Gün boyu yorgun hissediyor ve hiçbir şey yapacak enerjiniz yok mu? Genellikle bunun çok fazla çalışmamızdan, yeterince beslenmememizden veya yeterince uyumamamızdan kaynaklandığını düşünürüz. Ancak, tüm bunların vücudumuzun içinde daha derin bir nedeni olabileceğini biliyor muydunuz? Vücudumuzdaki küçük enerji fabrikalarını duydunuz mu? Bunlara mitokondri diyoruz. Bunlar düzgün çalışmadığında, aklımıza bile gelmeyen büyük sorunlar ortaya çıkabilir. Bu yüzden bugün bunu ayrıntılı ve çok basit bir şekilde ele alalım.
Bu mitokondriler nedir?
Basitçe söylemek gerekirse,
mitokondriler vücudumuzdaki hemen her hücrede bulunan küçük motorlar veya enerji santralleri gibidir. Vücudumuzu büyük bir şehir olarak düşünün, bu mitokondriler o şehre elektrik sağlayan enerji santralleridir. Yediğimiz yiyecekleri ve soluduğumuz oksijeni kullanarak, bu küçük mitokondriler vücudumuzun koşmak, zıplamak, düşünmek, çalışmak
ve kısacası yaşamak için ihtiyaç duyduğu enerjinin %90'ını üretir. Özellikle
kalp, beyin ve kaslar gibi sürekli çalışan ve daha fazla enerjiye ihtiyaç duyan organlarda binlerce mitokondri bulunur. Çünkü bu organlar diğerlerinden daha fazla 'akıma' ihtiyaç duyar.
Peki bu mitokondriyal hastalıklar nelerdir?
Düşünün, bahsettiğim enerji santralleri aniden düzgün çalışmayı bırakıp yeterli enerji üretmeyi durdursa ne olurdu? Bütün şehir karanlığa gömülürdü ve vücudumuzun işlevleri de bozulurdu. İşte bu noktada
'Mitokondriyal Hastalıklar' adı verilen rahatsızlıklar ortaya çıkar. Bunlar genellikle
kroniktir , yani ömür boyu sürebilirler. Çoğu zaman genetiktirler, yani
ebeveynlerden çocuklara geçerler. Bazen bu belirtiler doğumda mevcut olabilir, bazen de yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.
Bu hastalıkların nedenleri nelerdir?
Çoğu zaman bunun ana nedeni genetiktir. Yani, ebeveynlerimizden miras aldığımız genlerde bazı kusurlar vardır. Bu, çeşitli ana yollarla gerçekleşebilir.
| Kalıtım Türü | Basitçe söylemek gerekirse... |
|---|
| Otozomal Resesif Kalıtım | Bu durumda çocuk, hem anneden hem de babadan kusurlu bir gen (mutasyona uğramış gen) miras alır. Dolayısıyla, ailedeki her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir. |
| Otozomal Dominant Kalıtım | Burada olan şey, çocuğun kusurlu bir geni yalnızca bir ebeveynden, yani anneden veya babadan miras almasıdır. Bu durumda, ailedeki her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir. |
| Mitokondriyal Kalıtım | Bu biraz özel bir durum. Mitokondrilerin kendi DNA'ları vardır. Bu kalıtımda, mitokondrilerinde kusur olan bir annenin tüm çocuklarının bu hastalığı miras alma olasılığı %100'dür. |
| Rastgele Mutasyonlar | Çok nadir durumlarda, ebeveynlerin herhangi bir kusuru olmaksızın, çocuğun genleri yeni oluştuğunda mutasyon meydana gelebilir. |
Ek olarak, mitokondriyal disfonksiyon Alzheimer hastalığı, kas distrofisi, diyabet ve bazı kanser türleri gibi belirli tıbbi durumlarla ilişkilendirilebilir.
Bu hastalıkların belirtileri nelerdir?
İşte birçok insanın kafasının karıştığı nokta burası. Bu hastalıkların belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bunun nedeni, belirtilerin vücutta etkilenen organa bağlı olarak değişmesidir. Bazı kişilerde
çok hafif belirtiler görülürken, diğerlerinde şiddetli belirtiler olabilir.
Bu belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir. Ayrıca, bu belirtiler diğer yaygın hastalıkların belirtilerine benzediği için, hastalığın teşhisi bazen zor olabilir.
