Gelin, tüberoz skleroz hakkında daha fazla bilgi edinelim. Korkmayın, konuşalım!

Hayatımızda bazen hayal bile edemeyeceğimiz ve biraz da garip gelen hastalıklar duyuyoruz, değil mi? İşte, birçok insanın adını duymadığı ama bilmesi çok önemli olan bir hastalık da Tüberöz Skleroz Kompleksi (TSC) veya kısaca Tüberöz Skleroz . Bu hastalıkta, özellikle beyin, deri, böbrekler, kalp ve akciğerler gibi vücudunuzun çeşitli yerlerinde kanserli olmayan tümörler veya tümörler gelişir. Bu genetik bir hastalıktır. Ama merak etmeyin, her şeyi açık ve basit bir şekilde anlatacağız.

Tüberöz skleroz tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, tüberoz skleroz (TSC) nadir görülen genetik bir hastalıktır. Beyin, deri, böbrekler, kalp, gözler ve akciğerler gibi vücudunuzun çeşitli bölgelerinde kanserli olmayan tümörlerin oluşmasına neden olabilir. Bu tümörlerin kanser olmadığını hatırlamak önemlidir. Bu, vücudun bir bölümünden diğerine yayılan tehlikeli tümörler olmadıkları anlamına gelir. Bununla birlikte, bu tümörler, nerede meydana geldiklerine ve boyutlarına bağlı olarak çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Bazı insanlar bu durumdan o kadar ciddi şekilde etkilenmezler. Normal bir hayat yaşayabilirler. Ancak bazıları için daha şiddetli olabilir ve çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Bu hastalık kademeli olarak gelişir. Bazı belirtiler genç yaşta başlayabilirken, diğerlerinin ortaya çıkması yıllar alabilir. Bu nedenle, bu rahatsızlığa sahip bir kişinin ömür boyu tıbbi tavsiye ve takibe ihtiyacı vardır.

Bu rahatsızlıktan en çok kimler etkileniyor? Ne kadar yaygın?

Tüberöz skleroz (TSK), doğumda mevcut olan bir durumdur . Çocukların yaklaşık yarısına 7 aylık olduklarında bu durum teşhis edilir. Ancak bazen belirtiler o kadar belirgin olmayabilir ve yıllarca teşhis edilemeyebilir. Durum çocuklukta teşhis edilse bile, yetişkinliğe geçtiklerinde yeni belirtiler ortaya çıkabilir.

Bu durum cinsiyet, ırk veya etnik köken ayrımı gözetmeksizin herkesi etkileyebilir. Yani, bu duruma yatkın belirli bir grup yoktur.

Bunun ne kadar nadir olduğunu bir düşünün. Tüberöz skleroz (TSC) aslında çok nadir bir hastalıktır . Amerika Birleşik Devletleri'nde bu hastalığa sahip sadece yaklaşık 50.000 kişi var. Dünya çapında ise yaklaşık bir milyon kişi. Dolayısıyla bu durumun ne kadar nadir olduğunu tahmin edebilirsiniz.

Tüberöz skleroz (TSC) vücudu nasıl etkiler?

Tüberöz sklerozun (TSC) ana etkisi, vücuttaki hücrelerin bir araya gelerek küçük yumrular (tümörler) oluşturmasıdır. Bu durum en sık beyinde görülür . Ayrıca, özellikle çok genç yaşlarda ciltte de değişiklikler yaşayabilirsiniz. Aslında, bu cilt değişiklikleri genellikle hastalığın ilk belirtisidir .

Bununla birlikte, tüberoz skleroz (TSC) kalbinizi ve böbreklerinizi de etkileyebilir. Bu organlarda çeşitli türde tümörlerin oluşması yaygındır. Tümörlerin başka yerlerde oluşması ise daha az yaygındır.

Belirtiler nelerdir? Nasıl ortaya çıkarlar?

