Bebeğinizde bu sorunlardan birkaçı birden mi var? VATER Sendromu / VACTERL Birliği hakkında konuşalım!

Yeni doğan bebeğinizin vücudunun çeşitli bölgelerinde aniden bazı değişiklikler veya kusurlar geliştiğini doktorlar söylediğinde çok endişelenebilirsiniz. Belki de bebek doğmadan önce yapılan taramalar size buna benzer bir şey hakkında ipucu vermişti. Bugün bahsedeceğimiz durum işte bu: VATER Sendromu veya VACTERL Birliği. Endişelenmeyin, bunu basitçe anlayalım.

VATER Sendromu / VACTERL Derneği nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, VATER sendromu, bebeğin gelişiminin erken dönemlerinde ortaya çıkan bir grup doğum kusurudur. Özellikle, bu sorunlar bebeğin embriyosunun gelişiminin ilk birkaç haftasında meydana gelir. Durum bebekten bebeğe değişebilir. Her bebek aynı semptomlara sahip olmayacaktır. Doktorlar, genellikle VATER harfleriyle temsil edilen vücut parçalarından en az üçünde bir sorun olduğunda bu durumdan şüphelenirler.

VATER / VACTERL harfleri neyi temsil ediyor?

Bu aslında bir kısaltmadır. Yani, bu rahatsızlıktan etkilenen vücut parçalarının İngilizce adlarının ilk harflerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuş bir kelimedir. Başlangıçta VATER olarak adlandırılıyordu:

• V - Omurlar : Bu, omurgadaki küçük kemikleri (omurları) ifade eder.
• A - Anüs : Bu, anüs anlamına gelir.
• T - Trakea : Bu, nefes borusu anlamına gelir.
• E - Yemek borusu : Bu, yemek borusu anlamına gelir.
• R - Renal : Bu, böbrek sorunları anlamına gelir.

Daha sonra, bu durumla birlikte vücudun iki başka bölümünde de sorunlar görülebildiği için, kısaltma biraz daha genişletilerek VACTERL haline getirildi:

• C - Kardiyak : Bu, kalp ile ilgili sorunları ifade eder.
• L - Uzuvlar : Bu, uzuvlarla (özellikle başparmağın yanındaki yarıçap kemiğiyle) ilgili sorunları ifade eder.

VACTERL'in ne anlama geldiğini anlıyor musunuz? Bu durum, bu parçaların birkaçının aynı anda belirli kusurlara sahip olması anlamına gelir.

Bu VACTERL rahatsızlığından kimler etkilenebilir?

VACTERL hastalığı herkesi etkileyebilir. Kalıtsal değildir. Bu, genellikle sadece bir aile üyesini etkilediği anlamına gelir. Kesin nedeni henüz bilinmemekle birlikte, gebelik sırasında genetik etkiler ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Bu durumun yaygınlığına gelince, yaklaşık 10.000 ila 40.000 yenidoğandan birini etkiliyor. Ancak, bazı çocuklarda çok hafif belirtiler veya sadece birkaç belirti görüldüğü için bu sayı daha yüksek olabilir.

VACTERL sendromunun belirtileri nelerdir?

Belirtiler, daha önce bahsettiğimiz VACTERL harfleriyle temsil edilen vücut bölgelerinde görülür. Bu belirtilerin bazıları doğumda (doğuştan) görülürken , diğerleri daha sonra ortaya çıkabilir. Bu belirtiler çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişebilir. Şimdi bu bölgelerin her birini ilgili olarak inceleyelim.

Omurga (Vertebra) Problemleri

Omurga vücudumuzun çok önemli bir parçasıdır. VACTERL hastalığında, omurganın gelişim şeklinde bazı değişiklikler olabilir.

• Omurganın bir tarafa doğru eğrilmesi ( skolyoz ).
• Omurganın şekil bozukluğu (ör., yarım omur , kaynaşmış omur ).
• Kuyruk sokumu kemiğinin kaybı.
• Kaburgalarda görülen anormallikler (kaburgaların eksik olması, fazladan kaburga bulunması, kaburgaların birbirine yapışması veya ayrılması).

Omurga bölgesinde böyle bir sorun yaşandığında, bunun bir çocuğun duruşunu ve hareketlerini nasıl etkileyebileceğini bir düşünün.

