Çocuğunuzun sık sık ateşi çıkıyor mu? Bunun nedeni sistemik otoinflamatuar hastalıklar (SAID'ler) olabilir mi?

Çocuğunuz son zamanlarda sık sık ateşleniyor mu? İyileştiğini düşündüğünüz anda tekrar alevleniyor mu? Bazen bunun nedeni yaygın bir virüs veya bakteri olmayabilir. Bugün biraz karmaşık ama bilinmesi çok önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu duruma Sistemik Otoinflamatuar Hastalıklar (SAID'ler) denir. Geçmişte buna "(Periyodik Ateş Sendromları)" veya "(Tekrarlayan Ateş Sendromları)" denirdi.

SAID'ler nedir? Basitçe anlayalım.

Basitçe söylemek gerekirse, SAID'ler , vücudumuzun doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki bir arıza veya düzenleme sorunundan kaynaklanan bir grup hastalıktır. Bu nedenle bir çocuk, enfeksiyon (örneğin virüs veya bakteri) olmadan bile sık sık ateşlenebilir.

En önemli şey, SAID olarak adlandırılan bu durumların, daha önce duymuş olabileceğiniz "(Otoimmün Hastalıklar)" (örneğin "(Romatoid Artrit)" veya "(Lupus)") ile karıştırılmamasıdır. "(Otoimmün)" hastalıklarda, vücudumuzun "(adaptif bağışıklık sistemi)"ndeki bir hata nedeniyle, bu sistem kendi sağlıklı hücrelerine saldırır. Ancak SAID'lerde farklı bir şey olur.

SAID'ler otoimmün hastalıklardan çok daha nadirdir . Genellikle kalıtsaldır ve genetik bir mutasyondan kaynaklanır .

Genellikle, ancak her zaman değil, SAID belirtileri çocuk çok küçükken, bebeklik veya yürümeye başlayan çocukluk döneminde başlar. Çocuğunuz bu durumla birlikte ateş ve diğer belirtilerin görüldüğü "dönemler" yaşayabilir. Bu dönemler arasında çocuğunuzda hiçbir belirti olmayabilir. SAID'lerin kesin bir tedavisi olmamasına rağmen , çocuğunuzun semptomlarını kontrol altına almaya yardımcı olacak tedaviler genellikle mevcuttur.

SAID'lerin başlıca türleri nelerdir?

Araştırmacılar yaklaşık 60 çeşit SAID (Sekonder Anti-Akciğer İlacı) tespit etti ve yenileri keşfedilmeye devam ediyor. İşte en yaygın SAID türlerinden bazıları:

• Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF): Bu, genetik olarak kalıtsal, tekrarlayan ateş sendromlarının en yaygın olanıdır. Çocuklarda karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı şişliğe neden olabilir.
• Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, adenit (PFAPA): Bu durum genellikle 4 yaşından önce küçük çocuklarda başlar. Bazen, 10 yaşından sonra kendiliğinden iyileşebilir.
• Tümör nekroz faktörü reseptörüyle ilişkili periyodik sendrom (TRAPS): Bu durum çocukluk, ergenlik ve hatta yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.
• Mevalonat kinaz eksikliği (MKD): Eskiden "Hiper-IgD sendromu" olarak adlandırılan bu durum genellikle çocuk bir yaşına gelmeden önce başlar.
• NLRP3 ile ilişkili otoinflamatuar hastalıklar:Bu daha önce `(Kriyopirinle ilişkili periyodik sendromlar - CAPS)` olarak adlandırılıyordu. Bunun içinde üç alt tip daha bulunmaktadır.
• Erişkin başlangıçlı Still hastalığı (AOSD): Adından da anlaşılacağı gibi, bu, çocukluk çağı rahatsızlığı olan "Sistemik Juvenil İdiyopatik Artrit (JIA)"nın erişkin başlangıçlı bir şeklidir.
• NOD-2 ile ilişkili granülomatöz hastalık (Blau sendromu): Bu hastalık genellikle 4 yaşından önce başlar. Başlıca çocuğun cildini, gözlerini ve eklemlerini etkiler.

SAID'lerin belirtileri nelerdir?

