Çocuğunuzun kasları sertleşmiş ve kollarını açmakta zorlanıyor mu? Gelin (Konjenital Miyotoni) hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuzun bir oyuncağı sıkıca tuttuğunda, onu tekrar bırakmasının biraz zaman aldığını hiç fark ettiniz mi? Ya da oyun oynarken aniden kaslarının tutulduğunu hissettiniz mi? Bu gibi şeyleri gören bir ebeveynin biraz korkması normaldir. Bugün, bu belirtilere neden olabilen, ancak çok yaygın olmayan bir durumdan bahsedeceğiz.

Konjenital Miyotoni nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Konjenital Miyotoni genetik bir durumdur . Bu durumda, kaslarımız kasıldıktan sonra hızla gevşeyemez. Çocuğunuzun elinde sıkıca tuttuğu bir oyuncak topu hayal edin. Normalde, ona bırakmasını söylediğinizde hemen bırakır. Ancak bu duruma sahip bir çocuk, topu bir anda bırakmakta zorlanır. El bir süre sertleşmiş gibi hissedilebilir.

Bu durum genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar . Kas sertliğine ek olarak, kas kütlesinin artması anlamına gelen kas hipertrofisi gibi başka belirtiler de ortaya çıkabilir.

Doktorlar bunu 'distrofik olmayan miyotoni bozukluğu' olarak sınıflandırıyor. Bu, çocuğunuzun kaslarının yapısında büyük bir hasar olmadığı anlamına gelir. Kaslar sağlıklıdır. Bununla birlikte, kasların kasılmasını kontrol eden elektriksel süreçte hafif bir sorun vardır. Miyotoni ile birlikte ortaya çıkan ve 'distrofik miyotoni' olarak adlandırılan başka hastalıklar da vardır. Bunlarda kasların yapısı da etkilenir.

Çocuğumuzun vücudunda bir değişiklik gördüğümüzde endişelenmek ve korkmak normaldir. Ancak bilmeniz gereken şey, miyotoni konjenita adı verilen bu durumun genellikle zamanla kötüleşmediğidir . Fizik tedavi ve diğer tedavilerle bu belirtiler iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir.

Konjenital miyotoninin başlıca türleri nelerdir?

Bu rahatsızlığın iki ana türü vardır, gelin bunlara bakalım.

1. Becker hastalığı

Bu, konjenital miyotoninin en yaygın türüdür . Çocuğun kol ve bacaklarında kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Becker hastalığının belirtileri genellikle 4 ile 12 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak bu, Becker kas distrofisinden farklıdır, bu nedenle Becker kas distrofisiyle karıştırmayın.

2. Thomsen hastalığı

Bu, konjenital miyotoninin daha nadir ve daha hafif bir formudur . Belirtiler genellikle yaşamın ilk birkaç ayında başlar ve 2-3 yıla kadar sürebilir .

Konjenital miyotonia ne kadar yaygındır?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum.Bu hastalık yaklaşık yüz bin kişiden birini etkiliyor. Ancak bu durum Finlandiya, Norveç ve İsveç gibi İskandinav ülkelerinde daha sık görülüyor. Bu ülkelerde yaklaşık on bin kişiden birinde bu hastalığın olduğu bildiriliyor.

Konjenital miyotoninin belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın temel özelliği, kasın kasıldıktan sonra gevşemesinin yavaş olmasıdır . Buna miyotoni diyoruz. Bu miyotoni durumu, dinlenme döneminden sonra işe başlarken veya soğuk bir ortamda daha da kötüleşebilir.

Çocuğunuzun yaşayabileceği diğer belirtiler şunlardır:

• Beslenme güçlükleri, boğulma, mide bulantısı ve reflü – özellikle bebeklik döneminde. Örneğin, bazı çocuklar az miktarda süt içtikten sonra bile boğazlarına çok fazla yiyecek kaçıyormuş gibi hissedebilirler.
• Sık sık düşme ve denge kaybı (sakarlık) – Bu durum, yürümeye başladıktan ve alıştıktan sonra bile görülebilir.
• Çift görme veya şaşılık.
• Kaslar büyür (hipertrofi) , bu da sizi atletik bir görünüme kavuşturabilir.
• Kas krampları.
• Özellikle çocuğun bacaklarında kas sertliği görülebilir . Ancak bu sertlik hareketle ve vücut ısındıkça azalabilir. Buna 'ısınma fenomeni' denir.
• Özellikle çocuğunuzda Becker hastalığı varsa, halsizlik görülebilir .
• Skolyoz, omurganın anormal bir şekilde eğrilmesidir.

