Bebeğinizin gözleri küçük mü? Yoksa henüz oluşmamış mı? (Mikroftalmi ve Anoftalmi) Gelin bu konuyu konuşalım.

Bazı bebeklerin bir tür göz anormalliğiyle doğduğunu fark etmiş olabilirsiniz. Bazen bir veya her iki göz normalden daha küçük olabilir veya nadir durumlarda gözler düzgün yerleşmemiş olabilir. Ebeveynlerin bu durumları gördüklerinde çok endişelenmeleri normaldir. Bu nedenle bugün `(Mikroftalmi)` ve `(Anoftalmi)` olarak adlandırılan bu durumlar hakkında konuşacağız.

`(Mikroftalmi)` ve `(Anoftalmi)` nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu durumların her ikisi de doğuştandır (doğumda mevcuttur). Bu, bebeğin henüz anne karnındayken göz gelişimindeki bir problem nedeniyle ortaya çıktıkları anlamına gelir. Bazı insanlar bunlara "gözün doğum kusurları" da derler.

Mikroftalmi: Bu durum, bebeğin bir veya her iki gözünün düzgün gelişmemesi ve normalden daha küçük olmasına neden olması halidir. Gözün içindeki kısımlar da yanlış gelişim nedeniyle şekil bozukluğu gösterebilir.

• Eğer her iki gözü de etkiliyorsa (`Bilateral mikroftalmi`): Bu, durumun her iki gözü de etkilediği anlamına gelir.
• Eğer sadece bir tarafı etkiliyorsa (`Tek taraflı mikroftalmi`): Bu, durumun sadece bir gözü etkilediği anlamına gelir.

Bazı insanlar buna "küçük göz sendromu" da diyor.

(Anoftalmi): Bu, bebeğin gözlerinden birinin veya her ikisinin hiç gelişmemesi durumudur . Yani gözler oluşmamıştır.

• Eğer her iki tarafı da etkiliyorsa (`Bilateral anoftalmi`): Her iki göz de yerinde değil.
• Eğer sadece bir tarafı etkiliyorsa (`Tek taraflı anoftalmi`): Bir göz yerinde değil.

Bu rahatsızlıklar ne kadar yaygın?

Bunlar aslında oldukça nadir görülen durumlardır. Bazı raporlara göre, Amerika gibi bir ülkede bile bu durumlar (anoftalmi ve mikroftalmi) her yıl doğan yaklaşık 5200 bebekten birinde görülmektedir. Bazı raporlar ise bu oranın 10.000'de bir olduğunu bile belirtmektedir. Yani her bebekte bu durum gelişmez.

Bu rahatsızlıkların belirtileri nelerdir?

Doktor, doğumdan sonra bebeği, özellikle de gözlerini, detaylı bir şekilde muayene ettiğinde, bu durumun olup olmadığını anlayabilir.

En önemli sorun görme azalması veya tamamen görme kaybıdır . Bu göz rahatsızlıklarının yanı sıra, ek göz hastalıkları ve diğer sağlık sorunları da ortaya çıkabilir.

Gözle ilgili diğer olası sorunlar şunlardır:

• Katarakt: Bu durumda, gözün içindeki mercek bulanıklaşır ve bulanık görmeye ve renk görme kaybına neden olur.
• Koloboma: Göz içindeki doku kaybıdır. Çoğu zaman gözün renkli kısmı olan irisde meydana gelir. Koloboması olan bir kişinin irisinde bir kesik olduğu için göz bebeği anormal bir şekle sahip olabilir.
• Mikrokornea: Bu, gözün ön kısmındaki şeffaf bölüm olan korneanın çok küçük olduğu bir durumdur. Eğer bu durumunuz varsa, yetişkin olsanız bile korneanızın çapı 10 milimetreye bile ulaşmaz.
• Retina dekolmanı: Bu, körlüğe yol açabilen ciddi bir durumdur. Gözün arkasındaki ve görmemize yardımcı olan doku tabakası olan retina, destekleyici dokudan ayrılır. Retina, gördüklerimizle ilgili sinyalleri beyne gönderen yapıdır.
• Göz kapağı düşüklüğü (Ptozis veya Yalancı Göz Kapağı Düşüklüğü): Göz kapağının aşağı doğru sarkmasıdır. Kaslar ve sinirlerle ilgilidir. Yalancı göz kapağı düşüklüğü de göz kapağının sarkması nedeniyle Ptozise benzer görünebilir. Ancak, sinirler veya kaslardan değil, göz küresinin düzgün gelişmemesinden kaynaklanır.

