Omuzlarınızda ve kalçalarınızda da kas zayıflığı mı yaşıyorsunuz? O zaman Eklem Kuşağı Kas Distrofisi (LGMD) hakkında konuşalım!

Bazen omuzlarınızda, kollarınızda veya kalçalarınızda hafif bir güçsüzlük hissediyor musunuz? Sandalyeden kalkmakta veya merdiven çıkmakta zorlanıyor musunuz? Ağır bir şey kaldırırken kollarınızın güçsüz olduğunu hissediyor musunuz? Bunlar sadece fiziksel yorgunluk olmayabilir. Bugün nadir görülen ancak çok önemli bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Bu rahatsızlığa Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisi veya kısaca LGMD denir.

Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisi (LGMD) nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, uzuv kuşağı kas distrofisi, vücudumuzdaki belirli kasları kademeli olarak zayıflatan kalıtsal bir grup rahatsızlığın genel adıdır. Kronik bir durumdur, yani ömür boyu sürebilir. Her yaştan insanı etkileyebilir.

"Uzuv kemerleri", omuz ve kalçalarımızın etrafındaki kemiklerdir. Tıpkı kollarımızı ve bacaklarımızı gövdemize bağlayan eklemler gibi. Dolayısıyla bu "(LGMD)" durumunda, esas olarak bu omuz ve kalça bölgeleriyle ilişkili kaslar etkilenir.

"Kas distrofisi" terimini de duymuş olabilirsiniz. Bu, kasların işlevini etkileyen bir grup genetik rahatsızlığı ifade eder. Çoğu "kas distrofisi" türünde, belirtiler zamanla giderek kötüleşir.

LGMD adı verilen bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Aslında, uzuv kuşağı kas distrofisi (LGMD) çok nadir görülen bir hastalıktır . Düşünün, Amerika gibi bir ülkede, tüm bu LGMD türlerini topladığınızda, yüz bin kişiden sadece ikisini etkiliyor. Daha çok bildiğimiz ve hakkında biraz daha konuştuğumuz Duchenne kas distrofisi (bu da bir kas distrofisi türüdür) ile karşılaştırırsak, Amerika'da 3600 erkek çocuğundan birini etkiliyor. Yani LGMD, Duchenne kas distrofisinden çok daha az yaygın.

Bu `(LGMD)` türleri arasında Amerika Birleşik Devletleri'nde en yaygın olanı `(LGMD R1 kalpain3 ile ilişkili)`'dir. Buna ayrıca `(kalpainopati)` de denir. Tüm `(LGMD)` hastalarının %12 ila %30'u bu türe aittir.

Ne gibi belirtiler görüyoruz?

Ekstremite kuşağı kas distrofisinin başlıca belirtileri kas güçsüzlüğü ve kas erimesi veya atrofisidir . Bu durum özellikle şu kişileri etkiler:

• omuzlara kadar
• Üst kollar için (omuzdan dirseğe kadar olan kol bölümü)
• kalça bölgesine
• Uyluklar için (kalçadan dize kadar olan bacak bölümü)

LGMD'nin bir türünde semptomların başlama yaşı ve bu semptomların ne kadar hızlı ilerlediği farklılık gösterebilir.

Bu rahatsızlığın ilk belirtileri yürüme güçlüğüdür . Örneğin:

• Ördeklerin yürüyüşüne benzeyen, ördekvari bir yürüyüş biçimi gelişebilir .
• Oturmak için kullanılan bir yerden, örneğin bir sandalye veya bir klozet kapağından.Kalkmak zor .
• Merdiven çıkmakta zorluk .

Ayrıca, omuz ve üst kol kasları zayıfladığında, buna benzer durumlar ortaya çıkabilir:

• Başın üstündeki nesnelere ulaşmakta zorlanmak . Bunu, raftan bir şey almak gibi düşünün.
• Kollarınızı önünüzde uzatmak zor .
• Ağır cisimleri kaldıramama .
• Bazı insanlar yemek yemek için bile ellerini kullanmakta zorlanabilirler .

LGMD'nin bazı türlerinde bunlara ek olarak başka özellikler de bulunabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Kalp sorunları : Örneğin, kalp kası zayıflığı (kardiyomiyopati), iletim bozuklukları veya aritmiler gibi durumlar.
• Nefes almada zorluk .
• Yiyecekleri yutmakta zorluk (disfaji) .
• Kontraktürler , yani eklemlerin bükülmesinde ve düzleştirilmesinde zorluk yaşanması.
• Kas krampları .
• Kas hipertrofisi : Bazen kaslar zayıf olsa bile dışarıdan daha büyük görünebilirler.
• Kollar ve bacaklar gibi uç bölgelerdeki kaslarda güçsüzlük .

