Çocuğunuzun sık sık sebepsiz yere ateşi mi çıkıyor? Gelin bu sistemik otoinflamatuar hastalıklar (SAID'ler) hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuz bazen soğuk algınlığı veya başka bir hastalık olmadan sadece ateşleniyor mu? Ateş çıkıyor, birkaç gün içinde düşüyor ve sonra birkaç gün sonra tekrar ortaya çıkıyor mu? Bazı ebeveynler bu tür deneyimlerle karşılaşıyor. Bu nedenle bugün, ateşin sık görülen ve bulunması zor bir nedeni olan SAID'lerden (Sistemik Otoinflamatuar Hastalıklar) bahsedeceğiz. Geçmişte buna "(Periyodik Ateş Sendromları)" veya "(Tekrarlayan Ateş Sendromları)" deniyordu.

SAID'ler nelerdir? Basitçe anlayalım!

Basitçe söylemek gerekirse, SAID'ler , vücudumuzun doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki bir arıza veya düzenleme sorunundan kaynaklanan bir grup hastalıktır. Bu durumda, herhangi bir dış enfeksiyon (virüs veya bakteri gibi) olmaksızın, vücudumuz kendiliğinden iltihaplanma oluşturur. Sanki vücudumuzun savunma sistemi aşırı çalışmaya başlamış gibidir.

Şöyle düşünün, vücudumuzun içinde bir grup asker var (bu bağışıklık sistemi). Görevleri, içeri giren hastalık yapıcı mikroplarla savaşmaktır. Ancak SAIDs hastası birinin vücudunda, bu askerler bazen huzursuzlanıp vücut içinde sorunlara neden olabiliyorlar.

Şimdi bunun otoimmün hastalıklar gibi bir şey olup olmadığını merak ediyor olabilirsiniz. Örneğin, romatoid artrit veya lupus benzer hastalıklardır. Hayır, bu ikisi biraz farklı. Otoimmün hastalıklarda, vücudumuzun edinilmiş veya adaptif bağışıklık sistemi yanlışlıkla kendi sağlıklı hücrelerine saldırır. Ancak SAID'lerde sorun doğuştan gelen bağışıklık sistemindedir.

SAID'ler otoimmün hastalıklardan çok daha nadirdir . Çoğu kalıtsaldır , yani genetik bir mutasyon veya varyanttan kaynaklanır.

SAID'ler genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Ancak bu her zaman böyle değildir. Çocuğunuzda ateş ve diğer semptomların atakları olabilir. Çocuğunuz ataklar arasında tamamen semptomsuz da olabilir. SAID'lerin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çoğu durumda semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur.

SAID'lerin başlıca türleri nelerdir?

Araştırmacılar şu ana kadar yaklaşık 60 çeşit SAID (Seçici İnflamatuvar İnflamatuvar İlaç) tespit etti ve daha fazlası da keşfediliyor. En yaygın türlerden bazılarına bir göz atalım.

• Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF): Bu, genetik olarak kalıtsal, tekrarlayan ateş sendromlarının en yaygın olanıdır. Çocuğun karın, göğüs ve eklemlerinde ağrılı iltihaplanmaya neden olabilir.
• Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, adenit (PFAPA): Bu durum genellikle 4 yaşından önce küçük çocuklarda başlar. 10 yaşından sonra kendiliğinden iyileşebilir.
• Tümör nekroz faktörü reseptörüyle ilişkili periyodik sendrom (TRAPS): Bu durum çocukluk, ergenlik ve bazen yetişkinlik döneminde bile ortaya çıkabilir.
• Mevalonat kinaz eksikliği (MKD): Eskiden hiper-IgD sendromu olarak adlandırılan bu durum genellikle 1 yaşın altındaki bebeklerde başlar.
• NLRP3 ile ilişkili otoinflamatuar hastalıklar: Bu daha önce kriyopirinle ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) olarak adlandırılıyordu. Bunun içinde üç alt tip daha bulunmaktadır.
• Erişkin başlangıçlı Still hastalığı (AOSD): Bu, sistemik juvenil idiyopatik artritin (JIA) erişkin başlangıçlı bir formudur.
• NOD-2 ile ilişkili granülomatöz hastalık (Blau sendromu): Bu hastalık genellikle 4 yaşından önce başlar. Başlıca çocuğun cildini, gözlerini ve eklemlerini etkiler.

SAID'lerin belirtileri nelerdir? Bunları nasıl tanırız?

SAID'lerin belirtileri genellikle çocukluk çağında başlar. En yaygın ve belirgin belirti , periyodik veya epizodik ateştir . Kişiler genellikle ataklar arasında belirti göstermezler. Bununla birlikte, her SAID türüne özgü başka belirtiler de olabilir.