SAID'lerin belirtileri genellikle çocukluk çağında başlar. En önemli ve en yaygın belirti periyodik ateştir . Ateş dönemlerinde kişiler genellikle sağlıklı olabilir ve hiçbir belirti göstermeyebilir. Bununla birlikte, her SAID türüne özgü başka belirtiler de olabilir. Bunlara bir göz atalım:

• FMF: Bu hastalık , çocuğun karın, göğüs ve eklemlerinde şişlik ve şiddetli ağrıya neden olabilir. Ayrıca alt bacaklarda veya ayak bileklerinde döküntü de görülebilir.
• PFAPA: Bu , boğaz ağrısına, ağız yaralarına ve boyundaki lenf düğümlerinin şişmesine neden olabilir. Örneğin, çocuğunuzda sık sık bademcik iltihabı ve ağız ülseri gibi belirtiler varsa, bu PFAPA olabilir.
• TRAPS: Bu durum , gövde ve kollarda üşüme ve kas ağrısına neden olabilir. Ayrıca, kollarda ve bacaklarda başlayıp vücuda yayılan ağrılı kırmızı bir döküntüye de yol açabilir.
• MKD: Bu hastalık , titreme, baş ağrısı, karın ağrısı, iştahsızlık ve grip benzeri semptomlara neden olabilir.
• NLRP3 hastalıkları: Bu durum cilt döküntülerine, baş ağrısına, halsizliğe, eklem ağrısına ve göz iltihabına/konjonktivite neden olabilir.
• AOSD: Bu durum , deri döküntüleri, eklem ağrıları ve kas ağrıları ile karakterize edilir. Bazı kişilerde ayrıca boğaz ağrısı, mide ağrısı, yorgunluk ve halsizlik de görülebilir.
• Blau sendromu: Bu sendrom bebeğinizin kollarında, bacaklarında veya karın bölgesinde cilt lezyonlarına neden olabilir. Ayrıca eklem ağrısına ve göz ağrısına da yol açabilir.

SAID'lerin nedenleri nelerdir?

Birçok SAID genetik hastalıktır . Yani, her sendrom belirli bir gendeki belirli bir mutasyon (varyant) nedeniyle ortaya çıkar. Vücudumuzun her işi nasıl yapacağımızı söyleyen bir dizi talimatı (gen) olduğunu düşünün; bu kitaptaki bir harf yanlışsa, işin geri kalanının da yanlış gitmesine neden olabilir.

İşte başlıca SAID türleri ve bunlarla ilişkili genler:

• FMF:`MEFV` geni, `(pirin)` proteininin nasıl üretileceğine dair talimatlar verir.
• PFAPA: Bunun kesin nedeni henüz belirlenmedi .
• TUZAKLAR: `TNFRSF1A` geni. Bu gen, `(tümör nekroz faktörü reseptörü - TNFR)` adı verilen bir proteinin üretimini yönlendirir.
• MDK: `MVK` adı verilen gen. Bu gen, `(mevalonik kinaz)` adı verilen bir proteinin üretimini yönlendirir.
• NLRP3 hastalıkları: `NLRP3` geni, `(kriyopirin)` adı verilen bir proteinin üretimini yönlendirir.
• AOSD: Bunun kesin nedeni henüz bulunamadı .
• Blau sendromu: `NOD2` geni. Bu gen, `(NOD2)` adı verilen bir proteinin üretimini yönlendirir.

Bu durumların genetik faktörlerden kaynaklandığı durumlarda, bunun ebeveynlerin suçu olmadığını anlamak önemlidir. Bunlar çok karmaşık biyolojik süreçlerdir.

SAID'lerin yol açtığı komplikasyonlar

Bu rahatsızlıklar için uygun tedavi almak çok önemlidir . Çünkü vücutta iltihaplanma devam ederse, "amiloidoz" adı verilen bir duruma yol açabilir. "Amiloidoz" , böbreklerde protein birikmesidir . Bu, böbreklerde kalıcı hasara neden olabilir. Bu nedenle, belirtiler varsa, derhal tıbbi yardım almak şarttır.

SAID'ler nasıl tespit edilir?

Dürüst olmak gerekirse, SAID'lerin teşhisi biraz zor olabilir çünkü belirtiler lupus veya lenfoma gibi diğer ciddi hastalıkların belirtilerine benzer olabilir. Bu nedenle, çocuğunuzun durumunu doğru bir şekilde teşhis etmek ve yönetmek için iltihaplı hastalıklar konusunda özel eğitim almış bir doktora (romatolog) görünmek önemlidir .

Çocuğunuzun romatologu, SAID'leri teşhis etmek için çeşitli yöntemler kullanacaktır. Çocuğunuzun semptomlarını ve ailenizde bu rahatsızlıklara sahip olan olup olmadığını (biyolojik aile öyküsü) soracaktır. Doktor, aşağıdaki durumlarda çocuğunuzda Periyodik Ateş Sendromu olabileceğinden şüphelenebilir:

• Sık sık ateşiniz çıkıyorsa
• Ailede bu tür periyodik ateş öyküsü olan biri varsa...
• Eğer bu tür ateşlere yatkın bir grup insana mensupsanız

Hangi testler kullanılıyor?

Doktor, teşhisi doğrulamak için çeşitli testler önerebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Laboratuvar testleri: C-reaktif protein (CRP) ve tam kan sayımı (CBC) gibi testler vücuttaki iltihabı kontrol edebilir. Bu testler ateş olduğunda pozitif sonuç verir ve ateş düştüğünde normal değerlere döner.
• İdrar testi:İdrardaki protein seviyelerini kontrol etmek için idrar protein testi yapılabilir. MKD'de, organik asitler için yapılan idrar testi, mevalonik asit seviyelerinin yüksek olduğunu gösterecektir.
• Genetik test: Bu test genetik varyantları kontrol edebilir. Ancak, SAID'li bazı çocuklarda bulunan genetik varyant olmayabilir. Bu nedenle, test sonuçları "negatif" olsa bile, SAID olasılığı göz ardı edilemez.

SAID'ler nasıl tedavi edilir?

SSAİİ'lerin tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir . Bu hastalıklar tamamen iyileştirilemese de, çocuğun semptomları ilaçlarla iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir . Örneğin, çocuğunuz yılda sadece birkaç kez bu soğuk algınlığını geçiriyorsa, ağrı kesiciler ve steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ'ler) genellikle semptomları kontrol altına alabilir. Ancak, hastalık daha şiddetliyse, doktor başka tedavi seçenekleri önerebilir.

İşte bu tedavi yöntemlerinden bazıları:

• FMF: Bu hastalık, iltihabı azaltmak için `(Kolşisin)` adı verilen bir ilaçla tedavi edilebilir. `(Kolşisin)` kullanamıyorsanız, `(Canakinumab)` adı verilen `(biyolojik)` bir ilaç türünü deneyebilirsiniz.
• PFAPA: PFAPA'nın alevlenmeleri steroid (genellikle prednizon) verilerek kısaltılabilir. Bazı çocuklarda mide ülseri tedavisinde kullanılan bir ilaç olan simetidin kullanılarak semptomlar kontrol altına alınabilmiştir.
• TRAPS: Canakinumab ilacı TRAPS için çok etkilidir. Ayrıca, Glukokortikoidler gibi reçeteli antiinflamatuar ilaçlar da semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir.
• MKD: `(Canakinumab)` MKD tedavisi için iyi bir seçenektir. Ateş sırasında `(NSAID'ler)` veya `(Steroidler)` kullanmak da faydalı olabilir.
• NLRP3 hastalıkları: Canakinumab, Rilonacept ve Anakinra gibi diğer immünomodülatörler de NLRP3 hastalıklarının tedavisinde etkilidir.
• AOSD: AOSD için çeşitli antiinflamatuar ilaçlar kullanılır. Bunlar arasında steroidler, DMARD'lar ve biyolojik ilaçlar bulunur.
• Blau sendromu: Çocuğun semptomlarına bağlı olarak, immünosupresanlar, tümör nekroz faktörü (TNF) inhibitörleri ve/veya topikal göz ilaçları denenebilir.

SAIDs hastalığı kendiliğinden iyileşir mi?

Bazı otoimmün inflamatuar hastalıklar (SAID'ler) ömür boyu sürebilir . Diğerleri birkaç yıl sürebilir ve yaş ilerledikçe iyileşebilir. Bazı durumlar ömür boyu sürerken, ateş sıklığı zamanla azalabilir ve semptomlar daha hafif hale gelebilir . Doktorunuz çocuğunuzun özel durumu hakkında size ayrıntılı bilgi verebilir.

SAID tanısı almış bir çocuğa bakmak zorlayıcı olabilir. Belki siz de SAID hastasısınızdır, ancak kişisel deneyimlerinizi çocuğunuzun bakımına yardımcı olmak ve bu ömür boyu süren durumla başa çıkmasına destek olmak için kullanabilirsiniz.

En önemli şey, SAID'lerin inceliklerine hakim uzmanlardan tedavi aramaktır. Bu uzmanlar çocuğunuzun semptomlarını yönetmeye ve mümkün olan en iyi çocukluğu geçirmesine yardımcı olabilirler.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o halde konuştuğumuz konulardan aklınızda tutmanız gereken bazı şeyleri özetleyelim.

• Çocuğunuzda sık sık ve açıklanamayan ateş varsa , bir doktorla konuşun. Bu, SAID'in bir belirtisi olabilir.
• SAID'ler yaygın bir bulaşıcı hastalık değil, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin bir problemidir .
• Bunlar "otoimmün" hastalıklardan farklıdır .
• Çoğu zaman bunlar genetik faktörlerden kaynaklanır.
• Doğru teşhis için bir romatoloğa görünmek önemlidir .
• Tedavi semptomları büyük ölçüde kontrol altına alabilir .
• Böbrek hasarını önlemek için erken tedavi şarttır .

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, aile doktorunuza veya çocuk doktorunuza sormaktan çekinmeyin. Onlar size daha fazla yardımcı olabilirler.

AID'ler , kalıtsal ateş, sık ateş, çocuklarda ateş, bağışıklık sistemi, genetik hastalıklar, romatoloji uzmanı