Siz veya çocuğunuz görme sorunları mı yaşıyorsunuz? Stargardt Hastalığı hakkında bilgi edinin!

Siz veya çocuğunuzda doğrudan önünüzdeki nesneleri görememe veya görüşünüzün bulanıklaşması gibi bir sorun var mı? Belki etrafınızdaki şeyleri görebiliyorsunuz, ancak baktığınız şey net değil. Bu tür belirtileriniz varsa, olası nedenlerden biri Stargardt Hastalığı adı verilen bir durumdur. Bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde açıklayalım.

Stargardt Hastalığı nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Stargardt hastalığı, gözlerimizin en önemli bölümü olan 'makula'yı etkileyen bir durumdur . Şöyle düşünün: Gözünüzü bir kamera gibi düşünürsek, 'retina' kameranın arkasındaki zardır, tıpkı film gibi, görüntülerin kaydedildiği yerdir. 'Makula', 'retina'nın tam ortasında bulunan çok hassas küçük bir noktadır. Doğrudan önümüze baktığımızda, kitap okuduğumuzda, birinin yüzüne baktığımızda, net bir şekilde görmemize yardımcı olan bu 'makula'dır. Buna 'merkezi görüş' diyoruz.

Stargardt hastalığına yakalandığınızda, "merkezi görüşünüz" zamanla kademeli olarak azalır. Bazen bu durum, gözlerinizin etrafındaki şeyleri görme yeteneği olan "çevresel görüşünüzü" de etkileyebilir.

Makula dejenerasyonunu muhtemelen duymuşsunuzdur. Genellikle yaşlıları, özellikle 60 yaş üstü kişileri etkileyen bir hastalıktır . Yaşa bağlı makula dejenerasyonu olarak adlandırılır. Ancak Stargardt hastalığı farklıdır. Genellikle 20 yaşın altındaki çocukları ve gençleri etkiler. Bu nedenle doktorlar bazen buna juvenil makula dejenerasyonu derler. Retinanın kenarlarını etkilediğinde ise fundus flavimaculatus olarak adlandırılır.

Şimdi bunun neden olduğunu görelim. Vücudumuzda 'lipofuscin' adı verilen sarı, yağlı bir madde bulunur. Normalde bu madde vücuttan atılır. Ancak Stargardt hastalığı olan bir kişide bu 'lipofuscin' aşırı miktarda üretilir veya düzgün bir şekilde atılamaz. Daha sonra bu fazla 'lipofuscin' retinada birikir. Bu da retinadaki özel bir ışığa duyarlı hücre türü olan 'fotoreseptörlere' zarar verir. Zamanla bu hasar kalıcı görme kaybına neden olur.

Stargardt hastalığının belirtileri nelerdir?

Stargardt hastalığı gözlerinizde ve görmenizde aşağıdaki değişikliklere neden olabilir:

• Görüş alanında karanlık noktalar veya bulanık bölgeler görmek:Doğrudan karşıya baktığınızda, bazı yerler siyah veya sisli görünebilir.
• Bulanık görme : Nesneleri net görmek, bulanık görme.
• Işık hassasiyeti: Güneş ışığında veya parlak ışıkta görmekte zorluk çekme hissi.
• Yeni tip renk körlüğü : Eskiden renkleri net bir şekilde görebiliyordunuz, ancak şimdi bazı renkleri doğru şekilde ayırt edemiyorsunuz.
• Düşük/yüksek ışığa uyum sağlamada zorluk: Aniden aydınlık bir yerden karanlık bir yere veya karanlık bir yerden aydınlık bir yere geçildiğinde, gözlerin uyum sağlaması uzun zaman alır.
• Zayıf gece görüşü : Gece görüşü eskisine göre azalır.

Önemli olan, Stargardt hastalığının belirtilerinin genellikle kademeli olarak gelişmesidir. Zamanla, merkezi görüşünüzün neredeyse tamamını kaybedebilirsiniz. Bununla birlikte, gözlerinizin yan taraflarından (çevresel görüş) bir miktar mesafeyi hala görebilirsiniz. Ancak, tam karşınızdaki nesneler daha az net hale gelecektir.

Stargardt hastalığının nedenleri nelerdir?