Anal (Anüs) Problemleri

Bu rahatsızlığa sahip bazı çocuklarda anüs tam olarak gelişmemiş olabilir. Bu, dışkının çıktığı açıklığın çok küçük veya yanlış yerde olabileceği anlamına gelir. Buna anal atrezi de denir. Bu durum çocuğun bağırsak hareketini zorlaştırır.

Kalp problemleri

Kalp sorunları oldukça ciddi olabilir. VACTERL hastalığında, kalbin yapısı ve işleyişiyle ilgili çeşitli sorunlar ortaya çıkabilir.

• Ana kan damarları (aort ve akciğer atardamarı) yer değiştirmiştir.
• Kalbin kulakçıkları arasındaki delikler ( atriyal septal defektler (ASD) ).
• Hızlı kalp atışı ( taşikardi ).
• Kalp yetmezliği.
• Sol kalp odacığının az gelişmesi ( hipoplastik sol kalp sendromu ).
• Hızlı nefes alma ve/veya göğüs sıkışması.
• Fallot tetralojisi gibi karmaşık kalp hastalıkları.
• Kalbin odacıkları arasındaki delikler ( ventriküler septal defektler (VSD) ).

Bu kalp hastalıklarından bazıları hayati tehlike oluşturabilir. Bununla birlikte, ASD ve VSD gibi bazı delikler zamanla kendiliğinden kapanabilir.

Trakea ve Özofagus Problemleri

VACTERL sendromunda en sık görülen durumlardan biri, trakea ve özofagusun olması gereken yerde birbirine bağlı olmamasıdır.Trakeoözofageal fistül. Veya yemek borusunun mideye düzgün şekilde bağlanmaması ( özofagus atrezisi ). Bunun nedeni şudur:

• Süt içmekte ve yemek yemekte zorluk.
• Solunum yolu enfeksiyonları (örneğin zatürre ).
• Yutma güçlüğü.
• Nefes almada zorluk yaşanabilir.

Şöyle düşünün, yemek borusu ile solunum borusu arasında bir uyumsuzluk varsa, yiyecek ve içecekler akciğerlere kaçabilir, değil mi? Bu tehlikeli.

Böbrek sorunları

Bu rahatsızlıkta böbrek ve idrar yolu sorunları da görülebilir.

• Üretral açıklığın anormal konumu (özellikle erkek çocuklarda - Hipospadias ).
• Böbreklerin düzgün gelişmemesi ( renal displazi ).
• Böbreklerin yanlış yerde bulunması ( renal ektopi ).
• İdrarın mesaneden böbreklere geri akması ( vezikoureteral reflü ).
• Böbreklerde idrar birikmesi ( hidronefroz ).
• Sık idrar yolu enfeksiyonları.

Uzuv ve Radius Problemleri

VACTERL hastalığında, özellikle elin başparmak tarafındaki radius kemiğinde olmak üzere, uzuvlarda sorunlar görülebilir.

• Radius kemiğinin tamamen kaybı ( radial aplazi ).
• Radial hipoplazi ( radius kemiğinin yetersiz gelişimi).
• Başparmağın kaybı.
• Başparmakta fazladan bir kemik bulunması (üç parmaklı başparmak ).

Ayrıca, yarıçap kemiğine ek olarak diğer uzuvlarda da başka sorunlar görülebilir:

• Ayak bileği deformitesi ( çarpık ayak ).
• Bazı parmakların küçük olması ( hipoplazi ) nedeniyle bazı parmakları düzgün kullanamama durumu.
• Fazladan parmaklara sahip olmak ( polidaktili ).
• Önkolun iki kemiğinin kaynaşması ( radyoulnar sinostoz ).
• Parmakların birbirine yapışması (zar gibi - sindaktili ).

VACTERL adının yanı sıra görülebilecek diğer belirtiler

VACTERL harfleriyle telaffuz edilen kısımlara ek olarak, bu çocuklarda başka bazı özellikler de görülebilir.

