Porfiri nedir? Bu nadir hastalığı basit terimlerle öğrenelim.

Hiç hayal bile edemeyeceğiniz kadar şiddetli bir karın ağrısı yaşadınız mı? Ya da güneşe çıktığınızda kabarcıklar ve yanma gibi dayanılmaz ağrılar hissediyor musunuz? Bunların arkasında, ülkemizde birçok insanın adını bile duymadığı 'Porfiri' adı verilen nadir bir hastalık olabilir. İsmi biraz garip gelebilir, ancak bu, vücudumuzdaki kimyasal bir sürecin yanlış gitmesinden kaynaklanan bir durumdur. Öyleyse, bunu bir arkadaşınıza anlatıyormuş gibi basitçe açıklayalım.

Basitçe anlatmak gerekirse, porfiri nedir?

Bunu anlamak için öncelikle kanımıza bir göz atalım. Kanımız kırmızı renktedir ve 'heme' adı verilen özel bir madde içerdiği için vücut boyunca oksijen taşır. Vücudumuzda bu 'heme'nin üretimi büyük bir fabrikanın işine benzer. Sekiz (8) adımda gerçekleşen karmaşık bir süreçtir.

Bir yemek pişirdiğinizi hayal edin. Farklı aşamalarda, adım adım farklı malzemeler eklemeniz gerekiyor. Benzer şekilde, bu 'heme'nin yapımının her aşamasında yardımcı olan enzim adı verilen özel proteinler vardır. Her aşama için farklı bir enzim bulunur.

Porfiri, bu sekiz aşamadan birinin bozulması ve bundan sorumlu enzimin düzgün çalışmaması durumunda ortaya çıkar. Bu, heme yapım sürecinde üretilen porfirinler ve porfirin öncüleri adı verilen kimyasalların vücuttan atılmaması ve bunun yerine hücrelerin içinde birikmeye başlaması anlamına gelir. Bu, bir fabrika üretim hattında bir makinenin bozulmasına ve malların yığılmasına benzer. Bu kimyasalların vücutta birikmesi çeşitli semptomlara neden olur.

Çoğu durumda, bu enzim eksikliklerinin nedeni ailelerde görülen genetik bir mutasyondur. Bu, bu durumun ailelerde görülme olasılığının olduğu anlamına gelir. Ancak endişelenmeyin, uzman doktorlar durumu teşhis etmeye, semptomları yönetmeye ve hayatınız üzerindeki etkisini azaltmaya yardımcı olabilir.

Porfirinin başlıca türleri nelerdir?

Porphyria'nın yaklaşık 8 ana türü vardır. Ancak bunların hepsi semptomlarına göre iki ana gruba ayrılabilir. Bunu hatırlamak çok kolaydır.

Şimdi de bu iki kategorinin alt türlerine bir göz atalım.

Akut Porfiri Çeşitleri

Bunlar ani "ataklara" neden olan türlerdir.

• Akut Aralıklı Porfiri (AIP): Bu, akut türlerin en yaygın olanıdır. Şiddetli karın ağrısına neden olur, ancak cilt sorunlarına yol açmaz.
• Kalıtsal Koproporfiri (HCP): Bu hastalık, güneşe maruz kalındığında mide ağrısına ve ciltte kabarcıklara neden olabilir.
• Variegat Porfiri (VP): Bu da mide ağrısına ve ciltte kabarcıklara neden olabilir.
• ALAD Eksikliği Porfirisi: Bu çok, çok nadir görülen bir durumdur. Belirtiler genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar.

Deri Porfirilerinin Çeşitleri

Bunlar cildi etkileyen türlerdir. Bunlar da iki kategoriye ayrılır: kabarcıklara neden olanlar ve kabarcık oluşmadan ağrıya neden olanlar.

Kabarcıklı kutanöz porfiri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Bu, en yaygın porfiri türüdür ve genellikle yetişkinlikte ortaya çıkar.
• Doğuştan Eritropoietik Porfiri (DEP): Bu çok nadir görülen, ciddi bir durumdur. Belirtiler doğumda mevcuttur.

Veziküler olmayan kutanöz porfiri:

• Eritropoietik Protoporfiri (EPP) ve X'e Bağlı Porfiri (XLP): Bu iki türde, kabarcık oluşumu yerine, cilt güneşe maruz kaldığında şiddetli ağrı, iltihaplanma, şişme ve kızarıklık gösterir.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Belirtiler, sahip olduğunuz porfiri türüne bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Bazı kişilerde çok hafif belirtiler görülürken, diğerlerinde yaşamı tehdit edebilecek şiddetli belirtiler olabilir. Bazı kişilerde gen bulunabilir ancak hiçbir belirti görülmeyebilir.

Bu özellikleri daha kolay anlaşılabilmesi için kategorilere ayıralım.