Stargardt hastalığı bir "genetik rahatsızlıktır" . Yani, genlerimizdeki bir değişiklikten kaynaklanır. Özellikle, ana neden "ABCA4 geni" adı verilen bir gendeki değişikliktir. Bu "ABCA4 geni", " retinamızın " düzgün çalışmasına yardımcı olur.

Bu 'kalıtsal' bir hastalıktır . Yani ebeveynlerden çocuklara geçer. Stargardt Hastalığı 'otozomal resesif kalıtım modeli' ile aktarılır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun bu hastalığa yakalanması için hem annenin hem de babanın bu değiştirilmiş 'ABCA4 genine' sahip olması gerekir. Sadece bir kişinin bu gene sahip olması yeterli değildir.

Doktorlar bunu nasıl teşhis eder? (Teşhis)

Bir göz doktoru bu hastalığa sahip olup olmadığınızı belirleyebilir. Doktor gözlerinizi muayene edecek, görme yetinizi kontrol edecek ve gözlerinizin sağlığını değerlendirecektir. Belirtilerinizin ne zaman başladığını ve ne tür sorunlar yaşadığınızı doktora anlatmanız gerekecektir.

Bunlara benzer bazı testler de yapmanız gerekebilir:

• Elektroretinografi (ERG): Bu yöntem, retinanızın gözünüze giren ışığa nasıl tepki verdiğini inceler.
• Floresan anjiyografi: Bu, gözün içindeki kan damarlarını görüntülemek için yapılan bir testtir.Bakın, kolunuzdaki bir damara özel bir boya enjekte ediyorlar ve gözünüzün iç kısmının fotoğraflarını çekiyorlar.
• Göz dibi fotoğrafçılığı ve göz dibi otoflüoresan fotoğrafçılığı: Bu yöntem, retinanızın ve makulanızın net görüntülerini alır. Bu sayede lipofusinin nasıl biriktiğini görebilirsiniz.
• Genetik test : Bu test, ABCA4 geninde mutasyon olup olmadığını doğrulayabilir.
• Optik koherens tomografi (OCT): Bu, retinanın bir taraması gibidir. Retinanın katmanlarının kalınlığı, lipofusinin varlığı ve hasarlı olup olmadığı gibi şeylere bakabilir.

Stargardt hastalığının evreleri nelerdir?

Göz doktorunuz, hastalığın ilerleyişine bağlı olarak, hastalığı birkaç aşamaya ayırabilir. İşte aşamalar:

• 1. Aşama: Bu aşamada, lipofuscin adı verilen sarı bir madde makulada küçük benekler halinde oluşmaya başlar. Çok hafif belirtiler yaşayabilirsiniz veya hiç belirti göstermeyebilirsiniz.
• 2. Aşama: Şimdi bu "lipofuscin" lekeleri makula çevresindeki retinanın diğer bölgelerine yayılmıştır. Bu aşamada belirtileri eskisinden biraz daha net hissetmeye başlayabilirsiniz.
• 3. Aşama: Bu aşamada, biriken lipofuscin parçacıkları tekrar makulada birikmeye ve makulaya zarar vermeye başlar. Buna atrofi ( hücre ölümü) denir. Bu durum semptomları daha da kötüleştirir.
• 4. Aşama: Makuladaki hasar (atrofi) artık çok şiddetlidir. Bu, merkezi görüşünüzün tamamen veya kısmen kaybına yol açabilir.

Stargardt hastalığının tedavileri nelerdir?

Maalesef, Stargardt hastalığı için şu anda bir tedavi veya neden olduğu hasarı geri çevirebilecek bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak endişelenmeyin. Göz doktorunuz semptomlarınızı yönetmenize ve görme kaybının hızını yavaşlatmanıza yardımcı olabilir. Şunları yapabilirsiniz:

• A vitamini içeren takviyelerden kaçının. Bazı çalışmalar, Stargardt hastalığı olan kişilerin çok fazla A vitamini almaları durumunda görme kaybının hızlanabileceğini göstermiştir. Bu nedenle, doktorunuzla konuşmadan hiçbir A vitamini takviyesi almayın.
• Gözlük, kontakt lens ve/veya görme yardımcı cihazları kullanmak günlük aktivitelerinizde size büyük ölçüde yardımcı olabilir.
• Sigarayı (ve elektronik sigara gibi nikotin içeren diğer ürünleri) tamamen bırakın. Sigara içmek gözleriniz için hiç iyi değil.
• Dışarı çıkarken gözlerinizi korumak için şapka veya iyi bir güneş gözlüğü takın.

