"Porfiri" hastalığını hiç duydunuz mu? Gelin bu nadir hastalık hakkında konuşalım!

Vücudunuzda gerçekleşen çok karmaşık ve şaşırtıcı bir süreç, "Heme" adı verilen bir maddenin üretimidir. Bu Heme, kanımızın kırmızı renginden sorumlu olan ve vücutta oksijen taşıyan Hemoglobin üretimi için gereklidir. Sadece bu değil, bu Heme hücrelerimizin içindeki birçok önemli fonksiyona da yardımcı olur. Ancak bazen bu Heme üretim süreci ters gidebilir. İşte o zaman "Porfiri" adı verilen nadir bir hastalık grubuna ait durumlar ortaya çıkar. Endişelenmeyin, bunu basitçe anlatalım.

Porphyria tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, porfiri, vücudumuzda hem üretme sürecini etkileyen nadir hastalıklar grubunun genel adıdır. Şöyle düşünün: hem üretmek karmaşık sekiz aşamalı bir süreçtir. Bu aşamaların her biri, düzgün çalışması için sekiz özel enzime ihtiyaç duyar. Enzimler, vücudumuzdaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran proteinlerdir. Bu süreçte "porfirinler" ve "porfirin öncüleri" adı verilen kimyasallar da yer alır.

Şimdi bir düşünün, bu sekiz adımdan birindeki bir enzim düzgün çalışmazsa ne olur? İşte sorun burada başlıyor. Bir zincirleme reaksiyon gibi, o enzim çalışmadığında, ondan önce gelen porfirinler ve porfirin öncüleri vücut hücrelerinin içinde birikmeye başlar. Porfirinin belirtilerine neden olan da bu kimyasal birikimidir.

"Bu enzim neden düzgün çalışmıyor?" diye merak ediyor olabilirsiniz. Çoğu zaman bunun nedeni genetik bir mutasyondur. Yani, heme yapım sürecinde yer alan bir enzimi kodlayan bir gendeki değişikliktir. Porfiri adı verilen bu hastalık genellikle kalıtsaldır. Yani, bu genetik mutasyon ailenin diğer üyelerine de geçebilir. Eğer bu olursa, onlar da porfiriye yakalanabilir veya hastalığın taşıyıcısı olabilirler.

Ama endişelenmeyin. Bu rahatsızlığa sahip olduğunuzu öğrenirseniz, doktorlar semptomlarınızı yönetmenize ve hatta önlemenize yardımcı olabilir. Bu, bu rahatsızlıkların hayatınız üzerindeki etkisini azaltmaya yardımcı olabilir.

Porfirinin çeşitleri var mı?

Evet, yaklaşık sekiz çeşit porfiri vardır. Doktorlar bunların hepsine birlikte "porfiriler" derler. Doktorlar, belirtilerinize ve daha önce bahsettiğim fazla kimyasalların vücudunuzun neresinde biriktiğine bağlı olarak hangi porfiri türüne sahip olduğunuzu belirleyeceklerdir.

Genel olarak, bu porfiri türleri semptomlarına göre iki ana gruba ayrılabilir:

• Akut Porfiriler (bazen "Akut Hepatik Porfiriler" olarak da adlandırılır)
• Deri Porfirileri

Akut Porfiriler

Bu hastalık grubu şiddetli karın ağrısına ve diğer semptomlara neden olabilir. Akut porfirilerin bazı türleri cildinizi güneş ışığına karşı hassas hale getirebilir ve ciltte kabarcıklara yol açabilir.

İşte bazı akut porfiri türleri:

• Akut Aralıklı Porfiri (AIP): Bu, akut porfirinin en yaygın türüdür. Ani ve şiddetli karın ağrısına neden olabilir, ancak güneş ışığına duyarlılık veya ciltte kabarcık oluşumu görülmez.
• Kalıtsal Koproporfiri (HCP): Ani mide kramplarına ek olarak, cildiniz güneş ışığına karşı hassaslaşabilir ve kabarcıklar oluşabilir.
• Variegat Porfiri (VP): Bu durumda, ani mide krampları ve/veya ciltte kabarcıklar yaşayabilirsiniz. Bunlar güneş ışığına maruz kaldığınızda daha da kötüleşebilir.
• ALAD eksikliği porfirisi: ALAD, "delta-aminolevulinik asit (ALA) dehidrataz" enziminin kısaltmasıdır. Bu, genellikle çocukluk çağında belirtiler gösteren çok nadir bir porfiri türüdür.