Tüberöz sklerozun (TSC) belirtileri, etkilenen organa veya vücut bölgesine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Belirtiler üç ana gruba ayrılabilir:

• Beyinle ilgili semptomlar
• Ciltle ilgili semptomlar
• Vücuttaki diğer içsel değişiklikler

Şimdi bunların her birine ayrı ayrı bakalım.

Beyinle ilgili semptomlar

Beyinle ilgili semptomlar, tüberöz skleroz (TSC) nedeniyle beyinde tümörler veya kortikal tüberler (hamartomlar) oluştuğunda ortaya çıkar. Bu tümörler kanserli olmasa da beyin hasarına neden olabilir ve beyin fonksiyonlarını bozabilir. Bazı örnekler şunlardır:

• Subependimal dev hücreli astrositoma (SEGA) : Bunlar, özellikle beyin içindeki küçük sıvı dolu boşlukların (ventriküllerin) yüzeyinde oluşan tümörlerdir. Bunlar bazen beyin omurilik sıvısının akışını engelleyerek beyin içinde ve çevresinde sıvı birikmesine neden olabilir. Bu duruma hidrosefali denir.
• Kortikal tüberler (hamartomlar) : Bunlar kanserli olmayan hücre kümeleridir. Bu hücre kümeleri beyin içinde, olması gereken yere yakın ancak biraz kaotik bir şekilde oluşur. Bunun nedeni, çok fazla hücrenin oluşması ve büyümeleri için yeterli alanın olmamasıdır.

Tüberöz skleroz (TSC) sıklıkla, benzer semptomlara sahip ek rahatsızlıklara da neden olabilir:

• Nöbetler : Bu çok sık görülen bir durumdur.
• Gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engeller : Örneğin, bir çocuk konuşmada, yürümede vb. gecikmeler yaşayabilir. Öğrenme güçlükleri de ortaya çıkabilir.
• Beyin gelişimiyle ilgili durumlar: Otizm spektrum bozukluğu veya dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi durumlar.

Tüberöz skleroz (TSC) hastalığında nöbetler ve ruhsal bozukluklar yaygın olsa da, hastalığı olan herkes bu belirtileri göstermez. Ayrıca, ruhsal bozukluk olmaksızın sadece nöbet geçirmek de mümkündür.

Ciltle ilgili semptomlar

Tüberöz sklerozun (TSC) ilk belirtisi genellikle cilt semptomlarıdır. Uzmanlar, hastalığa yakalanan kişilerin %90'ının aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlasını yaşadığını söylüyor:

• Kül yaprağı lekeleri : Bunlar derideki melanin pigmentleridir.Cilt pigmentasyonunun düşük olduğu bölgeler (cilde rengini veren pigment). Bu lekeler gri yapraklara benzer. Bazen açık tenli kişilerde görülmesi zordur. Bu lekeler özel bir ultraviyole (UV) ışık altında parlar.
• Konfeti lekeleri : Bunlar çillere benzer. Ancak normal çiller çevredeki deriden daha koyu renkteyken, bu konfeti lekeleri çevredeki deriden daha açık renktedir. Bunlar genç yaşta da ortaya çıkabilir.
• Yüz fibromaları : Bunlar, yüz derisinde oluşan kanserli olmayan büyümelerdir. Büyüdüklerinde veya birkaç tanesi birbirine yakın olduğunda, "plaklar" adı verilen büyük oluşumlar şeklinde görünebilirler. Çevreleyen deriden daha koyu renkte olabilirler.
• Tırnak ve ayak tırnağı fibromaları : Bunlar yüz fibromalarına benzer, ancak parmak ve ayak tırnaklarının etrafında veya altında oluşurlar. Genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkarlar ve yaşam boyu büyüyebilirler.
• Shagreen lekeleri : Bunlar, derinin en dış tabakası (epidermis) altında oluşan lifli doku alanlarıdır. Genellikle belin alt kısmında görülürler. Portakal veya greyfurt kabuğuna benzerler.

Unutmayın, cildinizde bu lekeleri veya şişlikleri görmek mutlaka tüberoz sklerozunuz olduğu anlamına gelmez. Bir doktora görünmeniz önemlidir.