Mikroftalmi ve anoftalminin nedenleri nelerdir?

Araştırmacılar bu rahatsızlıklara tam olarak neyin neden olduğunu hala bilmiyorlar . Bazı bebekler genetik değişiklikler nedeniyle bu rahatsızlıklarla doğuyor. Araştırmacılar, genlerde ve kromozomlardaki değişikliklerin, çevresel faktörlerle birlikte, doğumda mevcut olan bu rahatsızlıklara neden olabileceğine inanıyor.

Bu göz rahatsızlıklarını etkileyebilecek başka birçok faktör de vardır:

• Hamilelik sırasında bazı ilaçların kullanımı: Örneğin, akne için kullanılan İzotretinoin (Accutane® olarak da bilinir) veya kanser ve bazı cilt hastalıkları için kullanılan Talidomid.
• Gebelik sırasında X ışınlarına veya diğer radyasyon türlerine maruz kalma.
• Gebelik sırasında kimyasallara maruz kalma: Örneğin, bazı ilaçlar ve böcek ilaçları.
• Gebelik sırasında bazı enfeksiyonlara maruz kalma: Örneğin, kızamıkçık (Rubella) ve toksoplazmoz gibi enfeksiyonlar.
• Annede A vitamini eksikliği.

Önemli olan şu ki, bu nedenler mevcut olsa bile, herkes bu durumları yaşamayacak. Ayrıca, bu durumlar bu nedenlerden herhangi biri olmadan da ortaya çıkabilir.

Doktorlar bu rahatsızlıkları nasıl teşhis eder?

Yeni doğmuş bir bebek söz konusu olduğunda, doktor bu durumları bebeği muayene ederek teşhis edebilir. Bununla birlikte, hamilelik sırasında da bu durumları teşhis etmenin yolları vardır.

Bebeğin doğumundan önce bu durumları tespit edebilen testler şunlardır:

• Ultrason: Bu yöntem, görüntü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır. Ancak, bebek henüz anne karnındayken yapılan bir ultrason muayenesi her zaman durumu tespit edemeyebilir.
• Fetal MR:`(MRI)`, `Manyetik Rezonans Görüntüleme` anlamına gelir. Bu, özel bir görüntüleme testidir. Bebeğin doğumu sırasında ortaya çıkabilecek potansiyel komplikasyonları ve sorunları belirlemede faydalı olabilir.
• Genetik testler: Örneğin, Quad marker tarama testi gibi testler. Quad tarama testi, gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılan bir kan testidir. Bu test, bebeğin genetik durumu hakkında bazı bilgiler sağlayabilir.

Mikroftalmi ve anoftalmi için tedavi yöntemleri nelerdir?

Ne yazık ki, tıp bilimi şu anda bu rahatsızlıklarla doğan bebeklere yeni bir göz verme olanağına sahip değil. Bununla birlikte, bu rahatsızlıklarla yaşamalarına yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur.