Deri Porfirileri

Bu hastalık grubu, güneş ışığına maruz kalındığında cilt semptomlarına neden olur. Bunlar arasında ağrı, ciltte renk değişikliği, şişlik ve/veya kabarcık oluşumu yer alabilir. Altta yatan nedene bağlı olarak, bazı kişilerde Kutanöz Porfiri adı verilen kabarcıklı bir cilt hastalığı gelişebilirken, diğerlerinde kabarcıklı bir hastalık gelişmeyebilir.

Kabarcıklı Deri Porfiri Çeşitleri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Bu, en yaygın porfiri türüdür.
• Doğuştan Eritropoietik Porfiri (CEP): "Eritropoietik" kemik iliğinizi ifade eder. Bu hastalıkta fazla porfirinlerin biriktiği ana yer burasıdır. Bu aynı zamanda çok nadir görülen bir porfiri türüdür.

Kabarcık Oluşturmayan Deri Porfiri Çeşitleri:

• Eritropoietik Protoporfiri (EPP) ve X'e Bağlı Porfiri (XLP): Bu hastalıklara "protoporfiriler" de denir çünkü bu hastalıklarda biriken kimyasal madde "protoporfirin"dir. "X'e bağlı" ifadesi, X kromozomunda genetik bir mutasyon olduğu anlamına gelir.
• Hepatoeritropoietik porfiri:Bu da son derece nadir görülen bir porfiri türüdür.

Porfirinin belirtileri nelerdir?

Yaşadığınız belirtiler ve bunların ne kadar sürdüğü, sahip olduğunuz porfiri türüne bağlıdır. Belirtiler çok hafif veya çok şiddetli olabilir. Porfiri hastalarının bazılarında hiçbir belirti olmayabilir. Ancak bazı durumlarda, bu belirtiler doğru şekilde tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir.

Akut Porfiri Belirtileri

Akut porfiri, hem öncülleri olan aminolevulinik asit (ALA) ve porfobilinojenin (PBG) artışından kaynaklanır. Bu maddeler sinir sisteminizin çalışma şeklini etkiler. Düşünün, kaslarınızı hareket ettirmekten yiyecekleri sindirmeye kadar her şey sinir sistemi tarafından kontrol edilir. Porfiri, sinir sisteminin düzgün çalışmamasına neden olarak "ataklar" şeklinde belirtilere yol açar.

Akut porfiri şu gibi belirtilere neden olabilir:

• Şiddetli bir karın ağrısı
• Mide bulantısı ve kusma
• Kabızlık
• Göğüste, sırtta, kollarda ve/veya bacaklarda ağrı
• Endişe
• Uykusuzluk
• Zihinsel değişiklikler arasında kafa karışıklığı, ajitasyon ve halüsinasyonlar yer alır.
• Sıkı çalışma
• Hızlı kalp atışı (Taşikardi)
• Yüksek tansiyon
• Uyuşma, karıncalanma hissi (Parestezi)
• Kas güçsüzlüğü veya felci (bu durum nefes almanıza yardımcı olan kasları da etkileyebilir)
• Nöbetler
• Koyu veya kırmızı idrar (porfirinler ve diğer kimyasallar idrarın rengini değiştirebilir)

Eğer kalıtsal koproporfiri (HCP) veya variegat porfiri (VP) hastalığınız varsa, cildiniz güneş ışığına karşı hassas olabilir. Güneş ışığına maruz kalmak kabarcıklara, ciltte renk değişikliğine ve/veya yara izine neden olabilir.

Akut porfiri ne kadar sürebilir?

Bu tür bir atak üç ila yedi gün sürebilir. Ancak, özellikle tedavi edilmezse, çok daha uzun sürebilir. Belirtilerin tamamen ortadan kalkması haftalar hatta aylar sürebilir. Hayatınız boyunca sadece bir veya birkaç atak geçirebilirsiniz. Bununla birlikte, bazı kişilerde yılda birkaç atak görülebilir.

Akut porfiri, yüksek tansiyon, böbrek yetmezliği ve nadiren karaciğer kanseri gibi uzun vadeli komplikasyonlara yol açabilir.

Kabarcık Oluşturmayan Deri Porfirilerinin (EPP/XLP) Belirtileri

Deri porfirileri, güneş ışığına maruz kaldığınızda cilt semptomlarına neden olur. Bu, dışarıdaki doğrudan güneş ışığının yanı sıra pencerelerden içeri giren güneş ışığını da içerir. Bazı yapay ışık türleri de semptomlara neden olabilir. Bu porfiri türü, "atak" için tipik olan ani, şiddetli karın ağrısı veya diğer semptomlara neden olmaz.

Güneş ışığına karşı reaksiyon göstermeye başladığınızda, ilk başta karıncalanma hissi duyabilirsiniz. Güneşten hızlıca uzaklaşmazsanız, doktorların "fototoksik reaksiyon" olarak adlandırdığı bir durum gelişebilir. Özellikle yüzünüzde, ellerinizde ve ayaklarınızda şu gibi cilt belirtileri yaşayabilirsiniz:

• Kaşıntı
• Uyuşma
• Şişme
• Etkilenen bölgede şiddetli ağrı
• Ciltte görülen küçük mor, kırmızı veya kahverengi lekeler (peteşi)

Bu reaksiyonlar çok ağrılıdır ve genellikle iki ila beş gün sürer. İç mekanda kalmaya ve etkilenen bölgeleri serinletmeye (örneğin, klimadan gelen soğuk hava ile) çalışmalısınız.

Kabarcıklı Deri Porfirilerinin Belirtileri

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT hastalarında şu belirtiler görülebilir:

• Ciltte oluşan kabarcıklar (çoğunlukla el sırtlarında)
• Yara izleri
• Ciltte renk değişikliği
• Cilt kalınlaşması
• En ufak bir darbe veya baskıyla bile kolayca yırtılan hassas cilt.
• Aşırı kıl büyümesi (genellikle yüzde, alnın kenarlarında veya çene gibi yerlerde)

Konjenital Eritropoietik Porfiri (CEP)

Porfirinin bu şiddetli formu, doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın çok erken dönemlerinde belirtiler göstermeye başlar. İlk belirti kırmızı idrardır. Bebeğin bezleri kırmızıya boyandığı için doktorlar genellikle ilk olarak idrar yolu enfeksiyonu olup olmadığını kontrol etmeye yönelirler.

CEP'in diğer belirti ve semptomları şunlardır:

• Az miktarda güneş ışığına veya floresan ışığa maruz kalındığında bile ciltte şiddetli kabarcıklar oluşması.
• Kabarcıklar enfeksiyon kaparak kemik enfeksiyonlarına ve kemik hasarına yol açar.
• Yüzün bazı kısımlarının (kulak ve burun kıkırdağı) kaybı
• Dişlerin gri-kahverengi renge dönmesi
• Anemi - Bu, kanda kırmızı kan hücrelerinin eksikliği anlamına gelir. Bazen kan transfüzyonu gerekli olabilir.
• Dalak büyümesi
• Düşük trombosit sayısı (`(Düşük trombosit sayısı)`)

Porfirinin nedenleri nelerdir?

Akut porfiri, belirli genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Ancak, genetik bir değişikliği miras almak, porfiri belirtilerini geliştireceğiniz anlamına gelmez.Porfiri ile ilişkili genetik değişikliklere sahip birçok kişide belirti görülmez. Bu, genetik testin tek başına teşhisi doğrulayamayacağı anlamına gelir. Belirtilerinizin akut porfiriden kaynaklanıp kaynaklanmadığını kesin olarak anlamanın tek yolu, idrarınızda ALA ve PBG seviyelerini test ettirmektir.

Uzmanlar, hormonlar, bazı ilaçlar ve yediğiniz yiyecekler gibi diğer faktörlerin de akut atakların başlamasında rol oynayabileceğine inanıyor. Akut porfiriye bağlı genetik bir mutasyonla doğduysanız, bu diğer faktörler atakların daha olası hale gelmesine neden olabilir.

Bu tür saldırıları tetikleyebilecek şeyler şunlardır:

• Kadın cinsiyet hormonlarının seviyesindeki artış (örneğin, aylık adet döngünüzün luteal fazı sırasında)
• Bazı ilaçlar (örneğin, uyku hapları, doğum kontrol hapları)
• Aşırı alkol tüketimi
• Sigara içmek
• Düşük karbonhidrat alımı (örneğin, oruç tutarken veya özel bir diyet uygularken)

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)'nin Nedenleri

PCT, genellikle yetişkinlerde görülen ve diğer porfiri türlerinden biraz farklı olan bir porfiri türüdür. Doktorlar buna "sonradan edinilen nedenler" derler. Bu, genetik mutasyonunuz olmasa bile bu rahatsızlığın gelişebileceği anlamına gelir.