Yukarıda ele alınan SAID türlerinin çeşitli belirtilerine bakalım:

• FMF: Bu hastalık , çocuğun karın, göğüs ve eklemlerinde şiddetli ağrıya ve iltihaplanmaya neden olabilir. Bazen alt bacaklarda veya ayak bileklerinde döküntü gelişebilir. Örneğin, bir çocuk aniden karın ağrısı ve ateş geçirir. Ebeveynler endişelenip çocuğu hastaneye götürdüklerinde, apandisit olduğunu düşünebilirler. Ancak daha sonra belirtiler geçer ve birkaç gün sonra tekrar ortaya çıkar.
• PFAPA: Bu , boğaz ağrısı, ağız yaraları ve boyundaki lenf düğümlerinin şişmesi gibi belirtilere neden olabilir.
• TUZAKLAR: Bu durum üşüme, göğüs ve kollarda kas ağrısı ve kollarda ve bacaklarda başlayıp vücuda yayılan ağrılı kırmızı bir döküntüye neden olabilir.
• MKD: Bunda daÜşüme, baş ağrısı, mide ağrısı, iştahsızlık ve grip benzeri belirtilerle kendinizi iyi hissetmeyebilirsiniz.
• NLRP3 hastalıkları: Bu hastalıklar deri döküntüleri, baş ağrısı, halsizlik, eklem ağrısı ve göz kızarıklığı (konjonktivit) gibi belirtilere neden olabilir.
• AOSD: Bu durum genellikle cilt döküntülerine, eklem ağrılarına ve kas ağrılarına neden olur. Bazı kişilerde ayrıca boğaz ağrısı, mide ağrısı, aşırı yorgunluk ve vücut ağrıları da görülebilir.
• Blau sendromu: Bu sendrom bebeğinizin ellerinde, ayaklarında veya vücudunda cilt lezyonlarına neden olabilir. Ayrıca eklem ağrısına ve göz ağrısına da yol açabilir.

Bu SAID'ler neden ortaya çıkıyor? Sebepleri nelerdir?

SAID'lerin çoğu genetik hastalıklardır . Yani, her sendrom belirli bir gendeki bir varyasyondan (varyant) kaynaklanır.

Şimdi de SAID'in başlıca birkaç türünü etkileyen genlere bakalım:

• FMF: Bu hastalık, `(MEFV geni)` adı verilen bir gen tarafından tetiklenir. Bu gen, `(pirin)` adı verilen bir proteinin nasıl üretileceğini belirler.
• PFAPA: Bunun kesin nedeni henüz bulunamadı .
• TUZAKLAR: Bu durum, `(TNFRSF1A geni)` adı verilen bir gen tarafından tetiklenir. Bu gen, `(tümör nekroz faktörü reseptörü - TNFR)` adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar verir.
• MKD: Bunun nedeni `(MVK geni)` adı verilen bir gendir. Bu gen, `(mevalonik kinaz)` adı verilen bir proteinin üretimini yönlendirir.
• NLRP3 hastalıkları: Bu hastalık, `(NLRP3 geni)` adı verilen bir gen tarafından neden olunur. Bu gen, `(kriyopirin)` adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar verir.
• AOSD: Bunun kesin nedeni henüz bulunamadı .
• Blau sendromu: Bu durum, `(NOD2 geni)` adı verilen bir gen tarafından tetiklenir. Bu gen, `(NOD2)` adı verilen bir proteinin üretimini yönlendirir.

Bu SAID'ler başka komplikasyonlara neden olabilir mi?

Evet, bu durum doğru şekilde tedavi edilmezse sorunlara yol açabilir . Vücutta iltihaplanma devam ederse, "amiloidoz" adı verilen bir duruma yol açabilir. Yani, bir tür protein böbreklerimizde birikir. Bu, böbreklerde kalıcı hasara neden olabilir . Bu nedenle hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması önemlidir.

Doktor bu SAIDS rahatsızlığını nasıl teşhis eder?

Aslında, bu otoinflamatuar hastalıkların teşhisi biraz zor olabilir , çünkü belirtileri lupus veya lenfoma gibi diğer ciddi rahatsızlıkları taklit edebilir. Bu nedenle, çocuğunuzun durumunu doğru bir şekilde teşhis etmek ve yönetmek için iltihaplı hastalıklar konusunda özel eğitim almış bir doktora, yani bir romatoloğa görünmek önemlidir .

Çocuğunuzun romatologu, SAID'leri teşhis etmek için çeşitli faktörlerden yararlanacaktır. Çocuğunuzun semptomları ve ailenizde bu rahatsızlıklara sahip birinin olup olmadığı (biyolojik aile öyküsü) hakkında size sorular soracaktır. Doktor, aşağıdaki durumlarda çocuğunuzun periyodik ateş sendromu olabileceğinden şüphelenebilir:

• Çocuğun sık sık ateşi çıkıyorsa ...
• Ailede bu şekilde sık sık ateşlenme öyküsü olan biri varsa ...
• Eğer çocuk, bu tür periyodik ateş nöbetlerine yatkın bir gruba mensupsa ...

Bunun için hangi testler yapılıyor?