• Konformerler: Bunlar göz yuvasına yerleştirilen cihazlardır. Göz yuvasının ve yüz kısımlarının normal şekilde gelişmesine yardımcı olurlar. Bebeğin yüzü büyüdükçe, bu cihazların da daha büyük olması gerekecektir.
• Protez gözler: Bunlar, boş göz yuvalarına yerleştirilen yapay gözlerdir. Göz yuvası ve yüz gelişimine yardımcı olurlar. Ayrıca görünüm sorunlarına da katkı sağlarlar.
• Cerrahi: Katarakt, kolobom gibi durumların tedavisi veya konformerlerin doğru şekilde yerleştirilmesi için cerrahi müdahale gerekebilir.
• Çocuğun ve ailesinin görme kaybı veya körlükle başa çıkmasına yardımcı olan hizmetler: Bunlar arasında görme engelli çocuklara eğitim veren öğretmenler, görme bozukluğu terapistleri ve görme bozukluğu uzmanları yer almaktadır. Bu erken müdahale hizmetleri, çocuğun yürümeyi, konuşmayı ve başkalarıyla etkileşim kurmayı öğrenmesine yardımcı olur. Ayrıca ailenin çocuğun yaşamını iyileştirmek için birlikte çalışmasına da yardımcı olurlar.
• Gözlük veya Kontakt Lens: Bazen, mikroftalmi olan gözde bir miktar görme yeteneği olabilir. Bu gibi durumlarda, ambliyopi (tembel göz olarak da bilinir) gibi rahatsızlıkları tedavi etmek için düzeltici lenslere ihtiyaç duyulabilir. Sadece bir gözünüzde görme yeteneği varsa, koruyucu gözlük takmanız önemlidir . Gözün hangi bölgelerinin mikroftalmiden etkilendiğine bağlı olarak, düzeltici lenslerle net bir şekilde görebilirsiniz.

Bu riski nasıl azaltabilirim?

Mikroftalmi ve anoftalmi riskini tamamen ortadan kaldırmanın bir yolu yoktur. Bununla birlikte, gebeliğinizi daha güvenli hale getirmek için yapabileceğiniz şeyler vardır:

• Hamile kalmadan önce bir doktora görünün: Hamile kalmadan önce ve hamileliğiniz boyunca olabildiğince sağlıklı kalmak için birlikte çalışın. Bu görüşme sırasında, hamile kalmadan önce tamamlamanız gereken aşıları da görüşebilirsiniz.
• Gebelik takibine erken ve doğru bir şekilde başlayın ve devam edin: Kendinizi iyi hissetseniz bile doktor randevularınızı kaçırmayın.
• Aldığınız ilaçlar ve diğer ürünler hakkında doktorunuzla konuşun: Sağlıklı bir gebelik için güvenli olduklarından emin olun. Bu, doktorunuzun reçete ettiği ilaçların yanı sıra aldığınız vitamin veya takviyeleri de içerir. İzotretinoin veya Talidomid kullanıyorsanız, doktorunuza mutlaka bildirin .
• Doktorunuz, tıbbi geçmişinizi ve aile tıbbi geçmişinizi görüştükten sonra, hamile kalmadan önce genetik test yaptırmanızı önerebilir.
• Zararlı kimyasallardan uzak durun.

Eğer `(Mikroftalmi)` veya `(Anoftalmi)` rahatsızlığım varsa, ne beklemeliyim?

Mikroftalmi ve anoftalmi rahatsızlıklarının tam bir tedavisi yoktur . Önemli olan, bu rahatsızlıklarla ve bunlarla birlikte ortaya çıkabilecek diğer sorunlarla nasıl başa çıkılacağı ve yaşanacağıdır.

Doktoruma ne zaman görünmeliyim?

Sizde veya çocuğunuzda `(Mikroftalmi)` veya `(Anoftalmi)` varsa, uzman bir tıbbi ekibin yardımını almak çok önemlidir . Genel bir çocuk doktoru veya dahiliye uzmanına ek olarak, bu rahatsızlıklara sahip bir kişi genellikle şu uzmanların hizmetlerine de ihtiyaç duyar:

• Oftalmolog: Göz hastalıklarını ve görme sorunlarını teşhis ve tedavi eden doktor.
• Okülarist: Yapay göz ve protez gibi cihazları yapıp takabilen kişi.
• Oküloplastik cerrah: Gözler, göz yuvaları ve onları oluşturan kemikler konusunda özel eğitim almış cerrah.

