Vücudunuzun her yerinde şişlikler mi oluşuyor? Tüberöz Skleroz Kompleksi (TSC) hakkında konuşalım.

Bebeğinizin vücudunda aniden birkaç açık renkli nokta fark ettiğinizde korkmuş olabilirsiniz. Ya da sebepsiz yere ortaya çıkan bir nöbet gibi bir belirti sizi endişelendirmiş olabilir. Bunlar bazen Tüberöz Skleroz Kompleksi (TSC) adı verilen daha az yaygın bir rahatsızlığın belirtileri olabilir. Her şeyden önce, paniklemeyin. Bunu net bir şekilde anladığınızda, bu durumla başarılı bir şekilde yaşayabilirsiniz. Her şeyi basit terimlerle konuşalım.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Tüberöz Skleroz Kompleksi (TSC) nedir?

Şöyle düşünün: Vücudumuzdaki hücreler çalışan işçiler gibidir. İhtiyaç duyduklarında bölünür ve büyürler, işleri bittiğinde ise bölünmeyi durdururlar. Ancak TSC'li bir kişide, bu hücre bölünmelerini kontrol eden süreçte küçük bir kusur vardır. Bu nedenle, hücreler durmaları gereken yerde durmak yerine bölünmeye devam ederler.

Hücreler bu şekilde kontrolsüz bir şekilde bölündüğünde, vücudun çeşitli bölgelerinde, örneğin beyinde, böbreklerde , kalpte , akciğerlerde , deride ve gözlerde tümörler oluşur. Burada bilmeniz gereken en önemli şey, bu tümörlerin kanser olmadığıdır . Ancak oluştukları yere bağlı olarak çeşitli sorunlara neden olabilirler. Dünyada yaklaşık bir ila iki milyon insan bu durumla yaşıyor. İyi haber şu ki, günümüzde bu semptomları kontrol altına almak ve tümörleri küçültmek için iyi tedaviler mevcut.

TSC'nin spesifik nedeni nedir?

Bunun başlıca nedeni genlerimizdeki bir değişiklik (mutasyon)tir . Bu iki şekilde gerçekleşebilir.

1. Rastgele genetik değişim: Çoğu insanda, yaklaşık üçte ikisinde, TSC kalıtsal değildir. Anne ve babanın hücreleri bir araya gelerek bebeği oluşturduğunda veya bebek embriyo olarak gelişirken genlerde meydana gelen rastgele bir değişimden kaynaklanabilir.

2. Ebeveynlerden kalıtım: Kişilerin yaklaşık üçte biri hastalığı ebeveynlerinden miras alır. Ebeveynlerden birinde TSC varsa, çocuğunun hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir .

Belirtiler nelerdir? Herkes için aynı mıdırlar?

Hayır. TSC'nin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Ve bu belirtiler zamanla değişebilir. Bazı kişilerde belirtiler doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Diğerlerinde ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde görülebilir. Belirtiler, tümörlerin yeri, boyutu ve sayısına bağlıdır.

Daha kolay anlaşılması için, bunun vücudun farklı bölümlerini nasıl etkilediğine bakalım.

Doktor bu hastalığı tam olarak nasıl teşhis ediyor?

Bu hastalığın belirtileri çok çeşitli olduğundan, teşhis koymak bazen biraz karmaşık olabilir. Doktorunuz öncelikle sizinle dikkatlice konuşacak ve ayrıntılar hakkında sorular soracaktır. Örneğin:

• Fark ettiğiniz ilk değişiklik neydi? Ne zaman başladı?
• Siz veya çocuğunuz hiç nöbet geçirdi mi? Nöbet geçirdiğinizde ne olur? Ne kadar zaman geçti?
• Ne sıklıkla baş ağrısı çekiyorsunuz?
• Ailede başka birinde de nöbet veya TSC (Toksik Skleroz) öyküsü var mı?

Bundan sonra doktor cildinizi ve gözlerinizi muayene edecek ve gerekirse sizi birkaç başka teste yönlendirecektir.

• BT Tarama : Vücudun iç kısmının ayrıntılı görüntülerini elde etmek için bir dizi röntgen kullanılır. Bu, tümörlerin bulunmasına yardımcı olabilir.
• MR Tarama: Bu yöntem, BT taramasına göre daha net ve ayrıntılı görüntüler üretebilir. Beyin ve omurilikteki sıvı akışını bile inceleyebilir. Bazen görüntüleri daha net hale getirmek için özel bir boya enjekte edilir.
• Ekokardiyogram: Bu, kalbin ultrason testidir. Kalpteki tümörleri ve diğer değişiklikleri kontrol edebilir.
• Genetik testler: Kan örneğiyle yapılan bu test, TSC hastalığınız olup olmadığını kesin olarak doğrulayabilir.

Tedavi seçenekleri nelerdir?

Tedavi, belirtilerinize ve tümörlerin konumuna bağlıdır. Doktorların temel amacı, belirtilerinizi kontrol altına almak ve rahat bir yaşam sürmenize yardımcı olmaktır.

• Böbrekler için: Böbrek tümörlerine giden kan akışını engellemek veya onları küçültmek için ilaçlar (örneğin `everolimus`) verilir. Bazen tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Şiddetli vakalarda diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir.
• Beyin için: Beyindeki bazı tümörler ilaçlarla küçültülebilir. Nöbetleri kontrol altına almak için özel ilaçlar vardır. Bazı tümörler cerrahi olarak çıkarılır. Bir çocuğun nöbetleri erken tedavi edildiğinde, beyin gelişimine ve öğrenme yeteneğine büyük ölçüde yardımcı olabilir.
• Akciğerler için: Akciğer problemi olan bazı kişilere sirolimus gibi bağışıklık sistemini etkileyen ilaçlar verilir.
• Cilt için: Ciltteki pürüzler ve lekeler, büyümeden önce lazer tedavisi (dermabrazyon) gibi yöntemlerle giderilebilir.

TSC ile yaşarken bilmeniz gerekenler

Bu gibi kronik bir rahatsızlıkla yaşamak zihinsel olarak zorlayıcı olabilir, ancak doğru şekilde yönetilirse başarılı bir hayat sürdürebilirsiniz.

• Kendinize iyi bakın: Vücudunuzdaki değişikliklere dikkat edin. Herhangi bir yeni belirtiyi derhal doktorunuza bildirin. İlaçlarınızı zamanında alın ve doktor randevularınızı kaçırmayın.
• Acil duruma hazırlıklı olun: Acil bir durumda ne yapmanız gerektiği ve acil servise (ETU) ne zaman gitmeniz gerektiği konusunda doktorunuzla konuşun.
• Çocuğunuzun çocuk olmasına izin verin: Çocuğunuzda TSC varsa, onun hala bir çocuk olduğunu unutmayın. Oynayabileceği, öğrenebileceği ve mutlu olabileceği bir ortam yaratın.
• Aile ve arkadaşlardan destek: Bu durum hakkında aileniz ve yakın arkadaşlarınızla konuşun. Onlardan size nasıl yardımcı olabileceklerini sorun.
• Ruh sağlığı: Zaman zaman stresli ve üzgün hissetmek normaldir. Eğer böyle hissediyorsanız, bir danışmandan yardım almaktan çekinmeyin.

TSC için henüz tam bir tedavi olmamasına rağmen, uygun tedavi ve yönetimle , bu rahatsızlığa sahip çoğu kişi normal, aktif ve bağımsız bir yaşam sürdürebilir.