Erkek çocuklarda bu durum kız çocuklarına göre daha şiddetli görülebilir. Belirtiler ayrıca hamilelik ve adet dönemlerinde geçici olarak kötüleşebilir.

Thomsen hastalığının belirtileri genellikle daha erken başlar ve ilk olarak çocuğun yüzünü ve ellerini etkiler. Becker hastalığının belirtileri ise genellikle daha geç başlar ve ilk olarak bacakları etkiler.

Konjenital miyotoniaya ne sebep olur?

Konjenital miyotonia, CLCN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, kaslarımızın kas zarındaki klorür kanallarını etkiler. Bu nedenle kaslar kasıldıktan sonra gevşemekte zorlanırlar.

Becker hastalığı (BD) , otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, çocuğun her iki biyolojik ebeveyninin de gen mutasyonunu taşıması ve her ikisinin de bunu çocuğa aktarması gerektiği anlamına gelir. Ancak bu ebeveynler belirti göstermezler. Sadece genin taşıyıcılarıdırlar.

Thomsen hastalığı (TD) nedir?Otozomal dominant bir durumdur. Bu durumda, biyolojik ebeveynlerden sadece birinde gen varyasyonu olsa bile, çocuk bunu miras alabilir.

Konjenital miyotonia nasıl teşhis edilir?

Doktorlar bu durumu genellikle çocukluk döneminde teşhis ederler. Doktorunuz çocuğunuzun belirtileri ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır. Daha sonra diş etlerinde sorun olup olmadığını kontrol etmek için bazı testler yapacaktır. Bunlar şunları içerebilir:

• Çocuğa gözlerini hızlıca açıp kapatmasını söylemek.
• Çocuğun elinde bir şey tutup hızlıca bırakabilmesini veya elini sıkarak hızlıca açabilmesini test etmek.
• Bebeğin tenine küçük bir çekiçle (vurucu aletle) hafifçe vurarak sertleşip sertleşmediğini kontrol edin.

Doktorunuz, teşhisi doğrulamak veya benzer semptomlara neden olan diğer durumları elemek için birkaç başka test de önerebilir. Bu testler şunlardır:

• Kreatin Kinaz (CK) kan testi: CK seviyeleri konjenital miyotonide yüksek olabilir.
• Elektromiyografi (EMG): Bu test, kaslardan gelen elektriksel uyarıları ölçer. Bu, kasla ilgili ve sinirle ilgili bozukluklar arasında ayrım yapmaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, EMG sonuçlarına dayanarak konjenital miyotoninin iki türü arasındaki farkı söylemek zordur.
• Genetik test: Bu test, konjenital miyotoniye neden olan genetik değişiklikleri araştırır.
• Kas biyopsisi: Konjenital miyotonide yapılan biyopsi genellikle normal görünür, ancak bazen küçük anormallikler görülebilir.

Konjenital miyotonia için tedavi yöntemleri nelerdir?

Bu rahatsızlığın tedavisi yoktur . Çocuğunuzun özel bir tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Dinlenme ve hafif egzersiz kas sertliğini azaltmaya yardımcı olabilir. Doktorunuz ayrıca kas fonksiyonunu korumaya yardımcı olmak için fizik tedavi önerebilir.

Bazı durumlarda çocuğunuz ilaç tedavisinden fayda görebilir. Doktorunuz nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltmak için meksiletin veya ranolazin gibi ilaçlar reçete edebilir. Lamotrigin ve karbamazepin gibi diğer ilaçlar da yardımcı olabilir, ancak bazen hoş olmayan yan etkilere neden olabilirler.

İşte siz, çocuğunuz ve ailenizin konjenital miyotoni semptomlarını yönetmek ve tetikleyici faktörlerden kaçınmak için yapabileceği diğer bazı şeyler:

• Soğuk ortamlardan uzak durmak.
• Düzenli fiziksel aktivitede bulunmak– Çocuğun vücut ısısı biraz yükselince belirtiler kaybolabilir (bu duruma 'ısınma fenomeni' denir).
• Stresi yönetmek.
• Gerekirse diyeti değiştirin ; bu, boğulma riskini azaltmak için çocuğa kolay yutulabilen yiyecekler vermek anlamına gelir. Örneğin, sert yiyecekleri yemekte zorlanıyorlarsa, bunlar ezilip yumuşatılabilir.

Konjenital miyotonia önlenebilir mi?

Konjenital miyotoni , genetik bir mutasyondan kaynaklanır, bu nedenle önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur . Ailenizde bu rahatsızlığa sahip biri varsa veya kendinizde bu rahatsızlık varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmana görünmeniz iyi bir fikirdir . Danışman, bu rahatsızlığı çocuklarınıza geçirme riski konusunda sizi bilgilendirebilir.

Konjenital miyotoni hastasının geleceği nedir? (Prognoz)

Konjenital miyotoni genellikle zamanla kötüleşmez . Çocuğunuzun semptomları yaşamı boyunca büyük ölçüde aynı kalacaktır. Fizik tedavi ve semptomları kötüleştiren şeylerden kaçınmak, çocuğunuzun aktif kalmasına ve normal aktivitelerine devam etmesine yardımcı olabilir. Konjenital miyotonisi olan kişiler spor yapabilir ve normal bir yaşam sürdürebilirler. Becker hastalığında ise çocuk büyüdükçe bazı güçsüzlükler gelişebilir.

Konjenital miyotoni hastasının ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Konjenital miyotoni hastalarının yaşam süreleri normaldir . Bu durum vücudun diğer sistemlerini etkilemez.

Çocuğum ne zaman doktora görünmeli?

Konjenital miyotoni uzun süreli bir durumdur . Genellikle kötüleşmez veya değişmez, ancak çocuğunuz bu durum için ilaç kullanıyorsa düzenli olarak doktoruna görünmesi gerekir. Çocuğunuz büyüdükçe fizik tedavi ihtiyaçları da değişebilir.

Önemli bir nokta olarak, konjenital miyotoni çocuğunuzun anesteziye verdiği yanıtı etkileyebilir . Bu nedenle, çocuğunuzun ameliyat olması planlanıyorsa, doktorunuza bu durumu bildirmelisiniz. Ayrıca ameliyat sırasında çocuğunuzla ilgilenecek olan anestezi uzmanını da bilgilendirmelisiniz.

"Çocuğunuzun kaslarının düzgün çalışmadığını gördüğünüzde büyük bir şok hissetmeniz normaldir. Bunun ne kadar daha kötüye gideceği ve çocuğunuzun ve ailenizin hayatını nasıl etkileyeceği konusunda endişelenebilirsiniz. Ancak iyi haber şu ki, konjenital miyotoni fizik tedavi ve evde ve günlük yaşamınızda yapabileceğiniz küçük değişikliklerle iyi bir şekilde yönetilebilir. Unutmayın, doktorunuz her zaman endişeleriniz konusunda size yardımcı olmak ve aklınıza takılan soruları yanıtlamak için oradadır."

Bu hikâyeden aklımızda tutmamız gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o zaman bahsettiğimiz konjenital miyotoni hakkında hatırlamanız gereken bazı basit şeylere bakalım:

• Bu nadir görülen genetik bir durumdur . Başlıca özelliği, kaslar kasıldıktan sonra hızla gevşemekte zorlanmalarıdır.
• Becker hastalığının iki türü vardır : Becker hastalığı ve Thomsen hastalığı.
• Bu durum genellikle zamanla kötüleşmez .
• Hastalığın kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomlar fizik tedavi, bazı ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleriyle iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir.
• Çocuk normal bir hayat yaşayabilir ve spor yapabilir .
• Çocuğunuzun ameliyat olması gerekiyorsa, anestezi konusunda özellikle dikkatli olmalısınız .
• Bu konuda soru sormaktan çekinmeyin. Doktorunuzla konuşun ve ihtiyacınız olan tavsiye ve desteği alın . Yalnız olmadığınızı unutmayın.

Konjenital Miyotoni , Genetik Hastalıklar, Kas Sertliği, Çocukluk Çağı Hastalıkları, Becker Hastalığı, Thomson Hastalığı