Vücuttaki diğer içsel değişiklikler

Tüberöz skleroz (TSC) ile birlikte ortaya çıkan tümörler veya kistler vücudun birçok başka bölgesinde de görülebilir. Başka değişiklikler de meydana gelebilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Ağızda meydana gelen değişiklikler : Ağız içinde fibromlar (tümörler) gelişir ve diş minesinin kaybına bağlı olarak dişlerde çukurlaşma meydana gelir. Diş minesindeki bu değişiklikler TSC'li hemen hemen herkeste görülür. Şişlikler nedeniyle diş etleri ağrıyabilir ve kanayabilir. Diş minesindeki çukurlaşma ayrıca çürüklere de yol açabilir.
• Böbrek kistleri : Böbreklerde oluştuğunda böbrek fonksiyonlarını bozabilirler. Belirtiler arasında sırt veya yan ağrısı, idrarda kan ve böbrek taşları yer alabilir. Bazen böbrek yetmezliği ve renal hücreli karsinom adı verilen bir böbrek kanseri türü de ortaya çıkabilir.
• Retina veya optik sinir tümörleri : Bu tümörler görme sorunlarına neden olabilir, ancak bu durum yaygın değildir.
• Kalp tümörleri (kardiyak rabdomiyomlar) : Bunlar en çok bebeklerde ciddidir. Risk yaşla birlikte azalır. Daha büyük tümörler kalpten kan akışını engelleyebilir, ancak bu da nadirdir.
• Akciğer nodülleri : Bunlar şiddetlenirse nefes almada zorluğa neden olabilirler.

Tüberöz sklerozun (TSC) nedenleri nelerdir?

Tüberöz skleroz (TSC) genetik bir hastalıktır . Bu , DNA'mızdaki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığı anlamına gelir. Vücudumuzdaki birçok hücre bölünür ve yeni hücrelerle değiştirilir. Bu süreç, tümör baskılayıcı proteinler tarafından kontrol edilir.

Bu proteinler, hücrelerin bölünme hızını ve hücre boyutunu kontrol eder. Peki ya bu proteinler dengesizleşirse ne olur? O zaman çok büyük, çok fazla hücre büyümeye başlar. Gidecek yerleri olmadığında kontrolsüz bir şekilde büyürler ve tümörler oluştururlar. Tüberöz sklerozda olan da budur.

Bu nesillerden gelen bir şey mi?

Tüberöz skleroz (TSC) hastalığına neden olan genetik mutasyonlar iki şekilde ortaya çıkabilir:

• Sporadik : Bunlar, döllenmeden hemen sonra (yani bir sperm ve bir yumurtanın birleşerek embriyo oluşturmasından sonra) ortaya çıkan rastgele hatalardır. Basılan bir kitaptaki yazım hatasına benzer. Bunlar kalıtsal vakalardan daha yaygındır.
• Kalıtsal : Tüberöz skleroz (TSC) hastalarının yaklaşık üçte biri hastalığı ebeveynlerinden miras alır.

Tüberöz skleroz (TSC) nasıl teşhis edilir?

Uzmanlar hastalığın belirti ve semptomlarını iki ana kategoriye ayırır: başlıca belirtiler ve ikincil belirtiler . Tüberöz skleroz (TSC) tanısı kesin olarak konulabilmesi için iki veya daha fazla başlıca belirtiye sahip olmanız gerekir. Belirtiler zamanla gelişebileceğinden, yalnızca bir başlıca belirtiye veya iki ikincil belirtiye sahip olsanız bile doktorunuz durumunuzu "olası TSC" olarak sınıflandırabilir.

Başlıca özellikler

• En az üç adet dişbudak yaprağı lekesi (her leke en az 5 mm genişliğinde olmalıdır).
• Yüzde/başta en az iki fibroma veya bir fibroma plağı bulunması.
• En az bir el veya ayak tırnağında fibroma bulunması.
• En az bir adet köpekbalığı benzeri bitki örtüsüne sahip olmak.
• Birden fazla retina lezyonuna sahip olmak.
• Beyin içinde veya yüzeyinde belirli doku büyümelerinin varlığı.
• Kalpte oluşan özel bir büyüme türü.
• Akciğerleri, böbrekleri veya lenf düğümlerini etkileyen belirli bir tür kanserli olmayan tümöre (iyi huylu tümör) sahip olmak.

