Bebeğinizin kemik ve eklemlerinde sorun mu var? - Gelin, Konjenital Spondiloepifizyal Displazi (SEDC) hakkında bilgi edinelim.

Doktorunuz size bebeğinizin doğduğunda kemiklerinde ve eklemlerinde bazı küçük değişiklikler olduğunu mu söyledi? Ya da çocuğunuzun diğer çocuklardan daha kısa olduğunu veya yürüyüşünde bir farklılık olduğunu mu fark ettiniz? Belki de görme sorunları bile olabilir. Bunları duyduğunuzda korkmanız normal. Ama endişelenmeyin. Bugün, bu belirtilere neden olabilen çok nadir bir genetik rahatsızlıktan, kısaca SEDC olarak bilinen Spondiloepifizyal Displazi Konjenita'dan bahsedeceğiz.

SEDC'nin içinde bulunduğu durum gerçekten ne?

Basitçe söylemek gerekirse, SEDC çok nadir görülen genetik bir hastalıktır . Bebeğinizin kemiklerinin, eklemlerinin ve bazen de gözlerinin gelişimini etkiler. Önemli olan, bu etkilerin anne karnında başlaması ve belirtilerin doğumda görülebilir olmasıdır . Bu yüzden "doğumdan itibaren" anlamına gelen "konjenital" olarak adlandırılır.

SEDC tanısı konmuş çocuklarda tipik olarak aşağıdaki belirtiler görülür:

• Omurga, kalça ve diz eklemlerindeki hizalama bozuklukları .
• İskelet displazisi, çocuğun genel gelişimini etkileyen bir durumdur.
• Ortalama boydan daha kısa , özellikle gövde, boyun ve uzuvlarda.
• Görme ve işitme engelleri .

Bu durum başka birçok isimle de anılır, örneğin:

• SED konjenita (SED konjenita)
• SED, doğuştan gelen tip
• SEDc
• Spondiloepifizyel displazi, doğuştan tip

Bu durum o kadar yaygın ki, her 100.000 canlı doğumdan sadece birini etkiliyor . Bu çok nadir bir durum. Şu anda dünya çapında sadece 175 vaka bildirildi.

SEDC ve SEDT arasındaki fark nedir?

SEDC gibi, Spondiloepifizyal Displazi Tarda (SEDT) adı verilen başka bir durum daha vardır. Her ikisi de benzer görünse de, bazı küçük farklılıklar mevcuttur.

"Congenita" "doğumda", "Tarda" ise "gecikmiş" anlamına gelir. Yani:

• SEDT belirtileri genellikle 6 ila 8 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak SEDC doğumda görülebilir.
• SEDT yalnızca erkek çocukları etkilerken , SEDC hem erkek hem de kız çocuklarını eşit derecede etkileyebilir.
• SEDC hastalarında retina dekolmanı riski vardır, ancak bu risk SEDT hastalarında genellikle daha düşüktür.

SEDC'nin kurulmasının sebebi nedir?

SEDC'nin ana nedeni `COL2A1` genindeki bir mutasyondur . Bu `COL2A1` geni, vücudumuzda Tip II kolajen üretiminden sorumludur.Kolajen adı verilen bir proteinin üretilmesine yardımcı olur. Kolajen, vücudumuzdaki bağ dokusunun yapımı için gereklidir. Dokularımıza güç ve şekil veren şey de budur.

Tip II kolajen esas olarak kıkırdakta ve vitreus adı verilen bir maddede bulunur. Kıkırdak, eklemlerimiz ve kulak memelerimiz gibi yerlerde bulunan güçlü ancak esnek bir bağ dokusudur. Vitreus ise göz kürelerimizin içinde bulunan jel benzeri bir maddedir. Dolayısıyla, bu kolajen düzgün üretilmezse, kemiklerimiz, eklemlerimiz ve gözlerimiz gibi yerleri nasıl etkileyeceğini tahmin edebilirsiniz.

SEDC çoğunlukla yeni bir gen mutasyonundan (de novo mutasyon) kaynaklanır. Bu, ailede daha önce kimsenin bu hastalığa yakalanmadığı anlamına gelir. "De novo mutasyon", bir sperm ve bir yumurtanın birleşmesiyle oluşur. Sadece o çocuğu etkiler, kardeşlerini etkilemez.

Ancak bazen bu `COL2A1` gen mutasyonu ebeveynlerden birinden kalıtsal olarak geçebilir.

SEDC'nin belirtileri nelerdir?

SEDC'nin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir . Bazı kişilerde daha fazla, bazılarında ise daha az belirti olabilir.

