Çocuğunuz sürekli hasta mı? SCID (Ağır Kombine İmmün Yetmezlik) olabilir! Gelin bu konuyu konuşalım!

Çocuğunuz sürekli hasta mı? Bir hastalık diğerinden önce mi iyileşiyor? Bazen bu normaldir, ancak çok nadir görülen ancak çok ciddi bir durumdan da kaynaklanabilir. İşte SCID (Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik) tam olarak budur. Gelin bugün bu konuyu biraz daha detaylı ele alalım, ne dersiniz? Merak etmeyin, bunun farkında olmak çok önemli.

SCID (Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik) nedir? Basitçe anlayalım.

Basitçe söylemek gerekirse, SCID çok nadir görülen ve çok az insanı etkileyen genetik bir hastalıktır. Vücudumuzun hastalıklarla savaşan bağışıklık sisteminin düzgün çalışmamasına neden olur. Çok ciddi bir durum olabilir.

Biz buna 'birincil bağışıklık yetmezliği' diyoruz. Bazı kitaplar buna 'doğuştan gelen bağışıklık bozukluğu' da diyor. Yani, doğum gününden itibaren mevcut olan ve nesiller boyunca aktarılabilen bir durumdur. Çeşitli genetik değişiklikler bu SCID durumuna neden olabilir.

Düşünün, Amerika gibi bir ülkede bile her yıl yaklaşık 58.000 çocuk doğuyor ve bunlardan sadece birinde SCID (Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik) adı verilen bu rahatsızlık gelişiyor. Bunun ne kadar nadir bir durum olduğunu tahmin edebilirsiniz.

SCID hastalığı olan bir bebeğin iç dünyasında neler oluyor?

Bunu anlamak için öncelikle vücudumuzun hastalıklarla savaşan ordusu olan bağışıklık sisteminin nasıl çalıştığına bir göz atmamız gerekiyor.

Hayal edin, bir bebek anne karnındayken vücudunda hastalıklarla savaşan hücrelerden oluşan bir ordu oluşmaya başlar. Bu ordunun karargahı kemik iliğidir. Orada ' kök hücreler ' dediğimiz özel hücreler bulunur. Bu kök hücreler üç ana kan hücresi türünün tamamını üretebilir:

• Kırmızı kan hücreleri: Bunlar vücutta oksijeni taşıyan hücrelerdir.
• Beyaz kan hücreleri : Bunlar vücudumuzda bizi hastalıklardan koruyan askerlerdir.
• Trombositler : Bunlar kanın pıhtılaşmasına yardımcı olur.

Şimdi, bu beyaz kan hücreleri arasında 'lenfositler' adı verilen özel bir grup vardır. Bunlar, hastalıkla doğrudan savaşan hücrelerdir. Bu lenfositlerin iki ana türü vardır: T hücreleri ve B hücreleri. Bu hücrelerin her ikisi de hastalıkla mücadelede çok önemlidir.

• T hücreleri , vücuda giren hastalık yapıcı 'istilacıları' (bakteri ve virüs gibi) tanır, onlara saldırır ve yok eder.
• B hücreleri 'antikor' üretir. Bu antikorlar hafıza gibidir. Hastalandığınızda bunu hatırlarsınız ve tekrar ortaya çıkarsa onunla savaşmaya hazır olursunuz.

SCID (Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik) adındaki 'Kombine' kelimesi, bu hastalığın hem T hücrelerini hem de B hücrelerini etkilediği anlamına gelir. Bu nedenle 'kombine' yetmezlik olarak adlandırılır.

SCID hastası bir çocukta bu lenfositlerden çok az bulunur veya bulunan hücreler düzgün çalışmaz. Bu nedenle, bağışıklık sistemi düzgün çalışmadığı için mikroplarla (virüsler, bakteriler ve mantarlar) savaşmak çok zordur, bazen imkansızdır.

SCID'e ne sebep olur?

SCID'in (Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik) farklı türleri de mevcuttur.

En yaygın türü, X kromozomundaki bir gendeki bir problemden kaynaklanır. Bu genellikle sadece erkek çocukları etkiler. Kız çocuklarında iki X kromozomu olduğu için, birinde problem olsa bile, diğer sağlıklı X kromozomu sayesinde bağışıklık sistemleri yine de işlev görebilir. Ancak erkek çocuklarında sadece bir X kromozomu vardır. Bu nedenle, o gen zayıfsa, hastalık gelişir. Kız çocukları sadece hastalığın 'taşıyıcısı' olabilirler. Bu, hastalığa sahip olmasalar bile, çocuklarının geni aktarabileceği anlamına gelir.

SCID'in bir başka türü de lenfositlerin gelişimi için gerekli olan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bunun dışında, SCID çeşitli diğer genetik nedenlerden de kaynaklanabilir.

SCID'in belirtileri nelerdir? Nasıl teşhis edilir?