Küçük özellikler

• Konfeti şeklinde deri lezyonu.
• Diş minesinde dört veya daha fazla çukur bulunması.
• Ağız içinde iki veya daha fazla yumru bulunması.
• Retina nodülleri.
• Böbreklerde birden fazla kist bulunması.
• Diğer organlarda veya bölgelerde oluşan kanserli olmayan şişlikler (iyi huylu büyümeler).

Tanı testleri

Tüberöz skleroz (TSC) çeşitli semptom ve etkilere neden olabildiği için yapılabilecek birçok test vardır. Bu testler semptomlarınıza bağlı olarak değişir. Doktorunuz hangi testlere ihtiyacınız olduğunu ve neden yapıldıklarını en iyi şekilde açıklayabilir. Aşağıda tüberöz skleroz (TSC) için en yaygın testlerden bazıları yer almaktadır. Genetik test, TSC tanısını doğrulamada ve TSC genindeki spesifik mutasyonu belirlemede son adımdır.

Beyinle ilgili semptomlara yönelik testler

Beyinle ilgili belirtileriniz varsa, özellikle nöbet geçiriyorsanız (veya nöbet geçirdiğinize dair kanıt varsa), tanısal görüntüleme ve diğer testlerin yapılması daha olasıdır. Bu taramalar ve testler şunları içerir:

• BT taraması (Bilgisayarlı tomografi - BT taraması)
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taraması
• EEG (Elektroensefalogram - EEG) (Bu, beynin elektriksel aktivitesini test eder)

Eğer bir doktor zihinsel engelliliğinizden şüphelenirse, belirli bilişsel testler önerebilir. Bu testler, beyninizin ve düşünme süreçlerinizin nasıl çalıştığıyla ilgili sorunları belirlemeye yardımcı olur. Bunlar genellikle hafıza, muhakeme ve karar verme gibi konularla ilgili sorunları veya görevleri içerir.

Ciltle ilgili semptomlara yönelik testler

Tüberöz skleroz (TSC) tanısında fiziksel muayene çok önemlidir. Bu rahatsızlığın belirti ve semptomlarının çoğu erken çocukluk döneminde görülebilir. Doktorunuzun TSC olup olmadığınızı doğrulamasına yardımcı olabilecek bazı testler vardır. En yaygın olanları şunlardır:

• Wood lambası muayenesi : Bu, dişbudak yaprağı lekelerinin parlayıp parlamadığını görmek için ultraviyole ışık kullanan, invaziv olmayan bir testtir.
• Deri biyopsisi : Deriden küçük bir parça alınır ve incelenir.

Vücuttaki içsel değişikliklere yönelik testler

Genetik testler, TSC tanısında önemli bir araçtır. Hastaların %75 ila %95'inde TSC1 veya TSC2 genlerinde mutasyon bulunur. Tespit edilebilir bir mutasyon olmadan da hastalığa yakalanmak mümkündür, ancak bu nadirdir.

TSC ile ilişkili değişikliklerin çoğu, kişi anne karnında fetüs olarak gelişirken başlar. Doktorlar bu değişiklikleri bazen rutin doğum öncesi bakım sırasında, özellikle ultrason muayenelerinde veya doğumdan kısa süre sonra yapılan BT veya MR taramalarında tespit edebilirler.

Tüberöz skleroz (TSC) için tedavi yöntemleri nelerdir?

Tüberöz skleroz (TSC) tamamen tedavi edilemez . Ancak,Çoğu vaka tedavi edilebilir. Tedavi seçenekleri genellikle sahip olduğunuz semptom türüne bağlıdır. En sık kullanılan tedaviler şunlardır:

• İlaçlar : İlaçlar, TSC'nin birçok semptomuna yardımcı olabilir. Bazı ilaçlar, nöbetler gibi beyinle ilgili semptomları kontrol altına alabilir. Diğer ilaçlar ise vücudun çeşitli bölgelerindeki tümörler ve büyümelerden kaynaklanan semptomları tedavi edebilir.
• Ameliyat : Bazı durumlarda, vücut içinde oluşan tümörleri çıkarmak için ameliyat gerekli olabilir.
• Dermatoloji tedavileri : Bunlar, derinin üzerinde veya altında bulunan şişliklerin görünür kısımlarını (tamamen veya kısmen) ortadan kaldırır.

İlaçlar

Belirtilerinize bağlı olarak doktorunuz başka ilaçlar da reçete edebilir. Ancak bunlar genellikle belirtileriniz, sağlık geçmişiniz, kişisel ihtiyaçlarınız ve tercihleriniz gibi birçok şeye bağlıdır.

TSC'nin semptomlarını tedavi etmeye yardımcı olabilecek farklı ilaç türleri vardır. Tümörlerin büyümesini yavaşlatan, durduran veya küçülten ilaçlar mevcuttur. Yaygın olarak kullanılan bir diğer ilaç ise nöbetleri önleyen ilaçtır. Nöbetler, TSC'nin en yaygın ve tehlikeli semptomlarından biridir.

Ameliyat

TSC ile oluşan tümörler, ortaya çıktıkları yere bağlı olarak bazen sorunlara yol açabilir. Bazen, farklı organlar veya vücut sistemleri için sorun yaratan tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Doktorunuz size ameliyatlar ve mevcut diğer tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi verebilir.

Dermatoloji tedavileri

TSC'nin belirtilerinin çoğu görünürdür. Bu durum kaygı, utanç ve mahcubiyet hissetmenize neden olabilir. Bir dermatolog, TSC ile birlikte gelen cilt değişikliklerini azaltmaya veya ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir. Bu tedaviler genellikle geçici olsa da, ruh sağlığınızda büyük bir fark yaratabilirler.

TSC ile ilişkili cilt semptomları için uygulanan dermatolojik tedavilere bazı örnekler şunlardır:

• Kriyoblasyon ( aşırı soğuk kullanılarak dokunun tahrip edilmesi)
• Lazerle cilt yenileme (laser skin resurfacing)
• Dermabrazyon veya dermaplaning (cildin yüzeyinin kazınması)
• Eksizyon ( doğum lekesini çıkarmaya benzer küçük bir cerrahi işlem)
• Deri greftleri

Tedavi komplikasyonları/yan etkileri

TSC tedavisinin olası yan etkileri veya komplikasyonları, özellikle çok çeşitli semptomlar ve tedavi seçenekleri olduğundan, büyük ölçüde değişiklik gösterir. Bu nedenle, doktorunuz size yaşayabileceğiniz yan etkileri veya komplikasyonları en iyi şekilde açıklayabilir. Ayrıca, tedaviden iyileşmenin ne kadar süreceğini de size söyleyebilir.

Tüberöz skleroz (TSC) riski azaltılabilir veya önlenebilir mi?

Aslında, tüberoz sklerozu (TSC) önlemenin bir yolu yoktur . Ailenizden birinde (ebeveyn veya kardeş) TSC varsa, genetik danışmanlık çocuğunuzun bu durumu miras alma riskini ve bunu azaltmak için atabileceğiniz adımları anlamanıza yardımcı olabilir. Uzmanlar genellikle bu danışmanlığı önermektedir.

Tüberöz skleroz (TSC) hastalığına yakalanırsanız neler bekleyebilirsiniz?

TSC'li birçok kişi, özellikle MR taramaları olmak üzere, yılda bir veya iki kez düzenli görüntüleme testlerine ihtiyaç duyar. Bu genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve yaklaşık 21 yaşına kadar devam eder. Bazı kişiler ise yeni tümörleri kontrol etmek veya mevcut tümörleri izlemek için yaşamları boyunca düzenli taramalara ihtiyaç duyarlar.

