Çocuğunuzda bu garip belirtiler mi var? Gelin uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozuklukları (LC-FAOD'ler) hakkında bilgi edinelim.

Çocuğunuz bir süre oynadıktan sonra yoruluyor mu? Ya da sürekli hasta gibi mi görünüyor, yemek yemek istemiyor mu veya uykulu mu? Bazen bunların normal şeyler olduğunu düşünürüz, ancak bunun arkasında çok nadir, ancak çok ciddi bir genetik rahatsızlık olabilir. Bugün bu tür bir rahatsızlıktan, Uzun Zincirli Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluklarından veya kısaca LC-FAOD'lardan bahsedeceğiz.

Basitçe söylemek gerekirse, bu LC-FAOD'lar nedir?

Bu biraz karmaşık bir isim, ama basitleştirelim. Vücudumuz bir araç gibidir. Çalışmak için enerjiye veya yakıta ihtiyacı vardır. Yediğimiz yiyecekler vücudumuzun yakıtıdır. Bu yiyeceklerin enerjiye dönüştürülme sürecine metabolizma denir.

Zeytinyağı , balık , avokado ve et gibi yediğimiz yiyecekler 'yağ asitleri' adı verilen maddeler içerir. Bunlar vücut için iyi bir enerji kaynağıdır. Bu yağ asitlerinin çeşitli türleri vardır. Bunlar arasında 'uzun zincirli yağ asitleri' adı verilen türün enerjiye dönüştürülmesi için özel bir enzime ihtiyaç duyulur.

LC-FAOD adı verilen genetik bir rahatsızlıkla doğan çocukların vücutlarında bu özel enzim eksiktir. Bu nedenle vücutları bu uzun zincirli yağ asitlerini enerjiye dönüştüremez.

Peki sonra ne olur?

1. Kalp , beyin, karaciğer ve kaslar gibi hayati organlar gerekli enerjiyi alamıyor.

2. Enerjiye dönüştürülemeyen yağ asitleri bu organlarda birikir ve onlara zarar vermeye başlar.

Bu durum kalp hastalığı , karaciğer yetmezliği ve şiddetli düşük kan şekeri seviyeleri gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle, bu hastalığı erken teşhis etmek ve uygun diyet kontrolünü sağlamak çok önemlidir.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Bu, eksik olan enzimin türüne ve hastalığın şiddetine bağlıdır. Bazı kişilerde ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar hiçbir belirti görülmeyebilir. Ancak şiddetli vakalarda belirtiler yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkmaya başlar.

Yenidoğanlarda kalp kası hastalığının ilk belirtileri "kardiyomiyopati"dir. Bu belirtiler arasında nefes almada zorluk, beslenmede zorluk ve aşırı uyku hali bulunur. Bebekler ve küçük çocuklar, göz ve ciltte sararma (sarılık) ve düşük kan şekeri seviyeleri (hipoglisemi) gibi karaciğer sorunlarının erken belirtilerini gösterebilirler.

Şimdi bu bağlamda ortaya çıkabilecek başlıca durumları ve bunlarla ilişkili belirtileri inceleyelim.

Bu hastalığa ne sebep olur?

Bu tamamen genetik bir hastalıktır . Yani, ebeveynlerden çocuklara kalıtılır. Basitçe söylemek gerekirse, nedeni, bahsettiğimiz yağ asitlerini parçalayan enzimin üretimini yönlendiren gendeki bir mutasyondur.

Bir çocuğun hastalığa yakalanabilmesi için, kusurlu genin bir kopyasını her iki ebeveyninden de miras alması gerekir. Eğer geni sadece bir ebeveynden miras alırsa, çocuk "taşıyıcı" olur. Bu çocuklarda belirti görülmez, ancak geni çocuklarına aktarabilirler.

Bu bulaşıcı bir hastalık değildir. Hiçbir şekilde bir kişiden diğerine bulaşamaz.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Birçok ülkede, yeni doğan her bebek bu genetik hastalıklar açısından taranmaktadır. Bu tarama, doğumdan sonraki 1-2 gün içinde topuktan alınan küçük bir kan örneğiyle yapılır. Bu test hastalığa dair bir ipucu verirse, hastalığı doğrulamak için daha ileri testler yapılır.