Aşağıdaki tabloda ortaya çıkabilecek bazı belirtiler gösterilmektedir.
| Etkilenen sistem/organ | Olası belirtiler |
|---|
| Büyüme ve kaslar | Gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü ve egzersiz sırasında yorgunluk. |
| Beyin ve sinirler | Öğrenme güçlükleri, gelişimsel gecikmeler, otizm spektrum bozukluğu, migren, nöbetler, inme ve bunama. |
| Duyu organları | Görme ve işitme engelleri. |
| İç organlar | Kalp, böbrek veya karaciğer hastalığı, diyabet, tiroid sorunları. |
| Sindirim sistemi | Yutma güçlüğü, karın ağrısı, ishal veya kabızlık, kusma. |
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Daha önce de belirttiğim gibi, bu hastalıkların belirtileri çok farklı olabilir, bu nedenle hastalığın tam olarak ne olduğunu anlamak biraz zor olabilir.
Tek bir testle teşhis edilemez. Bu yüzden doktor hastayı muayene eder ve bir dizi farklı teste gönderir.
Sıkça yapılan testler
- Ailenin tıbbi geçmişinin dikkatli bir şekilde incelenmesi.
- Tam bir fiziksel ve nörolojik muayene yapılması.
- Kan ve idrar testleri yoluyla vücuttaki kimyasal değişikliklerin belirlenmesi (Metabolik inceleme).
- MR taraması (özellikle beyin sorunları için).
- Kalbin işleyişini kontrol etmek için yapılan EKG (Elektrokardiyogram) veya Ekokardiyogram testi.
- Genetik kusurları tespit etmek için özel DNA testleri .
- Bazı durumlarda, test için küçük bir kas veya deri parçası alınması (biyopsi) gerekebilir.
Bu durumun tedavileri nelerdir?
Birçok insanın sorduğu soru, bunun için kesin bir tedavi olup olmadığıdır. Dürüst olmak gerekirse,
mitokondriyal hastalıklar için henüz kesin bir tedavi yok. Ancak bundan korkmayın. Belirtileri kontrol altına almak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için birçok tedavi yöntemi mevcuttur. Tedavi, hastanın hastalığına, etkilenen organlara ve hastalığın şiddetine bağlıdır. İki kişi aynı hastalığa sahip olsa bile, aynı tedavi aynı şekilde sonuç vermeyebilir.
Başlıca tedavi yöntemlerinden bazıları şunlardır:
- Vitaminler ve takviyeler: Bazı vitaminler mitokondriyal fonksiyona yardımcı olur.
- Egzersiz: Özellikle kas güçlendirme egzersizleri. Bunlar doktorunuzun veya fizyoterapistinizin gözetiminde yapılmalıdır.
- Fizik tedavi , ergoterapi ve konuşma terapisi : Bunlar hastanın günlük aktivitelerini daha kolay gerçekleştirmesine yardımcı olur.
Ayrıca hastalara bazı şeylerden uzak durmaları tavsiye edilir. Örneğin, aşırı soğuğa veya sıcağa maruz kalmaktan, aç kalmaktan, yeterince uyumamaktan, stresten,
sigara içmekten ve alkol tüketmekten kaçınmak çok önemlidir.
Özetle
- Mitokondriler, vücudumuzdaki hücrelere enerji sağlayan minik enerji santralleri gibidir.
- Bu organların işlev bozukluğundan kaynaklanan hastalıklar genellikle uzun sürelidir ve sıklıkla genetik olarak kalıtılır.
- Belirtiler çok çeşitlidir ve kas güçsüzlüğü , büyüme geriliği, görme ve işitme bozukluğu ve kalp hastalığını içerebilir.
- Bu hastalıkların kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, belirtileri kontrol altına alarak ve yaşam tarzınızı düzenleyerek iyi bir yaşam sürdürebilirsiniz.
- Sizde veya ailenizden birinde bu durum varsa, çocuk sahibi olmadan önce doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşmanız çok önemlidir. En iyisi paniğe kapılmamak, doğru tıbbi tavsiye almaktır.
Mitokondri, Mitokondriyal Hastalık, Genetik Hastalık, Enerji, Hücreler, Belirtiler, Tedavi
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin