Doğum Öncesi Genetik Testler Hakkında Her Şey, Basit Bir Dille

Anne adayı mısınız? O zaman en büyük dileğiniz sağlıklı bir bebek dünyaya getirmektir. Muhtemelen hamilelik sırasında sağlığınızı ve bebeğinizin sağlığını güvence altına almak için yapılan kan testleri ve taramalar hakkında zaten bilgi sahibisinizdir. Peki, doğmamış bebeğinizin genetik bir hastalığı veya doğum kusuru olup olmadığını önceden tespit edebilen özel bir test türünden haberdar mısınız? Bugün, birçok insanın merak ettiği bu çok önemli konu olan Doğum Öncesi Genetik Testler hakkında konuşacağız.

Basitçe anlatmak gerekirse, bu genetik test nedir?

Bunu anlamak için öncelikle genlerin ve kromozomların ne olduğuna bakalım. Vücudumuzu büyük bir bina olarak düşünün. Genler, bu binayı inşa etmek için gereken eksiksiz plan veya talimatlar bütünüdür. Kromozomlar ise bu genleri düzenli bir şekilde tutan büyük kitaplar gibidir. Bir çocuk büyüdüğünde, bu "kitapların" yarısı annesinden, diğer yarısı da babasından miras alınır.

Dolayısıyla, bazen bu talimatlarda veya bu "kitaplarda" bazı eksiklikler, hatalar veya farklılıklar olabilir. İşte o zaman bir çocukta genetik bir rahatsızlık veya doğum kusuru olabilir. Bu nedenle, doğum öncesi genetik test, çocuğun doğumdan önce, hamilelik sırasında, bu tür bir sorunu olup olmadığını görmek için yapılan test işlemidir.

İki ana test türü vardır: Aralarındaki farkı anlayalım.

Bu genetik testler iki ana kategoriye ayrılabilir. İkisi arasındaki kesin farkı anlamak çok önemlidir.

1. Tarama Testleri: Bunlar riski ölçen testlerdir.

2. Tanı Testleri: Bunlar, hastalığın durumunu doğrulayan testlerdir.

Bunu bir hava tahminine benzetin. Bir tarama testi, "Bugün yağmur yağma olasılığı %70" der. Sadece yağmur yağma olasılığının yüksek olduğunu söyler, kesin olarak yağmur yağacağını söylemez. Bir teşhis testi ise "şu anda yağmur yağıyor" ifadesini kesin olarak doğrulamak gibidir.

Bu fark aşağıdaki tablodan daha net anlaşılabilir.

En sık kullanılan tarama testleri nelerdir?

Çeşitli tarama testleri mevcuttur. Doktorunuz size en uygun olanları önerecektir.

1. Ebeveynlerin genetik testi (Taşıyıcı Tarama)

Bu çok önemli bir test. Bu test çocuk için değil, anne ve baba için yapılıyor. Bazı genetik hastalıklar var ve vücudumuzda bu hastalığa neden olan gen olsa bile, hastalığın belirtilerini göstermeyiz. Bizlere 'taşıyıcı' denir. Diyelim ki siz belirli bir hastalığın taşıyıcısısınız ve eşiniz de aynı hastalığın taşıyıcısı; ikinizde de belirti olmasa bile, çocuğun o hastalıkla doğma riski %25'tir. Sri Lanka'da yaygın bir hastalık olan talasemi buna iyi bir örnektir.

• Bu, basit bir kan testiyle yapılır.
• Genellikle önce anne test edilir. Annenin taşıyıcı olduğu tespit edilirse, baba da test edilir.
• Bu test ömürde bir kez yapılmalıdır.

2. Bebeğin kromozomlarında anormallik olup olmadığını tespit etmek için yapılan testler

Vücudumuzdaki her hücrede 23 çift kromozom bulunur, toplamda 46 kromozom vardır. Bazen, bir bebek döllenirken bu kromozomların sayısı değişebilir. Örneğin, iki yerine üç adet 21. kromozom varsa, bu Down sendromuna neden olabilir.Bu tür durumların riskini değerlendirmek için çeşitli testler yapılır.

• Hücre içermeyen fetal DNA taraması (NIPT): Bu, Sinhala dilinde "İnvaziv Olmayan Doğum Öncesi Test" anlamına gelen bir kelimedir. Bu çok gelişmiş bir teknolojidir. Hamile olduğunuzda, bebeğinizin DNA parçalarının çok küçük miktarları kanınızda dolaşır. Bu test, bebeğinizin DNA parçalarını ayırmak ve Down sendromu gibi yaygın kromozomal anormallik riskini kontrol etmek için sizden alınan basit bir kan örneği kullanır. Bu test, gebeliğin 10. haftasından sonra yapılabilir.
• Serum Taraması: Bu da annenin kanında yapılan bir testtir. Ancak bu test bebeğin DNA'sına değil, annenin kanındaki belirli proteinlerin seviyelerine bakar. Bu protein seviyelerine dayanarak, bebeğin genetik bir hastalığa yakalanma riski hesaplanır. Dörtlü Tarama (Quad Screen) bu tür bir testin örneğidir. Bu testler gebeliğin belirli haftalarında yapılmalıdır.

3. Çocuğun vücudunda herhangi bir fiziksel anormallik olup olmadığını kontrol etmek için yapılan testler

Bunlar genellikle ultrason taraması yoluyla yapılır.

• Ense Şeffaflığı (NT) Taraması: Bu, gebeliğin 11 ila 14. haftaları arasında yapılan özel bir taramadır. Bebeğin boynunun arkasındaki derinin altındaki sıvı tabakasının kalınlığını ölçer. Bu kalınlık normalden yüksekse, Down sendromu gibi kromozomal bir anormalliğin veya bebeğin kalbiyle ilgili bir sorunun işareti olabilir.
• AFP Taraması (Anne Serum Taraması): Bu, 15-22. haftalar arasında yapılan bir kan testidir. Annenin kanında AFP adı verilen bir proteinin seviyesi yüksekse, bu bebeğin omurgasında (nöral tüp defektleri) veya karın bölgesinde bir sorun olduğunu gösterebilir.
• Fetal Anatomi Taraması (Anomali Taraması): Bu, birçok annenin aşina olduğu bir tarama yöntemidir. 18 ila 20. haftalar arasında yapılan bu önemli taramada, doktor bebeğin beyni, kalbi, böbrekleri, omurgası, uzuvları ve yüzü de dahil olmak üzere, başından ayak parmaklarına kadar her organını dikkatlice inceler.

Hastalığı doğrulayan tanı testleri

Tarama testinin sonuçları anormal çıkarsa veya genetik bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskiniz yüksekse (örneğin, 35 yaş üstü olmak, aile öyküsü), doktorunuz hastalığı doğrulamak için bir tanı testi önerebilir.

Bu testler, bebeğin kendi hücrelerinden örnek alındığı için çok doğrudur. Ancak, tarama testleri kadar basit değillerdir. 'İnvaziv' testler olarak kabul edilirler.Düşük riski çok düşüktür (%0,1 - %0,5).

İki ana tanı testi türü vardır:

1. Amniyosentez: Bu işlem genellikle gebeliğin 16 ila 20. haftaları arasında yapılır. Bu testte doktor, bir ultrason cihazının rehberliğinde, karnınızdan rahminize çok ince bir iğne sokar ve bebeği çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir miktarını alır. Bu sıvı, bebeğin hücrelerini içerir.

2. Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Bu işlem genellikle gebeliğin 11 ila 13. haftaları arasında , biraz daha erken yapılır. Burada, karın veya vajinadan bir iğne sokulur ve plasentadan çok küçük bir doku parçası alınır. Plasentadaki hücreler, bebeğin hücreleriyle genetik olarak aynıdır.

Bu örneklerin test için bir laboratuvara gönderilmesiyle, çocuğun herhangi bir kromozom anormalliğine sahip olup olmadığı kesin olarak belirlenebilir.

Bu testlerin yapılması gerekli mi? Onlar için en önemli kişi kim?

Hayır, bu testleri yaptırmak zorunlu değil . Bu tamamen sizin ve ailenizin vereceği kişisel bir karar . Bu kararı vermeden önce inançlarınızı, değerlerinizi ve gelecek planlarınızı düşünmeniz gerekiyor.

Bazı ebeveynler çocukları doğmadan önce tıbbi bir durum hakkında bilgi sahibi olmayı tercih eder. Bu sayede önceden plan yapabilir, konu hakkında bilgi edinebilir ve çocuğun ihtiyaç duyacağı özel bakım ve tıbbi tedaviye zihinsel olarak hazırlanabilirler.

Ayrıca, bazen sonuçlar çok hayal kırıklığı yaratabiliyor ve bazı ebeveynler, gebeliği devam ettirip ettirmeme gibi çok zor kararlar almak zorunda kalabiliyor.

Genellikle bu testlere aşağıdaki durumlarda daha fazla önem verilir:

• Önceki tarama testinin sonucu 'yüksek riskli' ise.
• Eğer sizin veya eşinizin ailesinde genetik bir hastalık varsa.
• Annenin 35 yaşından büyük olması durumunda (çünkü bazı genetik hastalıkların riski yaşla birlikte artar).
• Daha önce düşük veya ölü doğum yaşadıysanız.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Bu konuda karar vermeden önce, aklınızdaki tüm soruları doktorunuza sorun ve netleştirin. Hiçbir şeyi aklınızda tutmayın.

• "Yaşım ve sağlık geçmişim göz önüne alındığında, benim için en uygun tarama testleri hangileridir?"
• "Tarama testinin sonucu anormal çıkarsa, bundan sonra ne yapmalıyız?"
• "Teşhis testi yaptırmamın bebek veya benim için riskleri nelerdir?"
• "Bu testlerde yanlış pozitif sonuç çıkma olasılığı nedir?"
• "Sonuç almak ne kadar sürer?"
• "NIPT gibi bir test bebeğin cinsiyetini de belirleyebilir mi?" (Evet, NIPT testi ve muhtemelen Anomali taraması bebeğin cinsiyetini de belirleyebilir.)