Porfirinin nedenleri ve tetikleyicileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bunun temel nedeni genetik bir mutasyondur. Ancak burada önemli olan , bu gene sahip olan herkesin semptom geliştirmeyecek olmasıdır. Birçok insan bu geni taşıyıcı olarak herhangi bir sorun yaşamadan hayatına devam eder.

Akut porfiri belirtileriyle seyreden bir "atak"ın meydana gelmesi için belirli bir "tetikleyici" gereklidir. Bu tetikleyiciler, vücudun daha fazla "heme"ye ihtiyaç duymasına neden olur; bu da söz konusu süreçteki zayıflığın ortaya çıkmasına ve vücutta zararlı kimyasalların birikmesine yol açar.

İşte başlıca tetikleyici faktörlerden bazıları:

• Kadın hormon seviyelerinde artış: Özellikle kadınların aylık adet döngüsünün belirli dönemlerinde.
• Bazı ilaçlar: Örneğin, bazı ağrı kesiciler, anestezikler ve doğum kontrol hapları.
• Aşırı alkol tüketimi.
• Sigara içmek.
• Besin alımını kısıtlamak: Oruç tutmak veya çok düşük karbonhidratlı bir diyet uygulamak.

Doktor bunu nasıl tespit eder?

Belirtilerinizi doktorunuza anlattığınızda, doktorunuz sizi muayene edecek ve ailenizden benzer belirtiler gösteren birinin olup olmadığını soracaktır. Porfiri nadir görülen bir hastalık olduğu için, doğru teşhis konulması bazen biraz zaman alabilir.

Laboratuvar testleri esas olarak tanıyı doğrulamak için yapılır.

• İdrar testleri: Akut porfiri "atağı" sırasında idrarda ALA ve PBG adı verilen kimyasalların seviyeleri çok yüksektir. Bu, hastalığı teşhis etmek için kullanılan ana testtir.
• Kan testleri
• Dışkı testleri

Bu testler, hangi tip porfiriye sahip olduğunuzu tam olarak belirlemeye yardımcı olabilir. Ardından, gerekirse genetik test yapılabilir.Böylece, bu genetik değişime neyin neden olduğunu da doğrulayabiliriz.

Tedavisi nasıl yapılır?

Tedavi seçenekleri, sahip olduğunuz porfiri türüne ve semptomlarınızın şiddetine bağlı olarak değişir. Doktorunuz size uygun bir tedavi planı geliştirecektir.

Akut Porfiri Tedavisi

Eğer bir "nöbet" geçirirseniz, genellikle hastaneye yatırılıp tedavi edilmeniz gerekir.

• 'Hemin' adı verilen bir ilaç, vücutta biriken zararlı kimyasalların (ALA ve PBG) seviyelerini düşürmek için intravenöz olarak uygulanır.
• Şiddetli ağrı, mide bulantısı ve nöbetler gibi semptomları kontrol altına almak için başka ilaçlar da verilir.
• Vücuttaki su kaybını ve tuz seviyesini düzeltmek için serum fizyolojik (damar içi sıvılar) verilir.
• Hastalığın tekrarını önlemek için, Givosiran aşısının aylık olarak uygulanması önerilebilir.
• En önemli şey , daha önce bahsettiğimiz tetikleyicilerden kaçınmaktır.

Deri Porfirilerinin Tedavisi

Bu türlerde en önemli ve öncelikli tedavi, cildi korumaktır.

Bunlara ek olarak, türüne bağlı olarak başka tedavi yöntemleri de mevcuttur:

• EPP/XLP için: Cilt altına yerleştirilen 'Afamelanotid' adı verilen küçük bir implant bulunmaktadır. Bu implanttan salınan ilaç, güneş ışığına maruz kalmayla birlikte gelen ağrıyı azaltmaya yardımcı olur.
• PCT için:
• Flebotomi: Vücuttan fazla demiri uzaklaştırmak için belirli aralıklarla az miktarda kan alınır.
• Hidroksiklorokin: Düşük dozlarda kullanılan bu ilaç, vücutta biriken porfirinlerin idrar yoluyla atılmasına yardımcı olur.
• CEP için: Güneşten sıkı koruma şarttır. Anemi şiddetliyse, kan transfüzyonu gerekebilir. Bu hastalığı tamamen iyileştirmenin tek yolu kemik iliği naklidir.

Bu durumla nasıl başa çıkılır?

Porfiri teşhisi konulduktan sonra hayatınız biraz değişecek. Doktorunuzla düzenli kontroller hayatınızın bir parçası olacak. Bu, durumu izlemek ve komplikasyon gelişip gelişmediğini görmek için önemlidir.

Bu gibi nadir bir hastalıkla yaşamak duygusal olarak çok zorlayıcı olabilir. Bazen neden sadece sizin başınıza geldiğini merak edebilirsiniz. Duygularınız hakkında doktorunuzla, ailenizle veya güvendiğiniz bir arkadaşınızla konuşun. Bu rahatsızlığa sahip kişiler için bir destek grubuna katılmak da büyük fayda sağlayabilir. Yalnız olmadığınızı unutmayın.