Genellikle, iki veya daha fazla risk faktörü bir araya gelerek normal hem üretimini bozar. Bu faktörler şunlardır:

• Östrojen kullanımı (örneğin, doğum kontrol hapları veya hormon replasman tedavisi)
• Aşırı alkol tüketimi
• Vücutta demir seviyesinin artması (Demir yüklenmesi / hemokromatoz)
• Hepatit C enfeksiyonu
• HIV enfeksiyonu
• Sigara içmek

Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis ediyor?

Doktorlar sizi fiziksel olarak muayene ederek ve laboratuvar testleri yaparak porfiri teşhisi koyarlar. Aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlasını yaptırabilirsiniz:

• Kan testleri
• İdrar testleri
• Dışkı testleri

Doktorunuz hangi testleri yaptırmanız gerektiğini ve her testin neyi ortaya çıkarabileceğini açıklayacaktır. Doktorunuz ayrıca sizin ve ailenizdeki diğer bireyler için genetik test önerebilir. Bu testler, porfiriye neden olabilecek spesifik gen değişikliklerini belirleyebilir.

Porfiri nasıl tedavi edilir?

Tedavi seçenekleri, sahip olduğunuz porfiri türüne ve sizi nasıl etkilediğine bağlıdır. Doktorunuz, özel durumunuz için en uygun olanı açıklayacaktır. İşte genel olarak bekleyebileceğiniz bazı şeyler.

Akut Porfirilerin Tedavisi

Akut porfiri hastalığınız varsa, "atak" geçirdiğinizde tedavi için hastaneye yatırılmanız gerekebilir. Hastanede doktorlar aşağıdakilerden birini veya birkaçını yapacaktır:

• ALA ve PBG seviyelerini düşürmek için ilaç verilmesi (hemin infüzyonu)
• Ağrı, bulantı ve/veya epilepsi nöbetlerini yönetmek için ilaç verilmesi.
• İntravenöz (damar içi) sıvı verilmesi
• Elektrolit seviyelerinizi izlemek ve gerekirse takviye etmek.
• Zihinsel durumunuzdaki değişikliklere dikkat etmek.

Gelecekteki atakları önlemeye yardımcı olmak için doktorunuz givosiran adı verilen bir ilaç reçete edebilir. Bu, ALA ve PBG'nin aşırı üretimini durduran aylık bir enjeksiyondur.

Ayrıca aşağıdaki gibi tetikleyici faktörlerden de kaçınmanız gerekecek:

• Bazı ilaçlar
• Oruç ve bazı kalori kısıtlama yöntemleri
• Alkol kullanımı
• Tütün kullanımı
• Güneş ışığına maruz kalma (VP veya HCP hastalığınız varsa)

Deri Porfirilerinin Tedavisi

Deri porfirisinin hangi türüne sahip olursanız olun, belirtileri önlemek için cildinizi korumanız önemlidir. Sadece güneş kremi genellikle yeterli değildir. Yapılacak en iyi şey, güneşte mümkün olduğunca az kalmaktır. Güneşte kalmanız gerekiyorsa, güneşten koruyucu giysiler giyin. Doktorunuz size en uygun olanı önerecektir. Ayrıca bazı yapay ışık türlerinden de kaçınmanız gerekebilir.

EPP/XLP Tedavisi

Doktorunuz afamelanotid adı verilen bir ilaç reçete edebilir. Bu çok küçük bir implanttır. Doktorunuz bunu karnınızdaki derinin altına yerleştirecektir. İmplanttan salınan ilaç, güneş ışığına maruz kalmanın neden olduğu ağrılı semptomları azaltmaya yardımcı olacaktır. Doktorunuz ayrıca karaciğer fonksiyonlarınızı düzenli olarak izleyecek ve D vitamini seviyelerinizin düşük olmadığından emin olacaktır.

EPP/XLP hastalarında safra taşı oluşma olasılığı daha yüksektir. Bazı EPP/XLP hastalarında karaciğer anormallikleri de gelişebilir. Şiddetli vakalarda karaciğer yetmezliği meydana gelebilir. Bu durum karaciğer naklini, bazen de kemik iliği naklini gerektirebilir.