Teşhisi doğrulamak için çocuğunuzun romatologu çeşitli testler önerebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Laboratuvar testleri: Vücuttaki iltihabı kontrol etmek için "C-reaktif protein (CRP)" ve "tam kan sayımı (CBC)" gibi testler kullanılabilir. Bu testler ateş "atağı" sırasında pozitiftir ve "atak" sona erdiğinde normale döner.
• İdrar testi: İdrarda fazla protein olup olmadığını kontrol etmek için idrar protein testi yapılabilir. MKD'de, organik asitleri (tek karbon atomu içeren asitler) inceleyen bir idrar testi, mevalonik asit seviyelerinin yüksek olduğunu gösterebilir.
• Genetik test: Bu test genetik varyantları kontrol edebilir. Ancak, SAID'li bazı çocuklarda bulunan genetik varyantlar olmayabilir ve bu da negatif test sonuçlarına yol açabilir.

Bu SAID'lerin tedavileri nelerdir?

SAID'lerin tedavisi, durumun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir . Bu durumların kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte , çocuğunuzun semptomları genellikle ilaçlarla kontrol altına alınabilir . Çocuğunuz yılda sadece birkaç atak geçiriyorsa, semptomlarını azaltmaya yardımcı olmak için steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) gibi ağrı kesiciler verebilirsiniz. Ancak, durum daha şiddetliyse, doktorunuz başka tedavi seçenekleri önerebilir.

İşte bunlardan bazıları:

• FMF: Bu hastalığı kontrol altına almak için `(kolşisin)` adı verilen bir ilaç kullanılabilir. Bu ilaç iltihabı azaltır. Eğer çocuk kolşisin kullanamıyorsa, `(kanakinumab)` adı verilen `(biyolojik)` bir ilaç denenebilir.
• PFAPA: Steroidler (genellikle prednizon) PFAPA "atağının" süresini kısaltmak için verilebilir. Bazı çocuklarda, mide ülseri tedavisinde kullanılan bir ilaç olan simetidin de semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilir.
• TUZAKLAR: "Canakinumab" adlı bir ilaç bu durum için sıklıkla etkilidir. Ayrıca, doktor tarafından reçete edilen "glukokortikoidler" gibi iltihap önleyici ilaçlarla da semptomlar hafifletilebilir.
• MKD:Canakinumab, MKD için de etkili bir tedavi yöntemidir. "Atak" sırasında NSAID'ler veya steroidler verilmesi de faydalı olabilir.
• NLRP3 hastalıkları: Bu hastalıkta canakinumab, rilonacept ve anakinra gibi immünomodülatörler başarıyla kullanılmaktadır.
• AOSD: AOSD tedavisinde çeşitli antiinflamatuar ilaçlar kullanılır. Örnek olarak steroidler, hastalık modifiye edici antiromatizmal ilaçlar (DMARD'lar) ve biyolojik ilaçlar verilebilir.
• Blau sendromu: Çocuğunuzun semptomlarına bağlı olarak, bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar, tümör nekroz faktörü (TNF) inhibitörleri ve/veya topikal göz ilaçları denenebilir.

Bu SAIDs rahatsızlıkları kalıcı mı? Yoksa kendiliğinden geçecekler mi?

Bazı otoinflamatuar rahatsızlıklar ömür boyu sürer . Diğerleri birkaç yıl sürebilir ve yaşla birlikte geçebilir. Bazı rahatsızlıklar ömür boyu sürer, ancak zamanla atakların sıklığı ve şiddeti azalabilir. Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun durumu hakkında size özel bilgiler verebilir.

Otoimmün inflamatuar hastalığı olan bir çocuğu büyütmek zorlu olabilir. Eğer SAID (Sistemik İnflamatuvar ...

En önemli şey, SAID'ler konusunda bilgili ve deneyimli uzmanlardan tedavi aramaktır. Bu tür doktorlar çocuğunuzun semptomlarını yönetmeye ve mümkün olan en iyi çocukluğu geçirmesine yardımcı olabilir.

Özetle Alınacak Mesaj

Umarım bugün bahsettiğimiz SAID'ler hakkında biraz fikir sahibi olmuşsunuzdur. Unutmayın, çocuğunuzda sık sık ve açıklanamayan ateş varsa, mutlaka bir doktorla konuşun . Normal olduğunu düşünerek görmezden gelmeyin.

• SAID'ler, genellikle ateşe neden olan ve bağışıklık sistemindeki bir problemden kaynaklanan bir grup hastalıktır.
• Bunlar genellikle genetiktir ve küçük yaşlarda başlar.
• Bu hastalığın kalıcı bir tedavisi olmasa da, semptomları kontrol altına alabilecek tedaviler mevcuttur.
• Uzman bir doktordan (romatolog) doğru teşhis ve tedavi almak şarttır.
• Tedaviye erken başlanırsa, amiloidoz gibi komplikasyonlar önlenebilir ve çocuk normal bir hayat yaşayabilir.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, aile doktorunuza veya çocuk doktorunuza sormaktan çekinmeyin.

Sistemik otoinflamatuar hastalıklar ( SAID'ler ), sık görülen ateşler, genetik hastalıklar, çocuklarda ateş, bağışıklık sistemi, romatolog