• Kulakların anormal şekli.
• Yüzün her iki tarafında asimetri.
• Burundan nefes almada zorluk ( koanal atrezi ).
• Omurilik tek bir yere sabitlenmiştir (bağlı omurilik ).
• Büyüme normalden daha yavaş.
• Omfalosel (bağırsakların vücut dışına çıkması).
• Ses tellerinin/ gırtlakların daralması.

Önemli: Bu özelliklerin hepsi her çocukta bulunmaz. Bazı çocuklarda bunlardan sadece birkaçı olabilir. Ayrıca, aynı özellik bile bir çocukta diğerine göre farklılık gösterebilir.

VACTERL koleksiyonunun oluşturulmasının sebebi nedir?

Aslında, VACTERL sendromunun kesin nedeni henüz bulunamamıştır. Bu konu hala araştırılmaktadır. Bununla birlikte, mevcut görüş, bu durumun gebeliğin erken dönemlerinde fetüsün gelişimini etkileyen çeşitli genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanabileceği yönündedir. Yani, tek bir neden değil, birkaç nedenin birlikte etkisi olabilir.

VACTERL koleksiyonu nasıl tanımlanır?

VACTERL sendromu genellikle doğum öncesi muayenelerde veya yaşamın erken dönemlerinde teşhis edilir. Ancak bazen belirtiler o kadar belirgin olmayabilir, bu nedenle çocuklukta veya hatta genç yetişkinlikte bile teşhis edilebilir.

VACTERL sendromu "dışlama tanısı"dır. Bu, doktorların öncelikle benzer semptomlara neden olabilecek diğer tüm hastalıkları ve durumları eledikleri anlamına gelir. Bu durumların hiçbiri bulunmadığında ancak VACTERL'i olası bir neden olarak değerlendirirler.

Doktor öncelikle kapsamlı bir fiziksel muayene yapacaktır. Bu muayenede, daha önce bahsettiğimiz VACTERL harfleriyle yazılan vücut bölgelerinden en az birinde doğum kusuru olup olmadığı kontrol edilecektir. Genellikle, VACTERL sendromlu bir çocukta bu sorunlar en az üç vücut bölgesinde görülür.

Fiziksel muayeneden sonra doktor, özellikle kalp ve böbreklerle ilgili hayati tehlike arz eden sorunları tespit edip hızlı bir şekilde tedavi edebilmek için ek testler (örneğin röntgen , ultrason , kan testleri) isteyecektir.

VACTERL sendromunun tedavileri nelerdir?

VACTERL sendromunun tedavisinde, temel odak noktası embriyonik dönemde vücuttaki bu şekil bozukluklarının neden olduğu semptomları azaltmaktır. Tedavi yöntemleri çocuktan çocuğa değişir. Bunun nedeni, tüm çocukların aynı sorunlara sahip olmamasıdır. Başlıca tedavi yöntemleri şunlardır:

• Ameliyat: Bu şekil bozukluklarını düzeltmek için ameliyat gereklidir. Bazen bu ameliyat, büyük komplikasyonlar ortaya çıkmadan önce, bebeğin doğumundan sonraki birkaç gün içinde yapılır. Bebek büyüdükçe daha fazla ameliyat gerekebilir.
• Fizik tedavi veya ergoterapi: Bu tedaviler kasları güçlendirmeye ve eklem hareketlerini iyileştirmeye yardımcı olur.
• İlaçlar: Belirtileri kontrol altına almak ve azaltmak için çeşitli ilaçlar verilebilir.

VACTERL sendromlu bir çocuğa nasıl bakım yapılır?

Çocuğunuzun VACTERL sendromu olduğunu öğrenmek zor bir deneyim olabilir. Ancak unutmayın, yalnız değilsiniz. Çocuğunuzun yaşamı boyunca semptomlarını yönetmek için sürekli tıbbi bakım ve takibe ihtiyacı olacaktır.

Çocuğa bakmakla görevli kişi olarak büyük bir sorumluluğunuz var.