PCT tedavisi

Doktor aşağıdakiler gibi ilaçlar reçete edebilir:

• Flebotomi : Düzenli aralıklarla küçük miktarlarda kan alınması, vücuttaki fazla demiri uzaklaştırır. Bu işlem, demir fazlalığının hem üretimini engellediği durumlarda yardımcı olabilir.
• Düşük doz hidroksiklorokin: Bu ilaç, vücudunuzdaki fazla porfirinlerin atılmasına yardımcı olur. Porfirinler idrar yoluyla vücuttan atılır.

CEP Tedavisi

Kabarcık oluşumunu ve komplikasyonları önlemek için kendinizi güneş ışığından ve floresan lambalardan korumanız çok önemlidir. Kabarcık oluşursa, antibiyotik kremler gerekebilir. Enfeksiyon şiddetliyse, ağızdan veya damar yoluyla antibiyotik verilmesi gerekebilir.

Doktorunuz, kan transfüzyonuna ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için hemoglobin seviyelerinizi düzenli olarak takip edecektir. En ağır vakalarda kemik iliği nakli gerekebilir. Bu, hastalığı iyileştirmenin tek yoludur.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Porfiri hastalığınız varsa, doktorunuzla düzenli kontroller ("takip randevuları") hayatınızın bir parçası olacaktır. Doktorunuz size randevularınız için ne zaman gelmeniz gerektiğini söyleyecektir. Bu randevular, hastalığın vücudunuzu nasıl etkilediğini izlemek ve herhangi bir komplikasyon belirtisini tespit etmek için önemlidir. Düzenli kan ve idrar testlerinin yanı sıra diğer organların fonksiyonlarını kontrol etmek için testlere de ihtiyacınız olacaktır.

Porfiri hastası birini nasıl bir gelecek bekliyor?

Bakış açınız şunlara bağlıdır:

• Sahip olduğunuz porfiri türü
• Bu durum sizi ne kadar kötü etkiledi?
• Ortaya çıkabilecek herhangi bir komplikasyon

Doktorunuz size ilerleyen süreçte neler beklemeniz gerektiği konusunda en doğru bilgiyi verebilir.

Porfiri, günlük yaşamınızı büyük ölçüde etkileyebilir. Şiddetli semptomlar normal aktivitelerinizi engelleyebilir, çalışmanızı, ailenize bakmanızı ve hobilerinizin tadını çıkarmanızı zorlaştırabilir. Hem fiziksel hem de zihinsel olarak çok yorgun hissedebilirsiniz.

Kendinizi nasıl hissettiğinizi doktorunuza anlatın. Doktorunuz size yardımcı olabilecek kaynaklar ve destek grupları hakkında bilgi verebilir. Porfiri topluluklarıyla bağlantı kurmak, durumunuz hakkında daha fazla bilgi edinmenize ve onu yönetmenin yollarını bulmanıza yardımcı olabilir.

Porfiri gibi nadir bir hastalıkla yaşamak yalnızlık, hayal kırıklığı ve hatta korkutucu olabilir. Ailenizin ve arkadaşlarınızın nasıl hissettiğinizi anlamasını isteyebilirsiniz. Porfiri hastalığınızı başkalarına açıklamak ve neden bazı şeyleri yapamadığınızı sormak zorunda kalmış olabilirsiniz.

Nerede olursanız olun, yalnız olmadığınızı bilin.Porfiri, diğer birçok hastalığa kıyasla nadir olsa da, size yardımcı olmak için bekleyen büyük bir topluluk var. Çevrimiçi porfiri destek gruplarına katılın veya doktorunuzdan sizi birine yönlendirmesini isteyin. Nasıl hissettiğinizi anlayan insanları bulmak, hayatın iniş çıkışlarıyla başa çıkmayı çok daha kolaylaştırabilir.

Bu olaydan öğrenmemiz gereken en önemli şey (Özet Mesaj)

Porfiri karmaşık ve nadir görülen bir hastalıktır. Ancak, bu konuda bilgi sahibi olursanız, doktorunuzun tavsiyelerine uyarsanız ve semptomlarınızı kötüleştiren şeylerden kaçınırsanız, bu durumla başarılı bir şekilde yaşayabilirsiniz. Vücudunuza, semptomlarınıza dikkat etmek ve doktorunuza zamanında görünmek önemlidir. Unutmayın, yalnız değilsiniz ve yardım istemekten asla çekinmeyin.

Porfiri , hem, porfirin, enzimler, genetik hastalıklar, cilt hastalıkları, karın ağrısı