Bu amaçla yapılan başlıca testler şunlardır:

• Kan ve idrar testleri: Bu testler, kanda ve idrarda anormal derecede yüksek yağ asitleri ve diğer maddeleri kontrol eder.
• Genetik test: LC-FAODS hastalığınız olup olmadığını ve varsa hangi tip olduğunu kesin olarak belirlemenin tek yolu budur.

Eğer çocuğunuzda daha önce bahsettiğimiz belirtiler varsa, bunu görüşmek üzere derhal bir çocuk doktoruna görünmeniz çok önemlidir.

Tedavisi nasıl yapılır?

Bu hastalık tamamen iyileştirilemese de, uygun tedavi ile ciddi komplikasyonlardan kaçınılabilir ve normal bir yaşam sürdürülebilir. Başlıca tedavi yöntemleri arasında diyet değişiklikleri, özel besin takviyeleri ve yaşam tarzı değişiklikleri yer almaktadır.

1. Diyet

Bu en önemli şey. Bu diyet bir diyetisyenin tavsiyesiyle hazırlanmalıdır.

• Uzun zincirli yağ asitleri bakımından zengin gıdaları sınırlandırın: Et, bazı bitkisel yağlar, kuruyemişler ve balık gibi gıdaların tüketimi sınırlandırılmalıdır.
• Karbonhidrat açısından zengin yiyecekleri daha fazla tüketin: Enerji kazanmak için, pirinç, patates ve tatlı patates gibi karbonhidrat açısından zengin yiyecekleri diyetinize dahil etmelisiniz.
• Küçük ve sık öğünler tüketin: Kan şekeri seviyelerini dengede tutmak için gün boyunca düzenli aralıklarla yemek yemek önemlidir.
• Aç kalmaktan kaçının: 8 saatten fazla aç kalmak iyi değildir.

2. Besin takviyeleri

Bu hastalar uzun zincirli yağ asitlerini kullanamadıkları için, vücudun kolayca enerjiye dönüştürebileceği başka bir yağ türü verilir. Bunlara orta zincirli trigliseritler (MCT'ler) denir. Bunlar MCT yağı olarak mevcuttur. Bu MCT'ler ayrıca bazı bebek mamalarına da eklenir. Doktorunuz size bu konuda daha fazla bilgi verecektir.

3. Tıp

Triheptanoin (Dojolvi) adlı bir ilaç, LC-FAOD'lar için onaylanmıştır. Sadece doktorunuzun reçetesiyle temin edilebilir.

4. Yaşam tarzı değişiklikleri

Belirtileri kötüleştiren tetikleyicilerden kaçınmak önemlidir.

• Aşırı egzersizden kaçının: Vücuda çok fazla yük bindiren aktiviteleri sınırlayın.
• Stresi yönetin: Yoga ve meditasyon gibi şeyler yardımcı olabilir.
• Hastalıklardan korunun: Doktorunuzun önerdiği tüm aşıları zamanında yaptırın. Hafif bir soğuk algınlığı veya ateş durumunda bile derhal tedaviye başvurun.

Bu hastalıkla yaşamak bir zorluk mu?

Elbette, evet. Bu, ömür boyu sürecek ve yönetilmesi gereken bir durum. Beslenmenize dikkat etmeniz gerekiyor. Acil durumlarda ne yapacağınızı bilmeniz gerekiyor. Bu durum hem çocuk hem de ebeveynler için zihinsel olarak stresli olabilir.

Öyleyse,

• Hastalık hakkında iyice bilgi edinin: bilgi en büyük güçtür.
• Psikolojik destek arayın: Ailenizden, arkadaşlarınızdan veya bir ruh sağlığı danışmanından yardım istemekten çekinmeyin.
• Doktorunuzla iletişimde kalın: Herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa ona danışın.

Bu hastalık nadir olmakla birlikte, uygun tedavi ve bakımla çocuk iyi bir yaşam sürebilir. En önemli şey, hastalığı erken teşhis etmek ve doktorun talimatlarına uymaktır.