Talasemi hakkında bilmeniz gerekenler

Ailenizden veya tanıdığınız birinden "anemik" olduğunu söyleyen birini hiç duydunuz mu? Bazen sürekli yorgun hissederler, ciltleri solgun ve cansız görünür. Bu normal bir anemi olabilir mi? Evet, normal olmayabilir, talasemi adı verilen kalıtsal bir kan hastalığı olabilir. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Bu bulaşıcı bir hastalık değildir. Her şeyi basit ve açık bir şekilde konuşalım.

Talasemi tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, talasemi ebeveynlerimizden miras aldığımız bir kan hastalığıdır. Bu rahatsızlığa sahip bir kişinin sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin adı verilen bir proteinin üretimi normalden daha düşüktür.

Şöyle düşünün, kırmızı kan hücreleri vücudumuzda oksijeni taşıyan birer dağıtım aracıdır. Hemoglobin ise bu oksijeni paketleyip taşıyan özel bir kutu gibidir. Talasemi hastası bir kişide, bu dağıtım araçları (kırmızı kan hücreleri) ve oksijen kutuları (hemoglobin) ya yetersiz miktardadır ya da içlerinde bir kusur vardır. Bu nedenle, vücudun tüm bölümleri yeterli oksijen alamaz. Buna anemi de diyoruz.

Talasemi hastalığının birçok farklı adı vardır. Bu isimlerden bazılarını duymuş olabilirsiniz:

• Alfa talasemi
• Beta talasemi
• Cooley anemisi
• Akdeniz anemisi

Talasemi nasıl gelişir? Kimler risk altındadır?

Talasemi, yiyecek, su veya başka bir kişiden bulaşabilen bir hastalık değildir. Tamamen genler yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılan bir hastalıktır.

Hemoglobin adı verilen proteini oluşturan iki ana bileşen vardır: alfa globin ve beta globin. Bunların yapım "tarifi" genlerimizde bulunur. Bu genlerde bir hata (tarife hatası) varsa, vücut ihtiyaç duyduğu sağlıklı hemoglobini üretemez.

• Eğer kusurlu geni sadece bir ebeveynden miras alırsanız: Taşıyıcı olabilirsiniz. Bu, hiçbir belirti göstermeyebileceğiniz veya çok az belirti gösterebileceğiniz, ancak kusurlu geni çocuklarınıza aktarabileceğiniz anlamına gelir.
• Eğer kusurlu geni her iki ebeveynden de miras alırsanız: Hafif, orta veya şiddetli talasemi geliştirebilirsiniz.

Bu durum, Sri Lanka gibi Asya ülkelerinde, Orta Doğu'da, Afrika'da ve Yunanistan ile Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanlarda yaygın olarak görülmektedir.

Talasemi hastalığının başlıca türleri nelerdir?

Talasemi, hemoglobin formülünün hangi bölümünün kusurlu olduğuna bağlı olarak iki ana türe ayrılır.

Alfa Talasemi Alt Tipleri

• Taşıyıcı durumu: 1 kusurlu gene sahip. Hiçbir belirti yok.
• Alfa Talasemi Minör: İki kusurlu gene sahiptir. Belirtiler ya hiç yoktur ya da çok hafiftir.
• Hemoglobin H Hastalığı: 3 kusurlu gene sahiptir. Orta ila şiddetli semptomlar gösterir.
• Alfa Talasemi Majör: Dört genin de kusurlu olması durumudur. Bu çok ciddi bir hastalıktır. Bebek genellikle anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

Beta Talasemi Alt Tipleri

• Beta Talasemi Minör: 1 kusurlu gene sahip olma durumu. Belirtiler yok veya çok hafif (taşıyıcı durum).
• Beta Talasemi İntermedia: İki kusurlu gene sahiptir. Orta şiddette belirtiler gösterir.
• Beta Talasemi Majör / Cooley Anemisi: İki kusurlu genin varlığı. Bu, çok şiddetli semptomlara sahip bir durumdur.

Talasemi hastalığının belirtileri nelerdir?

Belirtiler, sahip olduğunuz talasemi türüne ve şiddetine bağlıdır. Bazı kişilerde hiçbir belirti olmayabilir. Şiddetli türlerde, belirtiler genellikle çocuk 2 yaşına gelmeden önce ortaya çıkar.

Bunlar, sık görülen belirtilerden bazılarıdır:

• Aşırı yorgunluk ve bitkinlik
• Nefes darlığı , hırıltılı solunum
• Baş dönmesi ve halsizlik
• Soluk veya sarı ten
• Koyu renkli idrar
• İştah
• Çocuklarda büyüme geriliği ve ergenliğin gecikmesi
• Anormal yüz şekli (özellikle belirgin alın ve elmacık kemikleri)
• Karın bölgesinin dışarı doğru çıkması (karaciğer veya dalak büyümesi nedeniyle)
• Sık sık baş ağrısı
• Kemiklerin zayıflaması ve kolay kırılması

Talasemi hastalığınız olup olmadığını nasıl öğrenirsiniz?