Bu ciddi komplikasyonlara yol açabilir mi?

Evet, LGMD bazen bazı komplikasyonlara neden olabilir. Ancak bu herkes için aynı değildir. Bunu etkileyebilecek çeşitli faktörler vardır:

• Hangi tip `(LGMD)`'ye sahipsiniz?
• Belirtiler kaç yaşında başladı ve hastalık ne kadar hızlı ilerliyor?
• Sağlık hizmetleri ve semptom yönetimi olanaklarınız ne kadar iyi?

Olası komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

• LGMD çocukluk döneminde başlarsa, yürüme gibi kaba motor becerilerde gecikmelere yol açabilir .
• Bazı türleri zihinsel engelliliğe ve öğrenme güçlüklerine neden olabilir.
• Özellikle çocukluk çağında başlayan LGMD'de kifoz ve/veya skolyoz görülebilir.
• Akciğer fonksiyonları bozulabilir ve bu da kısıtlayıcı akciğer hastalığına , muhtemelen solunum yetmezliğine veya solunum yetersizliğine yol açabilir.
• Yeme ve yutma güçlüğü nedeniyle yetersiz beslenme meydana gelebilir.

Bu neden oluyor? Sebebi ne?

Ekstremite kuşağı kas distrofisinin ana nedeni genlerdeki mutasyonlardır.Bu genler, sağlıklı kas yapısını ve işlevini korumaktan sorumludur. Dolayısıyla bu genlerde bir değişiklik olduğunda, kasları korumakla görevli hücreler bu görevi düzgün bir şekilde yerine getiremez. Sonuç olarak, kaslar zamanla giderek zayıflar. Her bir `(LGMD)` türüyle ilgili belirli genetik değişiklikler vardır.

Bu genetik değişiklikler ebeveynlerimizden miras alınır. LGMD, genlerin nasıl miras alındığına bağlı olarak iki ana kategoriye ayrılır:

• LGMD D Grubu : Bunlar "otozomal dominant kalıtım" adı verilen bir kalıtım modeliyle ortaya çıkar. Bu, hastalığa neden olan genetik mutasyonun, ebeveynlerden yalnızca birinin onu miras alması durumunda bile gelişebileceği anlamına gelir.
• LGMD R grubu : Bunlar "otozomal resesif kalıtım" adı verilen bir kalıtım modeliyle ortaya çıkar. Bu, hastalığa neden olan genetik mutasyonun her iki ebeveynden de miras alınması gerektiği anlamına gelir.

LGMD'nin farklı türleri var mı?

Evet, "(Uzuv Kuşağı Kas Distrofisi)"nin birkaç alt türü vardır. Araştırmacılar ve doktorlar bu alt türleri sınıflandırmak için özel bir adlandırma yapısı kullanırlar. Bu yapı "LGMD" harflerinden ve birkaç başka şeyden oluşur:

• Genlerin kalıtımı şu şekildedir : "D" harfi "otozomal dominant kalıtım"ı, "R" harfi ise "otozomal resesif kalıtım"ı temsil eder.
• Keşif sırası : Araştırmacılar bu alt türlere keşfedilme sırasına göre bir numara verirler.
• Etkilenen protein veya gen : Bu, "[gen veya protein adı] ile ilgili" şeklinde belirtilir. Örneğin, `(calpain3 ile ilgili)`.

Bunun birkaç çeşidi var. Her birini ayrıntılı olarak açıklamak biraz karmaşık, bu yüzden detaylara girmeyeceğiz. Ama doktorunuz size bu konuda daha fazla bilgi verebilir.

Doktorlar bunu nasıl tespit ediyor?

Sizde veya çocuğunuzda uzuv kuşağı kas distrofisi belirtilerinden şüpheleniliyorsa, doktor muhtemelen fiziksel muayene , nörolojik muayene ve kas muayenesi yapacaktır. Size belirtileriniz ve ailenizde bu rahatsızlıklara sahip olan olup olmadığı hakkında sorular soracaktır.