Görülebilecek başlıca fiziksel özellikler şunlardır:

• Gövde, boyun ve uzuvlar diğerlerinden daha kısadır.
• Kısa boylu olmak , yetişkinlikte 0,91 - 1,2 metre (3 ila 4 fit) boyunda olmak anlamına gelir .
• Geniş, fıçı şeklinde bir göğüs kafesi . Göğüs kemiği veya kaburgalar çıkıntılı olabilir.
• Çarpık ayak . Ancak, ellerin ve ayakların boyutu ve şekli normal olabilir.
• Omurganın çeşitli eğrilikleri . Örneğin, yana doğru eğrilik (skolyoz), geriye doğru eğrilik (kifoz), öne doğru eğrilik (lordoz) veya bunların bir kombinasyonu gibi durumlar olabilir.
• Yüzde bazı değişiklikler , örneğin gözlerin büyümesi, elmacık kemiklerinin düzleşmesi veya yarık damak gibi.
• Omurganın omurları düzleşir veya dengesiz hale gelir .
• Kalça veya diz eklemlerinin içe doğru dönmesi .

Bu büyüme sorunları nedeniyle ortaya çıkabilecek yan etkiler de vardır:

• Artrit rahatsızlığı.
• Yürüme ve hareket etmede zorluk .
• İşitme kaybı .
• Eklem sertliği, ağrı ve çıkıklar .
• Siyatik, bir sinirin sıkışması nedeniyle bel, kalça ve bacakların arka kısmında ağrıya neden olan bir durumdur.
• Göğüs veya kaburgaların gelişimindeki sorunlardan kaynaklanan nefes alma güçlüğü .
• Görme sorunları , özellikle şiddetli miyopi ve retina dekolmanı .
• YürürkenYürüyüş şeklinin garip olması veya yürümeyi öğrenmenin uzun sürmesi.
• Kas tonusunda azalma (Hipotoni) .

Önemli olan, SEDC'li kişilerin genellikle iyi bir zihinsel gelişime sahip olmalarıdır. Bu, öğrenme güçlüklerinin genellikle görülmediği anlamına gelir. Bununla birlikte, oturma ve yürüme gibi fiziksel gelişimsel kilometre taşlarına uygun yaşta ulaşılamayabilir.

SEDC statüsü nasıl belirlenir?

Doktor, çocuğun fiziksel semptomlarını ve aşağıdaki testlerin sonuçlarını dikkatlice inceleyerek SEDC teşhisi koyabilir:

• Genetik test - Bu test, `COL2A1` geninde mutasyon olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir.
• Tüm iskeletin röntgeni .
• Diğer görüntüleme testleri arasında BT taramaları (Bilgisayarlı Tomografi taramaları) ve MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) yer almaktadır.

SEDC için bir tedavi var mı? İyileştirilebilir mi?

Maalesef SEDC için henüz bir tedavi yöntemi yok . Ama endişelenmeyin. Tedaviden neler bekleyebileceğinize dair bazı bilgiler şunlardır:

• Belirtilerinizi kontrol altına almak ve azaltmak .
• Mümkünse, iskelet deformitelerinin cerrahi yöntemle düzeltilmesi .
• Yaralanmalar ve görme kaybı gibi komplikasyonların önlenmesi .
• Gücünüzü ve hareket kabiliyetinizi geliştirin .

SEDC için hangi tedavi seçenekleri mevcuttur?

Sunulan tedavi seçenekleri, sahip olduğunuz spesifik sorunlara ve bunların şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye değişir .

Düzenli olarak doktorlar tarafından kontrol edilmeniz gerekir . Bu sayede, herhangi bir sorun ortaya çıkarsa, hızlı bir şekilde tespit edilip tedavi edilebilir. Tıbbi ekibinizde şu uzmanlar yer alabilir:

• Genetik danışmanlar
• Oftalmologlar - Göz hastalıklarını tedavi eden hekimler.
• Ortopedi cerrahları - kemik ve eklem cerrahisi konusunda uzmanlaşmış hekimler .
• Fizik tedavi uzmanları ; kas gücünü, hareket kabiliyetini ve yürüme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olan kişilerdir.
• Romatologlar - Artrit gibi kemik, kas ve eklem hastalıklarını tedavi eden doktorlar .

