Spinal Musküler Atrofi (SMA) nedir? Bu nadir hastalığı basit terimlerle anlatalım.

Çocuğunuzun biraz halsiz olduğunu veya diğer çocuklardan daha az aktif olduğunu hiç hissettiniz mi? Belki çocuğunuz boynunu düzgün tutmakta zorlanıyor veya vücudu gevşekmiş gibi hissediyor? Bir ebeveynin veya çocuğun böyle bir şey gördüğünde korkması normaldir. Bugün, bu belirtilere neden olabilen ancak toplumda pek konuşulmayan nadir bir durumdan bahsedeceğiz. Bu, Spinal Musküler Atrofi veya kısaca SMA'dır. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Bu yazıda, bu hastalığı basit bir şekilde, anlayabileceğiniz bir biçimde anlatacağız.

SMA tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Spinal Musküler Atrofi (SMA) genetik (kalıtsal) bir durumdur. Sinir sistemiyle ilgili bir hastalıktır. Bu hastalık nedeniyle vücudumuzdaki bazı kaslar yavaş yavaş zayıflar ve atrofiye uğrar. Tıpkı kullanılmayan bir aletin yavaş yavaş paslanması gibi.

Bunu biraz daha açıklayalım. Beynimiz ve omuriliğimiz vücudumuzdaki kaslara hareket etmeleri için mesajlar gönderir. Bu mesajlar, elektrik teli gibi davranan özel bir sinir hücresi türü tarafından taşınır. Bunlara alt motor nöronlar diyoruz. SMA'da olan şey, bu motor nöronların kademeli olarak tahrip olmasıdır. Ardından beyinden kaslara "hareket et" mesajı düzgün bir şekilde alınamaz. Mesaj alınmadığında, kaslar hareketsiz hale gelir ve kademeli olarak zayıflar.

Bu hastalıkta, vücut merkezine en yakın kaslar (proksimal kaslar) özellikle zayıflar. Örneğin, omuzlar, kalçalar ve uyluklar gibi bölgeler. Vücut merkezinden daha uzakta bulunan kaslar (distal kaslar), örneğin parmak uçları, daha az etkilenir. Bu zayıflık zamanla artar.

SMA'nın başlıca türleri nelerdir?

SMA'nın tüm türleri aynı değildir. Doktorlar, belirtilerin başladığı yaşa, hastalığın şiddetine ve yaşam süresine göre hastalığı beş ana türe ayırır. Bu sınıflandırmayı anlamak, hastalığı daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir.

Bu SMA hastalığı neden ortaya çıkar? Sebebi nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu genetik bir hastalıktır. Yani genlerimizdeki bir kusurdan kaynaklanır.

Vücudumuzda SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) adı verilen bir gen bulunur. Bu genin temel işlevi, daha önce bahsettiğimiz motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein (SMN proteini) üretmektir. SMA hastası olan bir kişide bu SMN1 geninde bir mutasyon veya kusur vardır. Bu nedenle, vücut yeterli SMN proteini üretemez. Bu protein olmadan, motor nöronlar hayatta kalamaz. Yavaş yavaş küçülür ve ölürler.

Peki SMN2 geni nedir?

Neyse ki vücudumuzda SMN1 genine benzer başka bir gen daha var. Bu da SMN2 geni. Bu, SMN1 geninin bir nevi 'yedek' geni gibi. Ancak bu SMN2 geni çok az miktarda SMN proteini üretiyor.

Hastalığın şiddeti, SMN2 geninin kopya sayısına bağlıdır. Bir kişide ne kadar çok SMN2 geni kopyası varsa, vücut o kadar çok SMN proteini üretir. Bu nedenle, SMN1 geni aktif olmasa bile, eksiklik bir ölçüde telafi edilebilir. Dolayısıyla, SMN2 geninin daha fazla kopyasına sahip olanların semptomları daha hafiftir.

Bu hastalık çocuğa nasıl kalıtsal olarak geçer?

Bu hastalık otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, bir çocuğun bu hastalığa yakalanması için hem annenin hem de babanın kusurlu SMN1 genini miras alması gerektiği anlamına gelir.

Genellikle her iki ebeveyn de "taşıyıcıdır" - yani kusurlu genin bir kopyasını taşırlar. Ancak, bir tane sağlıklı SMN1 genine sahip oldukları için herhangi bir belirti göstermezler. Bu tür iki taşıyıcı ebeveynin çocuğu olduğunda,

• Çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir.
• Çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı %50'dir.
• Bebeğin herhangi bir kusur olmadan sağlıklı doğma olasılığı %25'tir.

SMA nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzda SMA şüphesi varsa, doktor öncelikle çocuğunuzun belirtileri ve aile tıbbi geçmişi hakkında size sorular soracaktır. Ardından fiziksel ve nörolojik muayene yapacaktır.

SMA'nın varlığını doğrulamak için kullanılan ana test genetik testtir. Bu basit bir kan testidir ve SMA'yı %95 oranında doğru teşhis edebilir. Gelişmiş ülkelerde artık tüm yeni doğanlar bu hastalık için test edilmektedir.

Bazen SMA'nın belirtileri, kas distrofisi gibi diğer nöromüsküler hastalıklarla benzerlik gösterebilir. Bu nedenle, doktorunuz hemen SMA'dan şüphelenmezse, nedenini bulmak için aşağıdaki gibi başka testler isteyebilir:

• Kreatin Kinaz (CK) kan testi: Bu enzim, kaslar hasar gördüğünde kanda birikir. Ancak, SMA'da CK seviyeleri genellikle yüksek değildir.
• Elektromiyogram (EMG) ve Sinir İletim Çalışması:Bu testler kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer.
• Kas Biyopsisi: Bu işlem artık çok sık yapılmıyor. Burada kas dokusundan küçük bir parça alınarak inceleniyor.

Bu durum hamilelik sırasında tespit edilebilir mi?

Evet. Ailenizde SMA hastalığı olan biri varsa, hamilelik sırasında doğmamış bebeğinizi bu hastalık açısından test ettirebilirsiniz. İki ana test vardır:

1. Amniyosentez: Bu işlemde, rahimdeki bebeği çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir miktarı bir şırınga yardımıyla alınır ve genetik teste tabi tutulur.

2. Koryon Villus Örneklemesi (KVS): Bu işlemde plasentadan küçük bir doku parçası alınır ve incelenir.

SMA'nın tedavi yöntemleri nelerdir?

Maalesef, SMA'nın henüz bir tedavisi yok. Ama endişelenmeyin. Belirtileri kontrol altına almak, komplikasyonları önlemek ve çocuğunuzun hayatını kolaylaştırmak için yapabileceğiniz birçok şey var. Ayrıca, hastalığın seyrini değiştirebilecek çok etkili bazı ilaçlar yakın zamanda keşfedildi.

Tedavi iki ana bölüme ayrılabilir:

1. Semptom yönetimi ve destekleyici bakım

Bunlar, hastalığın neden olduğu rahatsızlığı azaltmak ve çocuğun mümkün olan en iyi hayatı yaşamasını sağlamak için tasarlanmıştır.

• Fizik tedavi: Doğru duruşu korumaya, eklem sertliğini önlemeye ve kas zayıflığını yavaşlatmaya yardımcı olur.
• Ergoterapi: Çocuğun günlük görevleri bağımsız olarak yerine getirmesine yardımcı olur.
• Yardımcı cihazlar: Destekleyici cihazlar, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi çeşitli yardımcı cihazlar kullanmanız gerekebilir.
• Konuşma ve yutma terapisi: Konuşma ve yutma güçlüklerine yardımcı olur.
• Beslenme tüpü: Yutma çok zor veya tehlikeli ise, burun veya mide yoluyla doğrudan mideye bir tüp yerleştirilebilir.
• Destekli solunum: Solunum güçlüğü yaşandığında özel cihazlar (solunum cihazları) kullanılmalıdır.

2. Hastalığın seyrini değiştiren ilaçlar

2016'dan beri, SMA tedavisinde devrim yaratan birçok ilaç piyasaya sürüldü. Bu ilaçlar hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirebilir.

• Hastalığı Modifiye Eden Tedavi: Bu ilaçlar, daha önce bahsettiğimiz 'yedek' gen olan SMN2 genini uyararak daha fazla SMN proteini üretmesine neden olur. Nusinersen (Spinraza®) ve Risdiplam (Evrysdi®) bu tür ilaçlardır.
• Gen Değiştirme Tedavisi: Bu, oldukça gelişmiş bir tedavi yöntemidir.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ilacı, eksik veya kusurlu SMN1 genini işlevsel bir SMN1 geniyle değiştirir. Bu, intravenöz (IV) olarak uygulanan tek seferlik bir tedavidir.

SMA hastalığının ilerleyişi ve olası komplikasyonlar

Zamanla kas güçsüzlüğü çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.

• Skolyoz , kalça çıkığı, kırıklar.
• Yiyecekleri yutmada zorluk nedeniyle oluşan yetersiz beslenme ve dehidratasyon.
• Yiyeceklerin solunum yoluna kaçması sonucu oluşan aspirasyon pnömonisi gibi göğüs enfeksiyonları.
• Akciğer zayıflığı ve nefes almada zorluk.

SMA'lı bir çocuğun yaşam beklentisi, hastalığın türüne bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Tip 3 ve 4'te yaşam beklentisi genellikle önemli ölçüde etkilenmez. Tip 1 gibi daha şiddetli vakalarda ise zorluklar daha büyüktür. Bununla birlikte, yeni geliştirilen tedaviler sayesinde, özellikle tip 1'li çocuklar için yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artmıştır. Bu nedenle, çocuğunuzun durumu hakkında en doğru bilgiyi alabilecek en iyi kişi doktorunuzdur.