Sürekli hasta mısınız? Bunun nedeni birincil immün yetmezlik olabilir!

Siz veya ailenizden biri sık sık hastalanıyor mu? Bazen nezle veya grip geçiriyorsunuz ama iyileşmeniz uzun sürüyor mu? Ya da aynı hastalığı tekrar tekrar mı geçiriyorsunuz? Bazen bunun nedeni, vücudumuzun hastalıklarla savaşan bağışıklık sistemindeki bir zayıflık olabilir. Bugün, birincil immün yetmezlik veya İngilizce adıyla "(Primary Immunodeficiency)" olarak bilinen bu durumdan bahsedeceğiz.

Primer immün yetmezlik nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, birincil immün yetmezlik, bağışıklık sistemimizin düzgün çalışmadığı 400'den fazla farklı durumu kapsayan bir gruptur. Şöyle düşünün: Vücudumuz bir kale gibidir. Bu kaleyi koruyan askerler vardır. Bu askerler bağışıklık sistemimizdir. Dolayısıyla, bu askerler zayıfsa veya düzgün çalışmıyorsa, dış düşmanlar, yani bulaşıcı mikroplar (bakteriler, virüsler vb.), vücuda kolayca girip hastalıklara neden olabilir.

Bu durum için kullanılan başka birkaç isim daha vardır:

• Birincil immün yetmezlik hastalığı.
• Birincil Bağışıklık Yetmezliği Bozukluğu (PIDD).
• Doğuştan Bağışıklık Bozuklukları (BÖİ).

Bu durumlar genellikle genlerimizdeki değişikliklerden, yani "genetik mutasyonlardan" kaynaklanır. Bunlar genellikle nesilden nesile aktarılır, yani kalıtsaldır . Ancak bazen bir kişi, aile öyküsünde hiçbir belirti olmaksızın bu durumu tamamen geliştirebilir. Doktorlar, enfeksiyonları önleyerek ve kontrol altına alarak ve bağışıklık sisteminin eksik olan kısımlarını yerine koyarak tedavi uygularlar.

Birincil immün yetmezliğe örnekler nelerdir?

Daha önce de belirttiğim gibi, 400'den fazla birincil immün yetmezlik türü vardır. Her tür farklıdır ve şiddeti değişir . Bu nedenle bu rahatsızlıkların ortaya çıkma yaşı da değişebilir. Bazı türler bebek doğar doğmaz, bebeklik döneminde sorunlara neden olur. Bu nedenle erken teşhis edilebilirler. Ancak daha hafif olan başka türler de vardır. Bu nedenle, yetişkin olana kadar bu rahatsızlığa sahip olduğunuzu bilemeyebilirsiniz.

İşte bu duruma dair bazı örnekler:

• Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID)
• Ataksi-telanjiektazi
• Kronik Granülomatöz Hastalık (CGD)
• DiGeorge sendromu
• Hemofagositik lenfohistiyositoz `(Hemophagocytic lymphohistiocytosis)`
• Seçici IgA eksikliği
• X'e bağlı agammaglobulinemi

Şimdi, bu isimler sizi yanıltmasın. Bunlar sadece tıbbi terimler. En önemlisi, bu rahatsızlığa sahip olup olmadığınız konusunda herhangi bir şüpheniz varsa tıbbi yardım almanızdır.

Birincil immün yetmezliğin belirtileri nelerdir?

Birçok kişide birincil immün yetmezliğin ilk belirtisi , tedavisi zor olan sık, kalıcı veya olağandışı enfeksiyonlardır . Bu enfeksiyonlar çok ciddi olabilir veya diğer aile üyelerinde de benzer sorunlar görülebilir.

Görülebilecek diğer belirtiler şunlardır:

• Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikleri birden fazla kez kullanmak zorunda kalmak.
• Canlı aşı uygulandıktan sonra ortaya çıkabilecek sorunlar.
• Büyümüş dalak (Dalak, bağışıklık sistemine yardımcı olan, karın bölgemizin sol üst tarafında bulunan bir organdır).
• Şişmiş lenf bezleri (elde yumru gibi hissedilenler).
• Kilo kaybı veya büyüme geriliği (özellikle küçük çocuklarda).
• Sık sık ishal gibi sindirim sorunları yaşamak .
• Otoimmün hastalıklar ( vücudumuzun bağışıklık sisteminin kendi hücrelerimize saldırdığı durumlar).

Çocuğunuzun ayda bir veya iki kez ateş ve öksürük geçirdiğini ve antibiyotik kullanması gerektiğini düşünün. Ya da cildinde sürekli olarak iyileşmesi uzun süren şiddetli döküntüler ve kabarcıklar oluştuğunu hayal edin. Bunlar sürekli tekrar ediyorsa, endişelenmeniz gerekir.

Bunun sebebi nedir?

Daha önce de belirttiğim gibi, birincil immün yetmezlik , hücreler ve proteinler gibi bağışıklık sistemimizin bazı kısımlarını etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genetik mutasyonlar, bağışıklık sistemimizin bazı kısımlarının şu şekilde davranmasına neden olabilir:

• Normalden daha az aktif olabilir.
• Arızalı olabilir.
• Hatta tamamen ortadan kaybolabilir .

Bu rahatsızlıkların %50 ila %60'ı , B lenfositleri (B hücreleri) adı verilen hücrelerdeki kusurlardan kaynaklanır. Bu B hücreleri, bağışıklık sistemimizdeki özel bir hücre türüdür. Vücudumuza giren bakteri ve virüs gibi patojenleri yok etmeye yardımcı olan özel proteinler olan antikorları üreten hücrelerdir. Öyleyse, bu B hücreleri düzgün çalışmazsa, antikor üretmezse, vücudumuz hastalıklara karşı daha duyarlı hale gelir, değil mi?

Bu rahatsızlığın gelişme riski kimlerde daha yüksektir?

Herkes birincil immün yetmezlik hastalığına (PIDD) yakalanabilir. Ancak biyolojik ailenizde bu hastalığa sahip biri varsa, sizde de gelişme olasılığı daha yüksektir . Çoğu zaman, bu birincil immün yetmezlikler 20 yaşından önce ortaya çıkar. Ayrıca, erkeklerde de durum böyledir.Bu durumun yaygın olduğu da söyleniyor.

Bu durum ne gibi komplikasyonlara yol açabilir?

Birincil immün yetmezlik, yaşamın ilerleyen dönemlerinde komplikasyon riskini artırabilir . Bu, otoimmün bozuklukları veya bazı kanser türlerini içerebilir. Tedavi edilmediği takdirde, birincil immün yetmezlik alışılmadık derecede şiddetli enfeksiyonlara yol açabilir.

Doktorlar bunu nasıl teşhis ediyor?

Doktorunuz , kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi inceleyerek, fiziksel muayene yaparak ve çeşitli laboratuvar testleri uygulayarak PIDD hastalığınız olup olmadığını belirleyecektir.

Teşhisi doğrulamak için doktorunuz aşağıdaki gibi testler isteyebilir:

• Kan testleri: Bu testler bağışıklık sistemindeki belirli anormallikleri (örneğin, düşük antikor seviyeleri veya düşük bağışıklık hücresi sayısı) tespit edebilir.
• Genetik testler: Genlerdeki kusurları, yani mutasyonları tespit etmek için yapılır.
• Akış sitometrisi: Bu, bağışıklık sistemi hücrelerinin örneklerini özel lazer ışınları kullanarak inceleme yöntemidir.

Ayrıca, Amerika Birleşik Devletleri gibi bazı ülkelerde, şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID) adı verilen bir tür hastalığı kontrol etmek için neredeyse her yenidoğana tarama testi uygulanmaktadır. Bu, bu ciddi rahatsızlığa sahip bebeklerin erken teşhis ve tedavisine olanak tanır.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Eğer birincil immün yetmezlik tanısı konulmuşsa, tedavinin temel amaçları mevcut enfeksiyonları kontrol altına almak ve gelecekteki enfeksiyonları önlemektir. Alacağınız tedavi, sahip olduğunuz enfeksiyon türüne ve birincil immün yetmezlik tipine bağlı olacaktır.

Doktorunuz aşağıdaki gibi ilaçlar reçete edebilir:

• Antibiyotikler: Bakteriyel enfeksiyonları önler veya tedavi eder.
• Antiviraller: Virüslerin neden olduğu enfeksiyonlardan iyileşmeye yardımcı olur.
• İmmün globulin: Bunlar intravenöz (IV) veya subkutan olarak verilebilir. Bağışıklık sisteminin eksik olan bazı kısımlarını (örneğin çok düşük olan antikorları) yerine koyarak etki gösterirler.

Bazen enfeksiyonun neden olduğu komplikasyonları kontrol altına almak için ameliyat gerekebilir. Örneğin, bir apse (organın içinde irin birikmesi) varsa, irini boşaltmak için cerrahi olarak çıkarılabilir. Bu, ağrıyı azaltmaya ve iyileşmeyi hızlandırmaya yardımcı olabilir.

Daha ciddi vakalarda doktor kök hücre nakli yapabilir.Bu yöntem önerilebilir. Bu yöntem, hasarlı veya kayıp bağışıklık sistemi hücrelerinin yeni hücrelerle değiştirilmesini içerir. Bu işlemde, bir donörden alınan kök hücreler (başka hücre tiplerine dönüşebilen hücreler) vücudunuza enjekte edilir. Zamanla, bu kök hücreler normal bağışıklık sistemi hücrelerine dönüşür.