Genellikle, belirtileriniz yoksa, durum başka bir nedenle yapılan rutin bir kan testi sırasında tesadüfen keşfedilebilir. Belirtileriniz varsa, doktorunuz sizi muayene edecek ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır.

Bundan sonra, aşağıdaki gibi bazı özel kan testlerinin yapılması önerilir:

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu, kandaki kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin miktarını ölçer. Bunlar genellikle talasemi hastalarında düşüktür.
• Hemoglobin Elektroforezi: Bu yöntem, kanınızda hangi hemoglobin türlerinin bulunduğunu ve her birinden ne kadar olduğunu tam olarak belirleyebilir.
• Genetik Test: Bu test, hangi talasemi türüne sahip olduğunuzu tam olarak belirlemeye yardımcı olur.

Gebelik sırasında tanı

Siz veya eşiniz talasemi taşıyıcısıysanız, bebeğiniz doğmadan önce hastalık testi yaptırabilirsiniz.

• Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Gebeliğin yaklaşık 11. haftasında plasentadan küçük bir örnek alınır ve test edilir.
• Amniyosentez: Gebeliğin yaklaşık 16. haftasında, bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan bir örnek alınır ve test edilir.

Bu durum teşhis edilirse, bir hematoloğa yönlendirileceksiniz.

Talasemi hastalığının tedavileri nelerdir?

Tedavi, rahatsızlığın ciddiyetine bağlıdır. Talasemi minör gibi hafif bir rahatsızlığı olan bir kişi herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymayabilir, ancak şiddetli vakalar ömür boyu tedavi gerektirir.

Başlıca tedavi yöntemleri şunlardır:

1. Kan Transfüzyonları

Şiddetli talasemi hastaları, sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin sağlamak için kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar. Genellikle 2-4 haftada bir kan transfüzyonu almaları gerekir . Bu, yorulmadan normal aktivitelerine devam edebilmeleri için onlara enerji sağlar.

2. Şelasyon Tedavisi

Sık kan bağışı ve tıbbi durumlar nedeniyle vücuttaki demir miktarı gereksiz yere artabilir. Buna "Demir Yüklenmesi" diyoruz. Bu fazla demir, kalp ve karaciğer gibi hayati organlarda birikerek onlara zarar verebilir.

3. Diğer tedaviler

• Kemik İliği veya Kök Hücre Nakli: Sağlıklı bir donörden yapılan kemik iliği nakli bazen talasemi hastalığını tamamen iyileştirebilir. Ancak, riskler ve uyumlu bir donör bulmanın zorluğu nedeniyle bu işlem sık yapılmaz.
• Cerrahi: Bazı hastalarda dalak büyümesi görülür ve bu durum cerrahi müdahale (splenektomi) gerektirir.
• İlaçlar: Kırmızı kan hücrelerinin üretimini desteklemek ve semptomları kontrol altına almak için `Luspatercept (Reblozyl)` ve `Hidroksiüre` gibi ilaçlar kullanılır.
• Takviyeler: Doktorunuz, kırmızı kan hücrelerinin yapımına yardımcı olan folik asit gibi vitaminler önerebilir. Ancak, herhangi bir nedenle tıbbi tavsiye almadan demir takviyesi almayın.

Talasemi ile sağlıklı bir yaşam nasıl sürdürülür?

Talasemi hastası bir kişinin sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmesi için bu hususlara dikkat etmek çok önemlidir.

• Doktorunuzun talimatlarına uyun: Doktorunuzun tedavisini tam olarak reçete ettiği şekilde, zamanında uygulayın ve muayenelere mutlaka katılın.
• Sağlıklı beslenme: Bol miktarda meyve ve sebze içeren dengeli bir beslenme düzeni uygulayın. Demir açısından zengin gıdaları (et, balık, baklagiller) ve demir takviyeli gıdaları sınırlamanız gerekip gerekmediğini doktorunuza sorun.
• Aşı olun: Doktorunuzun önerdiği tüm aşıları, özellikle grip aşısı gibi olanları yaptırın, çünkü enfeksiyon riskiniz daha yüksek olabilir.
• Egzersiz yapmak:Vücudunuza uygun hafif egzersizler yapın. Bu konuda doktorunuzla konuşun.
• Temizlik: Hasta insanlardan uzak durun. Ellerinizi sık sık yıkayın.
• Sigara ve alkolden uzak durun: Bunlar kalbiniz ve kemikleriniz için zararlıdır.
• Ruh sağlığı: Kronik bir hastalıkla yaşamak duygusal olarak yıpratıcı olabilir. Stresli veya üzgün hissediyorsanız, ailenizle, arkadaşlarınızla veya bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşun.