Vücudunuzun farklı bölgelerinde yağ birikimi mi yaşıyorsunuz? Gelin lipodistrofi hakkında bilgi edinelim!

Vücudunuzun bazı bölgelerinde ani yağ kaybı veya diğer bölgelerinde istenmeyen yağ artışı gördünüz mü veya deneyimlediniz mi? Bu bazen hayal bile edilemez olabilir. Bugün tam da bu durumdan bahsedeceğiz. Tıbbi terimlerle buna Lipodistrofi denir. Endişelenmeyin, adı garip gelse de, basitçe anlatalım.

Lipodistrofi nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, lipodistrofi, vücudun bazı bölgelerinde yağ dokusunun (genellikle "yağ" olarak adlandırdığımız doku) tamamen veya kısmen kaybı ya da vücudun çeşitli bölgelerinde anormal yağ birikimidir.

Vücudunuzun bazı bölgelerinde, örneğin kollarınızda ve bacaklarınızda kilo verirken, yüzünüzde ve boynunuzda aşırı yağlanma olduğunu hayal edin. Lipodistrofide olan şey budur. Bu durumun farklı türleri vardır; bazıları genetiktir (yani doğuştan gelir), diğerleri ise başka tıbbi durumlar sonucu sonradan gelişir. Her tür, insanları farklı şekilde etkiler ve farklı semptomlara sahiptir.

Yağ (adipoz doku) vücudumuz için neden bu kadar önemli?

Şimdi, "Ne kadar az yağınız olursa o kadar iyi" diye düşünüyor olabilirsiniz. Ancak aslında, yağ dokusu vücudumuzda birçok önemli işlevi yerine getirir. İşte bazı örnekler:

• Enerji depolama: Yediğimiz yiyeceklerden aldığımız fazla kaloriler, bu yağ dokularında enerji olarak depolanır.
• Koruma sağlar: Vücudumuzdaki çeşitli organlara yastık benzeri bir koruma sağlar.
• Vücut ısısını korur: Vücut ısısını muhafaza eder ve bizi ortamın soğuğundan korur.
• Hormon salınımı: Leptin gibi çeşitli önemli hormonlar üretilir ve kan dolaşımına salınır.
• İltihabı kontrol altına almak: Vücuttaki iltihabı kontrol etmeye de yardımcı olur.

Dolayısıyla, lipodistrofi nedeniyle bu yağ dokusu kaybedildiğinde veya anormal şekilde biriktiğinde, sadece görünümümüz değişmekle kalmaz, aynı zamanda vücuttaki önemli metabolik fonksiyonlar da bozulur. Lipodistrofiye sahip birçok kişi , diyabet gibi hastalıklar geliştirme ve anormal kan kolesterol seviyelerine sahip olma riski altındadır.

Lipodistrofinin çeşitleri var mı?

Evet, lipodistrofi iki ana türe ayrılabilir: genetik ve sonradan edinilmiş.

Genetik Lipodistrofi Çeşitleri

Bunlar kalıtsaldır, yani genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan türlerdir.

• Doğuştan Genel Lipodistrofi (CGL): Bu, Berardinelli-Seip sendromudur.Ayrıca şu şekilde de bilinir: Bu çok nadir görülen bir durumdur. Bu durumda vücut yağı neredeyse tamamen veya büyük ölçüde kaybolur. Bu, doğumda mevcut olan genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu durum genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilebilir.
• Ailesel Kısmi Lipodistrofi (FPLD): Bu da genetik bir durumdur. Ancak genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilir. Bu durumda çocuk, esas olarak bacak ve kollarda yağ kaybeder ve yüz ve boyunda daha fazla yağ biriktirir.

Edinilmiş Lipodistrofi Çeşitleri

Bunlar, doğduktan sonra ve yaşamımız boyunca çeşitli nedenlerle ortaya çıkan türlerdir.

• Edinilmiş Genel Lipodistrofi (AGL): Lawrence sendromu olarak da bilinen bu durum, genellikle yüz, boyun, kollar ve bacaklarda yağ kaybına neden olur. Bu yağ kaybı birkaç hafta içinde hızlı bir şekilde veya aylar veya yıllar içinde yavaş yavaş gerçekleşebilir. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. AGL'nin çeşitli olası nedenleri vardır.
• Edinilmiş Kısmi Lipodistrofi (APL): Barraquer-Simons sendromu olarak da bilinen bu durum, çocukluk döneminde yüz, boyun, kollar ve göğüs bölgesinden kademeli olarak yağ kaybına neden olur. Bazı kişilerde karın, bacak ve kalça gibi bölgelerde de fazla yağ bulunabilir. APL genellikle otoimmün hastalıklarla ilişkilidir.
• Yüksek Etkin Antiretroviral Tedavi (HAART) Kaynaklı Lipodistrofi (LD-HIV): Bu lipodistrofi türü , HIV-1 proteaz inhibitörleri içeren yüksek etkin antiretroviral tedavi (HAART) aldıktan sonra insan immün yetmezlik virüsü (HIV) ile enfekte olmuş kişilerde görülür. Bu durumun ortaya çıkması, tedavinin yoğunluğuna ve süresine bağlıdır. LD-HIV'li kişiler genellikle kollarından, bacaklarından ve yüzlerinden kademeli olarak yağ kaybı yaşarlar. Bazı kişilerde ayrıca yüz, boyun, sırtın üst kısmı ve bel çevresinde aşırı yağlanma da görülebilir.
• Lokalize Lipodistrofi: Bu, vücudun sadece küçük bir bölgesinde yağ kaybı olmasıdır. Örneğin, bu durum, ilaçların (örneğin insülin) aynı bölgeye tekrar tekrar enjekte edilmesiyle ortaya çıkabilir. Küçük bir çukur gibi görünür, ancak üzerindeki deri genellikle etkilenmez.

Lipodistrofi ve lipoatrofi aynı şey midir?

Lipodistrofi, yağın anormal dağılımı için kullanılan genel bir terimdir. Ayrıca yağ kaybı anlamına gelen lipoatrofi ile de ilişkilidir. Bazı bilim insanları ve doktorlar aynı durumu tanımlamak için her iki terimi de kullanırlar. Basitçe söylemek gerekirse, lipoatrofi, lipodistrofinin bir alt kümesidir.

Bu rahatsızlıktan en çok kimler etkileniyor? Ne kadar yaygın?

Lipodistrofi türlerinin çoğu çocukluk çağında başlar, ancak sonradan edinilen türleri yetişkinlerde de gelişebilir.

HAART kaynaklı lipodistrofi (LD-HIV) hariç, diğer edinilmiş lipodistrofi türleri daha çok kadınları etkiler. HIV enfeksiyonu erkeklerde daha yaygın olduğundan, LD-HIV de erkeklerde daha sık görülür.

Genel olarak, lipodistrofi çok nadirdir . Bununla birlikte, bazı ilaçların yan etkileri nedeniyle edinilmiş (ömür boyu süren) lipodistrofi türleri giderek daha yaygın hale gelmektedir.

Lipodistrofi vücudumu nasıl etkiler?

Her lipodistrofi türü vücudu farklı şekilde etkiler, ancak ortak olan iki ana faktör vardır: yağ dokusunun kaybı ve leptin hormonunun eksikliği.

Vücutta yağ dokusunun kaybının etkisi

Yağ dokumuz, adiposit adı verilen hücrelerden oluşur. Her adiposit hücresi yaklaşık %90 oranında lipid damlacıkları içerir. Bu adipositler yağ (trigliserit) depolar. Lipodistrofi nedeniyle bu yağ hücreleri hasar gördüğünde, yağı düzgün bir şekilde depolayamazlar.

Lipodistrofi vakalarının bazılarında, kaybedilen bu yağ vücudumuzun diğer dokularında, örneğin karaciğerde, pankreasta veya kas dokusunda yanlış bir şekilde birikir. Bu durum aşağıdaki gibi sağlık sorunlarına yol açabilir:

• Yağlı karaciğer hastalığı / hepatik steatoz
• İnsülin direnci ve kanda yüksek insülin seviyesi (hiperinsülinemi)
• Diyabet (Diabetes Mellitus)
• Kandaki trigliserit seviyesinin artması (hipertrigliseridemi)
• Pankreatit
• Metabolik sendrom
• Koroner arter hastalığı

Ancak unutmayın, lipodistrofiye sahip herkes bu rahatsızlıkları geliştirmez. Bazılarında daha hafif, bazılarında ise daha şiddetli formları görülebilir.

Leptin Eksikliğinin Vücut Üzerindeki Etkileri

Lipodistrofi hastaları yağ dokusunu kaybettikçe, özellikle leptin hormonu olmak üzere bazı hormonları da kaybederler.

Leptin, yağ dokumuz tarafından üretilen bir hormondur. Uzun vadede normal vücut ağırlığımızı korumamıza yardımcı olur. Nasıl mı? Tokluk hissi vererek ve açlığımızı kontrol ederek. Bilim insanları leptin üzerinde hala araştırmalar yapıyor. Leptinin metabolizmamızı , endokrin sistem fonksiyonumuzu ve bağışıklık sistemi fonksiyonumuzu etkilediğine inanıyorlar.

Lipodistrofiye sahip kişilerde leptin seviyelerinde azalma görülebilir; bu da aşırı açlık, insülin direnci ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

Lipodistrofinin belirtileri nelerdir?

Lipodistrofinin birçok türü olduğundan, belirtileri de oldukça çeşitlidir.

En yaygın belirti , vücudun bazı bölgelerinde belirgin ve kalıcı yağ kaybı olurken, aynı zamanda vücudun diğer bölgelerinde anormal veya istenmeyen yağ birikimidir.

Örneğin, edinilmiş kısmi lipodistrofi (APL) hastaları çocukluk döneminde yüz, boyun, kollar ve göğüs bölgelerindeki yağları kademeli olarak kaybederler. APL hastalarının bazılarında karın, bacak ve kalça gibi bölgelerde de aşırı yağlanma görülebilir.

Sahip olduğunuz lipodistrofi türüne ve yaşınıza bağlı olarak, yıllarca önemli bir sağlık sorunu fark etmeyebilirsiniz. Bununla birlikte, birçok lipodistrofi türü yüksek kan kolesterolü, trigliserit ve şeker (glikoz) seviyelerine neden olur. Doktorunuz bunları lipid paneli ve temel metabolik panel gibi rutin kan testleriyle tespit edebilir.

Bazı lipodistrofi türlerinin, özellikle kısmi lipodistrofinin teşhisi zor olabilir. Bu nedenle, nedenine bakılmaksızın, sizde veya çocuğunuzda yeni belirtiler ortaya çıkarsa veya mevcut bir belirti kötüleşirse doktora görünmek önemlidir.

Lipodistrofinin nedenleri nelerdir?

Lipodistrofinin nedenleri, genetik mi yoksa sonradan edinilmiş mi olduğuna bağlı olarak değişir.

Genetik Lipodistrofinin Nedenleri

Lipodistrofiyi genetik olarak etkileyen hastalıklar – özellikle konjenital generalize lipodistrofi (CGL) ve ailesel parsiyel lipodistrofi (FPLD) – belirli genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

Genetik mutasyon, DNA dizilimimizde meydana gelen bir değişikliktir. DNA dizilimimiz, hücrelerimize görevlerini yerine getirmek için ihtiyaç duydukları bilgiyi sağlar. Dolayısıyla, bu DNA diziliminin bir kısmı eksik veya hasarlıysa, genetik bir hastalığın belirtilerini gösterebiliriz.

• Doğuştan gelen genel lipodistrofinin (CGL) nedenleri: CGL tipleri 1 ila 4 , AGPAT2, BSCL2, CAV1 ve CAVIN1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, yağ dokumuzdaki yağ depolayan hücrelerin (adipositler) büyümesi ve işlevi için önemlidir. Bu genlerdeki mutasyonlar, adipositlerin yapısını ve işlevini etkiler. CGL'li bir çocuk, bu gen mutasyonlarını ebeveynlerinden miras alır. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olsa bile, genellikle belirti göstermezler.
• Ailesel Kısmi Lipodistrofi (FPLD) Nedenleri: Birçok gendeki mutasyonlar FPLD'ye neden olabilir. En yaygın olanı LMNA'dır.LMNA adı verilen bir gendeki mutasyon. LMNA geni ve FPLD'de rol oynayan diğer genler, yağ hücrelerine yağ depolamaları ve yağ depolaması için önemli olan çeşitli proteinler üretmeleri talimatını verir. Bu genlerden herhangi birinde mutasyon meydana gelirse, yağ hücrelerinin büyümesi, yapısı veya işlevi olumsuz etkilenir. FPLD vakalarının çoğu otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, her hücrede mutasyona uğramış genin bir kopyasının bulunmasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Bazen, FPLD'li bir kişi mutasyonu etkilenmiş ebeveynlerinden birinden miras alır. Diğer durumlarda, gendeki yeni, rastgele mutasyonlardan kaynaklanır ve ailede daha önce hiç kimsede hastalık olmasa bile ortaya çıkabilir.

Edinilmiş Lipodistrofinin Nedenleri

Edinilmiş lipodistrofi ilaçlar, otoimmün reaksiyonlar veya idiyopatik nedenlerden kaynaklanabilir. Edinilmiş lipodistrofinin doğrudan genetik bir temeli olmamasına rağmen, bazı araştırmacılar bazı kişilerin edinilmiş lipodistrofi geliştirme konusunda genetik bir yatkınlığa sahip olabileceğine inanmaktadır.

• Edinilmiş Genel Lipodistrofi (AGL) Nedenleri: AGL, bir enfeksiyon veya bağışıklık sistemi hastalığı sonrasında ortaya çıkabilir. AGL ile ilişkilendirilen enfeksiyonlar şunlardır:
• Suçiçeği (Suçiçeği / varisella)
• Kızamık
• Boğmaca (pertussis)
• Difteri
• Akciğer iltihaplanması
• Osteomiyelit
• Mononükleoz (Mononükleoz / mono)

Bu enfeksiyonlara sahip olmanız, AGL geliştireceğiniz anlamına gelmez.

AGL ile ilişkili otoimmün rahatsızlıklar şunlardır:

• Otoimmün tiroidit
• Otoimmün hepatit
• Juvenil dermatomiyozit
• Romatizmal eklem iltihabı
• Sjögren sendromu
• Otoimmün hemolitik anemi

Bu bağışıklık sistemi hastalıklarına sahipseniz, kesinlikle AGL geliştireceğiniz söylenemez.

Çoğu durumda, AGL'nin nedeni belirlenemez (idiyopatik).

• Edinilmiş Kısmi Lipodistrofinin (APL) Nedenleri: Bilim insanları, APL'nin bağışıklık sistemimizin yanlışlıkla yağ hücrelerini yok etmesinden kaynaklandığına inanmaktadır. APL'li kişilerin %80'inden fazlasının kanında Kompleman 3 bulunur .Tamamlayıcı faktör adı verilen bir proteinin seviyesi düşüktür. Bu protein normalde bağışıklık sistemimizin yanıtında rol oynar. APL hastalarında sıklıkla tamamlayıcı 3-nefritik faktör adı verilen bir otoantikor bulunur. Otoantikor, bağışıklık sisteminde sağlıklı dokuya yanlışlıkla saldıran ve zarar veren bir proteindir.

• Yüksek etkili antiretroviral tedavi (HAART) kaynaklı lipodistrofinin (LD-HIV) nedenleri: Bilim insanları, HIV-1 proteaz inhibitörleri içeren HAART'ın neden lipodistrofiye yol açtığından hala emin değiller.

İyi haber şu ki, yeni HIV ilaçları lipodistrofi riskini azalttığı için, HIV tedavisine başlayan çoğu kişinin lipodistrofi konusunda fazla endişelenmesine gerek yok.

Lipodistrofi hastalığınız olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Lipodistrofi belirtileriniz varsa, doktorunuz fiziksel muayene yapacak, tıbbi geçmişiniz ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve ardından teşhisi doğrulamak ve belirtilerinizin başka nedenleri olup olmadığını görmek için bazı testler isteyecektir.

Lipodistrofiyi teşhis etmek için hangi testler kullanılır?

Doktorunuz lipodistrofi tanısı koymak ve/veya belirtilerinizin başka nedenlerini araştırmak için çeşitli testler isteyebilir. Bunlar şunlardır:

• Tüm vücut MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) taraması: MR, vücudunuzdaki organların ve diğer yapıların ayrıntılı resimlerini oluşturmak için büyük bir mıknatıs, radyo dalgaları ve bir bilgisayar kullanır. Doktorunuz, vücudunuzdaki yağın bileşimini ve dağılımını değerlendirmek için bu testi isteyebilir.
• Kapsamlı Metabolik Panel: Bu, kanınızdaki 14 farklı maddeyi ölçen bir kan testidir. Vücudunuzun kimyasal dengesi ve metabolizması hakkında önemli bilgiler sağlar. Doktor özellikle kan şekeri (glikoz) seviyelerinize ve karaciğer enzimlerinize bakacaktır.
• Lipid Paneli: Bu da bir kan testidir. Kanınızdaki lipid adı verilen yağ moleküllerinin miktarını ölçer. Bu test genellikle dört kolesterol ölçümü ve bir trigliserit ölçümü içerir. Lipodistrofi genellikle anormal kolesterol seviyelerine neden olur.
• Leptin Testi: Bu test, kanınızdaki leptin seviyesini ölçer. Eğer lipodistrofiye sahipseniz ve leptin seviyeleriniz normalden düşükse, bu test vücudunuzun leptin replasman tedavisine nasıl yanıt vereceği konusunda size bir fikir verebilir.
• Genetik Test: Doktorunuz kalıtsal (genetik) bir lipodistrofi türüne sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsa, teşhisi doğrulamak için genetik test önerebilir.
• Böbrek biyopsisi:Bu işlem, böbrek dokusundan cerrahi olarak bir örnek alınmasını ve mikroskop altında incelenmesini içerir. Doktorunuz, böbreklerinizin lipodistrofi hastalığından etkilenip etkilenmediğini görmek için bu testi isteyebilir.

Lipodistrofi için tedavi yöntemleri nelerdir?

Lipodistrofi tedavisi ve yönetimi, sahip olduğunuz spesifik türe ve diyabet veya anormal kolesterol seviyeleri gibi diğer ilişkili durumlarınızın olup olmadığına bağlıdır.

Lipodistrofi tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemler şunlardır:

• Leptin yerine koyma ilacı: Doktorunuz metreleptin adı verilen sentetik bir leptin hormonu reçete edebilir. Lipodistrofi hastalarında sıklıkla leptin eksikliği görülür. Bu hormon vücudun metabolizmasını düzenlemeye yardımcı olur ve ayrıca yüksek kolesterol ve trigliserit seviyelerini düşürebilir.
• Diyabet ve insülin direnci tedavisi: Lipodistrofiye bağlı insülin direnciniz ve/veya diyabetiniz varsa, doktorunuz bunu tedavi etmek için pioglitazon, metformin, sülfonilüreler veya tiyazolidinedionlar gibi ağızdan alınan ilaçlar reçete edebilir. Lipodistrofiye sahip bazı kişilerin diyabetlerini tedavi etmek için sentetik insülin almaları da gerekebilir. Ayrıca evde düzenli olarak bir glukometre ile kan şekeri seviyenizi kontrol etmeniz gerekebilir.
• Trigliserit ve kolesterol seviyelerinin kontrolü: Daha önce bahsedilen ve diyabet tedavisinde yardımcı olan ağızdan alınan ilaçlar genellikle kolesterol seviyelerinin kontrol altına alınmasına da yardımcı olur. Doktorunuz ayrıca rosuvastatin ve pravastatin gibi statinler de reçete edebilir. Yüksek trigliserit seviyesine sahip kişilerin fibrik asit türevleri veya balık yağında bulunanlar gibi n-3 çoklu doymamış yağ asitleri takviyeleri alması gerekebilir.
• Estetik cerrahi ve işlemler: Yüz, göğüs ve genital bölgeler gibi kozmetik açıdan hassas bölgelerde lipodistrofi bulunan kişiler, görünümlerini ve özgüvenlerini artırmak için estetik cerrahi geçirebilirler. Plastik cerrahlar, otolog yağ dokusu nakli, serbest flepler kullanarak yüz rekonstrüksiyonu ve silikon veya diğer implantlar uygulayabilirler. Ayrıca, çene veya boyun arkası (genellikle "bufalo kamburu" olarak adlandırılır) gibi bölgelerdeki istenmeyen yağ birikintilerini gidermek için liposuction veya cerrahi çıkarma tekniklerini de kullanabilirler.