• Çocuğunuzun sağlığına ve gelişimine her zaman dikkat edin. Çocuğunuzun yaşına uygun gelişimsel aşamalara (örneğin, başını dik tutma, dönme, oturma, yürüme) ulaşıp ulaşmadığını kontrol edin.
• Çocuğunuzu tedavi eden doktorlarla iletişimde kalın. VACTERL sendromlu bir çocuk genellikle birkaç uzmanın (örneğin, çocuk doktoru, kardiyolog, cerrah, nefroloji uzmanı) yardımına ihtiyaç duyar. Hepsiyle iyi bir ilişki sürdürün.
• Bazı aileler genetik danışmanlığı çok faydalı bulmaktadır. Bu danışmanlık, çocuklarının durumu hakkında daha fazla bilgi edinmelerine, tedavi seçeneklerini tartışmalarına ve bu zorluğun üstesinden gelmek için ihtiyaç duydukları zihinsel gücü kazanmalarına yardımcı olabilir.

VACTERL sendromu önlenebilir mi?

VACTERL sendromunun kesin nedeni henüz bilinmediğinden, önlenmesinin bir yolu da yoktur. Durumun nedenlerini ve yeni ebeveynlerde hangi risk faktörlerinin bulunduğunu belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.

VACTERL sendromlu bir kişi ne tür beklentilere sahip olabilir?

Hamilelik süresince, siz ve bebeğinizin sağlıklı kalması için doktorunuzla konuşun. Genetik testler ve doğum öncesi bakım, bebeğiniz doğmadan önce bazı VACTERL özelliklerini tespit edebilir. Doktorlar daha sonra bebeğiniz doğar doğmaz tedaviye başlamak için hazırlık yapabilirler.

Bebek doğduktan sonra doktorlar öncelikle bebeğin hayati tehlike arz eden belirtileri tedavi edebilecek kadar sağlıklı olup olmadığını kontrol ederler. Çocukluk ve ergenlik döneminde yeni belirtiler ortaya çıkabileceği veya eski belirtiler değişebileceği için tedavi yaşam boyu gerekebilir .

VACTERL sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, uygun tedavi ve yönetimle çocuğun nispeten iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olunabilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzda VACTERL belirtileri varsa ve bu belirtiler günlük aktivitelerini veya gelişimini etkiliyorsa, mutlaka bir doktora görünmelisiniz.

Acil servise ne zaman gidilmeli:

• Bebeğin kalp atışı düzensizse.
• Yemek yemezseniz veya süt içmezseniz.
• Nefes almakta zorlanıyorsanız.
• Eğer dışkılama veya idrar yapma sorununuz varsa.

Böyle bir durumda, en ufak bir gecikmeye bile izin vermeyin.

Doktorunuza hangi soruları sormalısınız?

Çocuğunuzun rahatsızlığı hakkında bilgi edindiğinizde birçok sorunuzun olması normaldir. Doktorunuza aklınıza gelen her şeyi sormaktan çekinmeyin. İşte bazı örnekler:

• Çocuğumun ameliyata ihtiyacı var mı?
• Önerdiğiniz tedavilerin yan etkileri nelerdir?
• Çocuğum gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamıyorsa ne yapmalıyım?
• Ameliyat sonrası yeni doğan bebeğe nasıl bakım yapılır?

Bu sorulara ek olarak, aklınıza gelen her şeyi sorun. Doktorlar size yardımcı olmak için buradalar.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Yenidoğanlarda bir dizi doğum kusuru bulunur, bu nedenle bebeğinizi yakında eve götüremeyeceğinizi öğrendiğinizde stres hissetmeniz normaldir. Ancak unutmayın, uzman doktorlardan oluşan bir ekip, bebeğinize gerekli tedaviyi sağlamak ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden semptomları ortadan kaldırmak için ellerinden gelenin en iyisini yapacaktır.

VACTERL sendromu tanısı konulduktan sonra birçok ebeveyn ve bakıcı , genetik danışmanlık gibi hizmetlerden büyük teselli ve bilgi edinmektedir. Bu nedenle, bu tür bir hizmetten yardım istemekten çekinmeyin. Doğru tıbbi tedavi, sevgi ve özenle, çocuğunuzun mümkün olan en iyi hayatı yaşamasını kesinlikle sağlayabilirsiniz.

VATER sendromu, VACTERL birlikteliği, doğuştan anomaliler, doğum kusurları, bebek sağlığı, çocuk sağlığı, embriyonik gelişim, omurga kusurları, anal atrezi, kalp kusurları, trakeoözofageal fistül, böbrek kusurları, uzuv kusurları, Sri Lanka