Olası müdahaleler şunlardır:

• Hareket kabiliyetini artırmaya yardımcı olan destekleyici cihazlar , örneğin bacak destekleri.
• Görme bozukluğunu düzeltmek için kullanılan gözlükler .
• Eklem ağrısını azaltmaya yönelik ilaçlar .
• Fizik tedavi .
• Omurga deformitelerini düzeltmek için yapılan ameliyat .
• Diğer eklem problemleri, örneğin eklem protezi ameliyatı .
• Retina dekolmanını düzeltmek için yapılan ameliyat .
• Nefes almayı kolaylaştırmaya yönelik tedavi .

SEDC ile hayat nasıl olacak?

SEDC ile yaşam, semptomlara ve bunların şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişir .

Bu durum hareket kabiliyetinizi ve fiziksel aktiviteleri gerçekleştirme yeteneğinizi önemli ölçüde etkileyebilir . Birçok kişi ömür boyu tıbbi tedavi ve ameliyata ihtiyaç duyabilir.

Ancak en güzel yanı, SEDC'li kişilerin normal zihinsel gelişim göstermeleri ve normal bir yaşam süresine sahip olabilmeleridir .

SEDC'yi önlemenin bir yolu var mı?

Maalesef, SEDC genetik bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değil . Bazı ailelerin `COL2A1` gen mutasyonuna sahip olduğunu bilmek, çocuk sahibi olma konusunda iki kez düşünmelerine veya genetik danışmanlık almalarına yol açabilir.

SEDC tanısı konmuş birine (kendinize veya çocuğunuza) nasıl bakım yaparsınız?

Sizde veya çocuğunuzda SEDC varsa, bu durumu yönetmek için şu ipuçlarını takip etmek çok önemlidir:

• Doktorunuzla planlanan günlerde görüşün, tüm testlere ve takip randevularına katılın .
• Temas gerektiren sporlardan , özellikle baş ve boyun yaralanmalarına yol açabilecek aktivitelerden uzak durun , çünkü bu bölgelerdeki eklemler dengesizdir ve kolayca incinebilir.
• Anestezi alırken çok dikkatli olun . SEDC rahatsızlığınız olduğunu tüm doktorlarınıza bildirin, çünkü bazı fiziksel özellikleriniz ameliyat sırasında komplikasyonlara neden olabilir.
• Bu durumla başa çıkmanıza yardımcı olması için bir danışman bulmaya veya bir destek grubuna katılmaya çalışın. Bu, başkalarının deneyimlerinden ders çıkarmanıza ve yalnız olmadığınızı hissetmenize yardımcı olacaktır.

SEDC hakkında doktorunuza başka ne sormak istersiniz?

Siz veya çocuğunuzda SEDC teşhisi konulduysa, doktorlarınıza şu soruları sormanızda fayda var:

• SEDC vücudumun hangi bölgelerini etkiliyor ?
• Hangi uzmanlara görünmeliyim?
• Kontrol muayeneleri ve randevular için ne sıklıkla gelmeliyim?
• Hangi tedavilere ihtiyacım var ?
• Anestezi benim için güvenli mi ?
• Bu rahatsızlık çocuklarıma geçebilir mi ?
• Ailemizin diğer üyeleri de genetik test yaptırmalı mı?
• Bu rahatsızlıkla başa çıkmanıza yardımcı olabilecek destek grupları biliyor musunuz?

Çocuğunuzun tedavi gerektiren genetik bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde korkmanız ve endişelenmeniz normaldir. Ancak unutmayın, sağlık ekibiniz size yardımcı olmak için orada. Onlar aracılığıyla, bu nadir genetik rahatsızlığa sahip diğer kişilerle deneyimlerinizi paylaşabileceğiniz destek grupları da bulabilirsiniz.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler

Pekala, SEDC hakkında konuştuklarımızdan yola çıkarak, hatırlamanız gereken en önemli şeyler şunlar:

• SEDC , çok nadir görülen, doğuştan gelen genetik bir hastalıktır .
• Bu durum esas olarak kemikleri, eklemleri ve bazen de gözleri etkiler.
• Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli tedaviler mevcuttur .
• Zihinsel gelişim normaldir ve normal bir yaşam süresi beklenebilir.
• Uygun tıbbi gözetim, fizyoterapi ve gerekirse cerrahi müdahale ile iyi bir tedavi yönetimi sağlanabilir.
• Yalnız değilsiniz. Doktorlardan ve destek gruplarından yardım alabilirsiniz .

Umarım bu bilgiler size yardımcı olmuştur. Herhangi bir sorunuz olursa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin.

Spondiloepifizyal displazi konjenita (SEDC), genetik hastalıklar, kemik gelişimi, eklem problemleri, kısa boy, kolajen, COL2A1 geni