Unutmayın, bunlar tedavi yöntemleri değil. Ancak, mümkün olduğunca uzun süre sağlıklı bir yaşam sürmenize yardımcı olabilirler.

Stargardt hastalığı tedavi edilebilir mi?

Stargardt hastalığının şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak göz doktorunuz bu durumla yaşamanıza yardımcı olabilir.

İyi haberler var. Araştırmacılar, maküler dejenerasyon (Stargardt Hastalığı dahil) gibi rahatsızlıklar için yeni tedaviler bulmak amacıyla klinik denemeler yapmaya devam ediyor. Göz doktorunuza bu klinik denemelerden birine katılıp katılamayacağınızı sorun. Eğer katılabilirseniz, en yeni deneysel tedavilerden yararlanma fırsatınız olabilir.

Ne zaman tıbbi yardım almalıyım?

Gözlerinizde veya görmenizde herhangi bir değişiklik fark ettiğiniz anda bir doktora veya göz doktoruna başvurun. Stargardt hastalığının belirtileri, belki de daha yaygın olan diğer göz hastalıklarının belirtilerine benzer olabilir. Bu nedenle, herhangi bir göz problemini mümkün olan en kısa sürede teşhis etmek ve tedavi etmek çok önemlidir.

Stargardt hastalığına yakalanırsanız neler bekleyebilirsiniz?

Merkezi görüşünüzü kademeli olarak kaybetmeyi beklemelisiniz. Çoğu insan için bu kayıp yavaş yavaş, yıllar içinde, bazen on yıllar boyunca gerçekleşir. Ancak bazı kişilerde daha hızlı olabilir. ABCA4 geninizdeki mutasyon türü, ne kadar hızlı ve ne kadar görüş kaybı yaşayacağınızı belirleyebilir. Göz doktorunuz size bu konuda daha fazla bilgi verecektir.

Düzenli göz muayenesi yaptırmanız gerekecek. Doktorunuza gözlerinizi ne sıklıkla kontrol ettirmeniz gerektiğini ve hangi ek testleri yaptırmanız gerektiğini sorun.

Stargardt hastalığımla nasıl başa çıkabilirim?

Kendinize iyi bakmak için yapabileceğiniz birçok şey var:

• Besleyici bir diyet uygulayın. Daha fazla sebze ve meyve tüketin.
• Egzersiz. Vücudunuzu aktif tutmak her şey için iyidir.
• Sigara içmeyin.
• Stresi kontrol altında tutun.
• Doktor randevularınıza zamanında gidin.

Stargardt hastalığım varsa ne zaman doktora görünmeliyim?

Göz doktorunuz size onları görmeye devam etmenizi söyleyecektir. O günlerde mutlaka gidin. Ayrıca, görmenizde ani değişiklikler olursa veya gözlerinizde herhangi bir ağrı veya rahatsızlık hissederseniz, derhal doktorunuza başvurun.

Stargardt hastalığı hakkında doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Stargardt hastalığınız varsa, doktorunuza şu gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:

• Bu durumda olan diğer kişilerin de bulunduğu bir destek grubu önerebilir misiniz?
• Klinik araştırmaya katılmaya uygun muyum?
• Genetik danışmanla görüşmeli miyim? (Bu, ailemdeki diğer kişilerin de risk altında olup olmadığını öğrenmeme yardımcı olabilir.)
• Görme engelli biri olarak günlük işlerimi daha kolay yapmama yardımcı olabilecek araçlar veya yöntemler önerebilir misiniz?

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Stargardt hastalığıyla yaşamak korkutucu olabilir. Görme yetinizi etkileyen her şey sizi derinden etkileyebilir. Ama yalnız değilsiniz. Göz doktorunuz ve sağlık ekibiniz, görme değişikliklerinize uyum sağlamanıza, gözlerinizi korumanıza ve güvenli ve rahat bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.

Stargardt hastalığının şu anda bir tedavisi olmamasına rağmen, araştırmacılar sürekli olarak yeni tedaviler arıyorlar. Eğer ilgileniyorsanız, doktorunuzla bir klinik deneye katılma konusunda konuşun. Pes etmeyin!

Stargardt Hastalığı, Görme Yeteneği, Merkezi Görme, Retina, Makula, Genetik Hastalıklar