Gen terapisi, bazı PIDD türleri için de başarılı bir tedavi seçeneği haline gelmiştir.

Birincil immün yetmezlik önlenebilir mi?

Çoğu birincil immün yetmezlik hastalığı genetik mutasyonlardan kaynaklandığı için, bunları önlemenin gerçekten bir yolu yoktur. Bununla birlikte, ailenizde birincil immün yetmezliği olan biri varsa, genetik danışmanlık almayı düşünebilirsiniz. Bu size daha fazla bilgi ve rehberlik sağlayabilir.

Bu rahatsızlığa sahip olanlar için gelecek ne getirecek? (Tahmin)

Uygun tedavi ile PIDD'li çoğu insan sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Bazı durumlarda, ömür boyu ilaç kullanmanız gerekebilir. Ayrıca enfeksiyonlardan kaçınmak için elinizden gelenin en iyisini yapmalısınız. İşte size yardımcı olacak bazı ipuçları:

• Ellerinizi iyice yıkamayı alışkanlık haline getirin; ellerinizi sabun ve suyla iyice yıkayın. Yemekten önce ve sonra, tuvaleti kullandıktan sonra, hayvanlara dokunduktan sonra ve kirli herhangi bir şeye dokunduktan sonra ellerinizi yıkadığınızdan emin olun.
• Kalabalık yerlerden ve hasta insanlardan uzak durun .
• Aşı yaptırmak konusunda doktorunuzun talimatlarına harfiyen uyun.
• Yeterince dinlenin .
• Kendinize uygun sağlıklı bir beslenme ve egzersiz planı uygulayın.

Eğer birincil immün yetmezliğim varsa veya olduğundan şüpheleniyorsam, ne zaman doktora görünmeliyim?

Geçmeyen, alışılmadık derecede şiddetli veya tekrarlayan bir enfeksiyonunuz varsa, PIDD (İlaç Kaynaklı İnflamatuvar Hastalık) açısından kontrol ettirmek için bir doktora görünmelisiniz. Zaten PIDD'niz varsa, ateşiniz varsa veya herhangi bir enfeksiyon belirtiniz varsa derhal doktorunuza bildirin . Bu, komplikasyonları önlemek için önemlidir.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Bu durumdan şüpheleniyorsanız veya bu rahatsızlığa sahip olduğunuzu öğrenirseniz, doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Hangi tip birincil immün yetmezliğim var?
• Bu, çocuklarıma miras kalabilir mi?
• Ne tür bir tedavi önerirsiniz?
• Tedavinin olası yan etkileri nelerdir? Bu yan etkiler konusunda neden endişelenmeliyim?
• Bu durum nedeniyle ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Birincil bağışıklık yetmezliğiyle ilişkili rahatsızlıklarla yaşamak zorlayıcı olabilir. Sık, kalıcı ve tedavisi zor enfeksiyonlar gerçekten yıpratıcı olabilir ve aynı zamanda ruh sağlığınızı da büyük ölçüde etkileyebilir.

>

Ama bu yolculuğu yalnız başına geçirmek zorunda değilsiniz. Doktorunuzdan, benzer deneyimler yaşamış diğer kişilerle konuşabileceğiniz ve fikir alışverişinde bulunabileceğiniz bir destek grubu bulmanıza yardımcı olmasını isteyin. Bu, büyük bir güç kaynağı olabilir.

Son olarak, şunu unutmayın (Önemli Mesaj)

Pekala, bugün konuştuğumuz birincil immün yetmezlikle ilgili olarak hatırlanması gereken bazı noktalar özetle şunlardır:

• Bu, genellikle genetik nedenlere dayanan, bağışıklık sistemimizdeki bir zayıflıktan kaynaklanan bir hastalıktır.
• Başlıca belirtilerden biri , iyileşmesi uzun süren sık ve şiddetli enfeksiyonlardır .
• Bu hastalığın birçok çeşidi vardır, bu nedenle belirtiler ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
• Hastalığın erken teşhis edilmesi ve doğru tedavinin uygulanması çok önemlidir.
• Tedavi ile enfeksiyon kontrol altına alınabilir ve birçok insan normal hayatına dönebilir .
• Enfeksiyonlardan korunmak için gerekli önlemleri almak şarttır.

Sizde veya tanıdığınız birinde bu belirtilerden herhangi biri varsa, tıbbi yardım almaktan çekinmeyin. Teşhis ne kadar erken konulursa, tedavinin başarılı olma olasılığı o kadar yüksek olur. Herkese sağlıklı günler!

Birincil İmmün Yetmezlik, Bağışıklık Sistemi, Enfeksiyonlar, Genetik Mutasyonlar, PIDD, Tedavi, Belirtiler