Kanser riskini artıran Lynch Sendromu hakkında bilgi edinelim.

"Lynch Sendromu" terimini hiç duydunuz mu? Bu sizin için yeni bir kelime olabilir. Ama hepimizin bilmesi önemli. Basitçe söylemek gerekirse, Lynch Sendromu, genlerimizdeki belirli değişiklikler nedeniyle kanser geliştirme riskini artıran bir durumdur. Özellikle, 50 yaşından önce kanser geliştirme riskini artırır. O halde, bunu biraz daha detaylı konuşalım, ne dersiniz?

Lynch Sendromu tam olarak nedir? Kimlerde görülür?

Lynch sendromu , kalıtsal bir genetik rahatsızlıktır . Yani, annemizden veya babamızdan miras aldığımız genlerdeki genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Hücrelerimiz bölündüğünde bazen küçük hatalar meydana gelebileceğini düşünün. Vücudumuzda bu hataları tespit eden ve düzelten özel genler bulunur. Bunlara 'Uyumsuzluk Onarım Genleri' (MMR genleri) denir. Lynch sendromlu bir kişide bu 'MMR' genlerinden birinde veya daha fazlasında bir kusur vardır. Daha sonra, bu hücreler bölündüğünde diğer hatalar düzeltilemez. Bu hasarlı hücreler birikir ve kansere dönüşür .

Bu herkesin başına gelebilir. Çünkü genetik bir durum. Bazen, ailede daha önce bu rahatsızlığı olan kimse olmasa bile, bir kişi rastgele bir genetik mutasyon nedeniyle bu durumu geliştirebilir. Yani, ailede böyle bir geçmiş olmaması, bunun asla olmayacağı anlamına gelmez.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki istatistiklere göre, her 279 kişiden birinde Lynch sendromu görülebilir. Her yıl yaklaşık 4.000 kolorektal kanser vakası ve yaklaşık 1.800 endometriyal kanser vakasının Lynch sendromundan kaynaklandığı söylenmektedir. Sri Lanka'da da bu durumun farkında olmak çok önemlidir.

Lynch sendromunun belirtileri nelerdir?

Belirtiler, rahatsızlığın şiddetine ve neden olan kanser türüne bağlı olarak değişebilir. Kolon kanserinin en yaygın belirtileri şunlardır:

• Dışkınızda kan var .
• Kabızlık .
• Karın ağrısı veya krampları.
• İshal veya normalden daha küçük dışkı.
• Sık sık aşırı yorgunluk hissi .
• Tokluk veya şişkinlik hissi.
• Mide bulantısı veya kusma.

Önemli olan şu ki, bazı kişiler kanser çok ilerleyene kadar hiçbir belirti göstermeyebilir. Bu nedenle, bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz, derhal bir doktora görünmelisiniz .

Lynch sendromu hangi kanser türlerine neden olabilir?

Bu durum aslında birçok organı etkileyebilir. İşte Lynch sendromunun neden olabileceği bazı kanser türleri:

• Beyin kanseri
• Kolon ve rektum kanseri - Bu en önemlisi.
• Safra kesesi kanseri
• Karaciğer kanseri
• Yumurtalık kanseri
• Pankreas kanseri
• Prostat kanseri
• Cilt kanseri
• İnce bağırsak kanseri
• Mide kanseri
• Üst idrar yolu kanseri
• Rahim (endometrium) kanseri - Kadınlarda sıkça görülen bir diğer kanser türü.

Hangi gendeki mutasyonun bulunduğu, hangi organın kanser riskinin daha yüksek olduğunu belirler. Lynch sendromuyla ilişkili beş ana gen vardır: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM.

Lynch sendromunun neden olduğu kolon kanseri, genel popülasyona göre daha erken (1-2 yıl içinde) gelişebilir. Kolon kanserinin gelişmesi genellikle yaklaşık 10 yıl sürer. Ayrıca, daha önce kolon kanseri geçirmiş bir kişinin kanserin tekrarlama riski daha yüksektir . İlk kanser ameliyatından sonraki 10 yıl içinde risk yaklaşık %15, 20 yıl içinde yaklaşık %40 ve 30 yıl sonra yaklaşık %60'tır.

Lynch sendromuna ne sebep olur?

Daha önce de belirtildiği gibi, bunun temel nedeni DNA'mızdaki hataları düzelten beş genin birinde veya daha fazlasında meydana gelen genetik bir mutasyondur ("uyumsuzluk onarım geni" veya "MMR geni"). Bu beş gen şunlardır:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Lynch sendromunuz varsa, `MMR` genleriniz hasarlı hücrelerden kurtulmak için ihtiyaç duydukları talimatları alamaz. Daha sonra bu hasarlı hücreler dokularda birikir ve kansere neden olur.

Bu durum nesilden nesile nasıl aktarılıyor?

Lynch sendromu, otozomal dominant bir durumdur. Basitçe söylemek gerekirse, ebeveynlerden sadece birinde mutasyona uğramış gen olsa bile, çocuk bunu miras alabilir . Bu, çocuğun da bu duruma sahip olma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir.

Eğer size Lynch sendromu teşhisi konulduysa, aile üyelerinizi bilgilendirmeniz ve onları genetik danışmanlık almaya teşvik etmeniz önemlidir . Genetik danışmanlık, sizin ve ailenizin bu durumu ve çocuğunuzun bunu miras alma riskini anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca, Lynch sendromu gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı görmek için genetik test de yapılabilir.

Lynch sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz Lynch sendromunu doğum öncesi tarama testleri ve genetik testler yoluyla teşhis edebilir. Genetik testler bebeğiniz doğduktan sonra da yapılabilir.

Genetik test, daha önce bahsedilen `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` veya `EPCAM` genlerinde bir mutasyon olup olmadığını kontrol etmek için kan örneği veya yanak sürüntüsü alınmasını içerir. Genetik test böyle bir mutasyonun varlığını doğrularsa, doktor Lynch sendromu teşhisi koyacaktır.

Lynch sendromuyla ilişkili kanserleri tespit etmek için hangi testler kullanılır?

Eğer size Lynch sendromu teşhisi konulursa, doktorunuz genellikle kanser olup olmadığını kontrol etmek için çeşitli testler önerecektir. En yaygın testler şunlardır:

• Kolonoskopi: Bu işlemde, kalın bağırsağın ve rektumun içini incelemek için anüs yoluyla ucuna kamera takılı bir tüp (endoskop) yerleştirilir. Bu işlem genellikle yılda bir veya iki yılda bir yapılır.
• Transvajinal ultrason: Yumurtalıkları ve rahmi incelemek için vajinadan küçük bir alet (prob) sokulur. Bu işlem de yılda bir veya iki kez önerilir.
• İdrar tahlili: Böbrek tümörleri gibi durumları kontrol etmek için idrarınızdan bir örnek alınır. Bu işlem genellikle yılda bir kez yapılır.
• Tümör biyopsisi: Doktorunuz vücudunuzda bir tümör olduğundan şüpheleniyorsa, tümörden küçük bir parça alıp laboratuvarda kanser hücreleri içerip içermediğini inceleyecektir.
• Üst endoskopi veya kapsül endoskopi: Mide ve ince bağırsakta kanser aramak için küçük, ince bir tüp (skop) veya mikroskopik bir kamera (hap gibi yutulan küçük, ince bir tüp) kullanılan bir işlemdir. Bu işlemin üç ila beş yılda bir yapılması istenebilir.

Lynch sendromu nasıl tedavi edilir?

Lynch sendromunun tedavisinde kilit nokta, tümörlerin erken teşhis edilmesi ve cerrahi olarak çıkarılmasıdır . Bu, düzenli taramalar yaptırmak ve varsa kanseri erken yakalamak anlamına gelir.

Bu hastalığı kim tedavi ediyor?

Bu gibi bir rahatsızlık için uzman doktorlardan oluşan bir ekipten tedavi almak en iyisidir .Lynch sendromu birden fazla organ sistemini etkileyebildiğinden, tedavi ekibi gastroenterologlar, cerrahlar, jinekolojik onkologlar, ürologlar, dermatologlar, jinekologlar, aile hekimleri, genetik uzmanları, genetik danışmanları ve onkologlar dahil olmak üzere çeşitli uzmanlardan oluşabilir.

Kanser tedavi sonrası tekrarlayabilir mi?

Evet, kanser cerrahi olarak çıkarılsa bile, kanserin tekrarlama ihtimali vardır . Bu yüzden testlere devam etmek önemlidir.