TSC'nin etkileri, şiddetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir:

• Hafif vakalar : Hafif vakalarda olan kişilerin düzenli olarak ilaç kullanmaları veya tedavi görmeleri gerekebilir, ancak bu durum yaşamlarını önemli ölçüde etkilemez. Bu kişiler genellikle TSC olmayan kişilerle aynı yaşam beklentisine sahip olabilirler.
• Orta şiddetteki vakalar : Orta şiddetteki vakalarda, belirtiler bazı rahatsızlıklara neden olabilir. Ancak, tedavi ve düzenli tıbbi bakım ile bu etkiler genellikle kontrol altına alınabilir. Bu kişiler genellikle normal bir yaşam süresi veya biraz daha kısa bir yaşam süresi bekleyebilirler.
• Ağır vakalar : Bu kişilerde zihinsel engellilik, şiddetli epilepsi veya başka sorunlar olabilir. Bazıları bağımsız yaşayamayabilir veya hayatlarının büyük bir bölümünde veya tamamında uzman tıbbi bakıma ihtiyaç duyabilir.

Tüberöz skleroz (TSC) ne kadar sürer?

Tüberöz skleroz (TSC) , kalıcı ve ömür boyu süren bir hastalıktır .

Kendime nasıl bakarım?

Doktorunuz ilaç reçete ettiyse, ilacı tam olarak reçete edildiği gibi kullanmalısınız. Doktorunuzla konuşmadan ilacı bırakmayın. İlacı aniden bırakmak, semptomlarınızın geri dönme veya kötüleşme riskini artırabilir.

Kendinize nasıl bakmanız gerektiğiyle ilgili diğer yöntemler kişiden kişiye değişebilir. Bunu etkileyen birçok faktör vardır. Kendinize nasıl bakmanız ve durumunuzu nasıl yönetmeniz gerektiği konusunda size en iyi rehberliği verecek kişi doktorunuzdur.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Tüberöz skleroz (TSC) hastalığınız varsa, hayatınız boyunca düzenli olarak bir doktora görünmeniz gerekecektir. Bu, doktorunuzun durumunuzu izlemesine ve herhangi bir değişikliği gözlemlemesine olanak tanır. Her ikisi de TSC ile ortaya çıkabilecek ciddi komplikasyonları önlemek için çok önemlidir.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeliyim?

Belirtilerinize ve nöbetlerinizin nerede meydana geldiğine bağlı olarak, acil tıbbi müdahaleye ihtiyacınız olduğunu gösteren bazı işaretler vardır. Bunlardan en yaygın olanlarından biri Status Epilepticus'tur (SE) .

SE, beş dakikadan uzun süren bir nöbet veya iyileşme fırsatı bulamadan art arda iki veya daha fazla nöbet geçirme durumudur. SE, yaşamı tehdit eden acil bir tıbbi durumdur . Eğer nöbet geçiren birinin yanındaysanız ve bu belirtilerden herhangi birini gösteriyorsa, derhal 911'i (veya yerel acil durum numaranızı) aramalısınız.

Tıbbi müdahale gerektiren diğer belirtiler değişiklik gösterebilir. Doktorunuz size hangi belirtilere dikkat etmeniz gerektiğini ve bunları yaşadığınız veya gördüğünüz takdirde ne yapabileceğinizi en iyi şekilde açıklayabilir.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Tüberöz skleroz kompleksi (TSC) veya tüberöz skleroz, vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle beyin veya deride kanserli olmayan tümörlerin gelişmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Endişelenmeyin. Modern tıp ve görüntüleme teknolojisindeki gelişmeler sayesinde, bu durum genellikle yaşam boyu izlenebilir ve gerektiğinde tedavi edilebilir. TSC'li birçok insan uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız veya endişeleriniz varsa, mutlaka doktorunuzla konuşun. Size en doğru ve en iyi tavsiyeyi verebilecek kişiler onlardır.

Tüberöz skleroz, genetik hastalıklar, beyin tümörleri, cilt lekeleri, nöbetler, gelişimsel gecikmeler, tedavi