LGMD'ye sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsanız, aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlası önerilebilir:

• Kreatin kinaz kan testi : Kaslar hasar gördüğünde, "kreatin kinaz" adı verilen bir enzim kana salınır. Bu nedenle, seviyesi yüksekse, "kas distrofisi" adı verilen bir rahatsızlığın belirtisi olabilir.
• Genetik testler : Bu testler, bazı LGMD alt tipleriyle ilişkili genetik değişiklikleri belirleyebilir. Hangi LGMD alt tipine sahip olduğunuzu kesin olarak doğrulamanın tek yolu budur .
• Kas biyopsisiBu işlem, kas dokunuzdan küçük bir örnek alınmasını ve bir uzman tarafından mikroskop altında incelenmesini içerir. Bu, kas distrofisi belirtileriniz olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
• Elektromiyografi (EMG) : Bu test, kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer.

Sizde veya çocuğunuzda LGMD teşhisi konulursa, doktorunuz genellikle kalbinizin ve akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığını kontrol etmek için kalp ve akciğer fonksiyon testleri isteyecektir. Bu durumun söz konusu organları da etkileyip etkilemediğini bilmek önemlidir.

Tedaviler nelerdir?

Ne yazık ki, şu anda uzuv kuşağı kas distrofisi için bir tedavi bulunmamaktadır , ancak araştırmacılar bu konuda çalışmalarına devam etmektedir.

Mevcut tedavilerin temel amacı semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olmaktır . Tedavi seçenekleri, sahip olduğunuz LGMD türüne bağlı olarak değişebilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Fiziksel ve mesleki terapiler : Bunlar esas olarak kasları güçlendirmeye ve germe egzersizleri yapmaya yardımcı olur. Günlük işleri daha kolay yapmanın ve hareketliliği korumanın yollarını bulmanıza yardımcı olurlar.
• Kortikosteroidler : Prednizolon ve deflazakort gibi kortikosteroidler kas güçsüzlüğünü yavaşlatmaya, akciğer fonksiyonunu iyileştirmeye, sırt ağrısını hafifletmeye ve kardiyomiyopatinin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Ancak, tüm LGMD tipleri için etkili değillerdir. Özellikle LGMD R9 FKRP ile ilişkili gibi bazı tipler için faydalıdırlar.
• Hareketlilik yardımcıları : Baston, ortez, yürüteç ve tekerlekli sandalye gibi cihazlar yürümeyi ve hareket etmeyi kolaylaştırır, düşmeleri önlemeye ve yorgunluğu azaltmaya yardımcı olur.
• Cerrahi : Bazı LGMD hastalarının gergin kaslardaki gerilimi azaltmak ve skolyozu düzeltmek için ameliyata ihtiyaçları olabilir.
• Solunum bakımı : Öksürük destek cihazları ve solunum cihazları nefes almayı kolaylaştırmaya yardımcı olabilir. Şiddetli solunum yetmezliği meydana gelirse, trakeostomi (nefes almaya yardımcı olmak için boyunda bir delik açılması) ve destekli ventilasyon gerekebilir.
• Kalp bakımı : ACE inhibitörleri ve/veya beta blokerler gibi ilaçlar, erken başlandığı takdirde kardiyomiyopatinin ilerlemesini yavaşlatabilir ve kalp yetmezliğinin gelişmesini önleyebilir. Kalp pili, kalp ritmi sorunlarını ve kalp yetmezliğini tedavi etmeye yardımcı olabilir.
• Konuşma terapisi: Bu terapi, yutma güçlüğü çekenler için faydalı olabilir.
• Klinik araştırmalar : Sahip olduğunuz LGMD türüne ve yaşadığınız yere bağlı olarak, yeni klinik araştırmalara katılma fırsatınız da olabilir. LGMD için şu anda devam eden klinik araştırmaların sayısı giderek artmaktadır.

LGMD'nin yönetimi için hem sizin hem de çocuğunuz için genellikle bir uzman ekibine ihtiyaç duyulur. Bu ekipte nörologlar, fizik tedavi uzmanları, genetikçiler, ortopedistler, fizyoterapistler, ergoterapistler, kardiyologlar, pulmonologlar, psikologlar ve sosyal hizmet uzmanları yer alabilir.

LGMD hastası olan birinin geleceği nasıl görünüyor?

LGMD hastası olan birinin prognozunun tam olarak ne olacağını araştırmacılar ve doktorlar söylemekte zorlanıyor. Ancak sağlık ekibiniz size neler beklemeniz gerektiği konusunda mümkün olduğunca fazla bilgi verecektir.