Lynch sendromlu bazı kişiler, kanser geliştirme riskleri daha yüksek olduğu için, rahim (histerektomi), yumurtalıklar (ooferektomi) veya bağırsakların bir kısmının (kolektomi veya bağırsak rezeksiyonu ameliyatı) erken dönemde alınması için ameliyat olmayı tercih ederler. Bu büyük ölçüde kişisel bir karardır ve bir doktorun tavsiyesi doğrultusunda yapılmalıdır.

Lynch sendromu önlenebilir mi?

Ne yazık ki, Lynch sendromu genetik bir rahatsızlık olduğundan tamamen önlenemez . Bununla birlikte, Lynch sendromlu kişiler yetişkinlikten başlayarak yaşamları boyunca kanser taramasına tabi tutulabilir, böylece kanser gelişirse erken teşhis edilebilir .

Lynch sendromuna yakalanırsanız ne olur? Neler bekleyebilirsiniz?

Lynch sendromunun şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, kanser vücudun diğer bölgelerine yayılmadan önce erken teşhis edilip çıkarılırsa en iyi sonuçlar elde edilir . Bu nedenle, Lynch sendromlu kişilerin kolonoskopi gibi yıllık tarama testleri yaptırmaları çok önemlidir.

Lynch sendromu kalın bağırsağımda tümörlere neden olur mu?

Lynch sendromlu kişilerde kolon veya rektumda birkaç 'adenom' (kanserli olmayan bir tür büyüme) gelişebilir. Bu 'polipler' tespit edilip çıkarılmazsa kansere dönüşebilir. Bu nedenle, bunların kontrol edilmesi ve varsa çıkarılması için düzenli kolonoskopi yaptırmak önemlidir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Lynch sendromunuz varsa, düzenli aralıklarla yıllık kontroller ve tarama testleri yaptırmanız önemlidir .

Vücudunuzun herhangi bir yerinde şişlik, yeni oluşum veya cilt değişikliği fark ederseniz, bunlar kanser belirtisi olabileceğinden hemen bir doktora görünmelisiniz .

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Kanser tarama testlerini ne sıklıkla yaptırmalıyım?
• Cildimdeki bu şişlik kanser mi?
• Hangi gen mutasyonuna sahibim?
• Hamile kalmayı planlamadan önce genetik test yaptırabilir miyim?

Lynch Sendromu ve HNPCC aynı şey mi?

Lynch sendromu ve "Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser" ("HNPCC") bazen aynı rahatsızlığı ifade etmek için birbirinin yerine kullanılır. Bununla birlikte, nesiller boyunca aktarılma biçimlerinde ikisi arasında küçük bir fark vardır.

Lynch sendromu, `MMR` genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Aynı gen mutasyonu, `HNPCC` hastalığı olan kişilerde de görülür. Ancak, bu durum aile öyküsüyle birlikte ortaya çıktığında `HNPCC` adı verilir. Bu, `HNPCC`'nin her zaman nesilden nesile aktarıldığı anlamına gelir. Lynch sendromu bazen ailede kimsede olmasa bile ortaya çıkabilir ve rastgele bir gen mutasyonu nedeniyle de oluşabilir. Bu nedenle Lynch sendromu adı günümüzde yaygın olarak kullanılmaktadır.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Hiç kimse "Kanseriniz var" sözlerini duymayı sevmez. Lynch sendromunuz olduğunu öğrendiğinizde, doktorunuzdan bu sözleri duymak zorunda kalabilirsiniz. Ama bu kötü bir şey olmak zorunda değil.

Lynch sendromu teşhisi konulduktan sonra, doktorunuz kanseri erken teşhis etmeye yardımcı olmak için düzenli tarama testleri planlamak üzere sizinle birlikte çalışacaktır. Erken teşhis ve tedavi, hayatta kalma şansınızı artırmanın en iyi yollarıdır . Böylece mutlu ve sağlıklı bir yaşam sürebilirsiniz.

Bu nedenle, bu bilgiden korkmak yerine, farkında olun, gerekirse tıbbi yardım alın ve sağlıklı bir yaşam sürmeye çalışın . Ailenizden birinde bu rahatsızlık varsa, onları da bu konuda bilgilendirmeniz çok önemlidir.

Lynch sendromu, HNPCC, kanser, genetik mutasyonlar, kalıtsal hastalıklar, kolon kanseri, rahim kanseri