Bilim insanlarının lipodistrofiyi tedavi etme ve yönetme konusunda hâlâ öğrenecek çok şeyleri var. Metabolik süreçlerin karmaşıklığı hakkında daha fazla bilgi edindikçe, daha fazla tedavi seçeneği ortaya çıkabilir.

Lipodistrofi önlenebilir mi?

Çoğu durumda lipodistrofi önlenemez.

Lipodistrofinin genetik formları, kalıtsal bir gen mutasyonunun sonucu olduğundan önlenemez. Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskini anlayın ve doktorunuzla genetik test hakkında konuşun.

Edinilmiş lipodistrofi genellikle bir enfeksiyon veya bağışıklık sistemi hastalığından kaynaklanır. Suçiçeği ve boğmaca gibi bazı enfeksiyonlar aşı ile önlenebilirken, edinilmiş lipodistrofi ile ilişkili diğer enfeksiyonlar ve bağışıklık sistemi hastalıkları önlenemez.

Lipodistrofi hastalığının prognozu nedir?

Lipodistrofiye ilişkin görünüm büyük ölçüde sahip olduğunuz lipodistrofi türüne ve diyabet, karaciğer veya böbrek sorunları gibi diğer ilişkili rahatsızlıklarınız veya komplikasyonlarınızın olup olmadığına bağlıdır.

Düşük yağ oranına sahip bölgelerin ve aşırı yağ oranına sahip bölgelerin kozmetik olarak düzeltilmesi, lipodistrofi hastalarının yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur.

Sizde veya çocuğunuzda lipodistrofi teşhisi konulmuşsa, neler beklemeniz gerektiği ve durumu en iyi şekilde nasıl yönetebileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun.

Lipodistrofi (yağ dokusu hasarı) ile ilgili olarak ne zaman doktora görünmelisiniz?

Eğer sizde veya çocuğunuzda belirli bölgelerde yağ oranının azalmaya devam ettiğini veya belirli bölgelerde yağ oranının arttığını fark ederseniz, doktorunuzla konuşun.

Sizde veya çocuğunuzda lipodistrofi teşhisi konulmuşsa, tedavinizin sizin için doğru şekilde işlediğinden emin olmak için düzenli olarak sağlık ekibinizle görüşmelisiniz.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Lipodistrofi nadir görülen ancak ciddi bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte, bazı tedaviler semptomlarını ve diyabet ve anormal kolesterol seviyeleri gibi ilişkili durumları kontrol altına almaya yardımcı olabilir.

Tedavi kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bu nedenle, sağlık ekibiniz sizin için en uygun planı oluşturmak üzere sizinle birlikte çalışacaktır. Doktorunuza soru sormaktan çekinmeyin. Onlar size yardımcı olmak için oradalar. Bu bilgi kesinlikle sağlıklı bir yaşam sürmenize yardımcı olacaktır!

Lipodistrofi , yağ dokusu, leptin, genetik, edinilmiş, diyabet, kolesterol, trigliserit, HIV, metabolik hastalıklar