Genellikle, LGMD çocukluk döneminde başlarsa, hastalık daha hızlı ilerler ve komplikasyonların ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir . Bununla birlikte, LGMD genç yetişkinlik veya yetişkinlik döneminde başlarsa, genellikle daha az şiddetlidir ve hastalık daha yavaş ilerler .

Bu duruma ne kadar daha dayanabilirsiniz?

LGMD'li bir kişinin ortalama yaşam süresi büyük ölçüde sahip olduğu LGMD alt tipine ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğine bağlıdır . Genel olarak, kalp hastalığı ve solunum güçlüğü gibi komplikasyonlar geliştiren LGMD'li kişilerin yaşam süresi, bu tür komplikasyonları olmayanlara göre daha kısa olabilir.

Bunu önlemenin bir yolu var mı?

Ekstremite kuşağı kas distrofisi genetik bir rahatsızlık olduğundan, şu anda önlenmesi için yapılabilecek hiçbir şey yoktur .

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve LGMD veya diğer genetik hastalıkları çocuklarınıza aktarma konusunda endişeleriniz varsa, doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşmanızda fayda var.

LGMD hastalığınız varsa, komplikasyonları önlemek veya geciktirmek ve yaşam kalitenizi artırmak için yapabileceğiniz birkaç şey vardır:

• Beslenme yetersizliğini önlemek için iyi ve besleyici bir diyet uygulayın.
• Vücutta su kaybını ve kabızlığı önlemek için bol su için .
• Sağlık ekibinizin önerdiği şekilde hafif veya orta düzeyde egzersiz yapın.
• Sağlıklı bir kiloyu koruyun .
• Akciğerlerinizi ve kalbinizi korumak için sigara içmekten kaçının .
• Aşılarınızı zamanında yaptırın .

LGMD hastası birine nasıl bakım yaparım? Ya da kendimde bu hastalık varsa ne yapmalıyım?

Eğer uzuv kuşağı kas distrofisi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) hastalığınız varsa veya bu hastalığa sahip birine bakıyorsanız, mümkün olan en iyi tıbbi bakım ve tedaviyi savunmanız ve aramanız önemlidir . Bunu yapmak, mümkün olan en iyi yaşam kalitesini korumanıza yardımcı olacaktır.

Siz ve aileniz destek gruplarına da katılabilirsiniz. Bu size, sizinle aynı şeyleri yaşamış diğer insanlarla tanışma, onlarla konuşma ve fikir alışverişinde bulunma fırsatı verecektir. Bu, size büyük bir güç kaynağı olacaktır.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Eğer uzuv kuşağı kas distrofisi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) hastalığınız varsa, tedavi almak ve semptomlarınızı takip etmek için düzenli olarak sağlık ekibinizle görüşmelisiniz .

Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisi (LGMD) tanınızı anlamak oldukça zorlayıcı olabilir. Ancak sağlık ekibiniz, semptomlarınıza uygun bir tedavi planı geliştirmenize yardımcı olabilir. En önemli şey, ihtiyacınız olan desteği aldığınızdan emin olmak ve sağlığınıza odaklanmaktır . Unutmayın, sağlık ekibiniz size ve ailenize her zaman yardımcı olmak için buradadır.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Eklem Kuşağı Kas Distrofisi (LGMD), omuz ve kalça bölgelerindeki kasları kademeli olarak zayıflatan genetik bir durumdur. Nadir görülen bir durum olmasına rağmen, belirtilerinin farkında olmak önemlidir.

• Başlıca belirtiler : Omuz, üst kol, kalça ve uyluk kaslarında güçsüzlük, yürüme güçlüğü ve ağırlık kaldıramama.
• Sebep : Genetik farklılıklar.
• Tedavi : Şu anda kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Amaç, semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini iyileştirmektir. Fizik tedavi, ergoterapi ve gerekirse ilaç ve cihazlar önemlidir.
• En önemli şey : erken teşhis, doğru tıbbi tavsiye ve tedavi. Aile desteği ve destek grupları da çok önemli.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin. Size yardımcı olacaklardır.

` uzuv kuşağı kas distrofisi, LGMD, kas güçsüzlüğü, genetik hastalıklar, omuz ağrısı, kalça ağrısı, tedavi, kas distrofisi Sinhala, kas erimesi`