Tüm bu kişileri (veya çocuğunuzun) sağlık ekibine dahil etmek, ayrıca diğer ihtiyaçlar konusunda yardımcı olabilecek uzmanları da eklemek iyi bir fikirdir.

Mikroftalmi ve anoftalmi ile başka hangi durumlar ilişkilendirilebilir?

Mikroftalmi ve anoftalmi, doğumda mevcut olan diğer tıbbi durumlarla birlikte görülebilir. Örneğin, uzuv deformiteleri (polidaktili gibi), yüz ve ağız deformiteleri (yarık dudak ve damak gibi) ve zihinsel gerilik.

Ayrıca, bazı doğuştan gelen sendromların bir parçası olarak `(Anoftalmi)` ve `(Mikroftalmi)` adı verilen durumlar da ortaya çıkabilir. Bazı örnekler şunlardır:

• `(Aicardi sendromu)`:Bu çok nadir görülen bir hastalıktır. Doğumda bazı vücut uzuvlarının kaybına neden olabilir. Bu rahatsızlığa sahip kişiler, nöbetler ve gelişimsel gecikmeler gibi ömür boyu süren sağlık sorunları yaşayabilirler.
• CHARGE sendromu: Bu da nadir görülen bir hastalıktır. Gözler ve kalp de dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkiler.
• SOX2 anoftalmi sendromu: Bu sendroma sahip kişilerde gözlerin olmaması veya küçük gözlere sahip olmanın yanı sıra nöbetler ve beyin problemleri de görülebilir.
• Lenz mikroftalmi sendromu: Bu sendromu olan kişilerde küçük gözlere ek olarak, kontrolsüz göz hareketleri, öğrenme güçlüğü ve iskelet sistemi ile idrar sistemiyle ilgili sorunlar da görülebilir.

Hamilelik döneminde bebeğinizin mikroftalmi veya anoftalmi gibi bir rahatsızlığı olabileceğini öğrendiğinizde çok endişelenebilirsiniz. Bu normaldir. Sağlık ekibinizle konuşmak, bu durumları yönetmenize yardımcı olacak stratejiler geliştirmenize yardımcı olabilir. Çocuğunuzun öğrenmesine yardımcı olacak erken müdahale hizmetleri ve hatta ailenizin ve çocuğunuzun başarılı olmasına yardımcı olacak destek grupları mevcuttur.

Hatırlanması Gereken Önemli Noktalar (Özet Mesaj)

Pekala, o halde konuştuğumuz konulardan aklınızda tutmanız gereken bazı şeyleri özetleyelim:

• Mikroftalmi, bir veya her iki gözün normalden daha küçük olması durumudur. Anoftalmi ise bir veya her iki gözün olmaması durumudur. Bunlar doğumda mevcut olan durumlardır .
• Bunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin rol oynayabileceği düşünülmektedir.
• Bunlar gebelik sırasında ultrason ve fetal MR gibi testlerle erken dönemde tespit edilebilir.
• Yeni gözler yerine konulamasa da, "uyum sağlayan cihazlar", "protez gözler", ameliyat ve uzman destek hizmetleri aracılığıyla insanların bu rahatsızlıklarla iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olabiliriz.
• Hamilelik döneminde sağlıklı kalmak ve tıbbi tavsiyelere uymak, bu rahatsızlıkların riskini bir ölçüde azaltmaya yardımcı olabilir.
• Sizde veya çocuğunuzda bu durum varsa paniklemeyin . Uzman bir sağlık ekibinin desteği, ailenin sevgisi ve doğru tedavi ile çocuğunuz iyi bir yaşam sürebilir.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olmuştur. Başka sorularınız varsa, mutlaka doktorunuzla konuşun.

Mikroftalmi , anoftalmi, doğuştan gelen göz rahatsızlıkları, küçük gözler, göz yokluğu, doğum kusurları, pediatrik oftalmoloji