik Hastalıklar, EPM2A, EPM2B, Lafora Cisimleri, Lafora Cisimleri