SCID tanısı konmuş bebekler doğumda sağlıklı görünseler de, zamanla sorunlar ortaya çıkmaya başlayabilir. İşte dikkat etmeniz gereken bazı belirtiler:

• Gelişim geriliği, düzenli kilo alamama .
• Kronik ishal .
• Sık, bazen şiddetli solunum yolu enfeksiyonları . Bu, sürekli göğüs tıkanıklığı ve öksürük anlamına gelir.
• Ağız ve boğazda beyaz lekeler oluşmasına neden olan bir mantar enfeksiyonu (ağız pamukçuk hastalığı).Geliyor. Biz buna 'Ullogam' da diyoruz.
• Ayrıca, tedavisi zor ve ciddi olabilen diğer bakteriyel, viral veya mantar enfeksiyonları da sıklıkla görülebilir. Örneğin:
• Kulak enfeksiyonları (akut otitis media)
• Sinüs enfeksiyonu (sinüzit)
• Cilt döküntüleri
• Beyin iltihabı, menenjit
• Akciğer iltihaplanması

Küçük bir bebeğin sürekli böyle hastalanması ve bir hastalığın iyileşmeden önce diğerinin ortaya çıkması durumunda ebeveynler için ne kadar zor olduğunu bir düşünün. Bu nedenle, bu belirtilerden bir veya daha fazlası devam ederse, mutlaka en kısa sürede bir doktora görünmelisiniz.

SCID (Ağır Kombine İmmün Yetmezlik) nasıl teşhis edilir?

Neyse ki, 'yenidoğan taraması' adı verilen basit bir kan testi ile bebeklerde belirli hastalıklar doğumdan hemen sonra kontrol edilebiliyor. Örneğin, 'orak hücreli anemi' ve 'kistik fibroz' bu testle tespit edilebiliyor. Sri Lanka'da da benzer testler yapılıyor. İyi haber şu ki, bazı ülkelerde SCID (Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik) de bu yenidoğan taramasıyla tespit edilebiliyor.

Bu sayede hastalık erken teşhis edildiğinde tedaviye hızlıca başlanabilir. O zaman sonuçlar çok daha iyi olur.

Yenidoğan taraması SCID'i düşündürürse, bebek genellikle bağışıklık yetmezlikleri konusunda uzman bir doktora yönlendirilir. Bu doktor daha ileri kan testleri ve muhtemelen genetik testler isteyecektir.

Ailede SCID hastalığı olan biri varsa veya ailede bağışıklık yetmezliği öyküsü bulunuyorsa, ebeveynler genetik danışmanlık alabilirler. Ayrıca bebek doğar doğmaz kan testleri yaptırabilirler. Teşhis ne kadar erken konulursa, tedaviye o kadar erken başlanabilir ve sonuç o kadar iyi olur.

Bazen, ailede SCID'e neden olan gen mutasyonu biliniyorsa, bebeğin doğumda hastalık açısından test edilmesi mümkün olabilir. Ancak, aile öyküsünde hastalık bulunmayan veya yenidoğan taraması yapılmayan bebeklerde, hastalığın tespit edilmesi 6 aya kadar sürebilir. O zamana kadar ise artık çok geçtir.

SCID hastalığının tedavileri nelerdir?

SCID, çocuklarda acil tıbbi müdahale gerektiren bir durumdur. Bu , hızlı bir şekilde tedavi edilmezse, bu bebeklerin birinci yaş günlerine bile ulaşmadan ölme olasılıklarının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, acil tedavi çok önemlidir.

En yaygın tedavi yöntemi 'kök hücre nakli'dir.'Kemik iliği nakli' olarak da adlandırılan bu işlemde, sağlıklı bir kişiden alınan kök hücreler hasta bir bebeğe verilir. Amaç, bu yeni hücrelerin bebeğin bağışıklık sistemini yeniden oluşturmasıdır.

• Kök hücre naklinin en başarılı olduğu durum, hücrelerin genetik olarak uyumlu bir kardeşten alınmasıdır.
• Bazen ebeveynlerin hücreleri de uyumlu olabilir.
• Aileden uygun bir donör bulunamazsa, doktorlar akraba olmayan bir donörden alınan kök hücreleri de kullanabilirler.

SCID tanısı konmuş bazı bebeklerin nakilden önce kemoterapiye de ihtiyaçları olabilir.

En önemli şey, bu kök hücre naklinin bebeğin hayatının ilk birkaç ayı içinde, herhangi bir enfeksiyon gelişmeden önce yapılmasıdır. Sonuçlar o zaman en başarılı olur.

Gen terapisi, çeşitli SCID türleri için yapılan klinik denemelerde de umut verici sonuçlar göstermiştir. Bununla birlikte, dünyanın birçok ülkesinde henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. SCID için gen terapisi üzerine araştırmalar halen devam etmektedir.

SCID tanısı konmuş bir çocuğu tedavi ederken, genellikle çeşitli uzmanlardan oluşan bir tıbbi ekip bulunur. Örneğin:

• Pediatrik immünolog
• Kemik iliği nakli doktoru
• Pediatrik enfeksiyon hastalıkları uzmanı

SCID tanısı konmuş bebekler, yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara yakalanma riski altındadır. Bu nedenle doktorlar, enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmak için onlara ilaç vermeye başlarlar. Örneğin, antibiyotikler, antiviraller, antifungal ilaçlar ve antikor/immünoglobulin enjeksiyonları . Bazı bebekler, genetik varyasyonlarına bağlı olarak, enzim infüzyonuna bile ihtiyaç duyabilirler.

SCID hakkında bilmeniz gerekenler

İlaç ve tedaviye ek olarak, enfeksiyonu önlemek için almanız gereken başka önlemler de vardır. SCID'li bir çocuğa bakım verirken bunları aklınızda bulundurun:

• Enfeksiyonun yayılmasını önlemek için, diğerlerinden izole edilmesi gerekiyor. Bu, ona ayrı bir oda verilmesi ve dokunduğu şeylerin temiz olduğundan emin olunması anlamına geliyor.
• 'Canlı aşı' verilmesi tavsiye edilmez. Çünkü SCID hastalığı olan bir bebeğe, zayıflatılmış bir virüs bile olsa, aşı verilmesi tehlikeli olabilir. Bunun örnekleri şunlardır:Rotavirüs aşısı, suçiçeği/varisella aşısı, kızamık-kabakulak-kızamıkçık (MMR) aşısı, oral polio aşısı, BCG aşısı ve canlı grip aşıları.
• En önemlisi, bebekle aynı evde yaşayan hiç kimsenin bu canlı aşıları almamasıdır, çünkü hastalığı bebeğe bulaştırabilirler.
• Kan transfüzyonu gerekiyorsa, özel işlemden geçirilmiş kan kullanılmalıdır. Bu, kan transfüzyonlarından kaynaklanabilecek komplikasyonları önlemek için yapılır.
• Anne sütünüzde enfeksiyonlara neden olabilecek virüsler olup olmadığı test edilene kadar bir süre emzirmeyi bırakmanız gerekebilir . Doktorunuzun talimatlarını dikkatlice uygulayın.

Siz ebeveynler olarak nasıl yardımcı olabilirsiniz?

Bebeğiniz SCID testi için değerlendirilirken ve tedavi sürecinde, ebeveyn olarak enfeksiyon riskini azaltmak için yapabileceğiniz birçok şey var. İşte bunlardan bazıları:

• Eve gelen ziyaretçi sayısını sınırlayın. Bebeği görmeye mümkün olduğunca az kişinin gelmesi en iyisidir.
• Bebeğinizi alışveriş merkezleri ve festivaller gibi kalabalık yerlere götürmekten kaçının .
• Bebeğinizi nezle , ateş veya öksürüğü olan kimsenin yanına yaklaştırmayın. Evde böyle biri varsa, onu bebeğinizden uzak tutun.
• Bebeğe dokunmadan önce, bebeğe bakacak herkesin ellerini iyice yıkadığından emin olun. Ellerinizi en az 20 saniye boyunca sabun ve akan suyla yıkayın.

Geleceği düşünelim.

SCID tanısı konmuş bir bebek birçok tıbbi işlemden geçmek ve sık sık hastanede kalmak zorunda kalabilir. Bu, herhangi bir aile için çok stresli bir deneyim olabilir. Ama yalnız olmadığınızı unutmayın.

Tıbbi ekip, tedavi öncesinde, sırasında ve sonrasında size ve bebeğinize yardımcı olmak için oradadır. Ayrıca destek gruplarından, sosyal hizmet uzmanlarından, aileden ve arkadaşlardan da yardım ve cesaret alabilirsiniz. Sri Lanka'da bu rahatsızlığa sahip çocuklara yardımcı olan kuruluşlar olabilir, bu nedenle onları da araştırın.

Daha fazla bilgi ve çevrimiçi destek bulmak için aşağıdaki gibi uluslararası web sitelerini ziyaret edebilirsiniz (bunlar İngilizce'dir):

• Bağışıklık Yetmezliği Vakfı
• SCID, Yaşam Melekleri

Bu makaleden çıkarabileceğiniz en önemli şeyler şunlardır:

Pekala, konuştuğumuz konulardan yola çıkarak, hatırlamanız gereken en önemli şeyler şunlar:

• SCID (Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik), bebeğin bağışıklık sisteminin düzgün çalışmamasına neden olan çok nadir ancak ciddi bir genetik hastalıktır .
• Sık sık ciddi enfeksiyonlar geçirme, kilo alamama veya sürekli ishal gibi belirtileriniz varsa, derhal tıbbi yardım alın.
• Yenidoğan taraması bazen SCID'i erken dönemde tespit edebilir.
• Erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Başlıca tedavi yöntemi kök hücre nakli / kemik iliği naklidir.
• SCID hastalığı olan bir bebeği enfeksiyonlardan korumak son derece önemlidir ve özel önlemler alınmalıdır.
• Yalnız değilsiniz. Doktorlardan, ailenizden ve destek gruplarından yardım alın.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olmuştur. Bebeğinizin acil şifalar bulmasını diliyorum!

SCID (Ağır Kombine İmmün Yetmezlik), İmmün Yetmezlik, Pediatri, Genetik Hastalıklar, Kemik İliği Nakli, Yenidoğan Taraması